SUY GIÁP
PGS TS LÊ THỊ NGỌC DUNG
ĐẠI CƯƠNG
Suy giáp là rối loạn nôi tiết do thiếu hoặc khiếm khuyết
tác động của hormon giáp đưa đến tình trạng chậm phát
triển thể chất, tâm thần, vận động và phù niêm.
Rối loạn nội tiết thường gặp trên LS
Nếu không được (cid:0) sớm và (cid:0) kịp thời trẻ bệnh sẽ tử
vong hoặc lùn và đần độn suốt đời.
ĐẠI CƯƠNG
Tần suất SG bẩm sinh / TG = 1/3500 -1/4500. Tần suất SG bẩm sinh / TG = 1/3500 -1/4500. 1970: chương trình tầm soát SGBS bằng khảo sát TSH 1970: chương trình tầm soát SGBS bằng khảo sát TSH vàT4 cho trẻ sơ sinh. vàT4 cho trẻ sơ sinh.
1996: chương trình sàng lọc sơ sinh tại Đông Nam Á, tỉ
lệ SGBS 1/3300. 2000: Hà Nội , 2002: TP.HCM. 2000: Hà Nội , 2002: TP.HCM. Theo thống kê của BV Từ Dũ, từ năm 2002 5-2007, bệnh viện thực hiện sàng lọc sơ sinh cho 166.190 trẻ, phát hiện 34 trẻ bị SGBS (1/5.000 trẻ sinh sống).
ĐẠI CƯƠNG
Hormone hướng tuyến yên TRH Hormone hướng tuyến yên TRH
(Thyrotropin Releasing Hormone) (Thyrotropin Releasing Hormone)
Hormone hướng giáp TSH Hormone hướng giáp TSH
(Thyroid Stimulating Hormone) (Thyroid Stimulating Hormone)
Hormone tuyến giáp T3,T4 Hormone tuyến giáp T3,T4
Bình thường: T4: 8 Bình thường : T4: 8μμg% , TSH< 10 g% , TSH< 10μμU/mlU/ml
(>1 tuổi) (>1 tuổi) T3: 120ng% T3: 120ng%
VAI TRÒ CỦA HORMON GIÁP TRẠNG
xương Cần cho sự phát triển và biệt hóa các mô nhất là xương Cần cho sự phát triển và biệt hóa các mô nhất là
. Ảnh hưởng này đặc biết quan trọng và hệ thần kinh. Ảnh hưởng này đặc biết quan trọng và hệ thần kinh
giai đoạn bào thai và sơ sinh. trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. trong
Tăng biến dưỡng cơ bản. Tăng biến dưỡng cơ bản.
Tăng đường huyết, tăng nhu cầu các Vitamine. Tăng đường huyết, tăng nhu cầu các Vitamine.
Tăng sản xuất hồng cầu. Tăng sản xuất hồng cầu.
Giảm cholesterol maùu. Giảm cholesterol maùu.
Tác dụng kích thích Tác dụng đối với tim, cơ, hệ tiêu hóa. kích thích ββ đối với tim, cơ, hệ tiêu hóa.
TỔNG HỢP HORMIN GIÁP TRẠNG
liệu chính liệu chính là là (thức ăn,thoái biến Iode (thức ăn,thoái biến Iode
Nguyên Nguyên hormone). hormone). Nhu cầu Iode: Nhu cầu Iode:
g/ngày <6 tháng: 40 40 μμg/ngày <6 tháng:
g/kg, 800 μμg/kg,
g/ngày 6-12 tháng: 50 μμg/ngày 6-12 tháng: 50 g/ngày 70-120 μμg/ngày >12 tháng: 70-120 >12 tháng: Người lớn: 120-150 μμg/ngày g/ngày Người lớn: 120-150 g/ngày Phụ nữ có thai: 175 μμg/ngày Phụ nữ có thai: 175 g/ngày Phụ nữ cho con bú: 200μμg/ngày Phụ nữ cho con bú: 200 Iode có rất nhiều trong cá biển: cá biển: 800 Iode có rất nhiều trong rong biển rong biển: 2000 : 2000 μμg/kgg/kg
TỔNG HỢP HORMON GIÁP TRẠNG
ạ
ọ Ho t tính sinh h c
Rất
MIT (monoiodotyrosine) yếu DIT (diiodotyrosine) 0-11 T3 (triiodothyronine) T4 (tetraiodothyronine) rT3 (reverse T3)
300-800 100 <1
NGUYÊN NHÂN SUY GIÁP
SUY GIÁP BẨM SINH
(80-90%) Rối loạn hình thành tuyến (80-90%) Rối loạn hình thành tuyến
Không có mô tuyến (+++) Không có mô tuyến (+++)
Tuyến giáp lạc chỗ (+++) Tuyến giáp lạc chỗ (+++)
Teo tuyến giáp (+) Teo tuyến giáp (+)
có bướu Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp: có bướu Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp: giáp, di truyền / NST cấu trúc/ gen lặn ( HC giáp, di truyền / NST cấu trúc/ gen lặn ( HC
Pendred ). Pendred ).
