Đặc điểm siêu âm của thai thoát vị rốn và kết quả phân tích di truyền

Thoát vị rốn (omphalocele) là một bất thường bẩm sinh nghiêm trọng, đặc trưng bởi sự thoát vị của các tạng ổ bụng ra ngoài, được bao bọc bởi màng mỏng. Tỷ lệ mắc thoát vị rốn tương đối thấp nhưng thường đi kèm với các bất thường hình thái, đặc biệt là dị tật tim bẩm sinh, và bất thường di truyền như trisomy 18, 13, và 21, làm phức tạp quá trình quản lý thai kỳ. Việc chẩn đoán sớm thông qua siêu âm là rất quan trọng để đánh giá nguy cơ và lập kế hoạch điều trị. Tuy nhiên, các nghiên cứu tại Việt Nam tập trung vào đặc điểm siêu âm kết hợp với xét nghiệm di truyền còn hạn chế. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm siêu âm và các bất thường di truyền phổ biến ở thai nhi thoát vị rốn, góp phần bổ sung dữ liệu thực tiễn và hỗ trợ công tác tầm soát, tư vấn sản phụ khoa.

Các bác sĩ sản phụ khoa, chuyên gia chẩn đoán trước sinh, di truyền y học, nhi khoa và các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực y học bào thai.

Nghiên cứu mô tả cắt ngang này đã phân tích 121 trường hợp thai phụ được chẩn đoán **thoát vị rốn** bằng **siêu âm tiền sản** tại một trung tâm lớn ở Việt Nam từ năm 2020 đến 2023. Kết quả cho thấy tuổi thai trung bình khi chẩn đoán là 16,76 ± 4,76 tuần, với kích thước khối thoát vị trung bình là 22,99 ± 18,60mm. Đáng chú ý, 60,33% trường hợp là thoát vị rốn đơn độc, trong khi 39,67% có kèm theo các bất thường hình thái khác, với dị tật tim bẩm sinh là phổ biến nhất. Khoảng 52,07% thai phụ đã được thực hiện chọc ối để xét nghiệm di truyền, trong đó 26,98% phát hiện có bất thường di truyền. Trisomy 18 là bất thường di truyền phổ biến nhất, tiếp theo là Trisomy 13 và Trisomy 21. Các phát hiện này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tích hợp chặt chẽ giữa **siêu âm tiền sản** chi tiết và **chẩn đoán trước sinh** bằng xét nghiệm di truyền. Kết quả nghiên cứu cung cấp dữ liệu quan trọng, làm rõ mối liên hệ giữa các đặc điểm siêu âm của thoát vị rốn và các bất thường di truyền đi kèm, từ đó hỗ trợ tư vấn, quản lý thai kỳ nguy cơ cao và cải thiện tiên lượng cho thai nhi, đặc biệt trong bối cảnh Việt Nam.