vietnam medical journal n01 - MAY - 2020
152
V. KẾT LUẬN
Từ kết quả thu được ở 60 bệnh nhân nghiên
cứu, chúng tôi có kết luận sau: Bài thuốc Khớp
gối TT có tác dụng giảm đau trên các bệnh nhân
thoái hóa khớp gối, tác dụng này xuất hiện sau 7
(điểm VAS giảm 30,19%) ngày sử dụng và tăng
dần tới 28 ngày (giảm 76,34%). Tác dụng giảm
đau của Khớp gối TT trên bệnh nhân thoái hóa
khớp gối tốt hơn so với nhóm chứng sử dụng
glucosamin 1500mg (p<0,001).
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Trần Ngọc Ân, Nguyễn Thị Ngọc Lan (2016),
Phác đồ chẩn đoán và điều trị các bệnh cơ xương
khớp thường gặp, NXB Giáo dục Việt Nam,
tr178,179,181-184.
2. Hoàng Bảo Châu (2006), Nội khoa y học cổ
truyền, NXB Y học, tr 470-472, 528- 538.
3. Kellgren J.H. Lawrence J.S (1987),
“Radionlogical assessment of osteoarthritis”, Am,
Rhem, Dis 16:pp. 497-510.
4. Nguyễn Giang Thanh (2012), Đánh giá hiệu quả
điều trị thoái hóa khớp gối bằng phương pháp cấy
chỉ catgut kết hợp với bài thuốc Độc hoạt tang ký
sinh, Luận văn tốt nghiệp bác sỹ nội trú, Trường
Đại học Y Hà Nội, tr38
5. Nguyễn Thu Thủy (2014), đánh giá hiệu quả
điều trị thoái hóa khớp gối bằng bài thuốc Tam tý
thang kết hợp với điện xung, Luận văn bác sĩ
chuyên khoa cấp II, Trường Đại học Y Hà Nội,
tr39-43.
6. Hải thượng Lãn Ông Lê Hữu Trác (2005), “Hải
Thượng y tông tâm lĩnh, tập II”, NXB Y học, tr 13.
NHẬN XÉT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA
BỆNH LOẠN DƯỠNG NỘI MÔ GIÁC MẠC FUCHS Ở VIỆT NAM
Lê Xuân Cung*
TÓM TẮT39
Mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm sàng và cận
lâm sàng của bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng nội mô
giác mạc Fuchs ở Việt Nam. Đối tượng nghiên cứu:
là những bện nhân bị bệnh loạn dưỡng nội mô giác
mạc Fuchs đến khám và điều trị tại khoa Giác mạc,
Bệnh viện Mắt Trung ương từ tháng 7 năm 2014 đến
tháng 7 năm 2019. Phương pháp nghiên cứu:
nghiên cứu mô tả tiến cứu. Kết quả nghiên cứu: 25
bệnh nhân (50 mắt) ở 19 gia đình Việt Nam bị bệnh
loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs, trong đó có 6
bệnh nhân nam (24,0%) và 19 bệnh nhân nữ
(76,0%). Có 5 gia đình (27,8%) bệnh xuất hiện ở 2
thế hệ. 13 gia đình (72,2%) bệnh xuất hiện ở 1 thế
hệ, trong đó có 2 gia đình (11,1%) bệnh xuất hiện ở
hai thành viên trong một gia đình. Tuổi phát hiện
bệnh sớm nhất là 19 tuổi, muộn nhất là 69 tuổi, tuổi
trung bình là 38,4 tuổi. Thị lực ghi nhận tại thời điểm
phát hiện bệnh cho thấy có 7 mắt (14,0%) có thị lực
< đếm ngón tay (ĐNT) 3m, 5 mắt (10,0%) có thị lực
từ ĐNT 3m đến <20/60, 15 mắt (30,0%) có thị lực từ
20/60 đến <20/40 và 23 mắt (46,0%) có thị lực
≥20/40. Trong 50 mắt nghiên cứu có 38 mắt (76,0%)
ở giai đoạn sớm được phát hiện tình cờ, những mắt
này mới chỉ có tổn thương guttae ở mặt sau giác mạc,
12 mắt (24,0%) được phát hiện ở giai đoạn muộn khi
đã có mất bù nội mô gây phù giác mạc với các mức
độ khác nhau, trong đó có 7 mắt (14,0%) giác mạc
phù độ I, 3 mắt (6,0%) giác mạc phù độ II và 2 mắt
*Bệnh viện Mắt Trung Ương
Chịu trách nhiệm chính: Lê Xuân Cung
Email: cunghienminh@yahoo.com
Ngày nhận bài: 10.2.2020
Ngày phản biện khoa học: 13.4.2020
Ngày duyệt bài: 20.4.2020
(4,0%) giác mạc phù độ III. Với 38 mắt ở giai đoạn
sớm khi chụp nội mô bằng hiển vi phản gương thấy có
nhiều tổn thương gutae là những khoảng tối giữa
những tế bào nội mô có hình dạng và kích thươc
không đều. Xét nghiệm mô bệnh học từ 5 bệnh phẩm
dàn mỏng lấy sau khi ghép nội mô giác mạc thấy
màng Descemet rất dày với tế bào nội mô thưa thớt.