Rối loạn khác: Rối loạn khác:
Giảm đáp ứng tuyến gíap với TSH. Giảm đáp ứng tuyến gíap với TSH.
Giảm đáp ứng của mô với hormone giáp trạng. Giảm đáp ứng của mô với hormone giáp trạng.
NGUYÊN NHÂN SUY GIÁP
SUY GIÁP THỤ ĐẮC
Thiếu Iode Thiếu Iode
Do điều trị: cắt bỏ tuyến giáp vì K. Do điều trị: cắt bỏ tuyến giáp vì K.
Thuốc làm giảm sản xuất hormone: kháng giáp Thuốc làm giảm sản xuất hormone: kháng giáp
trạng , phenylbutazone, PAS, sulfamide. trạng , phenylbutazone, PAS, sulfamide.
Viêm tuyến giáp: viêm giáp Hashimoto. Viêm tuyến giáp: viêm giáp Hashimoto.
NGUYÊN NHÂN SUY GIÁP
SUY GIÁP CÓ NGUỒN GỐC TRUNG ƯƠNG
Thiếu TRH, TSH do u não. Thiếu TRH, TSH do u não.
Suy tuyến yên. Suy tuyến yên.
LÂM SÀNG
SUY GIÁP SỚM
Nguyên nhân Nguyên nhân
Không có mô tuyến giáp: 40%40% Không có mô tuyến giáp: 40%40% Tuyến giáp lạc chỗ: Tuyến giáp lạc chỗ: 14%14% Vị trí bình thường: Vị trí bình thường: 6% 6% Giảm sản 1 thùy Giảm sản 1 thùy
Thời kỳ sơ sinh Thời kỳ sơ sinh
Khó chẩn đoán: - triệu chứng chưa đầy đủ. Khó chẩn đoán: - triệu chứng chưa đầy đủ. - tùy lượng T4. - tùy lượng T4. Chẩn đoán sớm: Chẩn đoán sớm: Tiền sử bệnh tuyến giáp của mẹ. Tiền sử bệnh tuyến giáp của mẹ. Bảng điểm chẩn đoán sớm Bảng điểm chẩn đoán sớm Đo lượng T4, TSH. Đo lượng T4, TSH.
LÂM SÀNG
SUY GIÁP SỚM
Bảng điểm chẩn đoán sớm
Dấu hiệu
Điểm
Phù niêm 1. Da nổi vân tím 2. Thoát vị rốn 3. Thóp sau rộng > 0,5 cm 4. Chậm lớn 5. Chậm phát triển tâm vận 6. Táo bón 7. Vàng da > 30 ngày 8. 9. Thai > 42 tuần 10. CN lúc sinh > 3,5 kg
2 1 1 1 1 1 2 1 1 1
12
Tổng cộng Nghi ngờ suy giáp > 4 điểm
LÂM SÀNG
SUY GIÁP SỚM
Đo T4, TSH: gợi ý suy giáp nếu: Đo T4, TSH: gợi ý suy giáp nếu:
Máu cuống rốn: TSH>80μμU/ml; Máu cuống rốn: TSH>80 U/ml; T4≤6T4≤6μμg%g%
Sau 3 ngày tuổi: TSH>50 Sau 3 ngày tuổi: TSH>50μμU/mlU/ml; T4<7 ; T4<7 μμg%g%
TSH< 30 U/ml: bình thường. TSH< 30μμU/ml: bình thường.
TSH 30-50 U/ml: kiểm tra lại. TSH 30-50μμU/ml: kiểm tra lại.
