Bμi 6
C¸c dÞ tËt bÈm sinh cña ®−êng sinh dôc n÷
Môc tiªu
1. M« t¶ ®−îc c¸c dÞ tËt bÈm sinh cña bé phËn sinh dôc n÷.
2. Tr×nh bμy ®−îc h−íng ®iÒu trÞ cña mét sè dÞ tËt bé phËn sinh
dôc n÷.
DÞ tËt bÈm sinh ®−êng sinh dôc n÷, cã thÓ gÆp ë ®−êng sinh dôc cao
vμ ®−êng sinh dôc thÊp. §ã lμ kÕt qu¶ cña nh÷ng rèi lo¹n ë thêi kú ph¸t
triÓn bμo thai vμ vÊn ®Ò ®iÒu trÞ th−êng lμ phÉu thuËt.
1. DÞ tËt bÈm sinh ë bé phËn sinh dôc thÊp
1.1. DÞ tËt ë ©m hé
− DÞ tËt ë ©m hé th−êng hiÕm vμ nÕu cã th× phøc t¹p.
− BiÓu hiÖn l©m sμng th−êng lμ:
+ ThiÓu s¶n ©m hé, kh«ng cã ©m hé, dÝnh c¸c m«i cña ©m hé.
+ ¢m hé nèi víi hËu m«n.
+ ¢m hé nèi trùc tiÕp víi lç niÖu ®¹o, th−êng kÕt hîp víi lç niÖu ®¹o
bÞ lÖch.
+ DÞ d¹ng ©m vËt, ph× ®¹i ©m vËt. Cã thÓ do u buång trøng chÕ tiÕt
néi tiÕt tè nam, hay do tuyÕn th−îng thËn.
+ L−ìng tÝnh
− Nh×n chung dÞ tËt bÈm sinh ©m hé cã hai nhãm chÝnh, ®ã lμ: n÷
d¹ng nam hay nam d¹ng n÷.
+ N÷ d¹ng nam: ®ã lμ nh÷ng c¸ thÓ cã buång trøng, nh−ng cã nhiÒu
hay Ýt nh÷ng tÝnh chÊt sinh dôc nam nh− lμ: ©m vËt to hay qu¸ to, hai m«i
lín dÝnh nhau, hoÆc do niÖu ®¹o kÐo dμi dÉn ®Õn lç ®¸i bÞ l¹c chç.
+ Nam d¹ng n÷: ®ã lμ nh÷ng c¸ thÓ cã tinh hoμn, nh−ng cã nhiÒu hay
Ýt nh÷ng tÝnh chÊt sinh dôc n÷ nh− lμ: d−¬ng vËt nhá, b×u d¸i teo cßn nhá
nh− hai gi¶i x¬, lç ®¸i bÞ l¹c chç ë b×u d¹ng m«i lín.
70
a. Hoµn toµn kh«ng cã ®−êng sinh dôc
trõ phÇn ba d−íi cña ©m ®¹o. VÉn cã thÓ
giao hîp ®−îc song kh«ng cã kh¶ n¨ng
cã thai ®−îc
b. Hoµn toµn kh«ng cã ©m ®¹o. ChØ cã
mét chç lâm nhÑ s¸t mµng trinh.
Kh«ng thÓ giao hîp b×nh th−êng ®−îc
c. m ®¹o cã v¸ch ng¨n
(©m ®¹o kÐp) víi hai cæ
tö cung, vÉn cã kh¶ n¨ng cã
thai b×nh th−êng vµ ®Î ®−îc
©
H×nh 18: DÞ tËt ©m ®¹o
1.2. DÞ tËt bÈm sinh ©m ®¹o
Ng−êi ta ph©n biÖt cã hai lo¹i nh− sau:
− Kh«ng cã ©m ®¹o: cã thÓ ®ã lμ héi chøng Rokitanski - Kuster. HoÆc
do qu¸ s¶n tuyÕn th−îng thËn bÈm sinh. Cã khi lμ biÓu hiÖn cña tinh hoμn
n÷ tÝnh, tr−êng hîp nμy sÏ kh«ng cã kinh.
