Đánh giá mức độ biến thiên giữa các phương pháp của một số xét nghiệm ngoại kiểm sinh hóa năm 2024

Bệnh Caroli là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự giãn nở đường mật trong gan, thường đi kèm với xơ gan bẩm sinh (CHF) và có liên quan mật thiết đến bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD), nguyên nhân do đột biến gen PKHD1. Tình trạng này có diễn tiến mạn tính, tiềm ẩn nhiều biến chứng nặng như tăng áp lực tĩnh mạch cửa và suy tạng. Mặc dù sự phát triển của chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền đã cải thiện việc phát hiện, các nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của hội chứng Caroli ở bệnh nhi tại Việt Nam còn hạn chế, gây khó khăn trong chẩn đoán sớm và tiên lượng. Do đó, nghiên cứu này được thực hiện nhằm mô tả chi tiết các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của tổn thương gan ở bệnh nhi mắc hội chứng Caroli, từ đó góp phần hỗ trợ chẩn đoán và quản lý bệnh hiệu quả hơn.

Bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa - gan mật, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, chuyên gia di truyền và các nhà nghiên cứu y học quan tâm đến bệnh Caroli ở trẻ em.

Nghiên cứu này đã khảo sát đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của tổn thương gan ở 40 bệnh nhi mắc hội chứng Caroli tại Bệnh viện Nhi Trung ương, thu thập dữ liệu từ năm 2016 đến 2025. Đây là một nghiên cứu mô tả, kết hợp hồi cứu và tiến cứu, sử dụng phương pháp chọn mẫu thuận tiện. Các biến số được đánh giá bao gồm thông tin chung, các triệu chứng lâm sàng (như gan to, lách to, xuất huyết tiêu hóa, tăng áp lực tĩnh mạch cửa - TALTMC), các chỉ số cận lâm sàng (huyết học, sinh hóa gan thận) và kết quả chẩn đoán hình ảnh (siêu âm, MSCT, MRCP) cũng như xét nghiệm di truyền gen PKHD1.

Kết quả cho thấy bệnh Caroli thường được chẩn đoán muộn ở lứa tuổi học đường. Các biểu hiện lâm sàng nổi bật là gan to (90%) và lách to (85%), phản ánh tình trạng xơ gan và TALTMC. Tăng áp lực tĩnh mạch cửa là biến chứng phổ biến nhất (94,1%). Có sự khác biệt đáng kể về các chỉ số huyết học (giảm bạch cầu, tiểu cầu) và sinh hóa (AST, ALT, creatinine) giữa nhóm dưới và trên 5 tuổi, cho thấy sự tiến triển của bệnh. Chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt là MRCP, cho thấy giãn đường mật trong gan là đặc điểm nổi bật. Xét nghiệm di truyền gen PKHD1 cho thấy kiểu dị hợp tử kép là phổ biến nhất (87%), và liên quan chặt chẽ với bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD).

Nghiên cứu nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm hội chứng Caroli, đặc biệt là thông qua xét nghiệm di truyền gen PKHD1 và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh tiên tiến. Những phát hiện này cung cấp cái nhìn sâu sắc về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, và các yếu tố tiên lượng ở bệnh nhi Việt Nam, từ đó cải thiện chiến lược quản lý, theo dõi và điều trị, giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân mắc hội chứng hiếm gặp này.