Trang chủ » Y Tế - Sức Khoẻ » Y khoa - Dược

4 trang

5 lượt xem

2

0

Phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có biểu hiện lâm sàng bằng xét nghiệm di truyền phân tử

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

Từ khoá:

viciize

Nghiên cứu y học

Đột biến gen ATP7B

Đột biến đích

Sàng lọc đột biến

Sàng lọc đột biến V176SfsX28

Độ biến P1273Q

Kỹ thuật giải trình tự gen

/

4

Có thể bạn quan tâm

Hiệu quả lâm sàng của kỹ thuật culotte ngắn trong can thiệp tổn thương mạch vành phân nhánh

Hiệu quả lâm sàng của kỹ thuật culotte ngắn trong can thiệp tổn thương mạch vành phân nhánh

Đánh giá mối liên quan một số đặc điểm lâm sàng với sử dụng kháng kết tập tiểu cầu kép trên 12 tháng sau can thiệp mạch vành qua da ở bệnh nhân đái tháo đường type 2

Đánh giá mối liên quan một số đặc điểm lâm sàng với sử dụng kháng kết tập tiểu cầu kép trên 12 tháng sau can thiệp mạch vành qua da ở bệnh nhân đái tháo đường type 2

Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và chỉ số khối cơ thắt lưng (PMI) ở bệnh nhân xơ gan

Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và chỉ số khối cơ thắt lưng (PMI) ở bệnh nhân xơ gan

Kết quả can thiệp nội soi mật tụy ngược dòng cấp cứu điều trị viêm đường mật cấp do sỏi ống mật chủ ở những bệnh nhân cao tuổi

Kết quả can thiệp nội soi mật tụy ngược dòng cấp cứu điều trị viêm đường mật cấp do sỏi ống mật chủ ở những bệnh nhân cao tuổi

Chỉ số Mallampati và một số yếu tố nguy cơ trong dự báo hạ oxy máu ở bệnh nhân nội soi tiêu hóa gây mê

Chỉ số Mallampati và một số yếu tố nguy cơ trong dự báo hạ oxy máu ở bệnh nhân nội soi tiêu hóa gây mê

Đánh giá hiệu quả chuẩn bị đại tràng theo phương pháp chia liều so với cùng ngày bằng polyethylene glycol

Đánh giá hiệu quả chuẩn bị đại tràng theo phương pháp chia liều so với cùng ngày bằng polyethylene glycol

Một số đặc điểm lâm sàng và mối liên quan với mức độ hài lòng của người bệnh thoái hóa khớp gối nguyên phát tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108

Một số đặc điểm lâm sàng và mối liên quan với mức độ hài lòng của người bệnh thoái hóa khớp gối nguyên phát tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108

Đánh giá kết quả quản lý người bệnh đái tháo đường tuýp 2 tại Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, năm 2023

Đánh giá kết quả quản lý người bệnh đái tháo đường tuýp 2 tại Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, năm 2023

Giá trị của độ phân bố hồng cầu trong tiên lượng bệnh nhân viêm phổi mắc phải cộng đồng nhập viện

Giá trị của độ phân bố hồng cầu trong tiên lượng bệnh nhân viêm phổi mắc phải cộng đồng nhập viện

Áp dụng mô hình thực hành chăm sóc tích hợp trong chăm sóc người bệnh đột quỵ tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Áp dụng mô hình thực hành chăm sóc tích hợp trong chăm sóc người bệnh đột quỵ tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Kết quả bước đầu ghép hai phổi từ người cho chết não tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108

Kết quả bước đầu ghép hai phổi từ người cho chết não tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108

Kết quả sớm phẫu thuật bắc cầu mạch vành trên bệnh nhân có bệnh mạch vành mạn tính tại Bệnh viện thành phố Thủ Đức giai đoạn 2018 - 2023

Kết quả sớm phẫu thuật bắc cầu mạch vành trên bệnh nhân có bệnh mạch vành mạn tính tại Bệnh viện thành phố Thủ Đức giai đoạn 2018 - 2023

Nhận xét quá trình lấy, rửa và bảo quản phổi lấy từ người cho chết não tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108

Nhận xét quá trình lấy, rửa và bảo quản phổi lấy từ người cho chết não tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108

Đánh giá kết quả dài hạn sau phẫu thuật thay van tim cơ học ở bệnh nhân bệnh van tim do thấp tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Kiên Giang

Đánh giá kết quả dài hạn sau phẫu thuật thay van tim cơ học ở bệnh nhân bệnh van tim do thấp tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Kiên Giang

Đánh giá nguy cơ thuyên tắc mạch trên bệnh nhân sau phẫu thuật u cột sống - tủy sống tại Bệnh viện K

Đánh giá nguy cơ thuyên tắc mạch trên bệnh nhân sau phẫu thuật u cột sống - tủy sống tại Bệnh viện K

Kết quả phẫu thuật hẹp hậu môn sau điều trị bệnh trĩ tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức

Kết quả phẫu thuật hẹp hậu môn sau điều trị bệnh trĩ tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả xử trí rau tiền đạo ở thai phụ có sẹo mổ đẻ cũ tại Bệnh viện Trung ương Thái nguyên

