TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 490 - THÁNG 5 - SỐ 1 - 2020
191
5. Sreehariprasad A. V., Krishnappa R.,
Chikaraddi B. Santosh, Veerendrakumar K.
(2012), Gastric Pull Up Reconstruction After
Pharyngo Laryngo Esophagectomy for Advanced
Hypopharyngeal Cancer. Indian J Surg Oncol, 3
(1), pp. 4-7.
6. Triboulet J. P., Mariette C., Chevalier D.,
Amrouni H. (2001), Surgical management of
carcinoma of the hypopharynx and cervical
esophagus: analysis of 209 cases. Arch Surg, 136
(10), 1164-70.
NHẬN XÉT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ MÔ BỆNH HỌC CỦA
BỆNH LOẠN DƯỠNG GIÁC MẠC DẠNG LƯỚI Ở VIỆT NAM
Lê Xuân Cung*
TÓM TẮT49
Mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm sàng và mô
bệnh học của bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng giác mạc
dạng lưới ở Việt Nam. Đối tượng nghiên cứu: là 78
hồ sơ nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng giác mạc dạng
lưới tại khoa Giác mạc, Bệnh viện Mắt Trung ương từ
năm 2007 đến năm 2017. Phương pháp nghiên
cứu: nghiên cứu mô tả hồi cứu, được tiến hành tại
khoa Giác mạc, bệnh Viện Mắt Trung ương từ tháng
10 năm 2018 đến tháng 4 năm 2019. Kết quả
nghiên cứu: 78 bệnh nhân (156 mắt) ở 24 gia đình
Việt Nam bị bệnh loạn dưỡng giác mạc dạng lưới.
Trong đó có 3 gia đình (12,5%) bệnh xuất hiện ở 3
thế hệ, 16 gia đình (66,7%) bệnh xuất hiện ở 2 thế hệ
và 5 gia đình (20,8%) mới chỉ phát hiện bệnh ở một
thế hệ. Tuổi được phát hiện bệnh sớm nhất là 15 tuổi,
muộn nhất là 58 tuổi, tuổi trung bình là 28,5 tuổi. Thị
lực ghi nhận tại thời điểm khám gần nhất ở những
mắt chưa ghép và trước khi ghép giác mạc cho thấy
có 35 mắt (22,4%) có thị lực < đếm ngón tay (ĐNT)
3m, 57 mắt (36,5%) có thị lực từ ĐNT 3m đến
<20/60, 52 mắt (33,3%) có thị lực từ 20/60 đến
<20/40 và 12 mắt (7,8%) có thị lực ≥20/40. Trong 78
bệnh nhân nghiên cứu có 24 bệnh nhân (30,8%) loạn
dưỡng giác mạc dạng lưới type I, 6 bệnh nhân (7,7%)
type III, 48 bệnh nhân (61,5%) type IIIb, chúng tôi
không ghi nhận được bệnh nhân nào bị loạn dưỡng
giác mạc type II và type IIIa. Tổn thương trên giác
mạc điển hình là những tổn thương dạng sợi mảnh lộn
xộn đan vào nhau như lưới tập trung chủ yếu ở nhu
mô với các đặc điểm khác nhau tùy hình thái, trong
đó type I hay gây bong biểu mô giác mạc và viêm tái
phát. Xét nghiệm mô bệnh học cho thấy tổn thương
điển hình là lắng đọng chất dạng tinh bột có hình thoi
trong nhu mô, đẩy dạt các lá collagen ra, tạo nên hình
ảnh “dòng nước chảy qua chân cầu”. Kết luận: Ba
hình thái loạn dưỡng giác mạc dạng lưới được phát
hiện trên bệnh nhân Việt Nam là type I, type III và
type IIIb, với đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đặc
tính di truyền điển hình. Trong đó type IIIb gặp nhiều
nhất ở bệnh nhân Việt Nam, type I hay gây bong biểu
*Bệnh viện Mắt Trung Ương
Chịu trách nhiệm chính: Lê Xuân Cung
Email: cunghienminh@yahoo.com
Ngày nhận bài: 11.2.2020
Ngày phản biện khoa học: 15.4.2020
Ngày duyệt bài: 21.4.2020
mô tái phát và viêm nên có thể hình thành sẹo giác
mạc gây giảm thị lực nhiều.
