Chương 6
CHỌN LỌC TRONG DI TRUYỀN QUẦN THỂ
Lý thuyết về chọn lọc tự nhiên được dựa trên một giả thuyết là một vài kiểu di truyền
trong quần thể có một tiến bộ nào đó đối với cái khác trong quá trình sinh tồn và sinh sản (Li,
1982).
Trong đó sự chọn lọc có thể xảy ra một cách mạnh mẽ để có số tổ hợp gen đang hoạt
động trong từng cá thể. Đối với một locus, có ba alen thì có sáu kiểu gen đang hoạt động
trong cây lưỡng bội. Nếu xem xét 200 loci, sẽ phải có 6200 kiểu gen có thể xãy ra. Nếu có
5000 loci trong 1 hợp tử (zygote), số lượng genotypes sẽ là một con số khổng lồ. Do đó xác
suất cho sự phối hợp gen là không có giới hạn. Điều đáng ngạc nhiên là, không có hai cá thể
nào (trừ sinh đôi) giống nhau một cách hoàn toàn trong tất cả các gen, trong quần thể giao
phối ngẫu nhiên. Do đó, trong quần thể lớn, thời gian đã tạo cho nó trở thành một kho dự trữ
khổng lồ về sự biến dị (potential variability). Đặc tính nầy có thể được gọi là tính chất mềm
dẽo của một quần thể (plasticity).
Khi điều kiện môi trường thay đổi, các kiểu gen biểu hiện có thể không còn thích hợp,
nhưng một quần thể có tính chất “plastic” có thể thông qua một sự tái hợp được gọi là
“genotypical recombination” (tái tổ hợp kiểu gen) để có những loại hình mới, có tính thích
nghi hơn. Tính chất thích nghi nầy biểu thị một sự đáp ứng cuả quần thể hơn là của cá thể.
Trong một quần thể lớn, sự chọn lọc có thể được xem như một lực quan trọng nhất
đáp ứng với sự thay đổi các tần suất gen.
Sự thay đổi nầy là bước đầu tiên cuả quá trình tiến hoá.
Trong hầu hết các phần sau đây, chúng ta sẽ xem xét mô thức đơn giản nhất: một cặp
alen đơn mà ảnh hưởng cuả nó đối với sự thích nghi của sinh vật được giả định như độc lập
đối với tất cả các loci khác.
6-1. PHƯƠNG PHÁP CHỌN LỌC
6-1-1. LOẠI TRỪ HOÀN TOÀN TÍNH LẶN
Bảng 6-1: Tỉ lệ của nhiều kiểu gen trong quần thể trước và sau khi chọn lọc
AA Aa aa tần suất cuả a
Trước khi chọn lọc
Sau khi chọn lọc
p2
p2
p2 + 2pq
2pq
2pq
p2 + 2pq
q2
0
q
q
1 + q
Đây là quần thể giao phối
để tạo thế hệ kế tiếp
Thế hệ kế đo
trước khi chọn lọc
1
(1 + q)2
2q
(1 + q)2
q2
(1 + q)2
q
(1 + q)
Giả sử rằng các cá thể lặn (aa) của một quần thể giao phối ngẫu nhiên và lớn, hoàn
toàn bị loại trừ khỏi quần thể và chỉ có những cá thể trội được phép giao phối, sinh sản.
Như vậy, mối quan hệ giữa hai giá trị liên tục cuả q là
qn
qn+1 = ----- (1)
1 + qn
Thông số chung qn sau n thế hệ loại trừ hoàn toàn các cá thể lặn sẽ là
qo
qn = ----- (2)
1 + qo
Trong đó q0 là tần suất gen khởi đầu trước khi chọn lọc. Mức thay đổi cuả q trong từng thế hệ
là
Thí dụ, có một sự loại trừ hoàn toàn một kiểu gen đồng hợp tử nào đó trong tự nhiên có chứa
gen gây chết (lethal) và gen bất dục (sterility). Giá trị q giảm rất nhanh khi q lớn, mức độ
giảm này kém đi khi q trở nên nhỏ. Cũng như vậy, từ phương trình (2), chúng ta thấy qn=
1/2q0 khi nq0 = 1. Nói cách khác, tần suất gen bị giảm một nửa trong giai đoạn n = 1 / q0 các
thế hệ.
6-1-2. CHỌN LỌC KHÔNG HOÀN TOÀN ĐỂ LOẠI TÍNH LẶN
Giả sử các cá thể tính trội có nhiều ưu điểm trong chọn lọc. Đối với con lai có chứa
các gen trội, thì số con lai có chứa gen lặn là (1-s). Trong đó s là số dương nằm giữa 0 và 1
thường được gọi là hệ số chọn lọc (coefficient of selection) đối kháng lại tính lặn. Nó là một
phép tính: cường độ chọn lọc.
