zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Tỉ lệ thiếu máu trên thai phụ được sàng lọc có bệnh lý thalassemia trong tam cá nguyệt thứ nhất tại Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh: Một nghiên cứu cắt ngang

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Báo xấu

1
lượt xem 0
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết đưa ra kết luận: Không phải có đột biến gen globin là thiếu máu, chỉ 25,3% trong số này. Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 3 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu cao nhất (100%). Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 1 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu thấp nhất (14,5%). Cần đưa sàng lọc kiểu gen thalassemia cho những thai phụ trong 3 tháng đầu thai kì, nếu điều kiện tại cơ sở thực hành cho phép.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Tỉ lệ thiếu máu trên thai phụ được sàng lọc có bệnh lý thalassemia trong tam cá nguyệt thứ nhất tại Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh: Một nghiên cứu cắt ngang

HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT - HỘI Y HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TỈ LỆ THIẾU MÁU TRÊN THAI PHỤ ĐƯỢC SÀNG LỌC CÓ BỆNH LÝ THALASSEMIA TRONG TAM CÁ NGUYỆT THỨ NHẤT TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA THIỆN HẠNH: MỘT NGHIÊN CỨU CẮT NGANG Vũ Thị Phương1, Nguyễn Quang Hùng1, Võ Minh Tuấn2 TÓM TẮT 45 Từ khóa: thiếu máu, α-thalassemia, β- Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả các hình thái thalassemia, thai phụ, tam cá nguyệt đầu. đột biến gen globin và xác định tỉ lệ thiếu máu theo các kiểu đột biến gen ở thai phụ được sàng SUMMARY lọc có mang gen bệnh lý thalassemia. Phương THE PREVALENCE OF ANEMIA IN pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang trên PREGNANT WOMEN SCREENED 217 thai phụ có kết quả xét nghiệm phân tử chẩn WITH THALASSEMIA IN THE FIRST đoán mang gen bệnh thalassemia từ 11 tuần đến TRIMESTER AT THIEN HANH 13 tuần 6 ngày, có xét nghiệm tổng phân tích tế GENERAL HOSPITAL: A CROSS - bào máu kèm theo tại Bệnh viện đa khoa Thiện SECTIONAL STUDY Hạnh từ tháng 1/2021 đến tháng 10/2023. Kết Objective: To describe the mutation patterns quả: Thai phụ bị đột biến gen α- globin là of globin genes and determine the anemia rates 64,5%, đột biến gen β- globin là 29,5%, thai phụ according to genetic mutation types in pregnant mang cả 2 đột biến là 6,0%. Thai phụ women with thalassemia. Methods: A cross- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu là 25,3% (KTC sectional study was conducted on 217 pregnant 95%: 19,6 - 31,1). Thai phụ bị kiểu đột biến 3 women with molecular test results to diagnose gen α- globin có tỉ lệ thiếu máu cao nhất (100%) thalassemia gene from 11 weeks to 13 weeks 6 và đột biến 1 gen α- globin có tỉ lệ thiếu máu days, accompanied by complete blood count tests thấp nhất (14,5%). Kết luận: Không phải có đột at Thien Hanh General Hospital from January biến gen globin là thiếu máu, chỉ 25,3% trong số 2021 to October 2023. Results: Pregnant women này. Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 3 with α-globin gene mutations are 64.5%; β- gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu cao nhất globin gene mutations are 29.5%; pregnant (100%). Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất women carrying both mutations is 6.0%. The 1 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu thấp nhất anemia rate among pregnant women with (14,5%). Cần đưa sàng lọc kiểu gen thalassemia thalassemia was 25.3% (95% CI: 19.6 - 31.1). cho những thai phụ trong 3 tháng đầu thai kì, nếu Pregnant women with 3 α-globin gene mutations điều kiện tại cơ sở thực hành cho phép. had the highest anemia rate (100%), while those with 1 α-globin gene mutation had the lowest anemia rate (14.5%). Conclusion: Only 25.3% 1 Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh have globin gene mutations and are anemic. 2 Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh Pregnant women with 3 α-globin gene mutations Chịu trách nhiệm chính: Võ Minh Tuấn had the highest anemia rate (100%). And Email: vominhtuan@ump.edu.vn pregnant women with 1 α-globin gene mutations Ngày nhận bài: 23/6/2024 had the lowest anemia rate (14.5%). Thalassemia Ngày phản biện khoa học: 2/8/2024 genotype screening should be given to pregnant Ngày duyệt bài: 5/8/2024 368
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 542 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 women in the first 3 months of pregnancy, if sẽ giúp đánh giá quá trình sàng lọc trước sinh conditions at the practice facility allow. hiệu quả hơn qua đó có những biện pháp Keywords: anemia, α-thalassemia, β- điều trị và can thiệp kịp thời cho mẹ và trẻ sơ thalassemia, pregnant women, the first 3 months sinh. of pregnancy. Bệnh viện (BV) đa khoa Thiện Hạnh hiện tác giả đang công tác thuộc tỉnh Đắk Lắk - là I. ĐẶT VẤN ĐỀ 1 trong 5 tỉnh Tây Nguyên. Hiện BV đang Thalassemia là một trong những bệnh di trong quá trình đưa các kỹ thuật di truyền truyền lặn phổ biến nhất trên toàn thế giới, phân tử xác định các loại đột biến gen với ít nhất 60.000 trẻ sinh ra mỗi năm bị thalassemia để sàng lọc cho những thai phụ thalassemia thể nặng.1 Bệnh thalassemia là trong 3 tháng đầu thai kì. Kết quả xét nghiệm do đột biến gen globin làm giảm hoặc không thalassemia của thai phụ có được thông qua sản xuất globin để tạo thành hemoglobin gói sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Hb), gây ra tình trạng thiếu máu. Bệnh có 2 (NIPT) của thai nhi, tuy nhiên gói này đã nhóm chính là α-thalassemia và β- được mở rộng thêm xét nghiệm gen thalassemia tùy theo nguyên nhân đột biến ở thalassemia miễn phí cho thai phụ. gen α-globin hay β-globin. Theo Liên đoàn thalassemia thế giới, thalassemia là bệnh có II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU thể phòng tránh được thông qua việc phát Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu cắt hiện người mang gen bệnh, chẩn đoán trước ngang. sinh, tư vấn di truyền từ đó hạn chế việc di Tiêu