Báo cáo hai trường hợp thai bất thường do khảm khu trú bánh rau Trisomy 16

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:4

Thêm vào BST

Báo xấu

4
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày từ khi mang thai đến khi sinh, bánh rau đóng vai trò trung gian quan trọng giữa mẹ và thai. Nhiều nghiên cứu chỉ ra mối liên quan giữa thai chậm tăng trưởng trong tử cung với tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) bánh rau, đặc biệt là dạng khảm khu trú bánh rau Trisomy 16.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo hai trường hợp thai bất thường do khảm khu trú bánh rau Trisomy 16

TẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP thêm các nghiên cứu chuyên sâu hơn với phương pháp TÀI LIỆU THAM KHẢO phát hiện đột biến có độ nhạy cao, chi phí hợp lý 1. Kim D.Y. (2024). Changing etiology and và cỡ mẫu lớn để khẳng định giá trị chẩn đoán epidemiology of hepatocellular carcinoma: Asia và đưa ra khuyến cáo áp dụng trong thực hành and worldwide. J Liver Cancer, 24 (1), 62-70. 2. Barthel F.P., Wei W., Tang M., et al. (2017). lâm sàng. Systematic analysis of telomere length and V. KẾT LUẬN somatic alterations in 31 cancer types. Nat Genet, 49 (3), 349-357. - Đột biến hTERT C228T trong máu chỉ phát 3. Nault J.C., Calderaro J., Di Tommaso L., et hiện được ở nhóm UTBMTBG nhiễm HBV với tỷ al. (2014). Telomerase reverse transcriptase lệ 25,2%, không xuất hiện nhóm xơ gan nhiễm promoter mutation is an early somatic genetic HBV và viêm gan B mạn, p < 0,001. Đột biến alteration in the transformation of premalignant hTERT C228T có giá trị chẩn đoán UTBMTBG với nodules in hepatocellular carcinoma on cirrhosis. Hepatology, 60 (6), 1983-1992. độ đặc hiệu 100%. 4. Bộ Y tế (2020). Hướng dẫn chẩn đoán và điều - Kết hợp đột biến hTERT C288T với AFP trị ung thư biểu mô tế bào gan. huyết tương trong chẩn đoán UTBMTBG so với 5. Wiegand J., Berg T. (2013). The etiology, nhóm xơ gan, viêm gan virus B mạn và nhóm diagnosis and prevention of liver cirrhosis: part 1 of a series on liver cirrhosis. Dtsch Arztebl Int, không ung thư đều có AUC đạt mức tốt (giá trị 110 (6), 85-91. lần lượt là 0,81; 0,88 và 0,85), cao hơn so với 6. Terrault N.A., Lok A.S.F., McMahon B.J., et giá trị tương ứng khi sử dụng AFP đơn thuần (giá al. (2018). Update on Prevention, Diagnosis, and trị AUC lần lượt là 0,76; 0,84; 0,81). Treatment of Chronic Hepatitis B: AASLD 2018 Hepatitis B Guidance. Clin Liver Dis (Hoboken), 12 LỜI CẢM ƠN (1), 33-34. Chúng tôi xin cảm ơn tất cả bệnh nhân đã 7. Oversoe S.K., Clement M.S., Pedersen M.H., et al. (2020). TERT promoter mutated tham gia và chương trình học bổng của quỹ circulating tumor DNA as a biomarker for VINIF. “Phạm Châu được tài trợ bởi Tập đoàn prognosis in hepatocellular carcinoma. Scand J Vingroup – Công ty CP và hỗ trợ bởi Chương Gastroenterol, 55 (12), 1433-1440. trình học bổng thạc sĩ, tiến sĩ trong nước của 8. Trung N.T., Hoan N.X., Trung P.Q., et al. (2020). Clinical significance of combined Quỹ Đổi mới sáng tạo Vingroup (VINIF), Viện circulating TERT promoter mutations and miR-122 Nghiên cứu Dữ liệu lớn, mã số expression for screening HBV-related VINIF.2021.TS.118”. Dự án khoa học và cộng hepatocellular carcinoma. Sci Rep, 10 (1), 8181. nghệ mã số VINIF.2019.DA.15. BÁO CÁO HAI TRƯỜNG HỢP THAI BẤT THƯỜNG DO KHẢM KHU TRÚ BÁNH RAU TRISOMY 16 Nguyễn Thị Sim1,3, Mai Trọng Hưng2, Hồ Khánh Dung3, Vương Thị Bích Thủy3, Ngô Thị Hương2, Thân Thị Thu Cảnh2, Phạm Thế Vương 2, Vương Tiến Hòa1, Phạm Thị Thanh Hiền1 Nguyễn Ngọc Dũng1,3 TÓM TẮT hợp