Bài giảng Bệnh Thận đa nang - GS. TS. Võ Tam

Bài trình bày này tập trung vào bệnh thận đa nang (ADPKD), một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến thận. ADPKD được đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều nang trong thận, dẫn đến thận lớn hơn và suy giảm chức năng theo thời gian. Bài trình bày cung cấp cái nhìn tổng quan về bệnh, bao gồm các khía cạnh di truyền, dịch tễ học, chẩn đoán và các biểu hiện lâm sàng. Phần di truyền học giải thích rằng ADPKD thường di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bị đột biến là đủ để gây bệnh. Nguy cơ di truyền bệnh từ cha mẹ mắc bệnh cho con là 50%. Các gen liên quan chính là PKD1 và PKD2, với PKD1 chiếm phần lớn các trường hợp. Về dịch tễ học, bài trình bày chỉ ra rằng ADPKD ảnh hưởng đến khoảng 1/400 đến 1/1000 dân số, và là nguyên nhân gây ra khoảng 10% các trường hợp suy thận giai đoạn cuối (ESRD) ở châu Âu. Bệnh thường tiến triển đến ESRD ở độ tuổi trung bình là 58. Các tình huống phát hiện bệnh thường gặp bao gồm tăng huyết áp, các biến chứng liên quan đến thận như thận lớn, đau vùng thắt lưng, đái máu, nhiễm trùng nang và suy thận. Chẩn đoán ADPKD chủ yếu dựa vào tiền sử gia đình và kết quả siêu âm. Các tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm khác nhau tùy theo độ tuổi. Bài trình bày cũng đề cập đến các đặc điểm của gene PKD1 và PKD2, các biểu hiện tại thận của bệnh, và sự tiến triển của bệnh đến suy thận. Thể tích thận toàn bộ là một yếu tố tiên lượng quan trọng. Nhìn chung, bài trình bày cung cấp một cái nhìn tổng quan toàn diện về ADPKD, từ các khía cạnh di truyền và dịch tễ học đến chẩn đoán và các biểu hiện lâm sàng, giúp người đọc hiểu rõ hơn về bệnh lý này.