Giá trị cuả biến s biến thiên rất lớn đối với những tính trạng khác nhau.
s = 1 đối với gen lặn gây chết (lethal). Đối với nhiều con ruồi Drosophila thuộc loại
nửía chết (semilethals), s ≤ 0.90, trong khi ở các tính trạng không mong muốn khác s biến
thiên từ 0.50 đến 0.10.
s = 0 đối với tính trạng trung tính (neutral), không tốt, không xấu.
Tỉ lệ con lai được tạo ra do dominants và recessives : 1 / (1-s) được gọi là “fitness”
(tính thích nghi), “giá trị sinh tồn”, “giá trị thích nghi”, “mức độ sinh sản” của cả 2 nhóm cá
thể. Ảnh hưởng chọn lọc không hoàn toàn trên tần suất gen cuả quần thể giao phối ngẫu nhiên
được trình bày như sau:
Bảng 6-2: Chọn lọc không hoàn toàn để loại các cá thể lặn
AA Aa Aa Tổng cộng
Tỉ số ban đầu
Relative fitness
p2
1
2pq
1
q2
1-s
1
................
Sau khi chọn lọc p2 2pq q2(1-s) 1-sq2
Mối quan hệ giữa hai tần suất gen này:
và (4)
Trong đó pn + qn = pn+1 + qn+1 = 1
Giá trị q giảm do việc chọn lọc cá thể aa
q
q
q
q
q
q+
−
=−
+
=Δ 11
2
nsq
p
pn
n2
11−
=
+nsq
sqq
qnn
n2
11
)1(
−
−
=
+
2
2
11
)1(
sq
qsq
qqq −
−−
=−=Δ
(5)
Chọn lọc với một cường độ định sẵn (s cố định) cho hiệu quả tốt nhất đối với các tính
trạng thông thường trong một quần thể, nhưng không có hiệu quả đối với các tính trạng hiếm.
Thí dụ, nếu s = 0.20 để loại cá thể aa, thì giá trị Δq sẽ là:
q 0.99 0.50 0.01
Δq -0.00244 -0.0263 -0.0000198
Khi q quá nhỏ, Δq = -sq2. Nếu chọn lọc ưu tiên cho cá thể lặn, công thức sẽ đổi lại dấu
(1 - s) thành (1 + s).
6-1-3. CHỌN LỌC TỪ TỪ ĐỂ LOẠI TÍNH LẶN (slow selection)
Nếu hệ số chọn lọc để loại cá thể lặn nhỏ, sự thay đổi tần suất gen sẽ là một quá trình
xảy ra rất chậm chạp trong sự tiến hoá cuả nó.
Sự thay đổi q ở từng thế hệ do áp lực chọn lọc:
Δq = -sq2(1 - q)
Δq tối đa khi q = 2/3
Để tính Δq, chúng ta thay nó bằng dq/dt, trong đó t là thời gian của mỗi thế hệ.
;
Trong n thế hệ:
(7)
(7')
6-1-4. CHỌN LỌC Ở MỨC ĐỘ GIAO TỬ (GAMETIC) VÀ DỊ HỢP TỬ TRUNG
GIAN (INTERMEDIATE HETEROZYGOTE)
Chọn lọc có thể xảy ra ở giai đoạn giao tử (gametic) nhiều hơn ở giai đoạn hợp tử
(zygotic stages). Người ta biết rằng một kiểu gamete nào đó sẽ tạo nhiều thuận lợi cho việc
thụ tinh sau nầy. Nếu sự đóng góp của giao tử A và a vào thế hệ sau là 1: (1 - s), và tần suất
cuả chúng trong quần thể là p và q, theo thứ tự, thì trong thế hệ kế tiếp, tần suất này sẽ là p và
q(1-s) theo thứ tự.
p + q(1 -s ) = 1 - sq
(8)
)1(
2qsq
dt
dq −−= sdt
qq
dq −=
−)1(
2
sndts
qq
dq n
qn
q
−=−=
−∫∫
00
2)1(
)1(
)1(
log
1
log
1
log
111
log
1
0
0
0
0
0
0
0
0
qq
qq
qq
qq
q
q
q
q
qqq
q
q
sn
n
n
e
n
n
e
n
n
e
n
qn
q
e
−
−
+
−
=
−
−
−
+−=
⎥
⎦
⎤
⎢
⎣
⎡−
+=
sq
qsq
q
sq
sq
q−
−
−
=−
−
−
=Δ 1
)1(
1
)1(
Chọn lọc hợp tử trong trường hợp không có tính trội
AA Aa aa Tổng cộng
Tỉ số ban đầu
Mức thích nghi
tương đối
p2
1
2pq
1-s
q2
1-2s
1
...........
