KHÔNG TƯƠNG HỢP SINH TRẮC HỌC THAI
TRONG TAM CÁ NGUYỆT THỨ NHẤT
F Devillard
Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể:
Lệch bội : Trisomie 18
Trisomie 13
Trisomie 21
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
Triploïdie : 69 nhiễm sắc thể (69,XXX / 69,XXY)
2% tổng số thụ thai và 10 % số thai sẩy tự nhiên
Bánh nhau nhỏ, thiểu sản, xốp
Thai chậm tăng trưởng bất cân xứng (đầu và thân
không cân đối)
Dị tật não
thoát vị rốn
tim
hàm nhỏ/dính ngón
SINH HÓA MÁU MẸ
Chỉ số không điển hình:
HCG > 10 MOM T 16 khảm bánh nhau/ triploïdie
HCG < 0,25 MOM T18/triploïdie
PAPP-A thấp <O,25 MOM T18/T21/triploïdie
2 chỉ số < 0,50 MOM T18/triploïdie/thai chết lưu
2 chỉ số ≥ 2,50 MOM triploïdie/thai chậm tăng trưởng
Hợp tử lưỡng bội
Phân bào không phân ly
Thể khảm
Nguyên bào nuôi hay tế nào ngoài phôi
Hợp tử tam bội
Trisomy ‘sửa chữa’
Thể khảm
Nguyên bào nuôi hay tế nào ngoài phôi
1234567891
0
1
1
1
2
1
3
1
4
15 1
6
1
7
1
8
1
9
2
0
21 2
2
X Y
CPM I m
CPM II
CPM III
Trisomies thường gặp Trisomies ít gặp
Người ta xác định 3 loại thể khảm giới hạn trong bánh nhau
Loại I: lá nuôi
Sẩy thai và chậm tăng trưởng trong tử cung
Loại II: trung mô ngoại bì
thường thì phát triển tự nhiên evolu
Loại III: lá nuôi và trung mô ngoại bì
Trisomy ‘sữa chữa’
Sẩy thai và chậm tăng trưởng trong tử cung
thường có liên quan trisomie 16
nguy cơ bị disomie có 1 nguồn gốc cha hoặc mẹ