Đột biến gen globin

"Bài giảng Đột biến gen Beta-globin ở bệnh nhi Beta-thalassemia miền bắc Việt Nam" trình bày về nghiên cứu tiến cứu, mô tả, phân tích, cắt ngang, bằng các kỹ thuật lâm sàng và xét nghiệm; phát hiện đột biến gen tại Khoa Sinh học phân tử, bệnh nhi Beta-thalassemia.

21p trinhthamhodang1220 29-07-2021 43 2   Download

Mục tiêu của đề tài "Khảo sát đặc điểm đột biến gen α-globin trong chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia tại Viện huyết - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến tháng 2 năm 2023" là nghiên cứu mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia; mô tả được kết quả xét nghiệm đột biến gen α-globin từ bệnh phẩm nước ối của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia.

62p dianmotminh03 06-06-2024 14 4   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học ứng dụng: Đặc điểm đột biến gen Globin của các bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên được thực hiện với mục tiêu nhằm ưng dụng kỹ thuật Multiplex -PCR trong sàng lọc và xác định một số đột biến phổ biến gây bệnh thalassemia. Mời các bạn cùng tham khảo.

75p zhangyan 13-07-2021 58 8   Download

Mục tiêu của đề tài là nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin bằng kỹ thuật Strip Assay tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 - 2016; đánh giá sự thay đổi một số chỉ số quá tải sắt bằng MRI ở bệnh nhân thalassemia được điều trị thải sắt.

184p tamynhan0 15-06-2020 28 3   Download

Mục tiêu của đề tài là nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin bằng kỹ thuật Strip Assay tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 - 2016; đánh giá sự thay đổi một số chỉ số quá tải sắt bằng MRI ở bệnh nhân thalassemia được điều trị thải sắt.

48p tamynhan0 15-06-2020 18 2   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 30 5   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là xác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh ở các bệnh nhân β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh và kiểu hình huyết học của các thể bệnh ở người mang gen bệnh β-thal trong phả hệ.

200p phongtitriet000 08-08-2019 58 7   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là xác định tỷ lê ̣các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh trên bênh nhân ̣ β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh βthal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ.

27p phongtitriet000 08-08-2019 17 2   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm xác định tần suất các thể thalassemia và bệnh hemoglobin, tỉ lệ các kiểu đột biến gen globin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và huyết học các thể thalassemia và bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long.

241p cotithanh321 06-08-2019 36 1   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện đặc điểm đột biến gen β globin trên bệnh nhân β thalassemia và người mang đột biến dị hợp tử bằng các kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR, ARMSPCR và giải trình tự gen Sanger;...

164p cotithanh321 06-08-2019 40 5   Download

Mục tiêu của đề tài nhằm phát hiện một số đột biến trên gen α globin của bệnh nhân Dthalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen anger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia b ng k thuật sinh học phân tử từ tế bào ối.

28p cotithanh321 06-08-2019 31 1   Download