Kết luận: Loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs là hình
thái loạn dưỡng giác mạc di truyền ít gặp ở nước ta
với đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng điển hình,
phần lớn mắt được phát hiện ở giai đoạn sớm, những
mắt ở giai đoạn muộn đã có mất bù nội mô chiếm tỷ
lệ ít hơn.
Từ khoá:
Loạn nội mô giác mạc Fuchs.
SUMMARY
ASSESSMENT OF CLINICAL AND
SUBCLINICAL CHARACTERISTICS OF FUCHS
ENDOTHELIAL CORNEAL DYSTROPHY
Objectives: Assessment the clinical and
subclinical characteristics of Fuchs endothelial corneal
dystrophy. Subjects: the patients with Fuchs
endothelial corneal dystrophy were detected and
treated in Cornea Department, Vietnam National Eye
Hospital from July 2014 to July 2019. Method:
prospective study. Results: 25 patients (50 eyes) in
19 Vietnamese families had Fuchs endothelial corneal
dystrophy, there were 6 male patients (24,0%) and
19 female ones (76,0%). In which 5 families had
affected members in 2 generations (27,8%), 16
families (72,2%) had affected ones in 1 generation
and 2 families had 2 patients in each one. The
youngest patient in our study were 19 years old, the
oldest one was 69 years old, and the average age was
38.4 years old. The visual acuity (VA) recorded at the
time of detection showed that 7 eyes (14.0%) had VA
less than 3m of finger count, 5 eyes (10.0%) had
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 490 - THÁNG 5 - SỐ 1 - 2020
153
visual acuity from 3m of finger count to less than
20/60, 15 eyes (30.0%) had VA from 20/60 to less
than 20/40 and 23 eyes (46.0%) had VA ≥20/40.
Among 50 eyes, 38 eyes (76.0%) in the early stage
were discovered by accident due to other
examination, examined when the fellow eyes in late
stage or in examining other members of affected
families, these eyes had only guttata, which were
detected on the posterior surface of the corneas, 12
eyes (24.0%) were detected at the late stage when
there was endothelial decompensation causing corneal
edema, including 7 eyes (14.0%) with corneal edema
grade I, 3 eyes (6.0%) with corneal edema grade II
and 2 eyes (4.0%) with corneal edema grade III.
Thirty eight eyes in early stage showed corneal
guttata by specular microscope, which were dark
spots among polymorphic endothelial cells.
Histopathologic examination from 5 specimens
collected after corneal endothelial transplantation
showed that Descemet membrane is very thick with
sparse endothelial cells. Conclusion: Fuchs
endothelial corneal dystrophy is a rare type of
hereditary corneal dystrophies with typical clinical and
subclinical features, most of the eyes were detected at
early stage by accidental examination, the number of
eyes in the late stage with endothelial decompensation
were less frequent than previous one.
Key words:
Fuchs endothelial corneal dystrophy.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Hình thái loạn dưỡng giác mạc này được
Fuchs mô tả lần đầu tiên vào năm 1910 như là
một hình thái loạn dưỡng biểu mô. Sau đó, năm
1921 Vogt đã phát hiện ra nguồn gốc nội mô của
bệnh khi nghiên cứu bằng sinh hiển vi đèn khe.
