Siêu âm tầm soát bất thường thai
nhi trong 3 tháng đầu
(Kỳ 1)
Siêu âm là phương tiện cần thiết để khảo sát các bất thường thai nhi.
Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ lại càng có ý nghĩa quan trọng hơn, nhờ
vào ưu điểm: vừa là một phương tiện chẩn đoán không xâm lấn, vừa là một
phương tiện tầm soát có giá trị ứng dụng. Bằng cách đo độ sáng da gáy ở tuổi
thai 11 - 14 tuần, sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường thai nhi liên quan đến
nhiễm sắc thể, hình thái học (bệnh tim bẩm sinh) và nguy cơ thai lưu. Chính
vì vậy, việc phổ biến rộng rãi siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ với đo độ sáng da
gáy là rất cần thiết để thực hiện một chương trình chăm sóc sức khỏe tiền sản
tốt hơn.
Tình hình dị tật bẩm sinh sơ sinh
Siêu âm sản khoa là một phương tiện chẩn đoán quan trọng và không thể
thiếu được trong chương trình chăm sóc sức khỏe tiền sản nói chung. Vì đây là
một phương tiện chẩn đoán không xâm lấn và tương đối an toàn nên được xem
như một công cụ chủ yếu để phát hiện các dị tật thai nhi.
Theo nghiên cứu của Edith D. Gurewitsch và Frank A. Chervenak, tần suất
dị tật bẩm sinh phát hiện ở phụ nữ mang thai trong dân số chung (gồm tất cả các
thai phụ mang thai nhưng không có kết hợp yếu tố nguy cơ gây dị tật) là 2 - 3%.
Tỷ lệ này khá cao, nói lên rằng nếu không được chẩn đoán và phát hiện sớm, trẻ
sinh ra bị dị tật bẩm sinh sẽ trở thành gánh nặng cho bản thân, gia đình và xã hội.
Chi phí dùng để chăm sóc, điều trị cho một trẻ bị dị tật bẩm sinh sẽ rất cao,
cao hơn cả chi phí dùng cho các xét nghiệm sàng lọc dị tật trong thai kỳ. Cho nên,
các tác giả đề nghị nên dùng siêu âm như là một phương tiện để tầm soát dị tật thai
nhi ở tất cả phụ nữ mang thai, bằng cách ứng dụng ngày một nhiều hơn những tiến
bộ mới của siêu âm hiện nay.
Thai nhi không có sự hiện diện của đư
ờng
Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi
Siêu âm thực hiện ở tuổi thai 15 - 18 tuần cho phép phát hiện các bất
thường về cấu trúc thai nhi. Siêu âm trong giai đoạn này bắt buộc phải rà soát có
hệ thống toàn bộ giải phẫu của thai nhi bao gồm: vùng đầu mặt, cột sống, ngực,
bụng và tay chân.
- Siêu âm vùng đầu: đánh giá cấu trúc bên trong sọ: não thất bên có đối
xứng không, sừng trước của não thất, vách trong suốt, đồi thị, não thất 3… và cấu
trúc xương sọ có toàn vẹn hay không.
- Siêu âm vùng mặt: quan sát hai hốc mắt, miệng, lưỡi, môi, viền môi.
- Siêu âm vùng cột sống: đánh giá sự toàn vẹn của ống sống qua mặt cắt
dọc giữa và ngang.
xương mũi trên siêu âm
Thai nhi có sự hiện diện của đường xương m
ũi
trên siêu âm
- Siêu âm vùng ngực: quan sát vị trí tim trong lồng ngực, 4 buồng tim có
cân đối không. Quan sát sự liên tục của vách liên thất, vách liên nhĩ, lỗ bầu dục,
các van tim. Đánh giá lưu lượng tống máu (outflow) để xem các bất thường tim.
- Siêu âm vùng bụng: dạ dày và bàng quang có thể thấy được vào tuần thứ
14; thận, quan sát rõ tháp Malpighi vào tuần thứ 16; lách rất khó nhìn thấy trong
tuổi thai này.
- Siêu âm tay, chân: xem có tật dính ngón tay, ngón chân, hoặc thừa ngón
tay, ngón chân.
Ngoài ra, còn siêu âm phần phụ thai bao gồm: dây rốn (2 động mạch và 1
tĩnh mạch), bánh nhau (vị trí, độ trưởng thành, độ dày), và thể tích nước ối.
Siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ là một phương tiện tầm soát có ý nghĩa quyết
định chấm dứt thai kỳ, và chỉ được thực hiện khi thai đã lớn, ở tuổi thai 15 - 20
tuần. Cho nên việc tìm ra thêm những phương pháp tầm soát sớm hơn là điều vô
cùng hữu ích.
Sự ra đời của siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ tầm soát dị tật đã là một bước tiến
vượt bậc và giải tỏa được vấn đề bức thiết này. Ngoài ưu điểm vượt trội đã được
minh chứng là giúp định tuổi thai để dự đoán chính xác ngày dự sanh, phát hiện
dấu hiệu sinh tồn và bệnh lý sớm của thai (dọa sẩy thai, thai ngoài tử cung, thai
lưu, thai trứng…)
Ngày nay, siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ còn được dùng để phát hiện một số
dị tật thai ở tuổi thai 11 - 14 tuần nhờ vào việc đo độ sáng da gáy (dấu nuchal
translucency: NT, hoặc clarté nucal). Sự phát hiện này đã mở ra một bước tiến mới
trong lĩnh vực tầm soát sớm dị tật thai nhi.