Đột biến gen globin

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Mỗi quần thể dân số đặc trưng bởi các đột biến gen β-thalassemia khác nhau, trong đó có một lượng các đột biến hiếm gặp. Bài viết trình bày xác định một số đột biến gen β-globin hiếm gặp ở miền Bắc Việt Nam.

4p viyoko 17-09-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các dạng đột biến thường gặp ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia; Xác định giá trị MCV và MCH ở những cặp vợ và/hoặc chồng mang gen bệnh Thalassemia.

9p vitissue 05-08-2024 6 2   Download

Mục tiêu của đề tài "Khảo sát đặc điểm đột biến gen α-globin trong chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia tại Viện huyết - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến tháng 2 năm 2023" là nghiên cứu mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia; mô tả được kết quả xét nghiệm đột biến gen α-globin từ bệnh phẩm nước ối của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia.

62p dianmotminh03 06-06-2024 9 4   Download

Sự kết hợp giữa các đột biến điểm với đột biến mất đoạn hai gen α-globin gây bệnh Hemoglobin H (HbH) không mất đoạn. Việc xác định chính xác bệnh HbH không mất đoạn liên quan đến các kiểu hình có lâm sàng nặng là rất cần thiết vì những đột biến này đã xuất hiện trong quần thể người Việt Nam. Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn.

8p viellison 06-05-2024 21 3   Download

β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến điểm hoặc mất đoạn trên gen β-globin dẫn tới làm giảm hoặc mất khả năng thực hiện quá trình tổng hợp chuỗi β-globin gây ra sự mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi α/β-globin. Bài viết trình bày tóm lược vai trò, ý nghĩa, cơ chế phân tử và ứng dụng của công nghệ Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia.

7p vishekhar 01-11-2023 6 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến trên gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR) và kỹ thuật Combine-amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (C-ARMS-PCR).

5p vioracle 26-09-2023 12 2   Download

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H trình bày xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR).

8p vistarlord 24-06-2023 10 2   Download

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen Beta globin của người mang gen Beta Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ năm 2015 đến 2022 mô tả đặc điểm huyết học của người mang gen Beta Thalassemia; Mô tả đặc điểm đột biến gen của người mang gen Beta Thalassemia.

10p visirius 19-01-2023 21 4   Download

Bài viết Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021 trình bày khảo sát đột biến gen globin gây bệnh thalassemia ở người bệnh có hồng cầu nhỏ nhược sắc không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai từ năm 2019 đến năm 2021, và tìm hiểu mối liên quan một số đặc điểm hồng cầu với các kiểu gen.

10p visirius 19-01-2023 12 4   Download

Bài viết Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu trung ương giai đoạn 2016 – 2020 mô tả một số đặc điểm xét nghiệm huyết học và đột biến gen globin của thai phụ và chồng; Xác định kiểu gen globin của thai nhi.

9p visirius 19-01-2023 12 4   Download

Bài viết Nghiên cứu xây dựng thư viện chứng dương cho xét nghiệm sinh học phân tử chẩn đoán bệnh alpha thalassemia được nghiên cứu nhằm tạo ra thư viện gồm các mẫu đối chứng dương cho 6 loại đột biến trên gen alphaglobin bằng công nghệ DNA tái tổ hợp.

9p vifred 23-12-2022 15 3   Download

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện trường Đại học Y Dược Cần Thơ trình bày xác định tỷ lệ các đột biến mất đoạn gen α-globin bằng kỹ thuật gap-PCR và kiểu gen của các thể bệnh alpha-thalassemia.

5p vilamborghini 12-10-2022 18 2   Download

Bài viết trình bày mô tả các loại đột biến gen gây bệnh thalassemia thường gặp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 136 đối tượng (thai phụ, chồng/bố thai nhi) có nguy cơ cao mang gen bệnh thalassemia thông qua đánh giá chỉ số MCV≤85fl và/hoặc MCH≤28pg và được chỉ định làm xét nghiệm di truyền phân tử chẩn đoán xác định.

5p vimarillynhewson 17-05-2022 22 2   Download

Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.

9p vinikolatesla 25-03-2022 31 2   Download

Trong những năm gần đây, các nhà khoa học trên thế giới đã phát triển kỹ thuật MLPA để xác định đột biến gen gây bệnh α-thalassemia với nhiều ưu điểm. Xuất phát từ những thực tiễn nêu trên, nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu: “Xác định các đột biến gen α globin ở bệnh nhân α-thalassemia bằng kỹ thuật MLPA”

4p viericschmid 13-01-2022 18 1   Download

Bài viết trình bày đặc điểm đột biến gen trong alpha thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố; Đặc điểm đột biến gen trong beta thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố trái ngược với alpha thalassem; Một số loại mẫu bệnh phẩm thường dùng cho xét nghiệm đột biến gen globin;...

6p vikarina2711 24-08-2021 27 2   Download

Phương pháp phát hiện đồng thời các đột biến gen α và β thalassemia là cần thiết trong các chương trình ngăn ngừa và kiểm soát bệnh thalassemia. Mục đích chính của nghiên cứu là để đánh giá hiệu quả của DNA microarray này trong chẩn đoán các đột biến α và β thalassemia phổ biến tại Việt Nam.

8p vikarina2711 24-08-2021 26 2   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là nhóm bệnh lý phổ biến tại Việt Nam, đặc biệt ở các vùng miền núi cao và dân tộc ít người. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia/ huyết sắc tố ở 6 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Đông Bắc Bộ.

9p vikarina2711 24-08-2021 38 2   Download

Bài viết trình bày xác định thực trạng lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia trong nhóm trẻ người dân tộc Tày, Dao tại tỉnh Tuyên Quang. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Nghiên cứu sử dụng chỉ số MCV

8p vining2711 09-08-2021 30 2   Download