Bạn biết gì về bệnh xơ cứng bì toàn thể?
Tổn thương ngón tay trong bệnh xơ cứng bì toàn thể (ảnh cột trái) và sau
điều trị (ảnh cột phải).
Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh mạn tính đặc trưng bởi xơ cứng lan
tỏa của da và tổn thương các nội tạng. Tiến triển nhanh của bệnh lý nội tạng
có thể dẫn đến tử vong trong vòng vài năm. Bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi
30-50 và tỷ lệ nữ mắc bệnh gấp 2-3 lần so với nam.
Xơ cứng bì có những thể bệnh gì?
Xơ cứng bì toàn thể có hai dạng: dạng lan tỏa chiếm 20% bệnh nhân và
dạng giới hạn chiếm tỷ lệ 80% bệnh nhân. Những trường hợp xơ cứng bì dạng giới
hạn thường có các biểu hiện: canxi hóa dưới da, hội chứng Raynaud, tổn thương
thực quản, xơ cứng ngón tay và giãn mao mạch, đây gọi là hội chứng CREST.
Khác với xơ cứng bì lan tỏa, ở hội chứng CREST chỉ có xơ cứng da hạn chế ở mặt
và các bàn tay, ít có nguy cơ tổn thương thận, nhưng lại có nguy cơ cao hơn bị
tăng áp động mạch phổi và nhìn chung có tiên lượng tốt hơn. Tổn thương nội tạng
tiến triển nhanh có thể dẫn đến tử vong trong vòng vài năm, thường gặp trong xơ
cứng bì toàn thể dạng lan tỏa hơn so với hội chứng CREST.
Biểu hiện bệnh như thế nào?
Tổn thương da và nội tạng là biểu hiện thường gặp nhất của bệnh, trong đó
tổn thương nội tạng có thể xuất hiện trước những thay đổi ở da. Dấu hiệu sớm của
bệnh là đau nhiều khớp và hội chứng Raynaud xảy ra ở 90% bệnh nhân. Hầu hết
các trường hợp có triệu chứng phù dưới da, sốt, mệt mỏi. Bệnh tiến triển, dần dần
da trở nên dầy, kém đàn hồi và mất các nếp nhăn bình thường. Những dấu hiệu
đặc trưng là giãn mao mạch dưới da, có những đám mất sắc tố hoặc sạm da. Các
đầu ngón tay, chân bị loét, canxi hóa dưới da. Bệnh nhân bị khó nuốt do giảm
chức năng thực quản, do rối loạn nhu động của thực quản, sau đó là do xơ hóa.
Ống tiêu hóa bị xơ teo gây giảm nhu động và giảm hấp thu do sự phát triển quá
mức của vi khuẩn ruột. Ở hỗng tràng, hồi tràng và đại tràng xuất hiện các túi thừa
miệng rộng. Phổi bị tổn thương xơ hóa lan toả và bệnh lý máu phổi dẫn đến giảm
khả năng pha loãng và giảm độ đàn hồi của phổi. Tổn thương tim gồm: viêm ngoài
màng tim, xơ hóa cơ tim và suy tim phải thứ phát do tăng áp lực động mạch phổi.
Thận bị tổn thương tắc các mạch máu nhỏ gây nên hội chứng tăng urê máu và tăng
huyết áp làm cho tiên lượng bệnh rất xấu, dễ tử vong.
Xét nghiệm có thể thấy thiếu máu nhẹ, hoặc thiếu máu huyết tán do tổn
thương có tính chất cơ học của hồng cầu trong các mạch máu nhỏ bị bệnh; tăng tốc
độ máu lắng; tăng gammaglobulin máu; protein niệu và trụ niệu xuất hiện khi có
tổn thương thận.
Chẩn đoán phân biệt
Cho đến nay nguy
ên
nhân gây bệnh vẫn chưa rõ, ngư
ời
ta cho rằng có vai trò c
ủa các yếu
tố tự miễn dịch, tự điều hòa s
ự
tổng hợp xơ và ảnh hư
ởng của
nghề nghiệp. Xơ cứng bì có th
ể
xảy ra khu trú hay toàn thể. X
ơ
cứng bì khu trú hay xơ cứng b
ì
t
ừng đám, từng dải (morphea,
linear scleroderma) không gây t
Bệnh nhân xơ cứng bì cần chẩn đoán
phân biệt với viêm bao cân có tăng bạch cầu
ái toan là một bệnh hiếm gặp, gây những tổn
thương da giống xơ cứng bì lan tỏa, nhưng tổn thương trong bệnh này chủ yếu giới
hạn ở tổ chức cân hơn là ở da và vùng thượng bì, không có hội chứng Raynaud,
đáp ứng tốt với prednison. Bệnh này thường khởi phát đột ngột với các dấu hiệu
phù, hóa cứng và ban đỏ ở chi sau hoạt động gắng sức. Tổn thương nhiều ở phần
gần gốc chi như cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân hơn là ở bàn tay và bàn chân.
Khi da bị hóa cứng thì thường không bám dính vào bên dưới như trong bệnh cứng
bì. Tình trạng co cơ làm cho các nhóm cơ tách biệt nhau tạo ra các rãnh làm cho
các tĩnh mạch có vẻ như chìm xuống. Các triệu chứng trên da nói trên thường đi
kèm với tăng bạch cầu ưa eosin trong máu ngoại vi, tăng tốc độ lắng hồng cầu.
Điều trị bệnh ra sao?
Việc điều trị xơ cứng bì toàn thể cần phối hợp giữa điều trị triệu chứng và
điều trị hỗ trợ. Những bệnh nhân có hội chứng Raynaud có thể đáp ứng tốt với các
thuốc chẹn canxi như nifedipin 30-60mg/ngày. Thuốc Iloprost một đồng phân của
prostacyclin có tác dụng giãn mạch và ức chế tiểu cầu, có hiệu quả tốt trong điều
trị những vết loét ở ngón tay, chân. Đối với các bệnh nhân có bệnh lý thực quản
nên dùng thuốc ở dạng dung dịch hoặc nghiền nhỏ. Tình trạng trào ngược thực
quản có thể giảm hoặc ngăn chặn hình thành sẹo bằng cách tránh ăn uống muộn
vào ban đêm, nâng cao đầu giường và dùng các thuốc kháng acid như omeprazol,
thương nội tạng nên là th
ể bệnh
lành tính.
lansoprazol. Bệnh nhân chậm tiêu cần ăn nhiều bữa để đảm bảo cân nặng. Nếu
kém hấp thu do tăng sinh vi khuẩn ruột có thể dùng kháng sinh điều trị sẽ đáp ứng
tốt. Nên sử dụng thuốc ức chế men chuyển điều trị chứng tăng huyết áp ở bệnh
nhân xơ cứng bì lan tỏa. Chú ý điều trị các triệu chứng ở tim, phổi, thận, ruột... để
hạn chê các tổn thương nội tạng.