Năm 1930, Vogt đã dùng từ “Cornea guttata” để
mô tả những tổn thương dạng mụn cóc (warts)
lồi lên ở mặt sau giác mạc [3]. Loạn dưỡng nội
mô giác mạc Fuchs đã xuất hiện ở bệnh nhân
Việt Nam với cả hai hình thái xuất hiện sớm và
muộn. Vì vậy chúng tôi làm nghiên cứu này để
đánh giá đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
của bệnh nhân loạn dưỡng nội mô giác mạc
Fuchs Việt Nam.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
1. Đối tượng nghiên cứu. Là 25 bệnh nhân
(ở 19 gia đình) bị loạn dưỡng giác mạc nội mô
Fuchs đến khám và điều trị tại khoa Giác mạc,
bệnh viện Mắt Trung ương từ tháng 7 năm 2014
đến tháng 7 năm 2019.
2. Phương pháp nghiên cứu
2.1 Thiết kế nghiên cứu.
Nghiên cứu mô tả
tiến cứu.
2.2 Quy trình nghiên cứu.
Bệnh nhân bị bệnh
đến khám sẽ được ghi nhận:
- Tuổi, giới.
- Những triệu chứng cơ năng của bệnh nhân,
thị lực.
- Khám các tổn thương loạn dưỡng bằng sinh
hiển vi đèn khe, ghi nhận các tổn thương kèm
theo nếu có. Với những mắt giác mạc còn trong
sẽ được chụp ảnh nội mô giác mạc bằng hiển vi
nội mô và phân tích kết quả. Với những bệnh
nhân có phù giác mạc chúng tôi sẽ đánh giá
mức độ phù giác mạc bằng phân độ sau:
+ Độ 0: giác mạc trong, không có phù.
+ Độ 1: giác mạc mờ nhưng vẫn quan sát
được tình trạng mống mắt và thể thủy tinh,
thường mờ khu trú.
+ Độ 2: giác mạc mờ, quan sát mống mắt và
thể thủy tinh khó khăn, có thể có bọng biểu mô,
thường mờ toàn bộ giác mạc.
+ Đục độ 3: giác mạc phù mờ hoàn toàn
không quan sát được mống mắt và thể thủy
tinh, bọng biểu mô nhiều.
- Ghi nhận những tổn thương mô bệnh học từ
bệnh phẩm giác mạc được lấy ở những bệnh
nhân đã được ghép nội mô giác mạc với phương
pháp nhuộm Hematoxylin Eosin (H.E).
- Phân tích phả hệ của các gia đình bệnh nhân
qua đó đánh giá đặc điểm di truyền của bệnh.
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
1. Số lượng bệnh nhân. Trong thời gian
theo dõi 5 năm (từ năm 2014 đến năm 2019)
chúng tôi đã ghi nhận 25 bệnh nhân (50 mắt) từ
19 gia đình bị bệnh. Trong đó có 38 mắt
(76,0%) được phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm
khi mới chỉ xuất hiện guttae, 12 mắt (20,0%) ở
giai đoạn muộn có mất bù nội mô giác mạc, giác
mạc phù ở các mức độ khác nhau.
2. Tuổi của bệnh nhân. Tuổi bệnh nhân
được ghi nhận trong nghiên cứu thấp nhất là 19
tuổi, cao tuổi nhất là 69 tuổi, tuổi trung bình là
38,4 tuổi.
3. Giới. Trong 25 bệnh nhân nghiên cứu có
19 bệnh nhân nam (76,0%) và 6 bệnh nhân nữ
(24,0%). Như vậy ở hình thái loạn dưỡng giác
mạc này tỷ lệ bệnh nhân nữ gặp nhiều hơn bệnh
nhân nam với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê
(P<0,05).
4. Hoàn cảnh phát hiện bệnh. Trong 25
bệnh nhân nghiên cứu chỉ có 6 bệnh nhân đến
khám và được phát hiện bệnh vì nhìn mờ và mắt
kích thích do giác mạc phù, 19 bệnh nhân còn lại
được tình cờ phát hiện có guttae giác mạc khi
khám bệnh mắt khác mà hay gặp nhất là khô
mắt và đục thể thủy tinh, khi có một mắt đã bị
phù hoặc khi khám các thành viên của gia đình
bệnh nhân.