Từ khoá:
Loạn giác mạc dạng lưới.
SUMMARY
ASSESSMENT OF CLINICAL AND
HISTOPATHOLOGICAL CHARACTERISTICS
OF LATTICE CORNEAL DYSTROPHY
Objectives: Assessment the clinical and
histopathological characteristics of Vietnamese patients
with lattice corneal dystrophy. Subjects: 78 medical
records of patients with lattice corneal dystrophy, which
have been following from year 2007 to year 2017 in
The Cornea Department, Vietnam National Eye
Hospital. Method: retrospective study, conducted at
Cornea Department, Vietnam National Eye Hospital
from October 2018 to April 2019. Results: 78 patients
(156 eyes) in 24 Vietnamese families had lattice corneal
dystrophy. In which 3 families had affected members in
3 generations (12,5%), 16 families (66,7%) had
affected ones in 2 generations and 5 families (20,8%)
in one generation. The youngest patient in our study
were 15 years old, the oldest one was 58 years old, and
the average age was 28.5 years old. The most recent
visual acuity (VA) of unoperated eyes showed 35 eyes
(22.4%) with visual acuity (VA) lower than 3m finger
counting, 57 eyes (36.5%) had VA from 3m finger
counting to lower than 20/60, 52 eyes (33.3%) had VA
from 20/60 to lower than 20/40 and 12 eyes (8.7%)
had VA of 20/40 and higher. Of 78 patients, there were
24 patients (30.8%) with lattice corneal dystrophy type
I, 6 patients (7.7%) with type III and 48 patients
(61.5%) with type IIIb, we have not recorded any
patients with type II and type IV. The lesions in
corneas showed thin branching refractile lines in the
sroma, which had different structures between types.
Type I had recurent erosion and inflamation of corneas.
The histopathological study showed tromal deposition
of amyloid distorts the architecture of corneal lamellae,
which made “the image of water flows through pillar”.
Conclusion: Three types of lattice corneal dystrophies
in Vietnamese patients are type I, III and IIIb, wich
have typical clinical, pathological and genetic features.
Type IIIb is the most frequent in Vietnam. Type I of
lattice corneal dystrophy often causes recurrent erosion
and inflammation of corneas, which may result in
corneal scar.
Key words:
lattice corneal dystrophy.
vietnam medical journal n01 - MAY - 2020
192
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Loạn dưỡng giác mạc dạng lưới được Biber
mô tả lần đầu tiên vào năm 1890. Năm 1899,
Haab và Dimmer đã xác định được tính di truyền
của bệnh. Franceschetti và Babel (1945) nhận
thấy rằng bệnh có liên quan đến dạng tinh bột.
Nhưng phải đến năm 1967, Klintworth mới xác
định được đây là nhóm bệnh gây lắng đọng tinh
bột (amyloidosis) có tính di truyền chỉ biểu hiện
trên giác mạc [1]. Đây là hình thái loạn dưỡng
giác mạc di truyền có biểu hiện lâm sàng đa
dạng, với 5 hình thái là dạng lưới type I và bốn
biến thể: type II, III, IIIa, IIIb [2], một số hình
thái này đã xuất hiện trên bệnh nhân Việt nam.
Vì vậy chúng tôi làm nghiên cứu này để đánh giá
đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của bệnh ở
bệnh nhân Việt Nam.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1 Đối tượng nghiên cứu. Là 78 bệnh
nhân (ở 24 gia đình) bị loạn dưỡng giác mạc
dạng lưới có hồ sơ theo dõi tại khoa Giác mạc,
bệnh viện Mắt Trung ương từ năm 2007 đến
năm 2017.
2.2 Phương pháp nghiên cứu
- Thiết kế nghiên cứu. Nghiên cứu mô tả
hồi cứu.
- Quy trình nghiên cứu. Nghiên cứu hồi
cứu từ những hồ sơ theo dõi bệnh nhân loạn
dưỡng giác mạc dạng lưới tại khoa Giác mạc,
bệnh viện Mắt Trung ương, chúng tôi ghi nhận:
- Tuổi, giới.
- Những triệu chứng cơ năng của bệnh nhân,
thị lực gần nhất.
