Bài giảng Bất thường sọ mặt - ThS. Bs. Hà Tố Nguyên

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:65

Thêm vào BST

Báo xấu

3
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Bất thường sọ mặt do ThS. Bs. Hà Tố Nguyên biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Phân loại bất thường mặt; Nhãn cầu nhỏ - không nhãn cầu; Đục thủy tinh thể; Bong võng mạc; Bất sản/ thiểu sản xương mũi; Mặt dẹt; Chẻ miệng mặt; Sức môi đơn thuần hai bên;...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Bất thường sọ mặt - ThS. Bs. Hà Tố Nguyên

BẤT THƯỜNG MẶT THAI NHI BS HÀ TỐ NGUYÊN
MỞ ĐẦU • Bất thường sọ mặt là bất thường phổ rộng, có thể đơn độc hoặc kèm bất thường khác tại mặt/ngoài mặt. • Có thể là chỉ điểm gợi ý bất thường nhiễm sắc thể/gen • Siêu âm 2D là phương tiện chuẩn để phát hiện dị tật sọ mặt. • Siêu âm 3D, MRI có thể thêm thông tin trong một số bất thường như chẻ mặt. hinhanhykhoa.com
PHÂN LOẠI BẤT THƯỜNG MẶT • Có nhiều loại bất thường mặt và >150 hội chứng có biểu hiện bất thường ở đầu mặt cổ. • Bất thường mặt có thể phân theo nguồn gốc sinh bệnh học, vị trí giải phẩu và cấu trúc liên quan. • Bài báo cáo này phân loại theo vị trí giải phẫu bất thường
PHÂN LOẠI BẤT THƯỜNG MẶT NHÃN CẦU, MŨI MÔI TRÊN, LƯỠI, VÒM MIỆNG BIẾN DẠNG SỌ MẶT hinhanhykhoa.com
NHÃN CẦU NHỎ-KHÔNG NHÃN CẦU Microphthalmia-Anophthalmia • Có thể đột biến mới hoặc di truyền, biểu hiện đơn độc hoặc trong một hội chứng nhiều bất thường. • Các yếu tố được mô tả có liên quan như mẹ nhiễm Rubella, Toxo và giang mai. • Nếu bị hai bên thai nhi sẽ mù hoặc suy giảm nhìn nghiêm trọng. • Bất thường đi kèm: đục thuỷ tinh thể, sẹo giác mạc, khuyết mống mắt . .
NHÃN CẦU NHỎ-KHÔNG NHÃN CẦU Microphthalmia-Anophthalmia Kích thước nhãn cầu
NHÃN CẦU NHỎ-KHÔNG NHÃN CẦU Microphthalmia-Anophthalmia Khó phân biệt thể không nhãn cầu với nhãn cầu nhỏ nặng trước sinh.
NHÃN CẦU NHỎ-KHÔNG NHÃN CẦU Microphthalmia-Anophthalmia Có thể chẩn đoán sớm từ cuối quí 1
NHÃN CẦU NHỎ-KHÔNG NHÃN CẦU Microphthalmia-Anophthalmia Thường gặp trong tậc não thất duy nhất
NHÃN CẦU NHỎ-KHÔNG NHÃN CẦU Microphthalmia-Anophthalmia • Có thể một bên. • Thường thứ phát sau tổn thương thoái và xuất hiện muộn ở quí 2 • Bất thường đi kèm: đục thuỷ tinh thể
ĐỤC THUỶ TINH THỂ Congenital Catarac • Chiếm 30% bất thường mắt ở trẻ sinh sống • Nguyên nhân: Nhiễm Rubella, CMV, Toxo (36%), rối loạn chuyển hoá như thiếu G6PD, thiếu galactokinase, bất thường NST (T21), bất thường gen và không rõ nguyên nhân (31%) Monteagudo A, Timor-Tritsch IE, Friedman AH, Santos R. Autosomal dominant cataracts of the fetus: early detection by transvaginal ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 8(2):104–8.
ĐỤC THUỶ TINH THỂ Congenital Catarac 1. Thuỷ tinh thể phản âm dày 2. Thuỷ tinh thể ”Double ring”: vòng ngoài là bờ ngoài và vòng trong là thuỷ tinh thể bị đục. 3. Vùng tăng âm trong TTT
HAI MẮT XA NHAU Hypertelorism • Chẩn đoán: đo khoảng gian hốc mắt trong và ngoài >95th • Thường liên quan bất thường di truyền
HAI MẮT LỒI Exophthalmos • Hai nhãn cầu bị lồi ra khỏi ổ mắt • Do xương ổ mắt kém phát triển hoặc nhãn cầu lớn • Thường gặp HC Pleifffer: hộp sọ đóng sớm, trán dồ
HAI MẮT GẦN NHAU Hypotelorism • Chẩn đoán: đo khoảng gian hốc mắt trong và ngoài
MỘT MẮT Cyclopia • Là thể nặng nhất của phổ bệnh hai mắt gần nhau • Thường kèm khiếm khuyết của phát triển đường giữa mặt và não trước. • Chỉ có một mắt hoặc mắt được chia đôi trong một ổ mắt, thường kèm chồi mặt và không mũi
MỘT MẮT
BONG VÕNG MẠC Retinal detachment • Mắt “hình nón”: võng mạc tách rời khỏi đáy hướng về thuỷ tinh thể với đỉnh hướng ra sau thần kinh thị • Thường trong hội chứng Walker-Warburg
BẢNG THAM CHIẾU Gian hốc mắt ngoài (BOD), gian hốc mắt trong (IOD, kích thước nhãn cầu) hinhanhykhoa.com