5. Thị lực. Thị lực của bệnh nhân trong
nghiên cứu được thể hiện ở bảng dưới đây:
vietnam medical journal n01 - MAY - 2020
154
Bảng 1. Thị lực bệnh nhân nghiên cứu.
<ĐNT
3m
3m đến
<20/60
20/60 đến
<20/40
≥20/40
Số mắt
7
5
15
23
%
14,0%
10,0%
30,0%
46,0%
Như vậy, phần lớn bệnh nhân có thị lực
≥20/40, chiếm 46,0%.
6. Những triệu chứng cơ năng. Ở giai
đoạn sớm khi mới chỉ có guttae giác mạc còn
trong và mắt thường không có triệu chứng gì,
khi guttae nhiều mắt có thể nhìn hơi mờ hơn và
bệnh nhân thường không đi khám ở giai đoạn
này. Trong nghiên cứu chỉ có 12 mắt ở giai đoạn
muộn giác mạc phù nhiều mới xuất hiện triệu
chứng nhìn mờ nhiều và kích thích mắt do bong
trợt biểu mô giác mạc.
7. Đặc điểm tổn thương trên giác mạc
7.1. Giai đoạn sớm:
có 38 mắt (76,0%) mới
chỉ xuất hiện guttae, nội mô giác mạc còn bù
nên giác mạc vẫn trong, khám mắt bằng sinh
hiển vi cắt khe sáng với độ phóng đại lớn,
nghiêng góc 15 độ sẽ thấy mặt sau giác mạc có
guttae với hình ảnh “mặt kim loại rỗ” có thể thấy
kèm theo tủa sắc tố.
7.2. Giai đoạn muộn:
12 mắt (24,0%) giác
mạc bị phù ở các mức độ khác nhau, thể hiện ở
bảng dưới đây:
Bảng 2. Mức độ phù giác mạc.
Mức độ phù
Tổng
1
3
Số mắt
7
2
12
%
58,3%
16,7%
100%
Như vậy, ở giai đoạn muộn, phù giác mạc độ 1
chiếm tỷ lệ nhiều nhất với 7 mắt, chiếm 58,3%.
Hình1: Loạn dưỡng
nội mô giác mạc Fuchs
giai đoạn mất bù, giác
mạc bị phù khu trú.
Hình 2: Hình ảnh
guttae giống “mặt kim
loại rỗ” với tủa sắc tố.
8. Đặc điểm di truyền của bệnh. Kết quả
phân tích phả hệ ở 19 gia đình bệnh nhân loạn
dưỡng nội mô giác mạc Fuchs được thể hiện ở
bảng sau:
Bảng 3: Phả hệ các gia đình bệnh nhân
loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs.
Thế hệ
Bệnh ở 1 thế
hệ
Bệnh ở 2
thế hệ
Số BN/1GĐ
1
2
>2
2
>2
Số GĐ
13
1
0
5
0
Tổng
14 (73,7%)
5 (26,3%)
(BN: bệnh nhân, GĐ: gia đình)
Phân tích phả hệ những gia đình bệnh nhân
trong nghiên cứu cho thấy phần lớn gia đình có
bệnh xuất hiện ở một thế hệ, với 14 gia đình
chiếm 73,7%, trong đó chỉ có 1 gia đình có 2
bệnh nhân bị bệnh, 5 gia đình bệnh xuất hiện ở
2 thế hệ nhưng một thế hệ cũng chỉ phát hiện
được 1 bệnh nhân bị bệnh.
9. Đặc điểm cận lâm sàng
9.1.
Với hiển vi nội mô.
Chụp nội mô bằng
hiển vi nội mô ở 38 mắt ở giai đoạn sớm khi giác
mạc còn trong thấy có guttae là những vùng
tròn tối, xung quanh tế bào nội mô bị thay đổi
hình thái. Khi phân tích kết quả chụp thấy mắt
có tế bào nội mô ít nhất là 800 TB/mm2, nhiều
nhất là 2.200 TB/mm2
Hình 3: Ảnh chụp nội mô thấy hình ảnh guttae.
