Designed by NGA Designed by NGA

ề ọ ề ọ Di truy n h c  Di truy n h c  ể ườ ầ ể ườ ầ i  i

qu n th  ng qu n th  ng

ườ ườ

ượ ầ ượ ầ

Tr Tr

c C n  c C n

ạ ọ ạ ọ ng đ i h c y d ng đ i h c y d ThơThơ

ạ

ườ

ầ

Tính đa d ng di truy n trong  ể qu n th  loài ng

ề i.

ố

ố ủ

ộ  T t c  đ u mang b  NST gi ng nhau. ư  S  phân b  c a các gen trên NST cũng nh

ấ ả ề ự nhau.

ố

 Nguyên nhân nào chúng ta không ai gi ng ai.

ấ ủ ạ ỗ ị ữ

ủ ộ

ủ

ả ầ ố ủ => Do b n ch t c a các allele và t n s  c a  i m i v  trí c a gen trên NST là các allele t ộ     khác nhau gi a các dân t c, các ch ng t c

ầ ố ủ

ị

Cách xác đ nh t n s  c a allele  ể ầ trong qu n th .

ệ ề ặ ế ố  bào =>

o Gen CCR5 ch u trách nhi m mã h  cho m t  ộ ị  nhi m ễ receptor cytokin trên b  m t t HIV

ế ộ

ườ ồ

ợ ử i đ ng h p t   ơng

ễ o Đ t bi n m t 32 c p nucleotid trong gen  ặ ấ CCR5 => allele ΔCCR5 => ng ề v  allele ΔCCR5 (ΔCCR5/ΔCCR5) => kh nhi m HIV.

ể

ủ ộ ế

ầ ố ườ

T n s  gen và ki u gen c a allele bình ng CCR5 và allele đ t bi n ΔCCR5 th

ể

Ki u gen

Allele

S  ố ng

iườ

ầ ố ể

ố ươ ng  T n  s   t ủ đ i  c a  các  ki u gen

ố ầ s   T n  ủ c a  các  allele

CCR5/CCR5

647

0,821

134

0,1682

CCR5

0,906

CCR5/ΔCCR5

0,0108

0,094

ΔCCR5/ΔCCR5 7

ΔCCR5

T ngổ

788

1,000

1,000

Martinson JJ. Chapman NH, Rees DC (1997)

Ầ Ố

T N S  ALLELE

ẽ ầ ố ủ

Ặ

ầ ố ủ  T n s  c a allele  T n s  c a các allele CCR5 s  là:  (647 + 134)/788 = 0,906   HO C (2 x 647 + 1 x 134)/788 x 2 = 0,906 ΔCCR5: 1­ 0,906 = 0,094.

ể

ầ ố ủ ầ ố ủ ầ ố ủ

T n s  c a các ki u gen ộ * p là t n s  c a allele A => Allele tr i    Allele l nặ * q là t n s  c a allele a =>

ầ ố ủ

ố

ể

:

l

ể =>T n s  c a các ki u gen AA, Aa và aa  ầ phân b  trong qu n th  theo t ể ầ ố ủ =>Tính t n s  c a các ki u gen ?

ỷ ệ p2 : 2pq : q2

* CCR5/CCR5:  p2 = 0,906 x 0,906 = 0,821 * CCR5/ΔCCR5:  2pq = 2 x 0,906 x 0,094 = 0,170 * ΔCCR5/ΔCCR5:  q2 = 0,094 x 0,094 = 0,009

ệ ầ ố ủ Ví d :ụ  B nh Phenylketonuria  i m c b nh

ể ẻ ơ

ườ ng? ườ ắ ệ (PKU), t n s  c a ng ợ ẽ ượ ồ ở ạ   tr ng thái đ ng h p s  đ c  ầ ị xác đ nh chính xác trong qu n  ươ ọ ng trình sàng l c  th  qua ch ở  Ireland là 1/4500 tr  s  sinh  .  ữ ầ ố ủ ị Xác đ nh t n s  c a nh ng ệ ể ườ ị ợ i d  h p có bi u hi n hoàn  ng     toàn bình th

Vì: q2 = 1/4500 nên q = 0,015. (p = 1 – 0,015 = 0,985 do đó 2pq = 0,029)

mang gen

(cid:0)

ầ ố ủ   T n s  c a ng ệ

ườ ị ợ ử i d  h p t ể ườ

i Ireland

qu n th  ng

b nh PKU  ả là kho ng 3%.

ở ầ

ặ

ẹ ẽ

ả

ơ ể ộ ườ ố i b   =>    Nghĩa là nguy c  đ  m t ng ộ ệ ho c m  mang gen b nh trong m t hôn  nhân s  là kho ng 3%.

ế ố ả ế ạ ng đ n tr ng

nh h ủ ị ậ ưở ** Các y u t ằ  thái cân b ng c a đ nh lu t Hardy Weinberg

ự ệ ề ủ ầ ộ ộ ­ S  khác bi t v  ch ng t c trong m t qu n th ể

ọ ọ ủ ự ế ộ ộ ­ Tác đ ng c a ch n l c, đ t bi n, s  di dân

ự ề ạ ­ S  phiêu b t di truy n (genetic drift)

ả ủ ­ Dòng ch y c a gen (gen flow)