− V¸ch ng¨n ©m ®¹o: cã hai lo¹i th−êng gÆp:
+ V¸ch ng¨n däc ©m ®¹o, mét phÇn hay toμn thÓ. Khi gÆp tr−êng hîp
nμy, cÇn kh¸m thªm ®Ó t×m c¸c dÞ tËt kh¸c n÷a.
+ V¸ch ng¨n ngang ©m ®¹o: lo¹i th−êng gÆp lμ kh«ng hoμn toμn, vÞ
trÝ cña v¸ch ng¨n lμ ë phÇn ba gi÷a, v¸ch ng¨n th−êng th¼ng gãc víi trôc
cña ©m ®¹o.
§iÒu trÞ lμ phÉu thuËt c¾t bá v¸ch ng¨n, nÕu kh«ng sÏ g©y ®au khi
giao hîp, mét ®«i khi g©y v« sinh.
1.3. Mμng trinh kh«ng cã lç
2. DÞ tËt bÈm sinh ë bé phËn sinh dôc cao
ë bé phËn sinh dôc cao th−êng gÆp chñ yÕu lμ dÞ tËt sinh dôc tö cung.
2.1. DÞ tËt tö cung
Th−êng ®ã lμ hËu qu¶ cña mét sù ngõng ph¸t triÓn mÇm sinh dôc
trong bμo thai, th−êng x¶y ra vμo kho¶ng tõ tuÇn thø 7 ®Õn tuÇn thø 17
cña thai nghÐn.
Tû lÖ m¾c bÖnh kho¶ng 0,5 - 3 %.
71
2.1.1. C¸c d¹ng bÊt th−êng ë tö cung
− BÊt s¶n ë tö cung: sù bÊt s¶n cã thÓ x¶y ra ë hoμn toμn mét bªn tö
cung, trªn l©m sμng chóng ta cã thÓ gÆp tö cung mét buång thùc sù, lo¹i
nμy th−êng hiÕm, x¶y ra khi mét trong hai nöa cña tö cung bÞ bÊt s¶n.
Trong tr−êng hîp nμy, chØ cã mét nöa tö cung, mét vßi trøng vμ mét thËn
b×nh th−¬ng. Tuy nhiªn, thØnh tho¶ng ta còng cã thÓ gÆp phÝa bªn ®èi diÖn
cã mét d¶i x¬ nhá, cã thÓ gÆp phÇn phô vμ èng dÉn trøng.
− BÊt s¶n tö cung mét bªn, cã thÓ lμ kh«ng hoμn toμn, ®ã lμ tr−êng
hîp tö cung hai buång, mét bªn ph¸t triÓn b×nh th−êng, mét bªn nhi tÝnh
céng víi phÇn phô b×nh th−êng, bÖnh nh©n nμy cã thÓ cã thai vμ còng cã
thÓ cã c¸c biÕn chøng cña thai nghÐn, nh− vì tö cung…
− Tö cung hai sõng, hai cæ: tr−êng hîp nμy, hai cæ, hai th©n tö cung
hoμn toμn ®éc lËp nhau. ¢m ®¹o cã thÓ lμ mét hay cã thÓ cã v¸ch ng¨n.
− Tö cung hai sõng, mét cæ: tr−êng hîp nμy, chØ cã mét cæ, mét eo tö
cung. Hai sõng cña tö cung cã thÓ b»ng nhau hoÆc kh«ng b»ng nhau.
− Tö cung cã v¸ch ng¨n: tr−êng hîp nμy bªn ngoμi cña tö cung cã vÎ
b×nh th−êng, nh−ng bªn trong buång cña tö cung réng ra, cã mét v¸ch ng¨n
chia buång tö cung lμm hai phÇn. V¸ch ng¨n cã thÓ hoμn toμn (®Õn cæ tö
cung) hoÆc kh«ng hoμn toμn (chØ ®Õn eo tö cung). DÞ d¹ng nμy, th−êng ®−îc
ph¸t hiÖn khi chôp tö cung cã chuÈn bÞ.