chuẩn chọn mẫu: Những thai phụ truyền gen bệnh cho thế hệ sau, đặc biệt là có kết quả xét nghiệm phân tử chẩn đoán không sinh ra trẻ thalassemia thể nặng, thể mang gen bệnh thalassemia từ 11 tuần đến phù thai hemoglobin Bart's.2,3 Để thực hiện 13 tuần 6 ngày, có xét nghiệm tổng phân tích việc dự phòng hiệu quả bệnh thalassemia, tế bào máu kèm theo tại BV đa khoa Thiện việc sàng lọc nên được thực hiện ở tất cả phụ Hạnh từ tháng 1/2021 đến tháng 10/2023. Hồ nữ chuẩn bị mang thai và khám thai. sơ không đủ thông tin nghiên cứu (NC) sẽ Tầm soát thalassemia thường được bắt được loại trừ. đầu bằng việc xét nghiệm công thức máu Cỡ mẫu: Áp dụng công thức tính cỡ mẫu (CTM) để đánh giá tình trạng thiếu máu. Tuy cho ước lượng một tỉ lệ với độ chính xác nhiên, thalassemia có đặc điểm huyết học tuyệt đối: khác nhau giữa các kiểu gen đột biến. Vì vậy, không phải bất kì thể thalassemia nào cũng gây tình trạng thiếu máu. Hiện nay, sự Tỉ lệ thiếu máu trên thai phụ được sàng phát triển các kỹ thuật di truyền phân tử xác lọc có bệnh lý thalassemia. Kết quả của NC định các loại đột biến gen thalassemia phổ của Ruangvutilert và cộng sự (2022) là từ biến trong quần thể đã giúp cho việc chẩn 0,17.4 Do đó, chúng tôi chọn p = 0,17. đoán trước sinh bệnh thalassemia chính xác Từ đó tính được cỡ mẫu tối thiểu cho hơn. Do đó, việc biết được các hình thái đột nghiên cứu của chúng tôi là 217 trường hợp. biến gen globin và tỉ lệ thiếu máu theo từng Phương pháp lấy mẫu: Lấy mẫu toàn kiểu đột biến ở những bệnh nhân thalassemia bộ tại BV đa khoa Thiện Hạnh từ tháng 369
HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT - HỘI Y HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH 1/2021 đến tháng 10/2023. để tính POR hiệu chỉnh (POR*) cho các biến Phương pháp tiến hành: số. Các phép kiểm đều được thực hiện với độ Bước 1: Chuẩn bị đề cương tin cậy 95%. Bước 2: Sàng lọc đối tượng Đạo đức trong nghiên cứu Y sinh: Bước 3: Tiến hành thu thập số liệu thử Nghiên cứu được thực hiện sau khi có sự cho Bước 4: Tiến hành thu thập số liệu phép của Hội đồng Y đức Đại học Y Dược Bước 5: Lưu trữ và quản lý hồ sơ đề án Thành phố Hồ Chí Minh mã số 918/HĐĐĐ- Bước 6: Nhập và làm sạch số liệu ĐHYD ký ngày 10/10/2023 và ban lãnh đạo Bước 7: Phân tích và xử lý số liệu BV đa khoa Thiện Hạnh. Biến số nghiên cứu chính: Thiếu máu và mức độ thiếu máu trong thai kì dựa vào III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU CTM theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) Trong thời gian từ tháng 1/2021 đến năm 2011:5 Thiếu máu nhẹ: Hb từ 10 - 10,9 tháng 10/2023, tại BV đa khoa Thiện Hạnh, g/dl; Thiếu máu trung bình: Hb từ 7 - 9,9 chúng tôi tiếp cận được 226 thai phụ, từ 11 g/dl; Thiếu máu nặng: Hb < 7 g/dl. tuần đến 13 tuần 6 ngày, có kết quả xét Kết quả xét nghiệm đột biến gen nghiệm phân tử chẩn đoán mang gen bệnh thalassemia được ghi nhận lại khi kết quả trả thalassemia. Nghiên cứu của chúng tôi có 9 về cho BV. Gói xét nghiệm gen thalassemia thai phụ không ghi nhận đủ thông tin và xét kết hợp sàng lọc trước sinh không