TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH

TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH

TÓM TẮT

Mở đầu: Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thực

hiện ngày càng rộng rãi ở VN. Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường,

nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp, giúp cải thiện tiên

lượng bệnh.

Mục tiêu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ

thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi

trong năm 2006-2007.

Phương pháp: cắt ngang và mô tả

Kết quả: Trong năm này, trên tổng số 4930 ca khảo sát, xét nghiệm tầm soát

phát hiện có: 48 ca thiếu men G6PD (0,97%) trong đó có 5 nữ (10,4 %), 43

nam (89,2%); 3 ca có TSH cao (0,062%). Xét nghiệm kiểm tra nồng độ

TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH: 01 ca chức năng tuyến giáp

bình thường, 02 ca mất liên lạc. Xét nghiệm men G6PD lúc 2 tháng tuổi cho

thấy 24 ca có men G6PD thấp, 12 ca có nồng độ men G6PD bình thường, 12

ca không liên lạc được.

Kết luận: Tầm soát các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị

và dự phòng thật sự cần thiết trong giai đoạn sớm sau sinh.

SUMMARY

Background: Screening of G6PD deficiency and congenital hypothyroidism

is proceeding more and more generous in Vietnam. That allows to early

detect these abnormalities, and then to have early treating or appropriately

prophylaxis, finally to improve prognosis.

Objectives: We made this study to determine the proportion of G6PD

deficiency and congenital hypothyroidism in the newborns born in our unit

for one year (2006-2007).

Method: sectional & descriptive

Result: in 4930 cases, 48 cases (0,97%) were G6PD deficiency, iclude 5

females (10,4 %), 43 males (89,2%); 3 cases had elevated TSH (0,06%) on

the test of screening. Then we quantified again TSH & FT4 just after we had

abnormal tests, and at second month of age for decreased G6PD cases.

Result: 0 case was hypothyroidism ( 2 cases were lost); 12 case had normal

G6PD level, 24 cases were G6PD deficiency (12 cases were lost).

Conclusion: Screening of congenital and heriditary anormalies for adequate

treatment and prevention is necessary in the early period after birth.

GIỚI THIỆU

Thiếu men G6PD phân bố ở khắp nơi trên thế giới, là một nguyên nhân gây

vàng da sơ sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân. Đây cũng là một trong

những nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn tính

hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn ở nhiều mức độ khác nhau. Thiếu men

G6PD là một bệnh di truyền, nên việc phát hiện sớm và phòng tránh những

cơn tn huyết có thể xảy ra là một vấn đề thiết thực.

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý dễ bị bỏ sót hay chẩn đoán chậm trễ, vì

các triệu chứng sớm rất mơ hồ. Mặt khác, các tác động bệnh lý lại xảy ra âm

thầm từ rất sớm, gây nhiều ảnh hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá trình phát

triển thể chất-tâm vận, làm cho trẻ đần độn, không có khả năng học tập, lao

động kèm 1 số bệnh lý mạn tính. Việc phát hiện sớm và điều trị thích hợp

giúp ngăn ngừa các tác động nêu trên. Do vậy, chẩn đoán sớm suy giáp bẩm

sinh là điều tối cần thiết.

Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ

sinh đã được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới cũng như ở Việt

Nam từ nhiều năm qua. Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm soát

đã được làm tại Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh viện Pháp Việt, Bệnh viện Hùng

Vương, và bắt đầu được triển khai tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4

từ năm 2005. Đây là số liệu mà chúng tôi thu được trong năm thứ 2 thực

hiện tầm soát.

Đối tượng khảo sát

Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4 trong thời

gian từ tháng 9 năm 2006 đến tháng 8 năm 2007.

Phương pháp nghiên cứu

Cắt ngang và mô tả

Các phương pháp đo đạt

- Test tầm soát TSH, G6PD: Quantase TM Neonatal G6PD Dificiency

Screening và Quantase TM Neonatal TSH Screening (BIO-RAD Laboratories

Europe Perth, UK).

- Test đo TSH và FT4: AxSYM R Ultrasensitive hTSH II và AxSYM R

Free T4, cả hai test đều dựa vào kỹ thuật MEIA (Xét Nghiệm Miễn Dịch

Men Vi Phần Tử).

- Test định lượng G6PD (MEDIC) lúc 2 tháng tuổi: GLUCOSE-6-

PHOSPHATE-DEHYDROGENASE-PD 410 (RANDOX Laboratories

Ltd., UK).

Tiêu chuẩn chọn bệnh

- Mọi trẻ sinh ra được chăm sóc theo dõi tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ

Sở 4, bao gồm trẻ nằm với mẹ và trẻ nằm tại phòng Nhi Sơ Sinh của Bệnh

Viện, không kèm một tình trạng lâm sàng nguy cấp đang diễn tiến nào (vd:

suy hô hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa, hạ thân nhiệt…).

- Đủ 36-48 giờ tuổi.

- Được sự chấp thuận của cha/mẹ bé sau khi đọc tờ rơi giới thiệu về ý nghĩa

và lợi ích của xét nghiệm tầm soát này.

Tiêu chí loại trừ

- Sơ sinh đang có tình trạng lâm sàng nguy cấp, như kể trên.

- Sơ sinh được chuyển viện ngay sau sanh hoặc trước 36 giờ do bệnh lý

nặng.

- Gia đình từ chối tham gia nghiên cứu.