- Khám các tổn thương loạn dưỡng bằng sinh
hiển vi đèn khe, ghi nhận các tổn thương kèm
theo nếu có. Phân type loạn dưỡng dạng lưới
dựa vào các tiêu chí: [1]:
+ Type I: lớp nhu mô nông vùng trung tâm
giác mạc có những lắng đọng dạng sợi mảnh lộn
xộn đan vào nhau như lưới, nhu mô xung quanh
đục nhẹ, có thể có xước giác mạc hoặc sẹo.
+ Type III: những tổn thương dạng lưới to và
thô hơn type I, nằm ở lớp nhu mô giữa, ra cả
vùng rìa. Khi bệnh tiến triển ít gây tróc biểu mô
tái phát.
+ Type IIIb: Bệnh xuất hiện muộn với tổn
thương dạng lưới thô trên giác mạc. Điểm nổi
bật của hình thái này là tổn thương không cân
xứng hai mắt.
- Ghi nhận những tổn thương mô bệnh học từ
bệnh phẩm giác mạc được lấy ở những bệnh nhân
đã được ghép giác mạc với phương pháp nhuộm
Hematoxylin Eosin (H.E), PAS và Rouge Congo.
- Phân tích phả hệ của các gia đình bệnh nhân
qua đó đánh giá đặc điểm di truyền bệnh.
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1 Số lượng bệnh nhân. Trong thời gian
theo dõi 10 năm (từ năm 2007 đến năm 2017)
chúng tôi đã ghi nhận 78 bệnh nhân từ 24 gia
đình bị bệnh. Trong đó có 24 bệnh nhân
(30,8%) bị loạn dưỡng giác mạc dạng lưới type
I, 6 bệnh nhân (7,7%) type III và 48 bệnh nhân
(61,5%) type IIIb.
3.2 Tuổi của bệnh nhân. Tuổi bệnh nhân
được ghi nhận trong nghiên cứu thấp nhất là 15
tuổi, cao tuổi nhất là 58 tuổi, tuổi trung bình là
28,5 tuổi.
3.3 Giới. Trong nghiên cứu có 42 bệnh nhân
nam (53,8%) và 36 bệnh nhân nữ (46,2%). Mặc
dù số lượng bệnh nhân nam nhiều hơn bệnh
nhân nữ nhưng sự khác biệt không có ý nghĩa
thống kê với P>0,05.
3.4 Hoàn cảnh phát hiện bệnh. Loạn
dưỡng giác mạc dạng lưới thường xuất hiện trong
khoảng từ 8-10 tuổi nhưng tiến triển chậm nên
bệnh nhân thường đi khám và được phát hiện
khá muộn. Trong nghiên cứu của chúng tôi tuổi
trung bình phát hiện bệnh là 28,5 tuổi, bệnh nhân
ít tuổi nhất là 15 tuổi được phát hiện khi khám
điều tra gia đình, bệnh nhân được phát hiện
muộn nhất là 58 tuổi. Hầu hết bệnh nhân được
phát hiện bệnh do đi khám vì thị lực nhìn mờ dần,
một số trường hợp nhất là bệnh nhân loạn dưỡng
type I đến khám ngoài triệu chứng nhìn mờ còn
bị kích thích chảy nước mắt từng đợt.
3.5 Thị lực. Thị lực của bệnh nhân trong
nghiên cứu được thể hiện ở bảng dưới đây:
Bảng 1. Thị lực bệnh nhân nghiên cứu
<ĐNT 3m
3m đến <20/60
20/60 đến <20/40
≥20/40
Tổng
Type I
16
5
2
1
24 (30,8%)
Type III
1
1
3
1
6 (7,7%)
Type IIIb
18
51
47
10
48 (61,5%)
Tổng
35 (22,4%)
57 (36,5%)
52 (33,3%)
12(8,7%)
Như vậy, phần lớn bệnh nhân có thị lực trong
khoảng từ ĐNT 3m đến <20/40, trong đó nhiều
nhất là những mắt loạn dưỡng giác mạc dạng
lưới type IIIb.