xâm lấn nghiệm CTM trong hồ sơ. Tổng cộng chúng (NIPT) kiểm tra 3 gene, bao gồm: HBA1, tôi nhận vào nghiên cứu 217 trường hợp thỏa HBA2, HBB: tổng cộng phát hiện được 495 các tiêu chí chọn mẫu. đột biến mất đoạn và đột biến điểm gây bệnh Độ tuổi trung bình của thai phụ là 30,1 ± thalassemia (hầu hết các gen thalassemia phổ 5,2 tuổi, tuổi nhỏ nhất là 17 tuổi và lớn nhất biến ở phụ nữ châu Á). là 43 tuổi. Chủ yếu các thai phụ sống tại Đắk Xử lý và phân tích số liệu: Sau khi nhập lắk, chiếm 85,%. Dân tộc Kinh chiếm đa số và làm sạch số liệu, chúng tôi xử lý và phân 70%, dân tộc Ê đê chiếm 22,6%. Các thai tích số liệu bằng phần mềm Stata 17.0. Phân phụ chủ yếu là lao động tri thức, chiếm tích số liệu gồm 2 bước: bước 1 mô tả và 44,2%. phân tích đơn biến, bước 2 dùng mô hình hồi Tỉ lệ đột biến các hình thái gen globin quy đa biến nhằm kiểm soát yếu tố gây nhiễu Biểu đồ 1: Tỉ lệ các hình thái đột biến gen globin 370
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 542 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 Kết quả mà chúng tôi ghi nhận được là: α-globin kết hợp β-globin, chỉ chiếm tỉ lệ thai phụ bị đột biến gen α-globin, chiếm tỉ lệ 6,0% (KTC 95%: 2,8 - 9,1). cao nhất 64,5% (KTC 95%: 58,1 - 70,9), tiếp Đặc điểm phân bố các đột biến gen α- theo là đột biến gen β-globin chiếm tỉ lệ globin 39,5% (KTC 95%: 23,4 35,6), đột biến gen Bảng 1. Phân phối hình thái đột biến trên gen α- globin (n = 140) Số gen đột biến Loại đột biến Số lượng Tỉ lệ (%) -α3.7/αα 47 33,6 -α/αα -α /αα 4.2 5 3,6 Đột biến 1 gen α α/αα CS 15 9,9 αTα/αα α α/αα QS 2 1,4 -- /αα SEA 64 45,7 --/αα --THAI/αα 1 0,7 Đột biến 2 gen 3.7 3.7 -α/-α -α /-α 2 2,8 α α/-α T α α/α α CS 3.7 1 0,7 --SEA/-α3.7 1 0,7 --/-α Đột biến 3 gen SEA -- /-α 4.2 1 0,7 --/α αT -- /-α α SEA CS 1 0,7 Nghiên cứu của chúng tôi ghi nhận có cứu của chúng tôi là -- /αα gặp ở 64SEA 140 thai phụ bị đột biến gen α- globin gồm (45,7%) thai phụ, tiếp theo là -α3.7/αα gặp ở 11 kiểu đột biến khác nhau, chúng tôi chia 47 (33,6%) thai phụ và αCSα/αα gặp ở 15 thành 3 nhóm đột biến lớn là: đột biến 1 gen, (9,9%) thai phụ. đột biến 2 gen, đột biến 3 gen. Đột biến gen Đặc điểm phân bố các đột biến gen β- α- globin chiếm tỉ lệ cao nhất trong nghiên globin Bảng 2. Phân phối hình thái đột biến trên gen β- globin (n = 64) Kiểu gen Loại đột biến Số lượng Tỉ lệ (%) Đột biến giảm chức β /β + β 199A>G /β 1 1,6 năng chuỗi β βE/β βE/β 45 70,3 β CD17 /β 11 17,2 β CD41/42 /β 3 4,6 Đột biến làm mất β /β 0 β IVS1-1 /β 2 3,1 chức năng chuỗi β β CD95 /β 1 1,6 βCD71/72/β 1 1,6 371
HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT - HỘI Y HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Trong nghiên cứu của chúng tôi ghi nhận đột biến (β0/β) chiếm tỉ lệ 28,1%. Nhìn có 64 thai phụ bị đột biến gen β - globin gồm chung, đột biến gen β- globin chiếm tỉ lệ cao 7 kiểu đột biến được chia làm 2 nhóm chính nhất trong nghiên cứu của chúng tôi là đột làm nhóm đột biến giảm chức năng tổng hợp biến βE/β chiếm tỉ lệ 70,3%, tiếp theo là đột chuỗi β (β+/β; βE/β) và nhóm đột