Định nghĩa ca bệnh

- Test tầm soát TSH bình thường: giá trị đo được < 20 microIU/ml

- Test tầm soát TSH bất thường: giá trị đo được > 20 microIU/ml

- Ca bệnh suy giáp: TSH ≥ 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl

- Test tầm soát G6PD bình thường: ≥ 3 U/g Hb

- Test tầm soát G6PD bất thường: < 3 U/g Hb

- Test định lượng men lúc 2 tháng tuổi (MEDIC): giới hạn bình thường 118-

144 mU/109 Hồng Cầu.

PHÂN MỨC ĐỘ THIẾU MEN G6PD

MỨC HOẠT ĐỘ

LOẠI TẦN XUẤT

ĐỘ MEN

Thiếu máu

tán huyết

với HC

Không không hình

I Nặng

thường gặp cầu với

chức năng

HC bình

thường

Thay đổi;

thường gặp ở

< 10 % bình

II Nặng người Châu

thường

Á và Địa

Trung Hải

Trung 10 - 60 % 10 % nam da

III

bình bình thường đen tại Mỹ

Nhẹ

60 -150 %

IV Hiếm không

bình thường

thiếu

Không > 150 %

V Hiếm

thiếu bình thường

Nguồn: Diagnosis and Management of G6PD Deficiency- Copyright ©

2005 by the American Academy of Family Physicians

Thu thập dữ kiện

Điều dưỡng phòng nhi lấy hai giọt máu của bé, nhỏ lên phiếu giấy thấm

chuyên dùng, có đề rõ các thông tin cá nhân của bé. Tập trung mẫu mỗi ngày

từ lầu trại và phòng nhi  gởi phòng xét nghiệm.

Điều dưỡng phòng nhi nhập tên họ của mẹ trẻ, cùng các thông tin cá nhân vào

máy vi tính, lập thành file Excel theo từng đợt tập trung và gởi sang cho nhân

viên phòng xét nghiệm.

Phòng xét nghiệm xuất số liệu tương ứng vào file nhận được và trả lại kết

quả xét nghiệm cho phòng nhi bằng phiếu kết quả in và bằng file kết quả.

Xử lý dữ kiện

- Các bác sĩ phòng nhi đánh giá kết quả nhận được, nếu kết quả bất thường:

điện thoại báo mời cha mẹ bé tới phòng Nhi nhận kết quả. Ba mẹ bé được

bác sỹ tư vấn giải thích về khả năng bệnh lý của bé.

Đối với trường hợp giảm men G6PD

Phát phiếu tư vấn phát tờ Tham Vấn Về Bệnh Thiếu G6PD + ghi phiếu xét

nghiệm cho bé lúc 2 tháng tuổi tại MEDIC để định lượng G6PD bằng máu tĩnh

mạch. Hẹn tái khám tại dưỡng nhi.

Đối với trường hợp tăng TSH

Kiểm tra ngay TSH và FT4 (máu tĩnh mạch) làm tại phòng xét nghiệm Bệnh

Viện Đại Học Y Dược. Khi có kết quả, Bác sĩ phòng Nhi xem và đánh giá

ngay tại phòng. Nếu TSH ≥ 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl  kết luận suy

giáp, gởi bé ngay đến BV Nhi đồng 1 hoặc 2 để điều trị.

Ghi lại kết quả kiểm tra vào sổ.

Xử lý các các số liệu thu được bằng phần mềm Excel 2003.

Số liệu thu được

Tổng số ca khảo sát: 4930 ca

Số ca có kết quả tầm soát men G6PD bất thường

48 ca (0,97%), trong đó có 5 nữ (10,4%), 43 nam (89,6%).

Số ca khảo sát lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC)

24 ca thiếu men (0,49%), 12 ca có hoạt độ men bình thường, 12 ca không

liên lạc được.

Số ca có kết quả tầm soát TSH tăng: 3 ca (0,06%), trong đó có 2 nữ

Số ca suy giáp bẩm sinh xác định lại bằng TSH và FT4

1 ca có TSH và FT4 bình thường, 2 ca không liên lạc được.

BÀN LUẬN

Tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,49% (24 ca) trên số 4928 ca khảo sát (đã

trừ đi 12 ca không liên lạc được để kiểm tra lại hoạt độ men lúc 2 tháng

tuổi), thấp so với thống kê của chúng tôi trong năm trước ( 0,734%) và tại

BV Từ Dũ là 2,06% trên số 136.009 ca khảo sát.

Trong suốt thời gian này, không phát hiện trường hợp suy giáp bẩm sinh nào,

so với 1/4857 ca sinh sống phát hiện được tại BV Từ Dũ.

Có những lý do có thể giải thích cho sự khác biệt này như sau:

- Số ca khảo sát còn hạn chế

- Một số trường hợp mất liên hệ trong quá trình nghiên cứu (địa chỉ sai, mơ

hồ, số điện thoại di động đã cung cấp không còn sử dụng hay không chính

xác…). Đây lại là những ca có kết quả xét nghiệm bât thường, làm ảnh

hưởng nhiều đến kết quả nghiên cứu.

KẾT LUẬN VÀ ĐỀ XUẤT

- Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự

phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh, và là một

khuynh hướng ngày càng phát triển của y học thế giới.

- Dù bước đầu còn một số vướng mắc khó khăn, nhưng kết quả thu được vẫn

có một ý nghĩa khích lệ cho đơn vị chúng tôi tiếp tục triển khai chương trình

tầm soát này và có những thống kê lâu dài hơn về tỷ lệ các ca bệnh lý tầm

soát được.

- Chú ý yêu cầu thân nhân trẻ cho địa chỉ liên lạc và số điện thoại chính xác, dễ

tiếp cận nhất