3.6 Những triệu chứng cơ năng. Những
ghi nhận trong hồ sơ nghiên cứu cho thấy tất cả
bệnh nhân nghiên cứu đều có triệu chứng nhìn
mờ với các mức độ khác nhau, tiến triển nặng
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 490 - THÁNG 5 - SỐ 1 - 2020
193
dần, có 32 mắt (41,0%) có những đợt kích thích
chảy nước mắt trong đó có 5 mắt (6,4%) có tiền
sử bị viêm loét giác mạc do bội nhiễm.
3.7 Đặc điểm tổn thương loạn dưỡng
trên giác mạc. Tổn thương loạn dưỡng trên
giác mạc ở những bệnh nhân nghiên cứu được
thể hiện ở bảng sau:
Bảng 2. Tổn thương trên giác mạc
TT dạng lưới
type I
TT dạng lưới
type IIIb
Tróc biểu mô
tái phát
Sẹo giác
mạc
Số mắt
24
48
32
5
%
30,8%
61,5%
41,0%
6,4%
Như vậy, tổn thương loạn dưỡng dạng lưới
type IIIb gặp nhiều nhất với 48 mắt (61,5%), ít
nhất là tổn thương loạn dưỡng dạng lưới type III
chỉ có 6 mắt (7,7%). Ngoài những tổn thương
dạng lưới điển hình trên giác mạc, phần lớn mắt
trong nghiên cứu đặc biệt là type I có kèm theo
đục nhu mô tỏa lan với các mức độ khác nhau
kèm theo những chấm đục. Trong đó có 32 mắt
(41,0%) bị tróc biểu mô tái phát và 5 mắt
(6,4%) bị sẹo giác mạc.
Hình 1: Loạn dưỡng giác mạc dạng lưới
type IIIb. (Gặp nhiều ở Việt Nam)
3.8 Đặc điểm di truyền của bệnh
Kết quả phân tích phả hệ ở những gia đình bị
bệnh được thể hiện ở bảng sau:
Bảng 3: Phả hệ các gia đình bệnh nhân
loạn dưỡng giác mạc dạng lưới.
1 thế hệ
2 thế hệ
3 thế hệ
Tổng
Type I
2
5
1
8(33,4%)
Type
III
1
3
0
4 (16,6%)
Type
IIIb
2
8
2
12 (50%)
Tổng
5
(20,8%)
16
(66,7%)
3
(12,5%)
24
(100%)
Kết quả phân tích phả hệ những gia đình
bệnh nhân trong nghiên cứu cho thấy hầu hết
các gia đình bệnh được phát hiện ở 2 thế hệ với
16 gia đình (66,7%), những gia đình phát hiện
bệnh ở một thế hệ và 3 thế hệ chiếm tỷ lệ ít
hơn. Kết quả phân tích phả hệ đã cho thấy rõ
đặc điểm di truyền của bệnh.
3.9 Đặc điểm mô bệnh học. Phân tích tổn
thương mô bệnh học từ 31 bệnh phẩm giác mạc
lấy sau khi ghép chúng tôi nhận thấy các mẫu
bệnh phẩm đều có đặc điểm chung là nhu mô có
lắng đọng chất dạng tinh bột có hình thoi trong
nhu mô, đẩy dạt các lá collagen ra, tạo nên hình
ảnh “dòng nước chảy qua chân cầu”. Chất lắng
đọng này phần lớn nằm ở nhu mô trước, có
phản ứng hoá mô đặc trưng với thuốc nhuộm
Rouge Congo, chúng bắt màu hồng, bắt màu đỏ
tươi với phương pháp nhuộm PAS và H.E. Ở một
số bệnh phẩm có tổn thương nằm nông thấy lớp
biểu mô dày mỏng không đều, các tế bào bề
mặt biến đổi ít, ở lớp sâu các tế bào trở nên
thon dài và thoái hoá. Màng đáy bị đứt đoạn có
chỗ dày lên, dưới biểu mô có một lớp chất ưa
axit làm biểu mô bị tách khỏi màng Bowman,
thành phần gồm chất dạng tinh bột và collagen.
Màng Descemet và nội mô vẫn bình thường.
Hình 2:
Hình ảnh mô bệnh học với phương
pháp nhuộm HE, lắng đọng chất dạng tinh bột
đẩy dạt các lá collagen tạo hình ảnh “dòng nước
chảy qua chân cầu”.