LÂM SÀNG
SUY GIÁP SỚM
Từ tháng thứ 2 trở đi Từ tháng thứ 2 trở đi Chẩn đoán dễ hơn, có 3 nhóm triệu chứng: Chẩn đoán dễ hơn, có 3 nhóm triệu chứng: Thay đổi da, niêm, lông, tóc: Thay đổi da, niêm, lông, tóc:
Phù niêm do thâm nhiễm chất nhầy (protein, Phù niêm do thâm nhiễm chất nhầy (protein, mucopolysaccharide, a.hyaluronique, chondrotine mucopolysaccharide, a.hyaluronique, chondrotine sulfate B). sulfate B). Da dày,khô, lạnh, tái, nhám, giảm mồ hôi, khàn Da dày,khô, lạnh, tái, nhám, giảm mồ hôi, khàn giọng. giọng. Mặt tròn, mi mắtt phù, mũi xẹp, môi dày, lưỡi to thè Mặt tròn, mi mắtt phù, mũi xẹp, môi dày, lưỡi to thè ra.ra. Cổ to, ngắn, tụ mỡ trên xương đòn, cổ vai. Cổ to, ngắn, tụ mỡ trên xương đòn, cổ vai. Chi ngắn, mập, đầu chi vuông. Chi ngắn, mập, đầu chi vuông.
Đường chân tóc thấp, tóc khô, dễ gãy Đường chân tóc thấp, tóc khô, dễ gãy
LÂM SÀNG
SUY GIÁP SỚM
Chậm phát triển thể chất, vận động tâm thần: Chậm phát triển thể chất, vận động tâm thần: Nặng dần theo tuổi. Nặng dần theo tuổi.
Ít chú ý, ít hoạt dộng, kém trí khôn, phát âm khó, Ít chú ý, ít hoạt dộng, kém trí khôn, phát âm khó, nghe không rõ. nghe không rõ. Hệ thần kinh: giảm sản tế bào, giảm myeline hoá, Hệ thần kinh: giảm sản tế bào, giảm myeline hoá, giảm cung cấp máu. giảm cung cấp máu.
Không có tuyến giáp: Không có tuyến giáp: giảm GFR, rối loạn chuyển hóa thuốc, Triệu chứng khác: giảm GFR, rối loạn chuyển hóa thuốc, Triệu chứng khác: thiếu máu, tim to, chậm nhịp tim, tràn dịch màng tim. thiếu máu, tim to, chậm nhịp tim, tràn dịch màng tim. Triệu chứng rõ hơn khi ngưng bú mẹ. Triệu chứng rõ hơn khi ngưng bú mẹ.
LÂM SÀNG
SUY GIÁP MUỘN
Nguyên nhân Nguyên nhân
Tuyến lạc chỗ, rối loạn tổng hợp hormone. Tuyến lạc chỗ, rối loạn tổng hợp hormone.
: nặng dần theo tuổi, lùn tuyến Chậm phát triển thể chất: nặng dần theo tuổi, lùn tuyến Chậm phát triển thể chất
giáp (đầu to, chi ngắn, chậm nói, chậm nói). giáp (đầu to, chi ngắn, chậm nói, chậm nói).
Suy giáp và dậy thì sớm: Suy giáp và dậy thì sớm:
Suy giáp với tinh hòan to (nam), kinh sớm (nữ). Suy giáp với tinh hòan to (nam), kinh sớm (nữ).
Hố yên rộng, tăng TSH, FSH, LH. Hố yên rộng, tăng TSH, FSH, LH.
LÂM SÀNG
Hôn mê phù niêm
Hạ thân nhiệt, hạ huyết áp, rối loạn hô hấp, thiếu oxy, Hạ thân nhiệt, hạ huyết áp, rối loạn hô hấp, thiếu oxy,
ngộ độc nước, co giật. ngộ độc nước, co giật.
Khi bị nhiễm trùng, lạnh, bệnh khác. Khi bị nhiễm trùng, lạnh, bệnh khác.
CẬN LÂM SÀNG
X quang X quang
(xương đùi- điểm cốt hóa chậm xuất hiện (xương đùi-
Hệ xương: điểm cốt hóa chậm xuất hiện Hệ xương: quyển, cổ tay). quyển, cổ tay). Tim to, có thể có TDMT. Tim to, có thể có TDMT.
Sinh hóa Sinh hóa
Định lượng TSH, T4 để chẩn đoán sớm. Định lượng TSH, T4 để chẩn đoán sớm. Thiếu máu. Thiếu máu. Cholesterol,lipide máu tăng (>2 tuổi). Cholesterol,lipide máu tăng (>2 tuổi). Glucose máu giảm. Glucose máu giảm.
CẬN LÂM SÀNG
X – quang đầu xương trong suy giáp bẩm sinh Hình A: Đầu dưới xương đùi không xuất hiện ở trẻ sinh đủ tháng, bằng chứng của suy giáp trong thời kỳ bào thai. Hình B: Loạn sinh đầu trên xương cánh tay ở trẻ 9 tuổi suy giáp bẩm sinh không được điều trị thích hợp.
CẬN LÂM SÀNG
Các xét nghiệm khác Các xét nghiệm khác
Chuyển hóa cơ bản giảm (khó ở trẻ nhỏ). Chuyển hóa cơ bản giảm (khó ở trẻ nhỏ).
