Bài viết trình bày sinh thiết lỏng dựa trên các sản phẩm cfDNA, ctDNA, CTCs, túi ngoại bào và RNA tự do lưu hành trong huyết tương, phát triển nhằm khắc phục nhược điểm của việc sinh thiết mô truyền thống. Sinh thiết lỏng có thể giải mã đặc tính di truyền của khối bướu nhằm tạo tiền đề cho phát hiện các đích điều trị mới và phát hiện sự kháng thuốc, cuối cùng là đánh giá được hiệu quả điều trị ở mức độ phân tử.

Bài viết trình bày khảo sát độ nhạy, độ đặc hiệu của sinh thiết lỏng trong phát hiện đột biến gen EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Đồng thời áp dụng sinh thiết lỏng để khảo sát đặc điểm của các đột biến này ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

Nghiên cứu tìm phổ đột biến gene EGFR ở bệnh nhân Việt Nam mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ có kháng Erlotinib bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới trên mẫu sinh thiết lỏng. Phương pháp giải trình tự thế hệ mới trên mẫu sinh thiết lỏng được sử dụng để tìm phổ đột biến. Mẫu máu từ 60 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ được xác định kháng với Erlotinib được tuyển chọn từ 1/2019 đến 5/2020.

Ung thư đại trực tràng là dạng thư ung thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Nghiên cứu đánh giá độ tương đồng đột biến giữa mẫu máu và mẫu mô ung thư đại trực tràng là cần thiết đặc biệt với bệnh nhân ở giai đoạn sớm.

Bài viết trình bày bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là loại bệnh ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng cao tại Việt Nam. Xét nghiệm đột biến thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (epidermal growth factor receptor - EGFR) huyết tương trong ung thư phổi không tế bào nhỏ gần đây được sử dụng rộng rãi nhằm đánh giá khả năng thích hợp sử dụng thuốc ức chế EGFR tyrosine kinase (TKIs) và theo dõi đáp ứng điều trị.