IV. BÀN LUẬN
Loạn dưỡng giác mạc dạng lưới là một trong
những hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền
được phát hiện rất sớm, với những mô tả đầu tiên
của Biber vào năm 1890. Ở nước ta, cùng với các
hình thái loạn dưỡng giác mạc khác, bệnh loạn
dưỡng giác mạc dạng lưới được nghiên cứu từ
những năm 80 của thế kỷ trước [3,4], cho đến
nay đã phát hiện được 3 type loạn dưỡng giác
mạc dạng lưới (type I, III, IIIb) ở bệnh nhân Việt
Nam. Trong 10 năm theo dõi chúng tôi đã phát
hiện được 78 bệnh nhân ở 24 gia đình bị bệnh,
điều này cho thấy đây là một bệnh ít gặp so với
các bệnh lý giác mạc khác, đặc điểm này cũng đã
được ghi nhận trong các nghiên cứu trên thế giới
[1,2]. Mặc dù theo y văn bệnh xuất hiện khá sớm
trong khoảng 8-10 tuổi nhưng trong nghiên cứu
của chúng tôi tuổi phát hiện sớm nhất là 15 tuổi
và muộn nhất là 58 tuổi, do bệnh tiến triển chậm
với triệu chứng chủ yếu là nhìn mờ dần nên hầu
vietnam medical journal n01 - MAY - 2020
194
hết bệnh nhân không đi khám ở giai đoạn sớm
mà thường chỉ được phát hiện sớm khi khám điều
tra gia đình, ngoài ra một số bệnh nhân không
được chẩn đoán xác định bệnh ngay từ đầu mà bị
nhầm là viêm giác mạc, đục giác mạc, thoái hóa
giác mạc, một số trường hợp bị tróc biểu mô tái
phát gây viêm và nhiễm trùng tạo sẹo giác mạc
che lấp tổn thương chính, nên bệnh nhân không
được phát hiện bệnh trong nhiều lần khám trước
đó, do vậy bệnh nhân nhiều tuổi nhất được chẩn
đoán xác định trong nghiên cứu của chúng tôi là
58 tuổi. Ghi nhận về giới tính ở những bệnh nhân
nghiên cứu cho thấy bệnh nhân nam và nữ có tỷ
lệ gần tương đương nhau, kết quả này cũng
tương tự như mô tả trong y văn, do đây là bệnh
di truyền trên nhiễm sắc thể thường nên không
có sự khác biệt giữa 2 giới [1]. Về triệu chứng cơ
năng của bệnh nhân, nghiên cứu cho thấy hầu
hết các bệnh nhân đều có thị lực giảm dần, một
số trường hợp có những đợt kích thích chảy nước
mắt, sợ ánh sáng do những đợt bong trợt biểu
mô tái phát, đặc biệt là những bệnh nhân bị loạn
dưỡng type I, ghi nhận của chúng tôi cũng giống
kết quả nghiên cứu của các tác giả khác, các tác
giả lý giải rằng do bệnh liên quan đến đột biến
gen keratoepithelin là gen có vai trò trong việc
gắn kết biểu mô giác mạc nên biểu mô dễ bị bong
[1,2]. Ngoài ra nghiên cứu của chúng tôi còn ghi
nhận 5 mắt (6,4%) có sẹo giác mạc dày do bị
viêm loét trong những đợt bong biểu mô, làm che
lấp tổn thương loạn dưỡng chính.
Phân tích đặc điểm tổn thương loạn dưỡng
trên giác mạc bệnh nhân chúng tôi nhận thấy
nhiều nhất là tổn thương loạn dưỡng typ IIIb với
những lắng đọng dạng lưới thô trên giác mạc,
thưa, tập chung chủ yếu ở lớp nhu mô giữa,
điểm nổi bật của hình thái này là tổn thương
không cân xứng hai mắt, đây cũng là hình thái
loạn dưỡng giác mạc dạng lưới điển hình của
bệnh nhân Việt Nam [7]. Gặp ít hơn là loạn
dưỡng type I với những sợi lưới mảnh, đan vào
nhau, tập trung ở lớp nhu mô trước, nhu mô
xung quanh đục tỏa lan, hình thái này hay gây
bong trợt biểu mô, gây viêm nhiễm giác mạc, cả
5 mắt bị sẹo giác mạc đều thuộc type này, đặc
điểm này cũng giống như những mô tả của các
tác giả khác [1]. Type III rất ít gặp ở nước ta với
6 bệnh nhân (7,7%) được phát hiện với những
tổn thương dạng lưới to nằm ở lớp nhu mô giữa,
ra cả vùng rìa, ít gây giảm thị lực. Nhiều nghiên
cứu cho thấy hình thái này hay gặp trên bệnh
nhân Nhật Bản [1].
