M T S TÀI NGUYÊN CHO NH N ộ ố ậ
D NG TH C TH Y SINHạ ự ể
TRẦN MAI VŨ
NỘI DUNG
Thực thể y sinh
Một số kho dữ liệu về y sinh
Một số công cụ nhận diện thực thể y sinh
Kế hoạch tiếp theo
Thực thể y sinh
Các thực thể y sinh phổ biến:
Protein, DNA, RNA, Cell line, Cell type,
Gene…
Disease (bệnh), Symptom (triệu chứng),
Virus, Atom…
=> Ki u hình(Phenotype)ể, Gene, Bệnh (Disease)
, Hóa chất (Chemical)
3
Thách thức
4
Thiếu quy ước đặc tên trong sinh học
Sự đa dạng trong thuật ngữ:
Dùng từ tiếng Anh: Vd: light, map, complement,…tên gene
Sử dụng số: Vd: 9-cis retinoic acid
Sử dụng các ký tự và mã: M(2)201
Sự lồng nhau giữa các tên:
Vd: “[leukaemic[T [cell line]] Kit225]”
Sự phối hợp: “B and T cells”
Sự đồng âm
Tính đa nghĩa
Nhiều biến thể của một tên:
Vd: “-150 CD28 response element (CD28RE)/AP-1 site” cũng
là “-150 CD28RE/AP-1 site”.
Phenotype Entity
Kiểu hình(Phenotype):
Đặc tính ấn định bởi di truyền có thể quan
sát được của một tế bào hoặc sinh vật [1]
Tổ hợp của các đặc điểm quan sát được hoặc
những đặc điểm của một sinh vật: như hình thái,
sự phát triển, đặc tính sinh hóa hoặc sinh lý, vật
hậu học (phenology), hành vi, và các sản
phẩm của hành vi (chẳng hạn như tổ của một con
chim).[2]
Ví dụ: 4-5 finger syndactyly
5
[1]. Strachan, T., Read, A.: Human Molecular Genetics, 3rd edn. Garland Science/Taylor & Francis Group (2003)
[2]. http://en.wikipedia.org/wiki/Phenotype