Bài giảng Chăm sóc trẻ bị Thalassemia - GV. Trần Thị Bích Thủy

Tài liệu này cung cấp cái nhìn tổng quan về bệnh Thalassemia ở trẻ em, bao gồm định nghĩa, cơ chế bệnh sinh, các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng, cũng như phân loại bệnh.

Tài liệu này hướng tới các bác sĩ, nhân viên y tế, sinh viên y khoa, và các bậc phụ huynh hoặc người chăm sóc có nhu cầu tìm hiểu sâu về bệnh Thalassemia ở trẻ em và các phương pháp quản lý, điều trị bệnh.

Tài liệu chuyên sâu này trình bày chi tiết về bệnh Thalassemia ở trẻ em, một rối loạn di truyền phổ biến ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp chuỗi globin, dẫn đến hồng cầu bất thường và thiếu máu. Phần đại cương giới thiệu về bệnh, nhấn mạnh tỷ lệ mắc cao tại Việt Nam với hàng triệu người mang gen và hàng chục ngàn ca nặng cần điều trị suốt đời. Các triệu chứng lâm sàng được mô tả rõ ràng, bao gồm mệt mỏi, da nhợt nhạt, vàng da, gan lách to, biến dạng xương và chậm phát triển thể chất. Về cận lâm sàng, tài liệu liệt kê các chỉ số huyết học bất thường như giảm Hb, MCV, MCH, cùng với kết quả điện di hemoglobin và xét nghiệm ADN. Phần phân loại bệnh được trình bày chi tiết cho cả Alpha và Beta Thalassemia, bao gồm các thể ẩn, thể Hb H, thể trung gian, thể nặng và thể Hb E, kèm theo đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và hướng xử trí tương ứng. Tài liệu cũng đề cập đến các biến chứng nguy hiểm của Thalassemia như suy tim, xơ gan và đái tháo đường. Các nguyên tắc điều trị toàn diện được phân tích, bao gồm truyền máu (chỉ định lần đầu và thường quy, mục tiêu Hb sau truyền), thải sắt (chỉ định và các loại thuốc), điều trị hỗ trợ (bổ sung axit folic, dinh dưỡng hợp lý, hạn chế hấp thu sắt, phòng ngừa biến chứng đái tháo đường và sỏi thận, bổ sung vitamin E và nội tiết tố). Chỉ định cắt lách cũng được nêu rõ dựa trên tình trạng lách to và nhu cầu truyền máu. Đặc biệt, tài liệu nhấn mạnh vai trò của ghép tủy/ghép tế bào gốc như một biện pháp điều trị hiệu quả, với các số liệu cụ thể về tỷ lệ sống sót và tỷ lệ sống không bệnh cho từng nhóm bệnh nhân dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh và các yếu tố liên quan đến quá tải sắt và tổn thương gan.