
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU
94
BÁO CÁO LOẠT CA MẮC BỆNH LIỆT TIỂU CẦU GLANZMANN
Phan Nguyễn Liên Anh1, Trương Tú Bích2,
Nguyễn Phương Liên3, Hoàng Thị Tuệ Ngọc3, Nguyễn Minh Tuấn1
TÓM TẮT9
Đặt vấn đề: Bệnh giảm chức năng tiểu cầu
Glanzmann (GT) là nhóm bệnh hiếm, di truyền
lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm số lượng
hay chức năng glycoprotein (GP) IIb/IIIa
(CD41a/CD61) của tiểu cầu. Mục tiêu của nghiên
cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên
định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan
với mức độ xuất huyết.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:
Nghiên cứu cắt ngang, mô tả, thực hiện tại bệnh
viện Nhi đồng 1 từ tháng 3/2021 đến 3/2023. Đối
tượng là các bệnh nhân được chẩn đoán
Glanzamann có đầy đủ thông tin lâm sàng, kết
quả phân tích chức năng tiểu cầu PFA-100 và kết
quả phân tích dòng chảy tế bào của tiểu cầu,
đang điều trị và theo dõi tại đây.
Kết quả: 18 bệnh nhân từ 17 gia đình mắc
Glanzmann dựa trên kết quả PFA-100 và kết quả
phân tích dòng chảy tế bào gp CD41a, CD61. 12
ca thuộc GT loại I (66,7%), 2 ca GT loại II
(11,1%) và 4 ca GT loại III (22,2%). Giải trình tự
toàn bộ exome ở 2 ca phát hiện một ca đột biến
đồng hợp tử c.1946+1G>A trên gen ITGA2B và
một ca đột biến đồng hợp tử
c.2112delC:p.L705Cfs*3 của gen ITGB3. Nhóm
1Bệnh viện Nhi đồng 1
2Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch
3Bệnh viện Truyền máu - Huyết học
Chịu trách nhiệm chính: Phan Nguyễn Liên Anh
SĐT: 0908152767
Email: bslienanh@gmail.com
Ngày nhận bài: 28/06/2024
Ngày phản biện khoa học: 01/08/2024
Ngày duyệt bài: 27/9/2024
GT loại II và III có tỷ lệ chảy máu nặng thấp hơn
GT loại I. Tỷ lệ truyền tiểu cầu lên đến 61,1% số
ca.
Kết luận: GT loại I phổ biến nhất. Phân tích
dòng chảy tế bào là phương pháp nhạy nhất để
xác định các phân nhóm GT; đặc biệt là GT loại
III và cần thực hiện trước khi truyền tiểu cầu.
Phân tích gen giúp xác định các trường hợp di
truyền hay mắc phải.
Từ khóa: Giảm chức năng tiểu cầu,
Glanzmann, CD41, CD61
SUMMARY
CASE SERIES REPORT OF PATIENTS
WITH GLANZMANN
THROMBASTHENIA
Background: Glanzmann thrombasthenia
(GT) is a rare, inherited autosomal recessive
disorder characterized by qualitative or
quantitative deficiency of glycoprotein (gp)
IIb/IIIa (CD41a/CD61). The objective of this
study was to classify GT patients based on
quantitate platelet surface gp and relate with the
severity of bleeding.
Method: This cross-sectional study was
conducted at Children’s Hospital 1 from 03/2021
to 03/2023. All Glanzamann patients had full
details of clinical, results of platelet function
analyzer (PFA-100) and flow cytometry and
received treatment, following at here.
Results: 18 GT patients from 17 unrelated
families whose results from the platelet function
analyzer and flow cytometry of gp CD41a and
CD61. Out of the 17 patients, 12 (66.7%) were
consistent with type I GT, 2 (11.1%) with type II
GT, and 4 (22.2%) with type III GT. One case