Bài giảng Di truyền y học: Chương 1 - Phạm Thị Phương

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:136

Thêm vào BST

Báo xấu

20
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Di truyền y học: Chương 1 Cơ sở tế bào và phân tử của sự di truyền, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: DNA và tổ chức nhiễm sắc thể; Các dạng trình tự DNA; Các quá trình biểu hiện gene: Phiên mã, dịch mã; Điều hòa biểu hiện gene. Mời các bạn cùng tham khảo!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Di truyền y học: Chương 1 - Phạm Thị Phương

DI TRUYỀN Y HỌC Mã học phần: KC211043 Giáo viên: Phạm Thị Phương Bộ môn: Sinh học Khoa: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ 1
CHƯƠNG 1. CƠ SỞ TẾ BÀO VÀ PHÂN TỬ CỦA SỰ DI TRUYỀN NỘI DUNG HỌC TẬP: 1. DNA và tổ chức nhiễm 4. Các quá trình biểu hiện sắc thể gene: Phiên mã, dịch mã 2. Các dạng trình tự DNA 5. Điều hòa biểu hiện gene 6. Các dạng đột biến và sự 3. Sao chép DNA tạo thành đột biến 2
1. DNA và tổ chức NST (1) Nhóm phosphate 1.1. Cấu trúc DNA (2) (a) Ở RNA: Ribose (b) Ở DNA: Đường 5 2-Deoxyribose carbon hay pentose - Thành phần cấu trúc: Không có Nucleic acid được tạo thành từ các nhóm hydroxyl (3) (a) Chỉ có ở RNA (b) Có ở cả RNA và (c) Chỉ có ở DNA DNA đơn vị lặp lại - các nucleotide. Mỗi Base nitơ (cyclic, nitrogen- containing nucleotide gồm ba thành phần: base) Nhóm phosphate, đường 5 carbon, Uracil Cytosine Thymine Pyrimidines và base nito Adenine 3 Guanine Purines
1. DNA và tổ chức NST 1.1. Cấu trúc DNA Cấu trúc của bốn loại deoxyribonucleotide phổ biến ở DNA ……………………………………… ……………………………………… ……………………………………… ……………………………………… ……………………………………… ……………………………………… ……………………………………… ……………………………………… 4 ………………………………………
Cấu trúc của một chuỗi polynucleotide 5 Mô hình cấu trúc sợi đôi của DNA
Các liên kết hóa học quan trọng trong cấu trúc DNA (a) Liên kết cộng hóa trị (c) “Liên kết” kỵ nước Các liên kết hóa học mạnh mẽ được hình thành bởi Sự liên kết của các nhóm không phân cực với nhau sự chia sẻ các electron giữa các nguyên tử khi có mặt dung dịch nước do tính không hòa tan (1) Trong các base và đường trong nước của chúng Các phân tử nước rất phân cực ( 𝛿 − O và 𝛿 + H). Các hợp chất phân cực tương tự nhau thường rất tan trong nước (ưa nước). Các electron được chia sẻ Các phân tử không phân cực (các nhóm không tích điện) rất (2) Trong các liên kết phosphodiester không tan trong nước (kỵ nước) Các cặp base chụm lại tạo ra một lõi kỵ nước (b) Liên kết hydro Một loại liên kết yếu giữa nguyên tử âm điện với một nguyên tử hydro (dương điện) Lõi kỵ nước 6
Sơ đồ của chuỗi xoắn kép DNA và liên kết hydro giữa thymine (T) và adenine (A) và giữa cytosine (C) và guanine (G). Liên kết hydro giữa Tính phân cực đối chiều của hai sợi các cặp base A-T và G-C 7
1. DNA và tổ chức NST 1.2. Tổ chức NST ……………………… Cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể ……………………… ……………………… ……………………… ……………………… ……………………… ……………………… ……………………… ……………………… ……………………… ……………………… ………………………... 8
1. DNA và tổ chức NST 1.2. Tổ chức NST Phân loại NST …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… ………………………......... ......................................... ......................................... 9 .........................................
1. DNA và tổ chức NST 1.2. Tổ chức NST Các tế bào sinh vật nhân chuẩn lưỡng bội có hai bộ nhiễm sắc thể 10
1. DNA và tổ chức NST 1.2. Tổ chức NST ……………………………… ……………………………… ……………………………… ……………………………… ……………………………… ……………………………… ……………………………… ……………………………… ….......................................... ............................................. ............................................. Mỗi nhiễm sắc thể sinh vật nhân chuẩn 11 ............................................. gồm có một tâm động và các telomere
Tổ chức phân tử của NST 12
Các mức độ xoắn của chromatin DNA xoắn kép Ở cấp độ đơn giản nhất, chromatin là cấu trúc xoắn kép sợi đôi của DNA DNA cùng với các Mỗi nucleosome gồm 8 protein Một chromatosome gồm histone tạo thành histone được DNA quân quanh một nucleosome và H1 các nucleosome khoảng 1,75 vòng histone Histone H1 Lõi nucleosome của tám phân tử histone …sợi này hình thành các vòng có chiều dài khoảng 300 nm Chromatosome Các nucleosome cuộn gập lại tạo thành sợi 30 nm… Sợi 300 nm bị nén lại và gập cuộn tạo thành sợi có chiều Sợi rộng 250 nm Sự cuộn chặt của sợi 250nm rộng 250 nm tạo ra chromatid của nhiễm sắc thể 13
1. DNA và tổ chức NST 1.2. Tổ chức NST …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… ………………………........ ......................................... ......................................... Các mức độ xoắn của chromatin: ......................................... Euchromatin (đồng nhiễm sắc chất)14 và ......................................... Heterochromatin (dị nhiễm sắc chất
2. Các dạng trình tự DNA 2.1. Trình tự DNA trong nhân …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… …………………………… ………………………........ ......................................... ......................................... ......................................... 15 .........................................
2. Các dạng trình tự DNA 2.2. Trình tự DNA ty thể ……………………………………… ……………………………………… ……………………………………… ……………………………………… ……………………………………… ……………………………............... ....................................................... ....................................................... ....................................................... ....................................................... ....................................................... Bộ gene ty thể ở người. 16 ....................................................... H – sợi nặng; L – sợi nhẹ
3. Sao chép DNA 3.1. Đặc điểm chung - Nguyên lý sao chép tương tự Chiều mở nhau ở các nhóm sinh vật: rộng ………………………………… chuỗi ………………………………… ………………………………… ………………………………… ………………………………… ………………………………… ………………………………… ………………………………… ………………………………… - Cơ chế hoạt động của DNA polymerases: mở rộng đoạn 17 primer theo chiều 5’ → 3’.
3. Sao chép DNA 3.1. Đặc điểm chung Khuôn và primer cần cho hoạt động của DNA polymerase – enzyme chính chịu trách nhiệm cho quá trình sao chép DNA Khuôn Primer 18
Việc đọc sai được loại bỏ bởi hoạt tính exonuclease 3’ → 5’ của DNA polymerase trong quá trình sao chép Kết Hoạt tính cặp exonuclease Hoạt tính sai 3’ → 5’ của polymerase polymerase 5’ → 3’ 19
Các loại DNA polymerase tham gia quá trình sao chép DNA ở Eukaryote 20