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả xử trí rau tiền đạo ở thai phụ có sẹo mổ đẻ cũ tại Bệnh viện Trung ương Thái nguyên

Đánh giá kết quả sớm của phẫu thuật điều trị chửa vòi tử cung tại Bệnh viện Thanh Nhàn năm 2022 - 2023

Đánh giá kết quả sớm của phẫu thuật điều trị chửa vòi tử cung tại Bệnh viện Thanh Nhàn năm 2022 - 2023

Kết quả điều trị sản phụ tiền sản giật tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ

Kết quả điều trị sản phụ tiền sản giật tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ

Hiệu chỉnh liều vancomycin thông qua giám sát nồng độ thuốc trong máu trên bệnh nhân lọc máu ngắt quãng tại Bệnh viện Thanh Nhàn

Hiệu chỉnh liều vancomycin thông qua giám sát nồng độ thuốc trong máu trên bệnh nhân lọc máu ngắt quãng tại Bệnh viện Thanh Nhàn

Tài liêu mới

Kiến thức, thực hành về phòng bệnh răng miệng của học sinh khối 4, 5 tại hai trường tiểu học thành phố Vinh năm 2024

Kiến thức, thực hành về phòng bệnh răng miệng của học sinh khối 4, 5 tại hai trường tiểu học thành phố Vinh năm 2024

Xây dựng và thẩm định phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao định lượng sucralfat trong hỗn dịch

Xây dựng và thẩm định phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao định lượng sucralfat trong hỗn dịch

Đánh giá hiệu quả khi gây tê tủy sống bằng levobupivacain phối hợp fentanyl trong phẫu thuật chi dưới

Đánh giá hiệu quả khi gây tê tủy sống bằng levobupivacain phối hợp fentanyl trong phẫu thuật chi dưới

Câu hỏi ôn tập Bệnh truyền nhiễm

Câu hỏi ôn tập Bệnh truyền nhiễm

Câu hỏi ôn tập Sinh lý bệnh - miễn dịch có đáp án

Câu hỏi ôn tập Sinh lý bệnh - miễn dịch có đáp án

Câu hỏi ôn tập Vi sinh

Câu hỏi ôn tập Vi sinh

Giá trị tiên lượng của chỉ số ABIC ở bệnh nhân xơ gan do rượu

Giá trị tiên lượng của chỉ số ABIC ở bệnh nhân xơ gan do rượu

Xây dựng mô hình chuột nhắt chủng Swiss bị loét dạ dày tá tràng bằng phương pháp WIRS

Xây dựng mô hình chuột nhắt chủng Swiss bị loét dạ dày tá tràng bằng phương pháp WIRS

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh của u lympho tế bào B lớn lan tỏa ở dạ dày - ruột

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh của u lympho tế bào B lớn lan tỏa ở dạ dày - ruột

Khảo sát tình trạng rối loạn cơ xương của bác sĩ răng hàm mặt ở các cơ sở y tế tại thành phố Huế năm 2024

Khảo sát tình trạng rối loạn cơ xương của bác sĩ răng hàm mặt ở các cơ sở y tế tại thành phố Huế năm 2024

Nghiên cứu các yếu tố tiên lượng tử vong ở bệnh nhân xuất huyết não

Nghiên cứu các yếu tố tiên lượng tử vong ở bệnh nhân xuất huyết não

Kết quả của phương pháp cắt niêm mạc qua nội soi dưới nước (UEMR) trong điều trị Polyp không cuống đại trực tràng kích thước 10 - 20 mm

Kết quả của phương pháp cắt niêm mạc qua nội soi dưới nước (UEMR) trong điều trị Polyp không cuống đại trực tràng kích thước 10 - 20 mm

Khảo sát tần suất xuất hiện một số chứng trạng, chứng hậu trên lâm sàng theo y học cổ truyền ở bệnh nhân tăng huyết áp

Khảo sát tần suất xuất hiện một số chứng trạng, chứng hậu trên lâm sàng theo y học cổ truyền ở bệnh nhân tăng huyết áp

Nghiên cứu góc QRS - T trên điện tâm đồ bề mặt ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp có ST chênh lên

Nghiên cứu góc QRS - T trên điện tâm đồ bề mặt ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp có ST chênh lên

Mối liên quan giữa HbA1c với đặc điểm tổn thương động mạch vành ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An

Mối liên quan giữa HbA1c với đặc điểm tổn thương động mạch vành ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An

Giới thiệu

Về chúng tôi

Việc làm

Quảng cáo

Liên hệ

Chính sách

Thoả thuận sử dụng

Chính sách bảo mật

Chính sách hoàn tiền

DMCA

Hỗ trợ

Hướng dẫn sử dụng

Đăng ký tài khoản VIP

Zalo/Tel:

093 303 0098

Email:

support@tailieu.vn

Phương thức thanh toán

Theo dõi chúng tôi

Facebook

Youtube

TikTok

Chịu trách nhiệm nội dung: Nguyễn Công Hà. ©2025 Công ty TNHH Tài Liệu trực tuyến Vi Na.

Địa chỉ: 54A Nơ Trang Long, P. Bình Thạnh, TP.HCM - Điện thoại: 0283 5102 888 - Email: info@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015