ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
--------
NGUYỄN PHƯƠNG THẢO
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ HỆ GEN
Ở MỘT GIA ĐÌNH NGƯỜI BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI
KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH DƯỢC HỌC
Hà Nội – 2021
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
--------
Nguyễn Phương Thảo
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ HỆ GEN
Ở MỘT GIA ĐÌNH NGƯỜI BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI
KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC
NGÀNH DƯỢC HỌC
Khóa
Người hướng dẫn
: QH2016.Y
: TS. Phạm Thị Hồng Nhung
Hà Nội – 2021
LỜI CẢM ƠN
Để hoàn thành khóa luận, tôi đã nhận được rất nhiều sự giúp đỡ quý báu cả về vật
chất lẫn tinh thần, về những kinh nghiệm và kiến thức chuyên môn của các thầy cô, bạn
bè và gia đình. Lời đầu tiên, tôi xin bày tỏ sự kính trọng và lòng biết ơn sâu sắc tới TS.
Phạm Thị Hồng Nhung – Giảng viên Trường Đại học Y Dược – Đại học Quốc gia Hà
Nội, người tận tình chỉ bảo và hướng dẫn tôi trong suốt quá trình nghiên cứu đề tài và
hoàn thành khóa luận này. Tôi xin cảm ơn ThS. Đỗ Thị Lệ Hằng và bạn Dương Thị
Phương Thảo đã hỗ trợ và giúp đỡ tôi trong quá trình thực nghiệm. Các cô, các bạn
không chỉ trang bị cho tôi kiến thức, mà còn truyền cho tôi niềm đam mê, lòng nhiệt
huyết, sự kiên trì và luôn sẵn sàng giúp đỡ mỗi khi tôi gặp khó khăn.
Tôi xin chân thành cảm ơn các thầy cô giáo Bộ môn Y Dược học cơ sở đã hết
lòng quan tâm, giúp đỡ và tạo điều kiện tốt nhất cho tôi thực hiện nghiên cứu và hoàn
thành khóa luận tốt nghiệp này.
Tôi cũng xin cảm ơn các bác sỹ của Viện Tim Mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch
Mai đã tham gia đánh giá lâm sàng cho nghiên cứu này.
Tôi xin gửi lời cảm ơn tới Ban chủ nhiệm khoa, cùng toàn thể các thầy cô giáo
Trường Đại học Y Dược - Đại học Quốc gia Hà Nội đã cho tôi những kiến thức quý báu
trong quá trình học tập tại nhà trường.
Chúng tôi trân trọng cảm ơn sự tài trợ kinh phí của Đại học Quốc gia Hà Nội cho
đề tài mã số QG.18.60 do PGS.TS. Đinh Đoàn Long chủ trì để thực hiện nghiên cứu này.
Cuối cùng, tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn và sự yêu thương đến gia đình và bạn
bè đã luôn ở bên cổ vũ, động viên và tạo mọi điều kiện giúp đỡ tôi trong thời gian học
tập và thực hiện đề tài khóa luận này.
Xin chân thành cảm ơn!
Hà Nội, ngày …. tháng 06 năm 2021
Tác giả
Nguyễn Phương Thảo
DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU VÀ CHỮ VIẾT TẮT
ACTN3
Gen mã alpha-acitinin-3
ADN
Axit deoxyribonucleic (Deoxyribonucleic acid)
ARN
Axit ribonucleic (Ribonucleic acid)
BCTPĐ
Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic cardiomyopathy)
bp
Cặp bazơ (base pair)
CMR
Cộng hưởng từ tim mạch (Cardiovascular Magnetic Resonance)
CRP
Protein phản ứng C (C reactive protein)
cs
Cộng sự
CSDL
Cơ sở dữ liệu (Database)
CYP1A2
Gen mã cytochrom P450 1A2
ddNTP
Dideoxyribonucleotit 5’ triphosphat
dNTP
Deoxyribonucleotit 5’ triphosphat
ĐTĐ
Điện tâm đồ (Electrocardiogram)
ESC
Hội Tim Mạch châu Âu (European Society of Cardiology)
GDF5
Yếu tố tăng trưởng/biệt hóa 5 (Growth/differentiation factor 5)
IFNL3
Gen mã interferon lambda 3
LVEF
Phân suất tống máu thất trái (Left Ventricular Ejection Fraction)
MTHFR
Gen mã methylenetetrahydrofolate reductase
MYBPC3
Gen mã protein C liên kết myosin (Protein C binding myosin)
MYH7
Gen mã β-myosin chuỗi nặng (β-myosin heavy chain)
NST
Nhiễm sắc thể (Chromosome)
PCR
Phản ứng chuỗi trùng hợp (Polymerase Chain Reaction)
SNP
Đa hình đơn nucleotit (Single Nucleotit Polymorphism)
WGS
Giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing)
DANH MỤC CÁC BẢNG
Trang
Bảng 1.1. Một số gen liên quan đến BCTPĐ và sao hình BCTPĐ ................................ 6
Bảng 3.1. Dữ liệu cận lâm sàng của các đối tượng ...................................................... 24
Bảng 3.2. Gen liên quan đến BCTPĐ được phân tích trong nghiên cứu ..................... 26
Bảng 3.3. Đa hình liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác của các đối tượng ..... 28