Phản xạ đồ gân Achille: thời gian tăng. Phản xạ đồ gân Achille: thời gian tăng.
Độ tích tụ iode phóng xạ tại tuyến thường không Độ tích tụ iode phóng xạ tại tuyến thường không
có.có.
Siêu âm: thường không có tuyến giáp. Siêu âm: thường không có tuyến giáp.
ECG: chậm nhịp xoang, điện thế thấp, PR dài. ECG: chậm nhịp xoang, điện thế thấp, PR dài.
ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc Nguyên tắc
(>3 tháng: kém) trong tháng đầu (>3 tháng: kém) Càng sớm càng tốt trong tháng đầu Càng sớm càng tốt nhất là khi không có tuyến giáp hoặc T4 < 4μμg% g% nhất là khi không có tuyến giáp hoặc T4 < 4 (giảm ≥ 50%). (giảm ≥ 50%). suốt đời.. Liên tục suốt đời Liên tục Liều thích hợp (đổi liều 2 tháng/ năm đầu, 3 tháng/ 2 Liều thích hợp (đổi liều 2 tháng/ năm đầu, 3 tháng/ 2 năm kế, rồi mỗi 6 tháng). năm kế, rồi mỗi 6 tháng). g%, kiểm tra trước Theo dõi TSH, T3, T4, giữ T4 > 8μμg%, kiểm tra trước Theo dõi TSH, T3, T4, giữ T4 > 8 và sau mỗi lần đổi liều. và sau mỗi lần đổi liều.
Hiệu quả khi: hết táo bón, tăng nhịp tim, ăn ngon, giảm Hiệu quả khi: hết táo bón, tăng nhịp tim, ăn ngon, giảm phù niêêm.m. phù ni
ĐIỀU TRỊ
Thuốc dùng Thuốc dùng
levothyrox: viên 25, 50, 100, 300 viên 25, 50, 100, 300μμg ,g ,
Trích tinh giáp trạng, thyroglobuline: ít dùng. Trích tinh giáp trạng, thyroglobuline: ít dùng. Na-L-Thyroxine (levothyrox: Na-L-Thyroxine ( g) điều trị thay thế thích hợp nhất. 1 giọt = 5μμg) điều trị thay thế thích hợp nhất. 1 giọt = 5
g/kg/ngày. Sơ sinh: 10-15 μμg/kg/ngày. Sơ sinh: 10-15 g/kg/ngày. Trẻ lớn: 4 μμg/kg/ngày. Trẻ lớn: 4
L-T3 (cynomel) hoạt tính mạnh, dùng điều trị khẩn L-T3 (cynomel) hoạt tính mạnh, dùng điều trị khẩn cấp (khi sang chấn, phẫu thuật, nhiễm trùng, hôn mê cấp (khi sang chấn, phẫu thuật, nhiễm trùng, hôn mê suy giáp) suy giáp) g T4 = 25 μμg T3g T3 100 μμg T4 = 25 100
ĐIỀU TRỊ
Hôn mê phù niêm Hôn mê phù niêm
g/ngày. Levothyrox sodium (IV) 100 μμg/ngày. Levothyrox sodium (IV) 100
Hydrocortisone 100 mg 25-50 mg/8 giờ. 25-50 mg/8 giờ. Hydrocortisone 100 mg
Sưởi ấm, theo dõi nhiệt độ, mạch, HA, nhịp thở, Sưởi ấm, theo dõi nhiệt độ, mạch, HA, nhịp thở,
điện giải. điện giải.
ĐIỀU TRỊ
Phác đồ : 8 μg/kg/ngày x 3 tháng, Phác đồ : 5 – 6 μg/kg/ngày đến 1 tuổi, Trẻ lớn: 4 μg/kg/ngày . Theo dõi Theo dõi
Cân, chiều cao, vận động, tâm thần, tuổi xương (2 Cân, chiều cao, vận động, tâm thần, tuổi xương (2 lần/ năm) lần/ năm) U/ml trong 4 tuần, TSH,T3,T4 (TSH < 10μμU/ml trong 4 tuần, TSH,T3,T4 (TSH < 10 g% sau 2 T4 > 10μμg% sau 2 T4 > 10 tuần).1th- / 6th--- 3th / 2năm tuần).1th- / 6th--- 3th / 2năm Bú mẹ càng lâu càng tốt. Bú mẹ càng lâu càng tốt. Điều trị không tốt: >2 lần T4 < 8μμg%.g%. Điều trị không tốt: >2 lần T4 < 8
