Loạn sản hệ xương
Ths.Bs Ngô Thi Kim Loan
Khoa Chn Đon Hnh nh BV Tư D
Loạnsản hệ xương:skeletal dysplasia(SD)
Dysplasia = Dys (anomalus) + plasia ( formation)
- Nhóm # 300 loại SDs bất thường bm sinh trong sự phát triển tạo
xương và sụn
-Tần suất: 2-5/10.000 trẻ sinh sống
-Việc định danh chính xác trước sinh: khó, thách thức:
-Bệnh hiếm
- Quá nhiều loại
-Chồng lấp hình ảnh giữa các loại SD
-Bất sản sụn và các loại SD nặng gây chết chiếm 62% các trường hợp
tử vong do SD
-Do thiểu sản phổi:+++
Loạnsản hệ xương:skeletal dysplasia(SD)
Bảng phân loại các loạn sản xương thường gặp
Nhóm
SD
Các
bất thường
Tên
bệnh lý và hội chứng
1. Các
loạn sản sụn
xương
Bất
thường phát triển
xương
và sụn
Bệnh
tạo xương bất toàn, loạn sản
sụn
, thiểu sản sụn, loạn sản xương
gây
chết, bất sản sụn
2.
Loạn cốt hóa
xương
Loạn
sản 1 loại xương
hoặc
1 nhóm các xương
Loạn
cốt hóa xương sọ mặt ( HC
Crouzon
), khớp sọ đóng sớm, DT
không
tay chân, đa ngón, thiếu
ngón
, ngón ngắn, HC Poland
3.
Bệnh lý hủy
xương
tự
phát
Nhiều
ổ hủy xương
4.
Các hội chứng
liên
quan
đến di truyền
Bất
thường NST
Các
đột biến di truyền
5.
Các hội chứng
liên
quan
đến chuyển
hóa
Mất
khoáng xương do
thiếu
men photphatasa
kiềm
bm sinh
Bệnh
lý giảm phosphat máu
Cc bệnh lý loạn sản xương gây chết
Bất- sản sụn
Loạn- sản xương gây chết
Hội- chứng đa ngón ngắn sườn ( type I,II,III)
Bệnh- tạo xơ sụn
Bệnh- kém tạo xương
Loạn- sản sụn đồng hợp tử
Bệnh- tạo xương bất toàn
Bệnh- giảm men phosphatase trong tế bào
Loạn sản sụn xương
Làm quen với cc thuật ngữ