Sàng lọc đột biến

Kế hoạch bài dạy Sinh học 12 - Bài 17: Thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm tiến hoá nhỏ và quần thể là đơn vị tiến hoá nhỏ; trình bày được các nhân tố tiến hoá: đột biến, dòng gene, chọn lọc tự nhiên, phiêu bạt di truyền, giao phối không ngẫu nhiên; phát biểu được khái niệm thích nghi và trình bày được cơ chế hình thành đặc điểm thích nghi;...

24p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật Short-PCR-realtime cải tiến để xác định đột biến C677T và A1298C của gen MTHFR; Xác định tỷ lệ xuất hiện đột biến gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

5p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Bài viết đưa ra kết luận: Không phải có đột biến gen globin là thiếu máu, chỉ 25,3% trong số này. Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 3 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu cao nhất (100%). Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 1 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu thấp nhất (14,5%). Cần đưa sàng lọc kiểu gen thalassemia cho những thai phụ trong 3 tháng đầu thai kì, nếu điều kiện tại cơ sở thực hành cho phép.

8p vipanly 26-11-2024 0 0   Download

Bài viết khảo sát tình hình sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố tại hệ thống y tế MEDLATEC cũng như đặc điểm một số xét nghiệm khác trên người bệnh và người mang gen bệnh lý huyết sắc tố. Đối tượng: Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 18708 trường hợp nghi ngờ mắc bệnh hoặc mang gen thalassemia được xét nghiệm điện di huyết sắc tố trên hệ thống điện di mao quản Sebia Capillarys 3 Tera và/hoặc XN đột biến thalassemia.

12p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin. Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Bài viết trình bày việc tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia.

9p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học ứng dụng "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của một số bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh điển hình; Phân tích số liệu, sàng lọc và tìm đột biến trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh ở các bệnh nhân được giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh trên số lượng lớn bệnh nhân và đối chứng.

155p visarutobi 15-02-2025 4 1   Download

Protein vận chuyển kháng cloroquin của Plasmodium falciparum (PfCRT) là protein gây đề kháng cloroquin (CQR) với dạng đột biến có khả năng đưa thuốc ra khỏi không bào tiêu hóa. Mục tiêu của nghiên cứu là áp dụng phương pháp in silico nhằm tìm kiếm các chất tiềm năng ức chế PfCRT.

8p viyamanaka 06-02-2025 5 2   Download

Bài viết mô tả thực trạng rối loạn nuốt ở bệnh nhân tai biến mạch máu não thể nhồi máu điều trị tại Khoa Nội thần kinh, Bệnh viện E. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích 110 bệnh nhân được chẩn đoán nhồi máu não cấp điều trị tại Khoa Nội thần kinh, Bệnh viện E từ tháng 9/2023 đến tháng 3/2024. Sử dụng thang điểm GUSS để đánh giá.

8p tuetuebinhan000 23-01-2025 5 1   Download

Giáo án Ngữ văn lớp 11 - Bài 5: Băn khoăn tìm lẽ sống (Bi kịch) (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp học sinh nhận biết và phân tích được một số yếu tố của bi kịch như: xung đột, hành động, lời thoại, nhân vật, cốt truyện, hiệu ứng thanh lọc; phân tích được các chi tiết tiêu biểu, đề tài, câu chuyện, sự kiện, nhân vật và mối quan hệ của chúng trong tính chỉnh thể của tác phẩm; nhận xét được những chi tiết quan trọng trong việc thể hiện nội dung văn bản kịch.

77p trieungocchan 07-09-2023 35 2   Download

Bài giảng Công nghệ lên men trình bày định nghĩa, chủng vi sinh vật, yêu cầu của chủng công nghệ, chiến lược thao tác di truyền, sàng lọc thể đột biến, bảo quản giống vi sinh vật, môi trường lên men, các loại môi trường lên men, biện pháp kiểm soát bọt, hệ thống lên men, các thiết bị nuôi cấy khác, phương thức lên men, lên men bề mặt, lên men chìm, giải pháp quá trình lên men.

24p taobien 02-06-2014 306 56   Download

Bài giảng được biên soạn khá sinh động với nhiều hình ảnh minh họa giúp các em học sinh dễ dàng tiếp thu các kiến thức về bảo vệ vốn gen của loài người. Thông qua bài này, học sinh sẽ hiểu được gánh nặng di truyền được truyền qua các thế hệ và những biện pháp để hạn chế bớt các gánh nặng di truyền. Từ đó, biết được cách để bảo vệ vốn gen loài người như tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến, Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh.

37p thuylt457 15-11-2013 420 55   Download

NGỮ VĂN 8...BÀI 13: DẤU NGOẶC ĐƠN. VÀ DẤU HAI CHẤM.. KIỂM TRA BÀI CŨ.1.Giữa các vế câu trong câu ghép thường có. quan hệ về ý nghĩa như thế nào ?. Giữa các vế câu của câu ghép thường có quan. hệ về ý nghĩa khá chặt chẽ; đó là các quan hệ. nguyên nhân, điều kiện, tương phản, tăng. tiến, lựa chọn, bổ sung, tiếp nối, đồng thời,. giải thích...2. Xác định quan hệ ý nghĩa giữa các. vế câu trong câu ghép sau:.- Nắng vừa nhạt, sương đã buông nhanh... A. Nguyên nhân – kết quả. B. Điều kiện – kết quả. C. Tương phản. D. Bổ sung..I.Dấu ngoặc đơn:.1.Tìm hiểu ví dụ:.

27p binhminh_11 07-08-2014 435 24   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài " " nhằm tạo dòng lúa BT7 mang đột biến chính xác trên SW14-BT bằng hệ thống CRISPR/Cas9; Sàng lọc dòng lúa BT7 chỉnh sửa SW14-BT tăng cường tính kháng với vi khuẩn Xoo Việt Nam.

27p minhquan0790 28-10-2023 18 4   Download

Đề tài nghiên cứu sàng lọc một số chủng Bacillus subtilis nguồn gốc tự nhiên có hoạt tính sinh protease từ một số phòng thí nghiệm trong nước; đánh giá hiệu quả của xử lí chiếu xạ tới chủng vi khuẩn Bacillus subtilis và khả năng sinh tổng hợp protease của chúng

96p beloveinhouse03 22-08-2021 38 7   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học ứng dụng: Đặc điểm đột biến gen Globin của các bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên được thực hiện với mục tiêu nhằm ưng dụng kỹ thuật Multiplex -PCR trong sàng lọc và xác định một số đột biến phổ biến gây bệnh thalassemia. Mời các bạn cùng tham khảo.

75p zhangyan 13-07-2021 67 8   Download

Luận văn “Sàng lọc đột biến gen RB1 thể di truyền trên các bệnh nhân ung thư tại Việt Nam” được tiến hành với muc tiêu: Sàng lọc đột biến gen RB1 thể di truyền gây bệnh ở trẻ em mắc u nguyên bào võng mạc. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

71p larachdumlanat129 20-01-2021 26 6   Download

Luận án nghiên cứu sàng lọc bệnh nhân, thiết lập hồ sơ bệnh án hoàn chỉnh. Thu thập mẫu bệnh phẩm ung thư phổi và mẫu phổi liền kề. Xác định tỷ lệ đột biến và mức độ biểu hiện của gen EGFR. Phân tích sự liên quan của các đặc điểm bệnh nhân nghiên cứu với đột biến và biểu hiện gen EGFR.

151p trinhthamhodang7 31-08-2020 79 10   Download