Bài giảng Di truyền y học: Chương 5 - Phạm Thị Phương

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:30

Thêm vào BST

Báo xấu

13
lượt xem 4
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Di truyền y học: Chương 5 Di truyền của một số nhóm tính trạng đa allele, đa gene, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Cơ sở di truyền các nhóm máu ở người; Cơ sở di truyền của hệ thống kháng nguyên bạch cầu ở người; Cơ sở di truyền của các kháng thể ở người. Mời các bạn cùng tham khảo!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Di truyền y học: Chương 5 - Phạm Thị Phương

DI TRUYỀN Y HỌC Mã học phần: KC211043 Giáo viên: Phạm Thị Phương Bộ môn: Sinh học Khoa: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ 1
CHƯƠNG 5. DI TRUYỀN CỦA MỘT SỐ NHÓM TÍNH TRẠNG ĐA ALLELE, ĐA GENE 1. Cơ sở di truyền các nhóm máu ở người 2. Cơ sở di truyền của hệ thống kháng nguyên bạch cầu ở người 3. Cơ sở di truyền của các kháng thể ở người
1. Sự di truyền các nhóm máu ở người Một số loại antigen trên tế bào hồng cầu Antigen trên bề mặt các tế bào hồng cầu: - Có thể là đường hoặc protein - Quyết định nhóm máu. - Ảnh hưởng tới an toàn truyền máu.
1. Sự di truyền các nhóm máu ở người Di truyền nhóm máu ABO Các kiểu nhóm máu Kháng nguyên A Kháng nguyên A Anti B Kháng nguyên B Nhóm máu A: Tế bào hồng cầu có kháng nguyên A Nhóm máu AB: Tế bào hồng cầu có KN A và KN B trên bề mặt, trong huyết thanh chứa anti B. trên bề mặt, trong huyết thanh không có kháng thể Kháng nguyên B Anti A Anti A Anti B Nhóm máu B: Tế bào hồng cầu có kháng nguyên B Nhóm máu O: Tế bào hồng cầu không có kháng trên bề mặt, trong huyết thanh chứa anti A. nguyên trên bề mặt, trong huyết thanh chứa anti A và anti B.
Hiện tượng ngưng kết hồng cầu Nhóm máu A Kháng thể kháng Không của người cho B của người nhận liên kết có nhóm máu A (a) Không kết dính Không thấy vón cục Truyền máu thành công Kháng thể kháng A Liên kết Nhóm máu A của người nhận của người cho có nhóm máu B (b) Bị kết dính Thấy vón cục Bị tan huyết Truyền máu không thành công
Sơ đồ truyền máu
Di truyền nhóm máu ABO Kiểu hình Locus ABO: Kiểu gene (nhóm máu) IA IA 9q34.1- q34.2 A Size: >18 kb, 7 exon IA IO IB IB B Pro: Glycosyltransferase IB IO IA IB AB IO IO O Allele IO khác IA tại vị trí codon 261: bị mất guanine của exon 6 → mất hoạt tính enzyme Allele IA khác IB khác nhau chủ yếu ở vị trí codon 266, 268 → tính đặc hiệu của glycosyltransferase mã hóa cho antigen A hay B
Di truyền nhóm máu ABO - Sự phân bố của 4 loại nhóm máu hệ ABO khác nhau ở các chủng tộc người trên thế giới - Tính phổ biến của các nhóm máu: O → A → B → AB
Locus H (gene FUT1): 19q13.3 (Sz: 3 exon, >5kb)
Nhóm máu O bình thường và nhóm máu O Bombay Nhóm máu O Nhóm máu O bình thường Bombay Kháng nguyên H - Kháng thể Anti A, Anti B Anti H hh IA- hh IB- Kiểu gen H-IOIO hh IAIB hh IOIO
Sơ đồ di truyền nhóm máu của một gia đình Sơ đồ truyền máu
Locus Se (FUT2) Có kháng nguyên A trên bề mặt hồng cầu và trong dịch tiết Có kháng nguyên A trên bề mặt hồng cầu nhưng không có trong dịch tiết Có kháng nguyên B trên bề mặt hồng cầu và trong dịch tiết Có kháng nguyên B trên bề mặt hồng cầu nhưng không có trong dịch tiết Có kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu và trong dịch tiết Có kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu nhưng không có trong dịch tiết
Di truyền nhóm máu Rh (1p36-p34) Các gene mã hóa cho antigen của nhóm máu D d Rh có tính đa hình (polymorphic) D d C c d c C D E e c D e e C d E e e C Gene RHD → protein RhD, antigen D E E Gene RHCE → protein RhCE, antigen CcEe)
Di truyền nhóm máu Rh (1p36-p34) Tổ chức các gene Rh
Di truyền nhóm máu Rh (1p36-p34) Trao đổi chéo không cân có thể tạo ra sự đa dạng trong biểu hiện nhóm máu Rh
Di truyền nhóm máu Rh (1p36-p34) Sản phẩm của các gene Rh
Di truyền nhóm máu Rh (1p36-p34) Sản phẩm của các gene Rh
Di truyền nhóm máu Rh
2. Sự di truyền của hệ thống MHC ở người Phức hệ hòa hợp mô chính - MHC (The major histocompatibility complex): 6p21.3 Các protein của phức hợp hòa hợp mô chính (MHC) hiện diện trên bề mặt của tất các tế bào có nhân. Có tính đa hình cao nhưng giống nhau ở trên một cá thể
2. Sự di truyền của hệ thống MHC ở người Sự phân bố của các nhóm gene trong hệ thống MHC