biến làm biến βCD17/β chiếm tỉ lệ 17,2%. mất chức năng tổng hợp chuỗi β (β0/β). Có Phân bố các đột biến gen α- globin kết 46 thai phụ ở nhóm đột biến (β+/β; βE/β) hợp β - globin chiếm tỉ lệ 71,9% và có 18 thai phụ ở nhóm Bảng 3. Phân phối hình thái đột biến gen α kết hợp β globin (n = 13) Kiểu gen α- globin Kiểu gen β globin Số lượng (n) Tỉ lệ (%) β /β E E 1 7,7 -α /αα 3.7 β /β E 6 46,1 β IVS1-1 /β 1 7,7 β /β E 2 15,4 αCSα/αα β CD41/42 /β 1 7,7 -- /αα SEA β /β E 1 7,7 -- /-α α SEA CS β /β E 1 7,7 Chúng tôi ghi nhận có 13 thai phụ bị đột Tỉ lệ thiếu máu của đối tượng nghiên biến cả 2 gen α- globin và β globin gồm 7 cứu kiểu đột biến. Trong đó, thai phụ có kiểu gen Nghiên cứu của chúng tôi nghi nhận, thai -α3.7/αα kèm đột biến βE/β, chiếm tỉ lệ cao phụ bị thiếu máu (Hb < 11 g/dl), chiếm tỉ lệ nhất là 46,1%, tiếp theo là nhóm thai phụ có là 25,3% (KTC 95%: 19,6 - 31,1), thai phụ kiểu gen αCSα/αα kèm βE/β chiếm tỉ lệ là không bị thiếu máu, chiếm tỉ lệ 74,7% (KTC 15,4%. 95%: 68,9 - 80,4). Biểu đồ 2: Tỉ lệ thiếu máu ở các thai phụ bị thalassemia 372
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 542 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 Tỉ lệ thiếu máu theo từng kiểu gen đột biến Biểu đồ 3: Tỉ lệ thiếu máu theo từng kiểu gen đột biến Tỉ lệ thiếu máu ở những thai phụ có đột máu ở nhóm đột biết mất 1 gen α là thấp nhất biến 1 gen α là 14,5% và không thiếu máu là (14,5%). 85,5%. Tỉ lệ thiếu máu ở những thai phụ có Phân tích mối liên quan giữa đột biến đột biến 2 gen α là 27,5% và không thiếu gen thalassemia và tình trạng thiếu máu máu là 72,5%. Thai phụ có đột biến 3 gen α Để phân tích mối liên quan giữa đột biến đều có thiếu máu. gen thalassemia và tình trạng thiếu máu, Có 61,1% thai phụ có đột biến mất chức bước thứ 1, chúng tôi thực hiện phân tích năng chuỗi β bị thiếu máu. Và chỉ có 19,6 % đơn biến cho 11 cặp biến số (3 cặp biến số về thai phụ có đột biến β giảm chức năng chuỗi kiểu đột biến gen thalassemia và 8 yếu tố về bị thiếu máu. dịch tễ - tiền căn). Bước thứ 2, chúng tôi Số liệu chúng tôi ghi nhận được 23,1% chọn 4 cặp phân tích đơn biến có p < 0,2 vào các thai phụ khi mang kiểu gen đột biến α kết phân tích đa biến nhằm khống chế yếu tố gây hợp đột biến β có tình trạng thiếu máu. nhiễu. Bảng 4 chỉ tóm lược 4 yếu tố có ý Như vậy, tỉ lệ thiếu máu ở nhóm đột biến nghĩa thống kê để dễ quan sát. mất 3 gen α là cao nhất (100%) và tỉ lệ thiếu Bảng 4. Phân tích đa biến các mối liên quan thiếu máu Thiếu máu Đặc điểm Có Không POR POR* KTC 95% p* n = 55 (%) n = 162 (%) Nhóm tuổi mẹ < 25 tuổi 10 (23,8) 32 (76,2) 1 1 25 - 34 tuổi 36 (25,4) 106 (74,7) 1,09 1,13 0,47 - 2,69 0,78 35 - 39 tuổi 7 (23,3) 23 (76,7) 0,97 0,84 0,25 - 2,78 0,78 > 40 tuổi 2 (66,7) 1 (33,3) 6,40 7,01 0,46-105,97 0,16 373
HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT - HỘI Y HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Nghề nghiệp Lao động 18 (24,0) 57 (76,0) 1 1 Trí thức 20 (21,3) 74 (78,6) 0,86 0,86 0,40 - 1,88 0,72 Nội trợ 17 (35,4) 31 (64,6) 1,74 1,54 0,62 - 3,85 0,35 Đột biến gen α - globin Không 23 (29,9) 54 (70,1) 1 1 α+- globin 10 (14,5) 59 (85,5) 0,39 0,60 0,13 - 2,73 0,51 α0- globin 22 (31,0) 49 (69,0) 1,05 1,67 0,40 - 6,88 0,48 Đột biến gen β - globin Không 35 (22,9) 118 (77,1) 1 1 β /β và β /β + E 9 (19,6) 37 (80,4) 0,82 0,97 0,21 - 4,50 0,98 β /β 0 11 (61,1) 7 (39,9) 5,30 5,43 1,08 - 28,56 0,04 Hồi qua đa biến. POR : POR hiệu chỉnh. p*: p hiệu chỉnh * Bằng phân tích hồi quy đa biến, chúng tôi Các nghiên cứu trong khu vực châu Á ghi nhận: tỉ số chênh POR của thiếu máu ở đều cho thấy tỉ lệ mang gen alpha * nhóm thai phụ có đột biến gen β0/β tăng gấp thalassemia nhiều hơn beta thalassemia, như 5,43 lần (KTC 95%: 1,08 - 28,56) so với trong nghiên cứu của tác giả Zhen Wang nhóm không mang mang gen đột biến β - (2021)8 trên 3.049 cặp vợ chồng thì tỉ lệ α- globin. Sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê thalassemia, chiếm 80,7%, trường hợp β- (p*< 0,05). thalassemia, chiếm 34,7% tổng số bệnh nhân. Đột biến gen α- globin, thai phụ có kiểu IV. BÀN LUẬN gen --SEA/αα, chiếm tỉ lệ cao nhất, chiếm Kết quả chúng tôi ghi nhận có hơn 2/3 45,7%, tiếp theo là -α3.7/αα chiếm 33,6%. thai phụ bị đột biến gen α-globin gây bệnh α- Đột biến gen β globin, kiểu gen dị hợp tử thalassemia, chiếm tỉ lệ 64,5%, tiếp theo là βE/β chiếm tỉ lệ cao nhất 68,8%. Nghiên cứu 64 thai phụ bị đột biến gen β-globin gây của chúng tôi cũng phù hợp với kết quả bệnh β-thalassemia (39,5%), chỉ có 13 thai nghiên cứu của nhiều tác giả như Nguyễn phụ bị cả 2 dạng α- và β-thalassemia (6,4%). Khắc Hân Hoan (2013),6 Wang (2021),8 Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cũng Bạch Quốc Khánh (2021).9 Tỉ lệ đột biến α0- tương đồng với kết quả của tác giả Nguyễn globin (--SEA/αα) cao là điều rất đáng lo ngại Khắc Hân Hoan (2013),6 tác giả ghi nhận vì có nguy cơ sinh con bị HbBart’s. Bên cạnh phát hiện được đột biến alpha thalassemia đó, tỉ lệ mang βE/β cao cũng đáng lưu tâm vì chiếm 65,3%, đột biến beta thalassemia có các chỉ số huyết học của βE/β trong giới hạn 30,7%, đột biến kết hợp dạng α- và β- bình thường, và như vậy trong quá trình sàng thalassemia là 4%. Trường hợp đột biến lọc trước sinh sẽ bỏ sót những thai phụ alpha phổ biến hơn beta gấp 2,12 lần. Một này.2,3 nghiên cứu khác của tác giả Nguyễn Thị Thu Nghiên cứu của chúng tôi nghi nhận, tỉ lệ Hà7 cũng cho kết quả là tỉ lệ thai phụ có đột thiếu máu (Hb < 11 g/dl) ở thai phụ biến alpha thalassemia nhiều hơn đột biến thalassemia chung là 55 (25,5%) còn lại tỉ lệ beta thalassemia là 54,7% so với 41,4%. thai phụ bị thalassemia nhưng không thiếu máu là 161 (74,5%) thai phụ. Kết quả này 374