Sau khi chọn lọc p2 2pq(1-s) q2(1-2s) 1-2sq
Tần suất trong thế hệ kế tiếp:
(9)
Nếu s nhỏ (slow selection), mức giảm của q trong (8) và (9) là
Δq= -sq(1 - q)
Nói cách khác, chọn lọc loại các hợp tử (zygotes) trong điều kiện không có tính trội thì
cũng tương đương như chọn lọc loại bỏ trực tiếp các giao tử (gametes).
Do đó:
(10)
Thí dụ: cho s = 0.01 trong trường hợp chọn lọc loại bỏ gen a (0.01 đối với Aa và 0.02
đối với aa). Số thế hệ cần thiết để giảm q0 = 0.40 đến qn = 0.04
6-1-5. CÂN BẰNG KHI CHỌN LỌC CÁC DỊ HỢP TỬ CÓ ÍCH
Nếu giá trị thích nghi của các dị hợp tử có ưu thế hơn cả hai thể đồng hợp tử (trội và
lặn), thì trạng thái này sẽ khác hơn bốn kiểu chọn lọc trên đây. Tần suất gen sẽ tiến đến một
trạng thái cân bằng rất ổn định (stable equilibrium value) thay vì tiến đến zero hoặc một giới
hạn nào đó (Fisher 1922, 1930, Haldane 1926, Wright 1931).
pq + q2 = q
(11)
Khi s1p = s2q, tần suất gen sẽ không thay đổi Δq = 0
(12)
Những giá trị cân bằng nầìy độc lập với tần suất gen ban đầu của quần thể. Nó hoàn
toàn được xác định bởi các hệ số chọn lọc loại bỏ các đồng hợp tử
sq
qsq
q
sq
ssqq
q21
)1(
21
)1(
−
−
−
=−
−
+−
=Δ
sndts
qq
dq n
qn
q
−=−=
−∫∫
0
0)1(
)1(
)1(
log
1
log
0
0
0
qq
qq
q
q
sn
n
n
e
q
q
n
n
e
n
−
−
=
⎥
⎦
⎤
⎢
⎣
⎡−
=
277
60.004.0
96.040.0
log303.2100 10 == x
x
xn
2
2
2
1
21
2
2
2
1
2
2
1
)(
1qsps
qspspq
q
qsps
qsq
q−−
−
=−
−−
−
=Δ
21
2
'
ss
s
p+
=
21
1
'
ss
s
q+
=
Bảng 6-3: Chọn lọc các dị hợp tử có ích
AA Aa aa Tổng cộng
Tỉ số ban đầu
Relative fitness
p2
1-s1
2pq
1
q2
1-s2
1.00
.............
Sau khi chọn lọc p2(1-s1) 2pq q2(1-s2) 1-s1p2-s2q2
Độ lệch (q - q’) trong một thế hệ là q - s1 / (ss1+ s2)
(s1 + s2)(q - q’) = (s1 + s2)q - s1
(s1p - s2q) = s1 - (s1 + s2)q
Nếu cả s1 và s2 đều nhỏ, mẫu số của (11) gần bằng 1
Δq = -(s1 + s2)pq(q - q’) (13)
Kết quả (12) có thể được khái quát hoá trong trường hợp đa alen (multiple alleles)
(Wright 1949).
Giả sử tất cả dị hợp tử AiAj có cùng giá trị “fitness” và “fitness” cuả đồng hợp tử AiAi
là 1 - si. Tần suất cuả những alen A1, A2, A3.... là q1, q2, q3, .......
Tổng Σq = 1
Sự thể hiện đối với Δq2 và Δq3 giống như trên. Trong trạng thái cân bằng, tất cả Δqi =
0; cho nên siqi = Σsiqi2, hoặc :
s1q1 = s2q2 = s3q3 = .....
1 1 1
q
1 : q2 : q3 : ... = ---- : ---- : -----: .....
s1 s2 s3
1
.. q’i = ----- / Σ(1/si) (14)
s
1
Nếu chỉ có hai alen, (14) sẽ trở thành (12)
Điều kiện trong đó sự chọn lọc các dị hợp tử có ích chỉ là một cách. Đối với cách nầy,
các alen định vị trên một locus có thể duy trì trong một trạng thái cân bằng, ổn định và duy trì
các tần suất sau đó trong cùng một điều kiện môi trường. Kết quả nầy được biết với thuật ngữ
[]
[]
∑
∑
∑∑
−
−
=
−
−−−
=
−
−−−
+++−
=Δ
2
2
2
22
1
2
3
2
2
2
1
2
1
1
11
1
)1()11(1
1
.....3211
....31211)1(
1
siqi
qssiqiqi
qisi
siqiqsq
q
qsqsqs
qqqqqs
q