Nguyễn Thị Vân Anh, Lê Thị Minh Hương,
Nguyễn Thanh Mai, Nguyễn Thanh Bình, Ngô
Diễm Ngọc, Đặng Ánh Dương, Nguyễn Ngọc
Quỳnh Lê, Thục Thanh Huyền
Bệnh viện Nhi Trung Ương
Hue 17/5/2014
GHÉP TBG TẠO MÁU CHO BN
SUY GIẢM MIỄN DỊCH BẨM SINH
THEO PP GHÉP HAPLOIDENTICAL
•Hội chứng SGMD nặng kết hợp (DICS):
–Bất thường Lympho T và:
–Lympho B và hoặc tế bào NK
•Nhóm bệnh di truyền, đã xác định > 15 gen
•Được biết đến với tên:
“Hội chứng cậu bé bong bóng”
•Tỷ lệ: 1/75.000 trẻ
Tổng quan
Phân loại SGMD tiên phát
•Tất cả bệnh nhân DICS đều chết trước 1 tuổi.
•Năm 1971, lần đầu tiên trẻ DICS 12 tuổi
–Gia đình: anh trai tử vong vài tháng sau sinh vì bệnh DICS
–David Vetter được đưa vào bong bóng vô khuẩn ngay sau
sinh
–Mọi thứ đều vô khuẩn
–Sống cô lập suốt 12 năm
–Được ghép tủy lúc 12 tuổi nhưng tử vong do nhiễm EBV
nặng
Trước kia….