intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Bài giảng Di truyền y học: Chương 2 - Phạm Thị Phương

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:96

Thêm vào BST
Báo xấu
8
lượt xem 3
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Di truyền y học: Chương 2 Nhiễm sắc thể và sự phân bào, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Nhiễm sắc thể người; Các Phương pháp phân tích nhiễm sắc thể; Di truyền tế bào phân tử; Cách đặt tên nhiễm sắc thể; Các bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Di truyền y học: Chương 2 - Phạm Thị Phương

  1. DI TRUYỀN Y HỌC Mã học phần: KC211043 Giáo viên: Phạm Thị Phương Bộ môn: Sinh học Khoa: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ 1
  2. CHƯƠNG 2: NHIỄM SẮC THỂ VÀ SỰ PHÂN BÀO NỘI DUNG HỌC TẬP: 4. Cách đặt tên nhiễm sắc 1. Nhiễm sắc thể người thể 2. Các Phương pháp phân 5. Sự phân bào tích nhiễm sắc thể 3. Di truyền tế bào phân 6. Sự hình thành giao tử tử 7. Các bất thường nhiễm sắc thể 2
  3. 1. NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI Các tiêu chí phân nhóm nhiễm sắc thể ở người - Kích thước:………………………. - Vị trí tâm động:………………... .............................................. - Chỉ số tâm động:………………. …………………………………………… …………………………………………… …………………………………………… - Band, eo thắt thứ 2, vệ tinh Karyotype của người nam bình thường Các nhóm NST - Nhóm D:………………………………. - Nhóm A:………………………………………. - Nhóm E:………………………………. - Nhóm B :………………………………………. - Nhóm F:………………………………. - Nhóm C :………………………………………. - Nhóm G:………………………………. 3
  4. 1. NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI Nhiễm sắc thể giới tính X và Y ở người: Khung Punnet thể hiện sự kết hợp …………………………………………………….. giữa các giao tử đực và cái ở người …………………………………………………….. …………………………………………………….. …………………………………………………….. …………………………………………………….. …………………………………………………….. …………………………………………………….. …………………………………………………….. …………………………………………………….. …………………………………………………….. …………………………………………………….. …………………………………………………….. …………………………………………………….. …………………………………………………….. 4
  5. 2. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH NST Chuẩn bị karyotype Nguyên tắc chung: Phân tích NST từ kỳ giữa nguyên phân Tế bào phân chia Ngăn cản hình Phá màng tế mạnh (TB tủy thành thoi phân bào xương, phôi,…) bào Nuôi cấy tế bào Cố định hình dạng tế bào Kích thích tế bào nguyên phân Nhuộm nhiễm sắc thể Bạch cầu 5 (Giemsa, Band)
  6. 2. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH NST Karyotype Phân tích “metaphase spread” 5ml máu tĩnh mạch Xử lý với trypsin và nhuộm với Thêm phytohemagglutinin Giemsa và môi trường nuôi cấy Nuôi ở 37oC Trải rộng các tế trong 3 ngày bào trên lame Thêm colchicine và dung dịch Cố định 6 nhược trương các tế bào
  7. 2. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH NST Nhuộm Band NST – G-band: + Nhuộm band NST bằng thuốc nhuộm Giemsa sau khi xử lý NST bằng Trypsin. Nhuộm vùng giàu AT. + Cho kết quả phân tích karyotype chất lượng cao, khoảng 400 – 500 band/ bộ đơn bội, ở độ phân giải cao có thể đạt 800 band/ bộ đơn bội + Kích thước band trung bình khoảng 6000 – 8000 kb – Các Phương pháp nhuộm band khác: Q-band, R-band, T- band, C-band, Nhuộm NOR Karyotype được nhuộm band G của người 7 nam bình thường
  8. 2. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH NST Phân tích Karyotype - Đếm số lượng nhiễm sắc thể trong một số tế bào nhất định nào đó (metaphase spread) - Phân tích một cách cẩn thận kiểu band của mỗi nhiễm sắc thể trong các tế bào đã lựa chọn - Phân tích trực tiếp trên kính hiển vi hoặc thông qua ảnh chụp Hình bên: Sơ đồ NST cùng các band khi sử dụng thuốc nhuộm Giemsa 8
  9. 2. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH NST Ứng dụng của Phương pháp lập NST đồ Chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền bằng lập nhiễm sắc thể đồ 9
  10. 2. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH NST 10
  11. 3. DI TRUYỀN TẾ BÀO PHÂN TỬ Lai tại chỗ phát huỳnh quang (Fluorescent In-Situ Hybridization – FISH) 11
  12. 3. DI TRUYỀN TẾ BÀO PHÂN TỬ Lai tại chỗ phát huỳnh quang Các mẫu dò tâm động (Centromeric Probes) Những mẫu dò này chứa các trình tự DNA lặp lại được tìm thấy ở trong và xung quanh tâm động của nhiễm sắc thể chuyên biệt. Thường dùng để xác định các đột biến thể lệch bội. Các mẫu dò trình tự duy nhất chuyên biệt NST (Chromosome-specific Unique- sequence Probes) Các mẫu dò này chuyên biệt cho locus đơn đặc thù. Các mẫu dò trình tự đơn nhất đặc biệt hữu dụng cho các lặp đoạn và mất đoạn siêu nhỏ. Các mẫu dò đầu mút NST (Telomeric Probes) Các mẫu dò này cần cho việc xác định các bất thường vùng tận cùng nhiễm sắc thể “bí ẩn – cryptic”. Các mẫu dò quét toàn bộ nhiễm sắc thể (Whole-Chromosome Paint Probes) Các loại mẫu dò này rất hữu dụng cho việc mô tả các hiện tượng tái sắp xếp phức tạp, chẳng hạn chuyển đoạn một cách tinh vi, và cho việc xác định vùng 12 nhiễm sắc thể được thêm, chẳng hạn các hoặc các vòng dư thừa
  13. 3. DI TRUYỀN TẾ BÀO PHÂN TỬ Lai tại chỗ phát huỳnh quang Kết quả xét nghiệm FISH của bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge (mất đoạn trên vùng 22q11). 13
  14. 3. DI TRUYỀN TẾ BÀO PHÂN TỬ Sử dụng mẫu dò vùng William (ELN) để phát hiện hội chứng William do mất đoạn NST số 7 (7q11.23) 14
  15. 3. DI TRUYỀN TẾ BÀO PHÂN TỬ Sơn phết NST chỉ ra chuyển đoạn tương hỗ giữa NST 3 (đỏ) và 20 (xanh) 15
  16. 4. CÁCH ĐẶT TÊN NHIỄM SẮC THỂ p: Nhánh ngắn q: Nhánh dài 16
  17. 4. CÁCH ĐẶT TÊN NHIỄM SẮC THỂ 17
  18. 4. CÁCH ĐẶT TÊN NHIỄM SẮC THỂ Một số ký hiệu dùng mô tả bộ NST Ký hiệu Ý nghĩa Ký hiệu Ý nghĩa A→G Các nhóm nhiễm sắc thể del Mất đoạn (deletion) 1 → 22 Số các nhiễm sắc thể ins Insertion (thêm đoạn) thường X, Y Nhiễm sắc thể giới tính inv Inversion (đảo đoạn) p Nhánh ngắn dup Duplication (lặp đoạn) q Nhánh dài t Translocation (chuyển đoạn) cen Tâm động (centromere) i Isochromosome (nhiễm sắc thể đều) s Vệ tinh (satellite) /: Thể khảm ace NST không tâm (acentric) [+/-] Số hiệu nhiễm sắc thể: thừa/ thiếu cả nhiễm sắc thể dic Nhiễm sắc thể hai tâm Ký hiệu Thừa/ thiếu một phần nhiễm sắc (dicentric) nhánh [+/-] thể 18 r Nhiễm sắc thể vòng (ring) rob Chuyển đoạn Robertson
  19. 4. CÁCH ĐẶT TÊN NHIỄM SẮC THỂ Công thức mô tả nhiễm sắc đồ - Gồm ba phần, cách nhau dấu phẩy: 1. Số lượng nhiễm sắc thể 2. Nhiễm sắc thể giới tính 3. Các rối loạn về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể - Ví dụ: 46, XY, del (5p): nam bị mất một phần nhiễm sắc thể số 5. 47, XX, +21: nữ bị hội chứng Down. 19
  20. 5. SỰ PHÂN BÀO Chu trình tế bào và sự phân bào - Chu trình tế bào được tính từ khi tế bào được sinh ra cho đến khi tế bào phân đôi tạo hai tế bào mới - Chu trình tế bào bao gồm hai pha chính: - Gian kỳ: interphase, giai đoạn giữa các lần phân bào. Trong giai đoạn này tế bào sinh trưởng, phát triển và chuẩn bị cho sự phân bào. - Kỳ phân bào: M phase (mitotic phase), giai đoạn họat hóa sự phân chia tế bào. M phase bao gồm quá trình phân chia nhân tế bào (mitosis) và sự phân chia tế bào chất (cytokinesis) - Đây là quá trình then chốt của di truyền vì: Trong suốt chu trình tế bào, các thông tin di truyền qui định tất cả các tính trạng được chuyển từ tế bào mẹ sang tế bào con 20
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
3=>0