9.2.
Đặc điểm mô bệnh học.
Phân tích tổn
thương mô bệnh học từ 5 bệnh phẩm lấy sau khi
ghép nội mô giác mạc thấy màng Descemet dày
gấp đôi bình thường, không đều, gồm nhiều lá,
mặt sau có rất nhiều tổn thương dạng mụn cóc,
kích thước khác nhau, lồi vào phía tiền phòng với
hình ảnh tế bào nội mô rất thưa thớt.
Hình 4: Hình ảnh mô bệnh học với phương
pháp nhuộm HE, màng Descemet dày hơn bình
thường với hình ảnh guttae và tế bào nội mô
thưa thướt
IV. BÀN LUẬN
Loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs được
Fuchs mô tả lần đầu tiên vào năm 1910, khi đó
ông cho rằng đây là hình thái loạn dưỡng biểu
mô do có bọng biểu mô giác mạc. Năm 1921
Vogt đã phát hiện ra nguồn gốc nội mô của bệnh
khi nghiên cứu bằng sinh hiển vi đèn khe. Cùng
với các hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền
khác, hình thái này đã được nghiên cứu trên
bệnh nhân Việt Nam từ những năm 80 [1,2].
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 490 - THÁNG 5 - SỐ 1 - 2020
155
Nghiên cứu trong 5 năm chúng tôi chỉ ghi
nhận 25 bệnh nhân (50 mắt) trong đó có 38 mắt
ở giai đoạn sớm và 12 mắt giai đoạn muộn khi
đã có mất bù nội mô, điều này cho thấy bệnh
khá hiếm gặp và những mắt tiến triển đến giai
đoạn mất bù nội mô chiếm tỷ lệ rất ít, điều này
cũng đã được ghi nhận trong y văn khi các tác
giả nhận thấy rằng không phải trường hợp nào
cũng tiến triển đến giai đoạn mất bù nội mô [3],
hơn nữa những bệnh nhân ở giai đoạn sớm thì
chưa có triệu chứng nên không đến khám sớm
do đó trên thực tế số lượng bệnh nhân ở giai
đoạn sớm có thể nhiều hơn. Khác với kết quả
nghiên cứu của chúng tôi, bệnh được ghi nhận
gặp khá phổ biến ở nước khác đặc biệt là các
nước châu Âu, có thể do yếu tố chủng tộc [3].
Theo y văn loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs
có hai hình thái: hình thái xuất hiện muộn,
chiếm phần lớn các trường hợp, tổn thương
thường xuất hiện sau 40 tuổi, hình thái xuất hiện
sớm có thể xuất hiện tổn thương khi bệnh nhân
8-10 tuổi [3], trong nghiên cứu chúng tôi chỉ
phát hiện một bệnh nhân 19 tuổi có guttae giác
mạc, các bệnh nhân khác xuất hiện tổn thương
muộn hơn, đặc biệt có bệnh nhân bị mất bù nội
mô khi 69 tuổi. Điểm nổi bật ở hình thái loạn
dưỡng này là bệnh xuất hiện ở nữ nhiều hơn
nam, nghiên cứu của chúng tôi cho thấy bệnh
nhân nữ chiếm 76,0%, kết quả này cũng tương
tự như các nghiên cứu của các tác giả khác với
tỷ lệ bệnh nhân nữ vượt trội [3,5]. Kết quả
nghiên cứu về thị lực cho thấy phần lớn các
trường hợp có thị lực còn tốt, đây là điểm khác
biệt so với các hình thái loạn dưỡng giác mạc
khác, mặc dù có xuất hiện tổn thương guttae
trên giác mạc nhưng khi nội mô giác mạc còn bù
thì sẽ không ảnh hưởng đến thị lực. Khi phân
tích các tổn thương trên giác mạc chúng tôi
nhận thấy phần lớn số mắt (76,0%) được phát
hiện ở giai đoạn sớm với guttae là những tổn
thương dạng mụn cóc xuất phát từ màng
Descemet lồi vào phía tiền phòng làm bong tế