thai chậm tăng trưởng trong tử cung, có kết quả sàng lọc trước sinh NIPS nghi ngờ bất thường nhiễm 93 Từ khi mang thai đến khi sinh, bánh rau đóng vai sắc thể 16, cả 2 trường hợp đều đã phát hiện khảm trò trung gian quan trọng giữa mẹ và thai. Nhiều khu trú bánh rau trisomy 16, một thai sinh ra sống, nghiên cứu chỉ ra mối liên quan giữa thai chậm tăng thai còn lại chết lưu trong tử cung. Từ đó chúng tôi trưởng trong tử cung với tình trạng bất thường nhiễm đưa ra khuyến nghị sàng lọc trước sinh khảo sát bất sắc thể (NST) bánh rau, đặc biệt là dạng khảm khu trú thường nhiễm sắc thể 16 nhằm phát hiện và tiên bánh rau Trisomy 16. Chúng tôi báo cáo về 2 trường lượng sớm các trường hợp bất thường bánh rau gây thai chậm tăng trưởng trong tử cung. 1Trường Đại học Phenikaa Từ khóa: Khảm khu trú bánh rau; thai chậm 2Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội tăng trưởng trong tử cung; Trisomy 16; sàng lọc NIPS, 3Bệnh viện Đại học Phenikaa chẩn đoán trước sinh; tư vấn di truyền. Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Sim SUMMARY Email: bacsisim@gmail.com REPORT OF TWO CASES OF ABNORMAL Ngày nhận bài: 11.9.2024 PREGNANCIES DUE TO CONFINED Ngày phản biện khoa học: 23.10.2024 PLACENTAL MOSAICISM OF TRISOMY 16 Ngày duyệt bài: 22.11.2024 387
vietnam medical journal n03 - MAY - 2024 From conception to delivery, the placenta plays a trong tổng số thai sảy quý đầu do bất thường crucial intermediary role between the mother and the nhiễm sắc thể.6 Thai mắc thể khảm trisomy 16 fetus. Numerous studies have highlighted the association between intrauterine growth restriction có thể sống sót đến kỳ sinh đủ tháng. Thai kỳ (IUGR) and placental chromosomal abnormalities, trisomy 16 có thể gặp các bất lợi như tiền sản particularly confined placental mosaicism (CPM) of giật, IUGR, sinh non tự phát và thai chết lưu... Trisomy 16. We report two cases of IUGR with non- Những trẻ sơ sinh còn sống có khảm trisomy 16 invasive prenatal screening (NIPS) results suggestive có thể bị hạn chế tăng trưởng trong tử cung of chromosomal abnormality 16, in which CPM of (IUGR), sứt môi, dị tật tim, bất thường về thận Trisomy 16 was subsequently confirmed. One pregnancy resulted in a live birth, while the other và các vấn đề khác.7 ended in an intrauterine fetal demise. Based on these CPM là tình trạng có sự hiện diện của cả tế cases, we recommend prenatal screening for bào bình thường và tế bào bất thường về số chromosomal abnormality 16 to enable early detection lượng chromosome chỉ ở bánh rau, trong khi bào and prognostication of placental abnormalities leading thai có bộ nhiễm sắc thể bình thường. CPM có to IUGR. Keywords: Confined placental mosaicism (CPM); intrauterine growth restriction (IUGR); Trisomy thể gây kết quả dương tính giả trên xét nghiệm 16; non-invasive prenatal screening (NIPS); prenatal sàng lọc không xâm lấn (NIPS) vì NIPS phân tích diagnosis; genetic counseling. DNA tự do trong máu mẹ, DNA này phần lớn có nguồn gốc từ bánh rau, khi có CPM thì DNA từ tế I. ĐẶT VẤN ĐỀ bào bất thường ở bánh rau sẽ được phát hiện. Bánh rau đảm nhận nhiệm vụ cung cấp oxy Cần chỉ định chấn đoán trước sinh để xác định và chất dinh dưỡng cho thai phát triển, vận bộ nhiễm sắc thể của thai nhi khi NIPS dương chuyển chất từ mẹ qua thai và từ thai về mẹ. tính và không nên đưa ra quyết định về thai kỳ Bánh rau có thể bị ảnh hưởng bởi các tình trạng chỉ dựa vào kết quả NIPS đơn thuần. Chúng tôi ngoại tâm thu, bệnh cấp tính hoặc mãn tính ở báo cáo 02 ca bệnh có kết quả sàng lọc trước mẹ, suy dinh dưỡng, ma