BỆNH THẬN BẨM SINH VÀ DI TRUYỀN
Mục tiêu.
1. Trình bày được nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh thận đa nang người lớn.
2. Tập hợp được các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng bệnh thận đa nang
người lớn.
3. Trình bày được các bệnh ống thận và cầu thận di truyền.
4. Điều trị được triệu chứng, biến chứng của thận đa nang.
Nội dung
I.ĐẠI CƯƠNG
Bệnh thận bẩm sinh và di truyền thường biểu hiện ở những người trẻ tuổi, trong số
đó có một số loại bệnh rất hiếm gặp. Trong nhóm bệnh này thường được chia ra:
- Những bệnh nang thận và những bệnh giảm sản thận.
- Những bệnh ống thận di truyền.
- Những bệnh thận nguồn gốc chuyển hoá.
- Những bệnh cầu thận di truyền.
II. NHỮNG BỆNH NANG THẬN
Đây là một nhóm bệnh thận mà có điểm chung là tồn tại những nang ở thận. Bao
gồm:
- Thận đa nang di truyền theo kiểu gen trội (Thận đa nang người lớn)
- Thận đa nang di truyền theo kiểu gen lặn (Thận đa nang trẻ em): ít gặp, thường
được phát hiện ngay sau sinh hoặc trước 10 tuổi. Tiên lượng rất xấu, ít khi sống
được đến tuổi thanh niên.
- Những nang ở tuỷ thận: bao gồm dãn phình ống trước đài thận và phức hợp
những bệnh lý nang tuỷ thận.
1. Thận đa nang ở người lớn
Đây là loại bệnh nang thận gặp nhiều nhất so với các loại khác.
1.1. Dịch tễ học
Theo P. Barjon tỷ lệ mắc thận đa nang người lớn là khoảng 1/1250 dân.
Ở các trung tâm lọc máu và ghép thận của các nước Châu Âu, Hoa Kỳ thận đa
nang chiếm tỷ lệ 10% trong các nguyên nhân gây suy thận mạn giai đoạn cuối.
Ở Việt Nam chưa có thống kê đầy đủ nhưng nhìn chung thì tần suất không lớn so
với các dạng bệnh khác.
1.2. Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh
Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của thận đa nang cho đến nay có nhiều điểm
chưa được hiểu rõ. Cần nhắc lại rằng trong thời kỳ phôi thai thận được phát triển
qua ba hình thái nối tiếp nhau: đầu tiên là Pronephros đến Mesonephron và cuối
cùng là Metanephros. Sự hình thành và hoàn chỉnh bộ máy thận tiết niệu này có
mật mã di truyền nhất định.
Furgusson nhận xét rằng bệnh thận đa nang di truyền ngang nhau cho cả hai giới
nam và nữ theo kiểu gen thận trội mang đến. Dalgard nghiên cứu phả hệ 284 bệnh
nhân và gia đình đã khẳng định tính di truyền của thận đa nang.
Các tác giả Frances A Flinter, Frederic L.Loe và Satish Kathpalial đã chứng minh
rằng bệnh thận đa nang ở người lớn tính di truyền được liên kết trong hầu hết các
gia đình qua phức hệ gen alpha globulin và gen phosphoglyxeral kinase trên nhánh
ngắn của nhiều sắc thể 16. Tần suất biểu hiện của gen là 100% ở tuổi 80 trở lên, có
nghĩa ở người có bản chất di truyền thận đa nang nếu sống được từ 80 tuổi trở lên
thì khả năng bị thận đa nang là 100%. Nguyên nhân gì đã dẫn đến rối loạn di
truyền đó thì chưa biết rõ.
Về cơ chế hình thành nang vẫn còn bàn cãi. Nhưng người ta cũng biết chắc rằng
các nang này hình thành từ những thành phần của néphron nhất là ống góp và quai
Henle. Hai bất thường có thể giải thích sự hình thành nang là:
- Có những tổn thương ở màng đáy ống thận, điều này làm dãn ống thận.
- Tăng sản các tế bào ống dẫn đến tắc nghẽn từng phần trong lòng ống
thận.
1.3. Giải phẩu bệnh
Tổn thương thận thường cả hai bên. Thận gia tăng kích thước dần, trọng lượng của
1 thận có đa nang có thể nặng từ 2000 đến 4000g. Trong thận có nhiều nang, lớn
nhỏ không đều nhau, đường kính từ 0,3 - 0,5 cm.
Các nang thận chứa dịch không màu hoặc có màu vàng rơm, màu nâu đen có khi
có máu khi có xuất huyết trong nang hoặc dưới dạng dịch keo đặc.
Những thương tổn ngoài thận có thể gặp kèm trong thận đa nang gồm: gan đa
nang (30%), ít gặp hơn là nang ở lách, buống trứng, tuỵ... Những tổn thương về
mạch máu cũng được ghi nhận trong 10 đến 20% cuả thận đa nang bao gồm: phình
động mạch nội sọ, phình động mạch chủ. Những bất thường ở tim có thể gặp kèm
theo là sa van 2 lá trong 1/4 trường hợp, hở van 2 lá, van 3 lá hoặc van động mạch
chủ.
1.4. Lâm sàng và cận lâm sàng
Tuy là một bệnh bẩm sinh và di truyền nhưng thận đa nang ở người lớn thường
được phát hiện ở tuổi trên dưới 40. Đôi lúc được phát hiện một cách tình cờ qua
xét nghiệm siêu âm.
1.4.1.Lâm sàng
Bệnh không có triệu chứng lâm sàng trong một thời gian dài. Lý do khiến bệnh
nhân đi khám bệnh của bệnh thận đa nang có thể là: cơn đau quặn thận, đau tức
bụng khó chịu, bệnh nhân tự sờ thấy khối u ở bụng, tiểu máu, tăng huyết áp, đôi
khi bệnh nhân đến khám lần đầu tiên nhưng đã là các triệu chứng của suy thận cấp
hoặc suy thận mạn. Triệu chứng lâm sàng khi bệnh đã rõ bao gồm:
- Bụng to lên, tức bụng khó chịu.
- Đau vùng hông, thắt lưng.
- Đái ra máu: khi bệnh thận đa nang có sỏi hay khi chấn thương, bội nhiễm nang.
- Tăng huyết áp: gặp ở 75% trường hợp.
- Thận lớn khi khám, có tính chất là bề mặt gồ ghề, nhiều múi, thận lớn thường cả
hai bên nhưng không cân xứng.
Ngoài ra còn có những biểu hiện lâm sàng khác thường kết hợp là