XƠ CỨNG BÌ ( Sclrodermie )
I- Đại cương :
- Là bệnh thuộc bệnh chất tạo keo (collagène).
- Collagene là một Protêin sợi không hoà tan, là một thành phần của xương,
sụn, răng, gân, thành mạch máu, da chiếm 35 %.
Có 4 týp : Týp 1 : ở xương , da, răng.
Týp 2 : ở sụn
Týp 3 : ở động mạch chủ .
Týp 4 : ở màng cơ bản .
Bốn týp khác nhau ở thành phần axít.amin của nó. 1/3 protein của cơ thể
người là có collagene , xương và da chứa nhiều collagene nhất . Nếu có rối loạn tỷ
lệ collagene các týp thì sẽ sinh ra bệnh của tổ chức liên kết. Trong tổng hợp
collagene phải có tỷ lệ nhất định tức là có sự cân đối . Khi có rối loạn tỷ lệ tổng
hợp dấn đến bệnh của chất tạo keo, sẹo lồi, sẹo phì đại và gây tăng màng hoạt
dịch trong viêm khớp dạng thấp.
Các Collagene đợc tổng hợp bởi nguyên bào sợi (Fibroblaste) hoặc tính
chất tương đương diễn ra theo 2 thì . Một thì nội bào , một thì ngoại bào. ở nội
bào cho ra tiền collagene, ở ngoại bào là collagene sinh tổng hợp collagene được
điều hoà bởi nhiều yếu tố:
Hoóc môn : somatrope, một số các yếu tố khác ( thyrocalcitonine).
Hoóc môn ức chế như thượng thận ( cortison). Thymus.
II- Xơ cứng bì :
1753, tác giả Carlo Carzio định nghĩa xơ cứng bì là một nhiễm cộm tiến
triển của da tương ứng quá sản các sợi tạo keo của trung bì. Hiện tượng đó được
gọi là Carlo Carzio..
Bệnh này ở thể nặng gọi xơ cứng bì hệ thống khi các tạng của các cơ quan
đều bị nhất là hệ thống tiêu hoá, khớp, phổi, thận và tim. Các thể nhẹ hơn chỉ tổn
thương ở cân, cơ, xương ở ngay dới vùng da bị tổn thương chỉ ảnh hưởng chức
phận và thẩm mỹ , ở cả 2 thể đều có bất thường của nguyên bào sợi. Người ta khái
quát lại có 2 týp xơ cứng bì. Týp hệ thống gồm có xơ cứng viễn đoạn lan
toả(Acrosclérose diffuse) hay còn gọi CRST (Calcinosis - Raynaud's
Phenomenon- Sclero dactyly - Telangiectasie).
Hiện tượng lắng đọng can xi, viễn đoạn (Raynaud's) giãn mao mạch li ti
hay còn gọi xơ cứng viễn đoạn lan toả.
Týp khu trú : thể mảng , thể dải ( vết dao chém ở trán ) thể giọt, thể vành .
III- Căn sinh bệnh học :
Cha biết nguyên nhân, cha rõ có tổn thương mao mạch, vì sao có rối loạn
về miễn dịch : tại sao có mất cân bằng để tổng hợp hoá giáng collagene, hay có rối
loạn tạo keo chức năng . Hiện nay ngời ta đi sâu vào các vấn đề sau :
- Bệnh lý ở các mạch máu nhỏ: Căn cứ vào các nhận xét về siêu cấu trúc và
miễn dịch học nhận thấy có sự thiếu hụt về chất và lợng. Chất ức chế Proteaza (
men phân huỷ Protein ) từ đó sinh ra hệ quả sự hoạt hoá yếu tố huyết thanh độc tế
bào đối với các tế bào nội mô của mao mạch.
Các tiểu cầu với các trung gian hoá học và yếu tố tăng trưởng của chúng có
lẽ tiểu cầu có vai trò cốt yếu trong sự tạo thành xơ hoá.
Nhận xét : Đáng chú ý là tiền thân của collagene tăng lên chủ yếu ở xung
quanh mao mạch.
- Rối loạn về miễn dịch : Các rối loạn miễn dịch phát hiện trong xơ cứng bì
hệ thống cha rõ tính chất bệnh sinh ví dụ : sự tăng bất thường chức phận của LT
giúp đỡ dẫn đến sự tăng quá mức lympho kin hoạt động đối với tổng hợp
collagène của các nguyên bào sợi.
Interleukin I do bạch cầu đơn nhân ( Monocyte ) thì kích thích sản sinh
collagène và sự sản sinh này bị M Interféro ức chế.
Ngoài ra còn thấy xuất hiện các kháng thể kháng nhân ADN , ARN, kháng
thể kháng bao cơ, lắng đọng Ig, lắng đọng bổ thể và chất fibrinogene ở vùng tiếp
nối thượng bì trung bì và ở thành mạch máu mao mạch.
Sự tổng hợp và sự hoá giáng collagéne : là hệ quả 2 yếu tố nêu trên có vai
trò trong sự tích tụ các tiểu quần thể nguyên bào sợi, có sự tổng hợp collagené
mạnh. Sự tăng trưởng ARN thông tin trong tổng hợp collagené bớc 1 trong môi
trường nuôi cấy nguyên bào sợi xơ cứng bì.
Trong các kẽ gian bào các căn của Aminotit tít tận cùng của các tiền
collagène được các enzym tách ra, các chất này kiểm soát ngược lại nguyên bào
sợi, sự tách nối trên không bình thường dẫn đến sự hình thành các sợi nghèo
Aminopeptít cuối chuỗi với sự kiểm soát ngược kém hiệu quả.
Ngoài ra còn có 1 số yếu tố khác như :
- Có thể có rối loạn thần kinh chức phận ngoại vi .
- Một số xơ cứng bì mảng có thể do hậu quả của nhiễm bệnh Lyme sau khi
bị ve đốt, do bị nhiễm xoắn khuẩn nên trong điều trị người ta dùng penicilline.
IV- Xơ cứng bì hệ thống.
1- Dịch tễ : Gặp ở nữ / nam = 3/1 , tuổi bắt đầu 20 - 50 tuổi.
Gặp ở nhiều quốc gia và các chủng tộc.
Bệnh bao gồm các tổn thương ở da giúp cho việc chẩn đoán và tổn thương
ở da cũng gây ra tàn phế chức năng nặng . Còn tổn thương ở nội tạng dẫn đến
gây nguy hiểm tính mạng.
2- Tiên lượng : Dai dẳng làm cho bệnh nhân tàn phế .
3- Lâm sàng :
- Tổn thương da :
+ Hội chứng Raynaud' ( phân biệt bệnh Raynaud' )
95% có hội chứng Raynaud'.
Thường là dấu hiệu đầu tiên đi trước các dấu hiệu khác từ vài tuần đến vài
năm.
Là một tiên lượng xấu nên khoảng cách giữa hội chứng Raynaud' và sự xuất
hiện xơ cứng khu vực ngắn : ví dụ bàn tay 2 bên , đôi khi 2 bàn chân.
Hội chứng này chẩn đoán dễ trên lâm sàng .