− Tö cung kÐm ph¸t triÓn: toμn bé tö cung kÐm ph¸t triÓn, cã kÝch
th−íc nhá h¬n b×nh th−êng, ta cßn gäi lμ tö cung nhi tÝnh.
(a) Tö cung ®«i
Cã hai tö cung, hai cæ
tö cung vµ th−êng cã
hai ©m ®¹o. Mét vµi t¸c
gi¶ gäi h×nh th¸i nµy lµ
“tö cung ®«i gi¶” nÕu
kh«ng cã hai ©m hé
(b) Tö cung hai sõng
Chó ý thÊy cã d©y
ch»ng, th−êng ch¹y
tõ trùc trµng tíi
bµng quang
(c) Tö cung hai
s−ng,hai cæ
Cã hai cæ tö cung
vµ hai th©n tö cung
dÝnh vµo nhau
(d) Tö cung cã
sõng phô
Sõng phô kh«ng cã
cæ tö cung. NÕu cã
hµnh kinh th× sÏ ®−a
®Õn t×nh tr¹ng kinh Èn
Tinh trïn
g
cã thÓ tíi ®−
î
c sõn
g
nµ
y
H×nh 19: C¸c dÞ tËt cña tö cung
2.1.2. C¸c dÊu hiÖu l©m sμng
DÞ tËt bÈm sinh tö cung th−êng ®−îc ph¸t hiÖn trong nh÷ng hoμn
c¶nh kh¸c nhau nh− sau:
72
− Giao hîp ®au, rèi lo¹n kinh nguyÖt, ®«i khi lμ v« sinh.
− S¶y thai liªn tiÕp (tuæi thai ngμy cμng muén).
− §Î non.
− Ng«i bÊt th−êng nh− ng«i m«ng , ng«i ngang.
− BÊt th−êng trong khi chuyÓn d¹ nh−: ®Î khã c¬ häc, hoÆc rau m¾c
kÑt trong tr−êng hîp tö cung cã v¸ch ng¨n.
2.1.3. ChÈn ®o¸n
− ChÈn ®o¸n th−êng dùa vμo c¸c xÐt nghiÖm bæ sung nh−:
− Chôp tö cung, èng dÉn trøng cã chuÈn bÞ.
− Néi soi.
2.1.4. H−íng xö trÝ
Ngoμi c¸c biÕn chøng cÊp cøu nh− ø m¸u kinh, th× vÊn ®Ò xö trÝ
b»ng ngo¹i khoa hoÆc ®iÒu trÞ néi tiÕt sÏ ®−îc ®Æt ra trong nh÷ng tr−êng
hîp cô thÓ.
2.2. DÞ tËt bÈm sinh èng dÉn trøng
§èi víi èng dÉn trøng c¸c dÞ tËt cã thÓ gÆp lμ: kh«ng cã mét bªn èng
dÉn trøng, loa èng dÉn trøng cã c¸c lç phô, c¸c tói thõa ë èng dÉn trøng
hoÆc thiÓu s¶n èng dÉn trøng.
2.3. DÞ tËt buång trøng
§ã lμ c¸c bÊt th−êng trong qu¸ tr×nh ph¸t triÓn nh−: thiÓu s¶n buång
trøng, buång trøng cã d¹ng tr¸i chμ lμ, h×nh d¶i x¬.
3. Ch¨m sãc
DÞ tËt bÈm sinh ®−êng sinh dôc n÷ lμ bÖnh Ýt gÆp. Ng−êi hé sinh cÇn
ph¸t hiÖn sím c¸c dÞ tËt, chuyÓn tuyÕn cã kh¶ n¨ng phÉu thuËt. NÕu ë
tuyÕn cã phÉu thuËt th× qu¸ tr×nh ch¨m sãc tr−íc mæ vμ sau mæ theo quy
tr×nh ch¨m sãc.
