Alpha-thalassemia (α-thalassemia) gây ra bởi sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi α-globin, được cung cấp các chỉ điểm chẩn đoán bởi tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và các thay đổi về hình thái hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi, vì vậy chúng tôi thực hiện khảo sát đặc điểm huyết đồ bệnh hemoglobin H (bệnh HbH) và α-thalassemia thể nhẹ. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và đặc điểm hồng cầu trên phết máu ngoại vi ở bệnh HbH và α-thalassemia thể nhẹ.

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin. Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Bài viết trình bày việc tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia.

Mục tiêu của đề tài "Khảo sát đặc điểm đột biến gen α-globin trong chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia tại Viện huyết - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến tháng 2 năm 2023" là nghiên cứu mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia; mô tả được kết quả xét nghiệm đột biến gen α-globin từ bệnh phẩm nước ối của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia.