Bài giảng di truyền y học

Bài giảng Di truyền y học gồm 6 chương với nội dung: Cơ sở vật chất cảu hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào,...

103p hoanglongthanhkiemsu 07-03-2014 265 73   Download

Để đáp ứng yêu cầu của Y học, bên cạnh cuốn Các nguyên lý sinh học, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền Đại học Y Hà Nội đã soạn thảo cuốn sách Di truyền Y học. Nội dung cuốn sách Di truyền Y học biên soạn theo khung chương trình đào tạo của Bộ Giáo dục - Đào tạo và Bộ Y tế. Nội dung cuốn sách này nhằm cung cấp kiến thức cho các học viên theo chương trình đào tạo bác sĩ đa khoa.

21p poseidon01 14-07-2011 810 141   Download

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.Bêṇ h vê ̀ Hemoglonbin(Hb) vê ̀ cać yêú tô ́ đông maú , cać Protein huyêt́ thanh, cać hoccmon. Bêṇ h Pheninketo niêụ lam̀ bêṇ h nhân bi ̣ thiêủ năng tri ́ tuê ̣ dâñ đêń mât́ tri.Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bện....

20p saithe 02-12-2012 185 21   Download

Trình bày vấn đề di truyền y học, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Giới thiệu sơ lược về các bệnh di truyền người. Hệ thống bài giảng là nguồn tài liệu quý cho giảng dạy và học tập môn sinh học 12

48p kimngan161993 14-11-2013 544 110   Download

DI TRUYỀN NHÓM MÁU 1.1. Các hệ nhóm máu phổ biến Ở người có nhiều loại hệ nhóm máu khác nhau, do các gen khác nhau trên NST thường hoặc NST giới chi phối và di truyền trong quần thể theo các cơ chế khác nhau. . Di truyề n hệ nhó m má u AB O 1.2.1. Cơ sở di truyền hệ nhóm máu ABO Chi phối sự di truyền hệ nhóm máu ABO gồm 3 gen ở 3 locus khác nhau: locus ABO trên NST số 9, locus Hh và locus Se se trên NST số 19 liên kết...

21p poseidon01 14-07-2011 342 94   Download

Theo kinh điển, muốn phân lập được một gen người ta bắt buộc phải xác định trước được sản phẩm đặc trưng của nó là protein. Từ protein suy ra mARN, cấu tạo ra các kháng thể, cấu trúc các mẫu dò có số lượng Nu rất ngắn nhờ các chuỗi polypeptid. Và như vậy đối với các bệnh về Hb, các bệnh máu khó đông nhờ biết trước được protein khuyết tật mà người ta tìm ra được gen khuyết tật. Quy trình nghiên cứu này được gọi là quy trình của di truyền học kinh điển. Khi phát...

21p poseidon01 14-07-2011 316 79   Download

Bài giảng Di truyền học người - Chương 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền học người giúp người học nắm được các phương pháp nghiên cứu di truyền học người; các phương pháp lập bản đồ di truyền người; nhiễm sắc thể Y và chất nhiễm sắc thể giới tính của người; sự di truyền các gen trội - lặn; di truyền y học và tư vấn di truyền y học.

20p conchimnon32 26-06-2014 356 59   Download

Xác định bệnh, tật có di truyền không. Nếu di truyền thì theo quy luật nào. Cách lập gia hệ và phương pháp phân tích gia hệ đã được trình bày ở chương 1. Một số điểm cần lưu ý khi kết luận là: - Với các tính trạng, bệnh, tật mà tính di truyền đã được xác định, qua xây dựng gia hệ, bác sĩ di truyền có thể có những kết luận chính xác. - Với những tính trạng, bệnh, tật chưa rõ có di truyền hay không, và di truyền theo quy luật nào hoặc các...

15p poseidon01 14-07-2011 237 57   Download

Tài liệu Di truyền y học (dùng cho đào tạo bác sĩ đa khoa)chủ yếu dành cho đào tạo bác sĩ đa khoa và cũng là Tài liệu tham khảo cho các đối tượng đào tạo cử nhân: Điều dưỡng, kỹ thuật y học, y tế công cộng... Tài liệu được biên soạn gồm 12 chương, mỗi chương được trình bày theo các đề mục; mỗi chương ứng với 4 tiết giảng; mỗi bài đề có mục tiêu và phần tự lượng giá để giúp cho học viên tập trung vào những nội dung cơ bản nhất cần học.

204p toni_kroos_97 30-01-2016 221 39   Download

Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người, nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh biện pháp phòng ngừa, chữa trị,...Mời các bạn tham khảo nội dung bài giảng!

