Hội chứng Down ở trẻ một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp...

Sàng lọc trước sinh qua máu mẹ là gì? Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm 4 chất trong máu thai phụ bao gồm PAPP - A (thai ở tuần tuổi 11 đến 13) và 3 chất AFP, β hCG tự do và uE3 (thai ở tuần tuổi từ 14 đến 20). Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward (tam thể 18) và dị tật ống thần kinh. Bài viết này cung cấp thông tin về...

Những cặp vợ chồng từng sinh con bị bệnh Down mà vẫn có nguyện vọng sinh con thì trong lần mang thai sau, người mẹ cần được chẩn đoán trước sinh về bệnh này. Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down. Bình

Bệnh Down hay hội chứng Down (có khi còn được gọi là bệnh đần hoặc trisômi 21) là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị bệnh Down. Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ

Sàng lọc trước sinh (SLTS) là gì? SLTS là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hoá máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác.

Các nhà khoa học đã lần đầu tiên chuyển ghép thành công nhiễm sắc thể người vào chuột, tạo nên một bước đột phá có thể mở ra hướng mới trong việc điều trị bệnh Down và các chứng rối loạn khác. Những con chuột biến đổi gene mang một bộ copy nhiễm sắc thể người 21.