
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
DƯƠNG KHÁNH LINH
KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN A-GLOBIN TRONG
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH ALPHA THALASSEMIA
TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG TỪ
NĂM 2022 ĐẾN THÁNG 2 NĂM 2023
KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH KỸ THUẬT XÉT
NGHIỆM Y HỌC
Hà Nội – 2023

ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
DƯƠNG KHÁNH LINH
KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN A-GLOBIN TRONG
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH ALPHA THALASSEMIA
TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG TỪ
NĂM 2022 ĐẾN THÁNG 2 NĂM 2023
KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH KỸ THUẬT XÉT
NGHIỆM Y HỌC
Khóa: QH 2019.XN
Người hướng dẫn: 1. TS. Dương Quốc Chính
2. ThS.BSNT. Nguyễn Minh Thu
Hà Nội – 2023

LỜI CẢM ƠN
Lời đầu tiên, tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành và sâu sắc tới TS. Dương Quốc
Chính – Giảng viên Trường Đại học Y Dược – Đại học Quốc gia Hà Nội, TS. Phạm
Thị Hồng Nhung – Giảng viên Trường Đại học Y Dược – Đại học Quốc gia Hà Nội,
những người thầy đã tạo điều kiện thuận lợi giúp tôi hoàn thành đề tài khóa luận này,
luôn hướng dẫn chỉ bảo tận tình, cho tôi nhiều ý kiến nhận xét quý báu cũng như
truyền đạt cho tôi tinh thần học hỏi, làm việc nghiêm túc trong quá trình tôi thực hiện
khóa luận này.
Tôi xin chân thành cảm ơn ThS. BSNT Nguyễn Minh Thu – Khoa Di truyền
và Sinh học phân tử - Viện Huyết học Truyền máu Trung ương luôn tận tâm giúp đỡ
tôi trong quá trình học tập nghiên cứu, cung cấp cho tôi kiến thức, dữ liệu, thông tin
cần thiết, nhiệt tình góp ý, sẵn sàng giải đáp mọi thắc mắc cũng như tạo mọi điều kiện
thuận lợi cho việc lập kế hoạch, triển khai và hoàn thành khóa luận một cách tốt nhất.
Để thực hiện tốt khóa luận này, tôi trân trọng cảm ơn sự tài trợ của Viện Huyết
học -Truyền máu Trung ương cho đề tài. Trong quá trình học tập, làm việc và thực
hiện khóa luận, tôi đã nhận được sự giúp đỡ của các quý thầy cô, anh chị và các bạn
sinh viên làm việc và thực tập tại Khoa Di truyền – Sinh học phân tử. Tôi xin chân
thành cảm ơn.
Tôi xin gửi lời cảm ơn tới Ban Giám hiệu trường, cùng toàn thể các thầy cô
giáo trong Trường Đại học Y dược- Đại học Quốc gia Hà Nội đã truyền đạt cho tôi
những kiến thức quý báu trong quá trình học tập tại trường.
Cuối cùng, tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc tới gia đình và bạn bè đã luôn bên
cạnh, động viên, khích lệ tôi trong lúc khó khăn cũng như trong quá trình thực hiện
khóa luận này.
Hà Nội, ngày 23 tháng 05 năm 2023
Dương Khánh Linh

DANH MỤC KÝ HIỆU VÀ CHỮ VIẾT TẮT
ADN
Acid Deoxyribo Nucleotit
ARN
Acid ribonucleic
ddNTP
Dideoxynucleotide triphosphate
dNTP
Deoxynucleotide triphosphate
DPG
Diphosphoglycerate
FIL
Filipino
GAP - PCR
GAP - Polymerase Chain Reaction (PCR khoảng cách)
Hb
Hemoglobin (Huyết sắc tố)
HbCs
Hemoglobin Constant Spring
HbF
Hemoglobin Fetal
HbQs
Hemoglobin Quong Sze
HPLC
High Performance Liquid Chromatography (Sắc ký lỏng cao áp)
MCV
Mean Corpuscular Volume (Thể tích trung bình hồng cầu)
MCH
Mean corpuscular Hemoglobin (Lượng huyết sắc tố trung bình
hồng cầu)
MCHC
Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration (Nồng độ huyết
sắc tố trung bình trong hồng cầu)
MLPA
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

NST
Nhiễm sắc thể
NGS
Next generation sequencing (Giải trình tự thế hệ mới)
PCR
Polymerase Chain Reaction (Phản ứng chuỗi trùng hợp)
RDW
Red Cell Distribution With (Dải phân bố hồng cầu)
SEA
South East Asian (Đông Nam Á)
THAI
Thái Lan
ARMS – PCR
Amplification-refractory mutation system