Bệnh lý thalassemia

Thalassemia là bệnh lý huyết tán di truyền phổ biến ở trẻ em. Những thập kỷ gần đây, với nỗ lực điều trị và quản lý bệnh, tỷ lệ tử vong đã giảm đáng kể, tuy nhiên rối loạn nội tiết và biến chứng tim mạch vẫn là những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh lý này. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ rối loạn nội tiết ở trẻ thalassemia nặng và các yếu tố liên quan.

5p vifilm 24-09-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng liên quan đến bệnh lý gan ở bệnh nhân thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang, tiến cứu trên 150 BN được chẩn đoán xác định thalassemia bằng phương pháp điện di huyết sắc tố và/hoặc xét nghiệm có tổn thương gen đặc hiệu điều trị tại trung tâm Huyết học-Truyền máu Nghệ An từ tháng 4/2018 đến tháng 10/2018.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Thiếu máu thiếu sắt là bệnh lý thiếu máu thường gặp nhất ở trẻ em. Bài viết trình bày việc xác định các yếu tố liên quan đến thiếu máu thiếu sắt ở trẻ có hồng cầu nhỏ và xây dựng toán đồ dựa trên các dấu hiệu đơn giản để ứng dụng trên lâm sàng chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em.

8p viavatis 05-08-2024 5 0   Download

Đề tài: “Kết quả tình hình thu thập, xử lý và lưu trữ máu dây rốn theo yêu cầu tại Viện Huyết học – Truyền máu trung ương giai đoạn 2013-2020” nhằm mục đích: Tổng kết tình hình thu thập, xử lý và lưu giữ máu dây rốn theo yêu cầu tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013–2020.

9p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Chậm phát triển thể chất ở bệnh nhi thalassemia là một hệ quả của nhiều yếu tố, các yếu tố chính góp phần chậm tăng trưởng là thiếu máu mãn tính, ứ sắt do truyền máu và nhiễm độc thải sắt. Bài viết mô tả các chỉ số thể chất, đánh giá một số yếu tố liên quan với các chỉ số thể chất ở bệnh nhi thalassemia.

7p vialicene 19-07-2024 3 3   Download

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Bài viết Khảo sát biến chứng nội tiết trên người bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng nội tiết, mối liên quan giữa biến chứng nội tiết với các yếu tố tuổi, giới tính, thể bệnh, quá tải sắt và tình trạng cắt lách. Từ đó xác định các yếu tố nguy cơ làm tăng biến chứng nội tiết.

9p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Bài viết Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.

5p viberbers 09-08-2023 6 4   Download

Khảo sát đặc điểm tế bào hồng cầu trên tiêu bản nhuộm Giemsa và BCB ở bệnh nhân α-thalassemia thể trung bình tại Bệnh viện Huyết học - Truyền máu Cần Thơ năm 2021-2022 tập trung mô tả đặc điểm hình thái tế bào máu bệnh nhân α-thalassemia trung bình trên tiêu bản nhuộm giemsa; Mô tả đặc điểm hình thái tế bào máu bệnh nhân α-thalassemia trung bình trên tiêu bản nhuộm BCB.

8p viwarmachine 03-07-2023 11 3   Download

Bài viết Khảo sát tình trạng bệnh lý gan trên bệnh nhân Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng bệnh lý gan, tình trạng quá tải sắt trên người bệnh thalassemia phụ thuộc truyền máu và nhóm có biến chứng gan. Từ đó khảo sát mối liên quan giữa các biến số SF, LIC, nhiễm HBV/HCV, APRI, Fibroscan và cắt lách với tình trạng bệnh gan.

9p visirius 19-01-2023 13 4   Download

Thalassemia là nhóm bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới và có tỷ lệ cao trong các bệnh lý di truyền. Bài viết trình bày xác định một số yếu tố nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia ở phụ nữ người dân tộc thiểu số tại khu vực miền núi phía Bắc.

6p vihermione 23-12-2022 21 3   Download

Thalassemia là một bệnh lý mạn tính phải điều trị suốt cuộc đời. Bệnh không chỉ gây ra gánh nặng kinh tế cho gia đình – xã hội mà còn ảnh hưởng đến thể chất, tâm – sinh lý của bệnh nhân. Do đó, việc đánh giá chất lượng cuộc sống (CLCS) bệnh nhân Thalassemia ngay từ tuổi nhi đồng là điều quan trọng để chăm sóc sức khỏe toàn diện và hiệu quả. Bài viết trình bày đánh giá điểm CLCS trên từng lĩnh vực theo thang đo PedsQL 4.0 và các yếu tố liên quan của bệnh nhi Thalassemia (8-15 tuổi) đang điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 2, thành phố Hồ Chí Minh năm 2021.

7p vithales 19-04-2022 32 2   Download

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.

8p viedison 13-04-2022 26 2   Download

Bài viết trình bày đặc điểm đột biến gen trong alpha thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố; Đặc điểm đột biến gen trong beta thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố trái ngược với alpha thalassem; Một số loại mẫu bệnh phẩm thường dùng cho xét nghiệm đột biến gen globin;...

6p vikarina2711 24-08-2021 27 2   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam, có tính chất theo dân tộc và địa dư. Mục tiêu nghiên cứu: Phân tích một số đặc điểm nhân khẩu học của bệnh nhân thalassemia điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương (VHHTMTW) năm 2020.

9p vikarina2711 24-08-2021 30 2   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là nhóm bệnh lý phổ biến tại Việt Nam, đặc biệt ở các vùng miền núi cao và dân tộc ít người. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia/ huyết sắc tố ở 6 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Đông Bắc Bộ.

9p vikarina2711 24-08-2021 38 2   Download

Công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe nhân dân là nhiệm vụ có ý nghĩa đặc biệt quan trọng của ngành Y tế. Bộ Y tế đã có nhiều chương trình quốc gia can thiệp, phòng bệnh lây nhiễm và không lây nhiễm, nhiều chương trình có đối tượng ưu tiên là trẻ em và bà mẹ, chương trình đã giảm tỷ lệ trẻ chết dưới 1 tuổi, giảm tỷ lệ sản phụ tử vong khi sinh. Tuy nhiên chưa có chương trình can thiệp đối với bệnh lý di truyền.

9p vikarina2711 24-08-2021 24 2   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học ứng dụng: Đặc điểm đột biến gen Globin của các bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên được thực hiện với mục tiêu nhằm ưng dụng kỹ thuật Multiplex -PCR trong sàng lọc và xác định một số đột biến phổ biến gây bệnh thalassemia. Mời các bạn cùng tham khảo.

75p zhangyan 13-07-2021 57 8   Download

Tỉ lệ mang gen bệnh thalassemia rất phổ biến ở Việt nam. Việc phát hiện sớm gen bệnh để tư vấn tiền hôn nhân là rất cần thiết. Bài viết trình bày việc xác định tỉ lệ người mang gen thalassemia tại An giang và và xác định các chỉ số có ý nghĩa sàng lọc bệnh lý hemoglobin trong cộng đồng.

10p vichaeyoung2711 17-05-2021 24 2   Download