
vietnam medical journal n02 - APRIL - 2019
142
cao hơn so với nghiên cứu của Boris (2%). Có
60% số trẻ mang 1 alen đột biến hoặc T677 của
đột biến C677T hoặc C1298 của đột biến A1298C
cao hơn so với phân tích của Boris (44,6%).
Chúng tôi nhận thấy trong 86,7% trẻ tự kỷ mang
gen đột biến thì 10% trẻ mang kiểu gen dị hợp
tử kép đột biến 677CT/1298AC, kết quả của
Boris tỷ lệ này cao hơn, chiếm 25%. Nghiên cứu
của Boris không ghi nhận trường hợp nào mang
4 alen đột biến (mang phối hợp kiểu gen
677TT/1298CC) [7], tuy nhiên nghiên cứu của
chúng tôi có ghi nhận 01 trường hợp mang 4
alen đột biến.
V. KẾT LUẬN
1. Cải tiến thành công kỹ thuật short-ARMS-
realtime-PCR để xác định đột biến gen C677T và
A1298C gen MTHFR:
- Thay thế thành công kít tách DNA-Syntol
bằng kít DNA-express
- Giảm thành công thể tích mẫu và thể tích
hóa chất từ 550µl xuống còn 200 µl
2. Bước đầu xác định được mối liên quan giữa
đột biến gen C677T và A1298C gen MTHFR với
nguy cơ tự kỷ ở trẻ em Việt Nam:
- Tỷ lệ xuất hiện đa hình C677T và A1298C
gen MTHFR ở nhóm bệnh tương ứng là 46,7%
và 73,3%, trong đó, kiểu gen dị hợp tử C677T
chiếm 33,3% và đồng hợp tử chiếm 13,3%, kiểu
gen dị hợp tử A1298C chiếm 60,0% và đồng hợp
tử chiếm 13,3%. Ở nhóm chứng chỉ gặp 13,3%
dị hợp tử C677T và 20% dị hợp A1928C, không
gặp trường hợp nào mang đồng hợp tử đa hình
trong nhóm chứng.
- Kiểu gen CT+TT của đa hình C677T và
AC+CC của đa hình gen A1298C có nguy cơ gây
tự cao hơn kiểu gen bình thưởng với tỷ lệ tương
ứng là 5,69 và 11,0.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Geeta Gore, J. Pai-Dhungat (2015). Autism -
Need for Awareness. Journal of the association of
physicians of india, 63, 71-72.
2. Bleuler, Eugen (1911). Dementia Praecox oder
Gruppe der Schizophrenien, Germany.
3. Vũ Thị Bích Hạnh (2007). Tự kỷ phát hiện sớm
và can thiệp sớm, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội.
4. Attwood T. (1998). Asperger's Syndrome: A
Guide for Parents and Professionals, Jessica
Kingsley Publishers, London.
5. S. Jill James, Stepan Melnyk, A. Mario Cleves
et al (2006). Metabolic endophenotype and
related genotypes are associated with oxidative
stress in children with autism. American Journal of
Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics,
141B(8), 947-956.
6. Marvin Boris MD, Allan Goldblatt PA, Joseph
Galanko PhD et al (2004). Association of
MTHFR Gene Variants with Autism. Journal of
American Physicians and Surgeons, 9(4), 106-108.
7. Vandana Rai (2016). Association of methylenetetra
hydrofolate reductase (MTHFR) gene C677T
polymorphism with autism: evidence of genetic
susceptibility. Metab Brain Dis, 31(4), 727-735.
8. R. M. Shawky, Farida El-baz, T. M. Kamal et
al (2014). Study of genotype–phenotype
correlation of methylene tetrahydrofolate
reductase (MTHFR) gene polymorphisms in a
sample of Egyptian autistic children. The Egyptian
Journal of Medical Human Genetics, (15), 335-341.
HỘI CHỨNG CHUYỂN HÓA VÀ BỆNH GAN NHIỄM MỠ
KHÔNG DO RƯỢU Ở NHÂN VIÊN Y TẾ BỆNH VIỆN NHẬT TÂN
Châu Hữu Hầu*, Đỗ Thị Quốc Trinh**
TÓM TẮT40
Đặt vấn để: Nghiên cứu về hai bệnh lý có thể gặp
ở nhân viên y tế là hội chứng chuyển hóa và bệnh gan
nhiễm mỡ không do rượu, nhằm đưa ra các khuyến
cáo điều trị và dự phòng. Phương pháp: Sử dụng
phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện
ở Bệnh viện Nhật Tân TP Châu Đốc, An Giang năm
2018. Nghiên cứu áp dụng tiêu chí của Liên đoàn Đái
tháo đường Quốc tế (IDF) cập nhật năm 2006 đối với
hội chứng chuyển hóa và tiêu chí chẩn đoán bằng
*Bệnh viện đa khoa Nhật Tân, TP Châu Đốc, An Giang
Chịu trách nhiệm chính: Châu Hữu Hầu
Email: benhviennhattan@gmail.com
Ngày nhận bài: 25.2.2019
Ngày phản biện khoa học: 3.4.2019
Ngày duyệt bài: 15.4.2019
fibroscan đối với bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu.
Kết quả: Trong tổng số 258 NVYT được khám và
chẩn đoán có 46 người mắc hội chứng chuyển hóa,
chiếm 17,8%; có 102 người mắc bệnh gan nhiễm mỡ
không do rượu, chiếm 39,5%. Một số yếu tố nguy cơ
ảnh hưởng đến mắc hội chứng chuyển hóa là tuổi đời,
chỉ số khối cơ thể (BMI) và thông số giảm âm được
kiểm soát (CAP). Tuổi càng lớn, BMI và CAP càng cao
dẫn đến hội chứng chuyển hóa càng nhanh. Tỷ lệ
đồng mắc giữa 2 thể bệnh khá cao: bệnh gan nhiễm
mỡ không do rượu chồng lấp với hội chứng chuyển
hóa 82,6% và ở chiều ngược lại là 37,2%. Kết luận:
Kết quả nghiên cứu là lời cảnh báo về tỷ lệ mắc khá cao
của 2 bệnh trên nhân viên y tế ở Bệnh viện Nhật Tân
nói riêng và các nhân viên y tế nói chung. Đây là một
vấn đề cần được giải quyết bằng nhiều biện pháp như
điều trị bằng thuốc, dự phòng chủ động như luyện tập
thân thể, giảm cân, giảm yếu tố nguy cơ, v.v...