39p hoanglongthanhkiemsu 14-03-2014 189 37   Download

Di truyền Y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào Y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Để hiểu rõ hơn về điều này mời các bạn tham khảo bài giảng Nghiên cứu Di truyền Y học sau đây

46p hoanglongthanhkiemsu 15-05-2015 119 30   Download

Bài giảng Di truyền học người cung cấp cho các bạn những kiến thức về khái niệm về di truyền y học, bệnh tật di truyền; khái niêm, cơ chế, cách điều trị và phòng ngừa bệnh ung thư. Tài liệu hữu ích với các bạn chuyên ngành Sinh học và những ngành có liên quan, mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức về lĩnh vực này.

29p hoanglongthanhkiemsu 15-05-2015 105 21   Download

Bài giảng Di truyền học quần thể người trang bị cho các bạn những kiến thức về tính đa dạng di truyền trong quần thể loài người; cách xác định tần số của allele trong quần thể; tần số của các kiểu gen;... Bài giảng cung cấp những kiến thức hữu ích cho các bạn chuyên ngành Sinh học và những ngành có liên quan.

10p thuytrang_6 17-08-2015 108 14   Download

Bài giảng "Di truyền học đại cương - Chương 4 - Kiểm soát biểu hiện gene" cung cấp cho người học các kiến thức: Operon lac, operon trp, điều hòa dịch mã ở tiền hạch, kiểm soát biểu hiện gene chân hạch, sự nhận biết protein-DNA, ý nghĩa của sự biểu hiện gene. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

22p doinhugiobay_09 06-01-2016 136 14   Download

Bài giảng nghiên cứu về di truyền học người cụ thể là di truyền y học; bệnh di truyền phân tử, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

29p domuoi_79 03-03-2020 64 3   Download

. Sản phẩm của gen FMR1 là protein FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), là một loại protein có nhiều trong mô não và mô tinh hoàn, chức năng của protein FMRP là tham gia điều hòa tổng hợp protein, ngoài ra protein này còn tham gia cấu tạo nơron và sự dẫn truyền qua synap. Khi gen FMR1 đột biến hoàn toàn, dẫn đến cơ thể thiếu hoàn toàn protein FMRP, sẽ có biểu hiện chậm phát triển tâm thần.

21p poseidon01 14-07-2011 240 76   Download

Enzym tham gia vào quá trình xúc tác sinh học với mọi chất trong cơ thể, vì vậy rối loạn chuyển hóa có thể xẩy ra với mọi chất trong cơ thể:  Rối loạn chuyển hóa acid amin.  Rối loạn chuyển hóa carbohydrat.  Rối loạn chuyển hóa lipid.  Rối loạn chuyển hóa purin, pyrimidin.  Rối loạn chuyển hóa porphyrin.  Rối loạn chuyển hóa steroid.

21p poseidon01 14-07-2011 349 75   Download

Trong chọn lọc và tiến hóa của quần thể loài người, các gen trội quy định một bệnh trầm trọng hoặc một khuyết tật nặng nề thường bị quá trình chọn lọc tự nhiên đào thải khỏi quần thể vì người bệnh hoặc chết sớm trước tuổi thành niên, hoặc không kết hôn được nên không có điều kiện lưu truyền được gen bệnh cho thế hệ sau. Kết quả gen bệnh bị hạn chế nhanh và có thể bị đào thải sau ngay chính thế hệ đó. ...

21p poseidon01 14-07-2011 239 55   Download

Sự xuất hiện của dị tật thường liên quan đến lần sinh đầu hoặc trẻ sinh ra ở người mẹ khi tuổi đã ngoài 40. .2.2. Tật sứt môi và nứt khẩu cái Tật sứt môi và nứt khẩu cái có thể xuất hiện cùng nhau, cũng có khi riêng rẽ. Sứt môi là trường hợp môi trên có một khe hở hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. Môi có thể bị sứt ở một bên hoặc cả hai bên. Chỗ bị sứt có thể rộng đến tận xương hàm trên. Nứt khẩu cái là trường hợp vòm miệng...

21p poseidon01 14-07-2011 197 52   Download

Theo sơ đồ trên thì bước đầu tiên là các tổn thương ở ADN do các yếu tố bên trong (các khiếm khuyết trong tự nhân đôi ADN hoặc trong sửa chữa ADN) hoặc do các tác nhân bên ngoài tác động (như các tia phóng xạ ion hóa, các tác nhân hóa học gây đột biến, một số loại virus...). Tổn thương ADN có thể gây chết tế bào hoặc được sửa chữa lại như bình thường, hoặc tạo thành đột biến (NST hoặc gen). ...

21p poseidon01 14-07-2011 144 49   Download