bào nội mô. Với sinh hiển vi đèn khe có độ
phóng đại lớn ở giai đoạn sớm thấy guttae là
những hạt rất mịn ở mặt sau giác mạc, nhiều ở
trung tâm, đây là đặc điểm phân biệt với guttae
do thoái hóa tuổi già chỉ xuất hiện ở chu biên
giác mạc, khi guttae xuất hiện nhiều và to ra sẽ
thấy mặt sau giác mạc có hình ảnh “mặt kim loại
rỗ”. Khi chụp nội mô bằng hiển vi nội mô sẽ thấy
guttae là những nốt tròn đen kích thước khác
nhau giữa những tế bào nội mô có hình dạng và
kích thước thay đổi, phân tích nội mô ở những
mắt trong nghiên cứu thấy mắt có tế bào nội mô
thấp nhất là 800 TB/mm2 do vậy giác mạc vẫn
còn khả năng bù trừ nên chưa bị phù. Mười hai
mắt còn lại bị phù ở các mức độ khác nhau gây
giảm thị lực nhiều và mắt kích thích do bọng
biểu mô giác mạc. Điểm đặc biệt là tất cả bệnh
nhân đều có tổn thương hai mắt ở mức độ khác
nhau và không có bệnh nhân nào có tổn thương
phù giác mạc ở cả hai mắt, đặc điểm này cũng
đã đươc ghi nhận trong y văn [3]. Phân tích tổn
thương mô bệnh học từ 5 bệnh phẩm lấy sau khi
ghép nội mô giác mạc, cả 5 bệnh phẩm này đều
có tổn thương giống nhau là màng Descemet
dày gấp đôi bình thường, không đều, gồm nhiều
lá, mặt sau có rất nhiều tổn thương dạng mụn
cóc, kích thước khác nhau, lồi vào phía tiền
phòng với hình ảnh tế bào nội mô rất thưa thớt,
đặc điểm tổn thương mô bệnh học này cũng đã
được mô tả ở những nghiên cứu khác [3]. Phân
tích phả hệ các gia đình bệnh nhân cho thấy
phần lớn gia đình phát hiện bệnh ở một thế hệ
(73,7%), trong đó có 13 gia đình (68,4%) chỉ
phát hiện được 1 bệnh nhân. Như vậy phần lớn
gia đình bệnh nhân không thể hiện tính di truyền
rõ ràng. Nghiên cứu của chúng tôi cũng cho kết
quả tương tự nghiên cứu của Aldave AJ cho thấy
phần lớn các trường hợp không rõ đặc điểm di
truyền, một số trường hợp được báo cáo có đặc
điểm di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Đặc
tính di truyền của loạn dưỡng nội mô giác mạc
Fuchs khá phức tạp và không đồng nhất, có các
biểu hiện khác nhau và tính di truyền không đầy
đủ [5]. Những bệnh nhân trong nghiên cứu của
chúng tôi chưa làm được phân tích gen để tìm ra
vị trí đột biến, nhưng đã có nhiều nghiên cứu
trên thế giới tìm ra các vị trí đột biến gen liên
quan đến hình thái loạn dưỡng nội mô này
[4,5,6]:
Hình thái xuất hiện sớm:
Vị trí gen trên nhiễm
sắc thể: 1p34.3-p32 (FECD1). Gen: COL8A2.
Hình thái xuất hiện muộn:
Vị trí gen trên
nhiễm sắc: 13pter-q12.13 (FECD2), 18q21.2-
q21.3 (FECD3), 20p13-p12 (FECD4), 5q33.1-
q35.2 (FECD5), 10p11.2 (FECD6), 9p24.1-p22.1
(FECD7), và 15q25 (FECD8).
Gen:
Collagen, typeVIII, alpha-2, LOXHD.
V. KẾT LUẬN
Loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs ở bệnh
nhân Việt Nam là một bệnh lý giác mạc ít gặp,
phần lớn các trường hợp chỉ xuất hiện gutae mà
chưa có mất bù nội mô giác mạc. Bệnh xuất hiện
với cả hai hình thái là xuất hiện sớm và xuất
hiện muộn. Tổn thương trên lâm sàng và cận
lâm sàng khá điển hình với đặc điểm di truyền
thể hiện rõ ở một số gia đình.