3.1. NhËn ®Þnh
− Tuæi cña bÖnh nh©n: cã nh÷ng dÞ d¹ng ph¸t hiÖn sím khi cßn nhá
nh−ng cã nhiÒu dÞ tËt chØ ph¸t hiÖn ra khi trÎ ®· lín kh«ng hμnh kinh hoÆc
cã nh÷ng ng−êi cã chång nh−ng kh«ng cã ©m ®¹o hoÆc khi sinh ®Î míi ph¸t
hiÖn ra nh÷ng dÞ tËt bÈm sinh ®−êng sinh dôc.
− Lo¹i dÞ d¹ng: dÞ d¹ng ®¬n thuÇn hay phèi hîp, phøc t¹p hay ®¬n
gi¶n, cã ¶nh h−ëng nhiÒu ®Õn sinh ho¹t vμ cuéc sèng hay Ýt.
73
− Lo¹i dÞ d¹ng cã gi¶i quyÕt ®−îc hay kh«ng, nÕu gi¶i quyÕt ®−îc th×
tèt nhÊt ë thêi ®iÓm nμo?
3.2. ChÈn ®o¸n ch¨m sãc - nh÷ng vÊn ®Ò cÇn ch¨m sãc
− ¢m hé hoÆc tiÕt niÖu bÊt th−êng
− Kh«ng hμnh kinh
− Kh«ng giao hîp ®−îc
− Kh«ng râ giíi, sinh dôc phô kh«ng ph¸t triÓn
− V« sinh
− T©m lý ng−êi bÖnh
3.3. LËp kÕ ho¹ch ch¨m sãc
− T− vÊn cho bÖnh nh©n c¸ch ch¨m sãc b¶n th©n, ®Æc biÖt liªn quan
nh÷ng bÊt th−êng
− T− vÊn thêi ®iÓm cã thÓ phÉu thuËt, gi¶i quyÕt ®−îc trong nh÷ng
tr−êng hîp cã thÓ.
− T− vÊn c¸ch ch¨m sãc cho nh÷ng tr−êng hîp kh«ng thÓ gi¶i quyÕt
®−îc b»ng phÉu thuËt.
3.4. Thùc hiÖn kÕ ho¹ch ch¨m sãc
− T− vÊn cho c¸c bμ mÑ tõ khi mang thai c¸ch ch¨m sãc theo dâi c¸c
con m×nh ®Ó ph¸t hiÖn sím nh÷ng bÊt th−êng. Khi ®· ph¸t hiÖn ra cÇn sím
®−a ®Õn c¸c c¬ së y tÕ ®Ó x¸c ®Þnh ph©n lo¹i dÞ tËt vμ x¸c ®Þnh thêi ®iÓm
còng nh− kh¶ n¨ng cã thÓ ®iÒu trÞ ®−îc.
− T− vÊn cho c¸ nh©n c¸ch ch¨m sãc cho b¶n th©n vμ chän thêi ®iÓm
thÝch hîp gi¶i quyÕt c¨n nguyªn theo hÑn cña b¸c sÜ.
− Trong tr−êng hîp ®Æc biÖt cÇn th¶o luËn chu ®¸o víi ng−êi bÖnh
3.5. §¸nh gi¸
− NÕu ph¸t hiÖn sím dÞ tËt, gi¶i quyÕt sím sÏ tèt cho bÖnh nh©n,
quyÕt ®Þnh h«n nh©n.
− Tr−êng hîp kh«ng cã kh¶ n¨ng gi¶i quyÕt cÇn t− vÊn cho bÖnh
nh©n vμ gia ®×nh c¸ch ch¨m sãc vμ chÊp nhËn ®Ó hoμ nhËp céng ®ång.
74