túy, và những bệnh sinh không xâm lấn NIPS và sinh thiết gai rau khác. Tuy nhiên, các yếu tố di truyền và dị tật bất thường NST 16, có thai kỳ bất thường. thai do rối loạn phát triển phôi thai có thể góp phần vào những thay đổi có thể nhìn thấy và rối II. BÁO CÁO CA BỆNH loạn chức năng của bánh rau.1 Những rối loạn 2.1. Ca bệnh 01. Thai phụ Đ.K.H, 30 tuổi. này có thể gây ra tình trạng thai chậm tăng PARA 0000. Siêu âm 12 tuần: Chưa phát hiện trưởng trong tử cung. Theo hướng dẫn thực bất thường hình thái. Khoảng sáng sau gáy 1.2 hành lâm sàng về đánh giá tăng trưởng thai của mm. Tuần thai 16, thai phụ làm xét nghiệm NIPS Hiệp hội siêu âm sản phụ khoa Quốc tế ISUOG, nghi ngờ bất thường NST 16. Sau đó, thai phụ xác định thai nhỏ hơn tuổi thai thực tế và thai được chọc ối và xét nghiệm dịch ối cho kết quả chậm tăng trưởng dựa theo chu vi bụng (AC) karyotype của thai bình thường (46,XX). Từ 22 hoặc cân nặng thai (EFW) nhỏ hơn bách phân vị tuần, phát hiện tình trạng bánh rau dày và thai thứ 10 của tuổi thai.2 Một số báo cáo cho thấy có nhỏ hơn tuổi thai thực tế. Ở 31 tuần, thai được mối liên quan giữa thai chậm tăng trưởng trong phát hiện thiểu ối, được truyền dịch vào buồng tử cung với tình trạng khảm khu trú bánh rau ối giữ thai. Thai 37 tuần 4 ngày ối vỡ sớm, mổ (Confined placental mosaicism - CPM),3,4 đặc biệt đẻ trẻ nữ 2600g, apgar 8-9 điểm, hiện tại trẻ là thể khảm trisomy 16.5 phát triển bình thường. Sau đẻ chúng tôi xét Thai mắc thể thuần trisomy 16 thường sẽ kết nghiệm mẫu gai rau bằng kỹ thuật Micro-array, thúc bằng sảy thai tự nhiên. Đây là trường hợp kết quả: arr(16)x2~3 - Trisomy 16 thể khảm trisomy thường gặp nhất trong các trường hợp 70%. Xét nghiệm máu trẻ sơ sinh: Karyotype sảy thai, xảy ra trong hơn 18% nhóm sảy thai tự 46,XX – Bộ nhiễm sắc thể người nữ bình thường. nhiên quý đầu do trisomy và chiếm khoảng 10% Hình 1: Kết quả micro-array thai 01: arr(16)x2~3 (Trisomy 16 khảm 70%) 388
TẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP thêm 2.2. Ca bệnh 02. Thai phụ L.T.T, sinh năm cho kết quả karyotype của thai bình thường 1984 (36 tuổi). PARA 1001 (đẻ thường). Siêu âm (46,XY). Từ 24-27 tuần: Thai chậm tăng trưởng 12 tuần: Chưa phát hiện bất thường hình thái. nặng trong tử cung EFW < bách phân vị 1%, AC Khoảng sáng sau gáy 1.8 mm. Siêu âm theo dõi < bách phân vị 1%, bánh rau có nhiều vùng giảm thai phát hiện thai nhỏ hơn tuổi thai thực tế từ âm, có hình ảnh nghi ngờ thai trứng bán phần. Ở 14-15 tuần. Tuần thai 16, thai phụ làm xét 29 tuần: Thai chậm tăng trưởng nặng trong tử nghiệm NIPS nghi ngờ bất thường NST 16. Sau cung EFW < bách phân vị 0,01%, RI rốn đảo đó thai phụ được chọc ối và xét nghiệm dịch ối ngược, dày vách liên thất, ruột non tăng âm vang. Bảng 1: Diễn biến kết quả siêu âm theo dõi thai 02 Tuổi Pctl Chậm Tuổi Ngày thai BPD HC AC FL P % tăng Bất thường khác thai SÂ DKS EFW trưởng 01/07/20 18 4/7 w 16 5/7 w 13 ngày 10/08/20 24 2/7 w 20 0/7 w 45.9 190.8 140.7 (
vietnam medical journal n03 - MAY - 2024 Hiện nay, sàng lọc trước sinh không xâm lấn giả vì NIPS cho kết quả liên quan đến rau thai, NIPS áp dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ có thể có khác biệt với mô của thai. mới đã được triển khai rộng rãi. Vì DNA tự do Thể khảm khu trú bánh rau trisomy 16 có của thai trong tuần hoàn mẹ có nguồn gốc chủ ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của thai và yếu là từ các tế bào rau thai (hợp bào lá nuôi), kết quả mang thai. Cần tăng cường quản lý thai xét nghiệm NIPS sẽ cho kết quả liên quan đến nghén là rất quan trọng để