ĐẠI HC QUC GIA HÀ NI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
DƯƠNG KHÁNH LINH
KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM ĐT BIN GEN A-GLOBIN TRONG
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BNH ALPHA THALASSEMIA
TI VIN HUYT HC - TRUYN MÁU TRUNG ƯƠNG TỪ
NĂM 2022 ĐẾN THÁNG 2 NĂM 2023
KHÓA LUN TT NGHIỆP ĐẠI HC NGÀNH K THUT XÉT
NGHIM Y HC
Hà Ni 2023
ĐẠI HC QUC GIA HÀ NI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
DƯƠNG KHÁNH LINH
KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM ĐT BIN GEN A-GLOBIN TRONG
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BNH ALPHA THALASSEMIA
TI VIN HUYT HC - TRUYN MÁU TRUNG ƯƠNG TỪ
NĂM 2022 ĐẾN THÁNG 2 NĂM 2023
KHÓA LUN TT NGHIỆP ĐẠI HC NGÀNH K THUT XÉT
NGHIM Y HC
Khóa: QH 2019.XN
Người hướng dẫn: 1. TS. Dương Quốc Chính
2. ThS.BSNT. Nguyn Minh Thu
Hà Ni 2023
LỜI CẢM ƠN
Lời đầu tiên, tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành sâu sắc tới TS. Dương Quốc
Chính Giảng viên Trường Đại học Y Dược Đại học Quốc gia Nội, TS. Phạm
Thị Hồng Nhung Giảng viên Trường Đại học Y Dược – Đại học Quốc gia Hà Nội,
những người thầy đã tạo điều kiện thuận lợi giúp tôi hoàn thành đề tài khóa luận này,
luôn hướng dẫn chỉ bảo tận tình, cho tôi nhiều ý kiến nhận xét quý báu cũng như
truyền đạt cho tôi tinh thần học hỏi, làm việc nghiêm túc trong quá trình tôi thực hiện
khóa luận này.
Tôi xin chân thành cảm ơn ThS. BSNT Nguyễn Minh Thu Khoa Di truyền
và Sinh học phân tử - Viện Huyết học Truyền máu Trung ương luôn tận tâm giúp đỡ
tôi trong quá trình học tập nghiên cứu, cung cấp cho tôi kiến thức, dữ liệu, thông tin
cần thiết, nhiệt tình góp ý, sẵn sàng giải đáp mọi thắc mắc cũng như tạo mọi điều kiện
thuận lợi cho việc lập kế hoạch, triển khai hoàn thành khóa luận một cách tốt nhất.
Để thực hiện tốt khóa luận này, tôi trân trọng cảm ơn sự tài trợ của Viện Huyết
học -Truyền máu Trung ương cho đề tài. Trong quá trình học tập, m việc thực
hiện khóa luận, tôi đã nhận được sự giúp đỡ của các quý thầy cô, anh chị và các bạn
sinh viên làm việc thực tập tại Khoa Di truyền Sinh học phân tử. Tôi xin chân
thành cảm ơn.
Tôi xin gửi lời cảm ơn tới Ban Giám hiệu trường, cùng toàn thể các thầy
giáo trong Trường Đại học Y dược- Đại học Quốc gia Nội đã truyền đạt cho tôi
những kiến thức quý báu trong quá trình học tập tại trường.
Cuối cùng, tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc tới gia đình bạn đã luôn bên
cạnh, động viên, khích lệ i trong lúc khó khăn cũng như trong quá trình thực hiện
khóa luận này.
Hà Nội, ngày 23 tháng 05 năm 2023
Dương Khánh Linh
DANH MỤC KÝ HIỆU VÀ CHỮ VIẾT TẮT
ADN
Acid Deoxyribo Nucleotit
ARN
Acid ribonucleic
ddNTP
Dideoxynucleotide triphosphate
dNTP
Deoxynucleotide triphosphate
DPG
Diphosphoglycerate
FIL
Filipino
GAP - PCR
GAP - Polymerase Chain Reaction (PCR khong cách)
Hb
Hemoglobin (Huyết sc t)
HbCs
Hemoglobin Constant Spring
HbF
Hemoglobin Fetal
HbQs
Hemoglobin Quong Sze
HPLC
High Performance Liquid Chromatography (Sc ký lng cao áp)
MCV
Mean Corpuscular Volume (Thch trung bình hng cu)
MCH
Mean corpuscular Hemoglobin (ng huyết sc t trung bình
hng cu)
MCHC
Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration (Nồng độ huyết
sc t trung bình trong hng cu)
MLPA
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
NST
Nhim sc th
NGS
Next generation sequencing (Gii trình t thế h mi)
PCR
Polymerase Chain Reaction (Phn ng chui trùng hp)
RDW
Red Cell Distribution With (Di phân b hng cu)
SEA
South East Asian (Đông Nam Á)
THAI
Thái Lan
ARMS PCR
Amplification-refractory mutation system