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 542 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 tương đồng với nghiên cứu của Ruangvutilert 3. Jatavan P, Chattipakorn N, Tongsong T. và cộng sự năm 2022 là 29,3%.4 Tuy nhiên, Fetal hemoglobin Bart's hydrops fetalis: có sự khác nhau về tỉ lệ thiếu máu giữa các pathophysiology, prenatal diagnosis and kiểu gen globin và số gen bị đột biến. So với possibility of intrauterine treatment. J Matern nghiên cứu của Đặng Thị Hồng Thiện10 có tỉ Fetal Neonatal Med. 2018;31(7):946-957. doi:10.1080/14767058.2017.1301423. lệ thiếu máu ở những thai phụ bị thalassemia 4. Ruangvutilert P, Phatihattakorn C, có chỉ định chọc ối lên đến 64,2%. Sự khác Yaiyiam C, et al. Pregnancy outcomes biệt này có thể là do những thai phụ trong among women affected with thalassemia nghiên cứu của tác giả đều là những thai phụ traits. Arch Gynecol Obstet. 2023; có kiểu gen α0-globin, mất 2 gen hoặc 3 gen 307(2):431-438. doi: 10.1007/ s00404-022- globin trở lên và có nguy cơ sinh con bị phù 06519-y. thai, truyền máu suốt đời nên được chỉ định 5. World Health Organization. Haemoglobin chọc ối chẩn đoán tiền sản. Trong khi nghiên concentrations for the diagnosis of anaemia cứu của chúng tôi là những thai phụ khám and assessment of severity. Accessed 31 May thai thường quy, phát hiện ngẫu nhiên 2011, https://www.who.int/publications/i/ thalassemia thông qua kết quả sàng lọc trước item/WHO-NMH-NHD-MNM-11.1. sinh không xâm lấn (NIPT) của thai nhi. 6. Nguyễn Khắc Hân Hoan. Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và V. KẾT LUẬN bêta thalassemia. Luận án tiến sĩ Y học. Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh; 2013. Thai phụ có đột biến gen α- globin là 7. Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Mạnh Quân, Vũ 64,5% (KTC 95%: 58,1 - 70,9), đột biến gen Hải Toàn, et al. Đặc điểm một số chỉ số β- globin là 29,5% (KTC 95%: 23,4 - 35,6), huyết học ở người mang gen bệnh thai phụ mang cả 2 đột biến là 6,0% (KTC Thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết Học - 95%: 2,8 - 9,1). Truyền Máu TW. Tạp chí Y học Việt Nam. Không phải có đột biến gen globin là 2016;Tập 502, Tháng 05(05):112-119. thiếu máu, chỉ 25,3% trong số này. Thai phụ 8. Wang Z, Sun W, Chen H, et al. Prevalence có hình thái kiểu đột biến mất 3 gen α- and molecular spectrum of α- and β-globin thalassemia có tỉ lệ thiếu máu cao nhất gene mutations in Hainan, China. Int J (100%). Và thai phụ có hình thái kiểu đột Hematol. 2021;114(3):307-318. doi:10.1007/ biến mất 1 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu s12185-021-03173-z. máu thấp nhất (14,5%). 9. Bạch Quốc Khánh, Nguyễn Thị Thu Hà, Vũ Hải Toàn, cs. Khảo sát đặc điểm mang TÀI LIỆU THAM KHẢO gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 16 1. Higgs DR, Engel JD, Stamatoyannopoulos dân tộc thuộc vùng duyên hải Nam Trung Bộ G. Thalassaemia. Lancet. 2012;379(9813): và Tây Nguyên. Tạp chí Y học Việt Nam. 373-83.doi:10.1016/s0140-6736(11)60283-3. 2021:80-87. 2. Hassan T, Zakaria M, Fathy M, et al. 10. Đặng Thị Hồng Thiện. Nghiên cứu sàng lọc Association between genotype and disease bệnh Thalassemia ở phụ nữ có thai đến khám complications in Egyptian patients with beta và điều trị tại bệnh viện Phụ Sản Trung thalassemia: A Cross-sectional study. Sci Ương. Luận án tiến sĩ Y học. Trường Đại Rep. 2018;8(1):17730. doi:10.1038/s41598- học Y Hà Nội; 2019. 018-36175-9. 375

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.