giảm các kết cục bất rau thai có thể có khác biệt với mô của thai. lợi cho thai kỳ như kết hợp dinh dưỡng và các Người ta thường chú ý nhiều hơn tới một số cặp thuốc tăng cường tuần hoàn bánh rau, thực hiện NST có tỷ lệ bất thường cao như 21, 18, 13 và các kỹ thuật can thiệp bào thai nếu cần. giới tính, so với những cặp NST thường khác. Qua kết quả nghiên cứu của chúng tôi và nhiều TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Turowski G, Vogel M. Re-view and view on nghiên cứu khác trên Thế giới, chúng tôi đưa ra maturation disorders in the placenta. APMIS. Jul khuyến nghị thực hiện sàng lọc trước sinh chú 2018;126(7):602-612. doi:10.1111/apm.12858 trọng khảo sát tất cả các cặp NST, đặc biệt NST 2. Salomon LJ, Alfirevic Z, Da Silva Costa F, et 16 nhằm phát hiện sớm các trường hợp CPM gây al. ISUOG Practice Guidelines: ultrasound assessment of fetal biometry and growth. nguy cơ thai chậm tăng trưởng trong tử cung. Ultrasound Obstet Gynecol. Jun 2019;53(6):715- CPM là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến 723. doi:10.1002/uog.20272 kết quả NIPS dương tính giả. Nếu sàng lọc NIPS 3. Stipoljev F, Latin V, Kos M, Miskovic B, nguy cơ cao bất thường NST, cần đặt ra nghi Kurjak A. Correlation of confined placental mosaicism with fetal intrauterine growth ngờ có bất thường CPM, có khả năng gây ảnh retardation. A case control study of placentas at hưởng xấu đến chức năng của bánh rau. Trong delivery. Fetal Diagn Ther. Jan-Feb 2001;16(1):4- những trường hợp này, tăng cường quản lý thai 9. doi:10.1159/000053871 nghén là rất quan trọng để giảm các kết cục bất 4. Baffero GM, Somigliana E, Crovetto F, et al. Confined placental mosaicism at chorionic villous lợi cho thai kỳ. Với các trường hợp thai chậm sampling: risk factors and pregnancy outcome. tăng trưởng trong tử cung không rõ nguyên Prenat Diagn. Nov 2012;32(11):1102-8. nhân, chúng tôi khuyến nghị thực hiện xét doi:10.1002/pd.3965 nghiệm lập công thức NST gai rau sau sinh để 5. Simoni G, Brambati B, Maggi F, Jackson L. tìm nguyên nhân liên quan đến CPM và định Trisomy 16 confined to chorionic villi and unfavourable outcome of pregnancy. Ann Genet. hướng cho những thai kỳ tiếp theo. Chú ý khảo 1992;35(2):110-2. sát và giải quyết các yếu tố có thể làm cho thai 6. Pylyp LY, Spynenko LO, Verhoglyad NV, tiến triển nặng hơn, ví dụ như trong ca bệnh 01 Mishenko AO, Mykytenko DO, Zukin VD. của chúng tôi, thai thiểu ối đã được truyền dịch Chromosomal abnormalities in products of conception of first-trimester miscarriages detected vào buồng ối. Thai chậm tăng trưởng trong tử by conventional cytogenetic analysis: a review of cung cũng cần có biện pháp tăng cường dinh 1000 cases. J Assist Reprod Genet. Feb dưỡng người mẹ ngay từ khi phát hiện nhằm 2018;35(2): 265-271. doi:10.1007/s10815-017- cung cấp dinh dưỡng nhiều hơn đến thai, tránh 1069-1 7. Sparks TN, Thao K, Norton ME. Mosaic trisomy chậm tăng trưởng tiến triển nặng hơn. 16: what are the obstetric and long-term IV. KẾT LUẬN VÀ KHUYẾN NGHỊ childhood outcomes? Genet Med. Oct 2017; 19(10):1164-1170. doi:10.1038/gim.2017.23 Sàng lọc không xâm lấn NIPS đóng vai trò là 8. Grau Madsen S, Uldbjerg N, Sunde L, Becher phương pháp sàng lọc trước sinh nhanh, mang N, Danish Fetal Medicine Study G, Danish lại những cải thiện cho các hoạt động sàng lọc Clinical Genetics Study G. Prognosis for pregnancies with trisomy 16 confined to the trước sinh, nhưng cũng có kết quả dương tính placenta: A Danish cohort study. Prenat Diagn. Dec 2018; 38(13): 1103-1110. doi:10.1002/ pd.5370 390