Ghi nhận về đặc điểm mô bệnh học cho thấy
tổn thương chung trên các bệnh phẩm giác mạc
là sự lắng đọng của chất dạng tinh bột trong
nhu mô, bắt màu đỏ với phương pháp nhuộm
H.E, rouge Congo, PAS, mức độ và vị trí các lắng
đọng tùy thuộc vào type loạn dưỡng, nhưng
không thấy xuất hiện ở lớp nhu mô sâu và màng
Descemet, đặc điểm này cũng đã được ghi nhận
trong các nghiên cứu khác về bệnh [1,2,3].
Kết quả khám điều tra giá đình cho thấy có
19 gia đình [79,2%] có bệnh xuất hiện ở 2-3 thế
hệ, như vậy đặc điểm di truyền của bệnh đã thể
hiện rõ. Phân tích gen trên bệnh nhân loạn
dưỡng giác mạc dạng lưới Việt Nam chúng tôi đã
phát hiện được vị trí đột biến gen H626R
(His626Arg) trên gen TGFBI [7], vị trí đột biến
này cũng đã được ghi nhận trong các nghiên
cứu của các tác giả khác [1,5,6]
V. KẾT LUẬN
Ba hình thái loạn dưỡng giác mạc dạng lưới
được phát hiện trên bệnh nhân Việt Nam là type
I, type III và type IIIb, có đặc điểm lâm sàng
đặc trưng là lắng đọng chất bất thường dạng sợi
mảnh trong nhu mô giác mạc. Mô bệnh học biểu
hiện sự lắng đọng chất dạng tinh bột trong nhu
mô với các mức độ khác nhau. Đặc điểm di
truyền thể hiện rõ qua phả hệ của các gia đình
bệnh nhân. Trong 3 type gặp ở bệnh nhân Việt
nam, type IIIb gặp nhiều nhất, type 1 hay gây
bong biểu mô tái phát.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Ming X. Wang. Corneal Dystrophies and
Degenerations. Oxford University Press 2003.
2. Stix B, Leber M, Bingemer P, et al. Hereditary
lattice corneal dystrophy is associated with orneal
amyloid deposits enclosing C-terminal fragments of
keratoepithelin. Invest Ophthalmol Vis Sci.
2005;46:1133–1139
3. Nguyễn Duy Tân, Hoàng Minh Châu, Võ Thế
Sao: Tiếp cận lâm sàng-giải phẫu bệnh về các
loạn dưỡng giác mạc di truyền-gia đình. Kỷ yếu
công trình nghiên cứu khoa học, 1993, 15-22.
4. Lê Xuân Cung: Nhận xét đặc điểm lâm sàng và
bệnh lý giải phẫu của bệnh loạn dưỡng giác mạc di
truyền – gia đình. Luận văn tốt nghiệp bác sỹ nội
trú bệnh viện, Trường đại học Y Hà Nội, 1999.
5. Kannabiran C, Klintworth GK. TGFBI gene
mutations in corneal dystrophies. Hum Mutat.
2006;27:615–625.
6. Klintworth GK, Bao W, Afshari NA, et al. Two
mutations in the TGFBI (BIGH3) gene associated
with lattice corneal dystrophy in an extensively
studied family. Invest Ophthalmol Vis Sci.
2004;45:1382–1388.
7. Hoang Minh Chau, Nguyen Thanh Ha, Le Xuan
Cung, Ton Kim Thanh, Keiko Fujiki, Akira
Murakami, Atsushi Kanai (2003). H626R and R124C
mutations of the TGFBI (BIGH3) gene caused lattice
corneal dystrophy in Vietnamese people. British
Journal Ophthalmology, 87, 686-689.