Nguyễn Huy Thịnh
25.06.2024
KHOA CÔNG NGHỆ ỨNG DỤNG
HỌC PHẦN SINH HỌC UNG THƯ
CÁC XÉT NGHIỆM SINH HỌC PHÂN TỬ
TRONG CHẨN ĐOÁN UNG THƯ
NỘI DUNG
•PHẦN I: TIÊU CHUẨN XÉT NGHIỆM TRONG CHẨN ĐOÁN Y KHOA
•PHẦN II: CÁC XÉT NGHIỆM LAI TẠI CHỖ
•PHẦN III: CÁC XÉT NGHIỆM PCR ĐỊNH LƯỢNG
•PHẦN IV: CÁC XÉT NGHIỆM GIẢI TRÌNH TỰ GEN
PHẦN I
TIÊU CHUẨN XÉT NGHIỆM TRONG CHẨN ĐOÁN Y KHOA
DÙNG PPXN NÀO, TÌM CÁI GÌ, ĐỂ LÀM GÌ?
Đối tượng cần xác định của các xét nghiệm phân tử: protein, NST, RNA, DNA,
Gen…
Các giá trị cần tìm:
•Có / Không: ALK, EBV, HPV…
• Nhiều / Ít: HER2, Ki67…
•Bình thường / Bất thường: đột biến EGFR, đột biến BRCA1/2
Phương pháp: Hoá mô miễn dịch, lai tại chỗ, PCR, giải trình tự gen…
Mục đích:
•Nghiên cứu: “Research Use Only (RUO)”, “For Research Only”, “Not for Diagnostic Use”..
• Chẩn đoán: “In Vitro Diagnostic (IVD)”
• Điều trị: Xét nghiệm song hành “Companion Diagnostic (CDx)”
→ Tuỳ theo đối tượng cần xác định và mục đích mà chọn phương pháp xét
nghiệm thích hợp
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN IN VITRO (IVD)
Theo Quy định (EU) 2017/746 của Nghị viện Châu Âu và Hội
đồng ngày 05/04/2017 về trang thiết bị y tế chẩn đoán in vitro
thay thế Chỉ thị 98/79/EC và Quyết định của Ủy ban
2010/227/EU (IVDR):
• ‘Trang thiết bị ytế chẩn đoán in vitro’gồm toàn bộ các trang bị
y tế là thuốc thử, chất hiệu chuẩn, vật liệu kiểm soát, dụng cụ,
máy, thiết bị hoặc hệ thống được sử dụng riêng rẽ hoặc kết
hợp theo chỉ định của nhà sản xuất để sử dụng in vitro nhằm
kiểm tra các mẫu vật, bao gồm cả máu và mô hiến, có nguồn
gốc từ cơ thể con người, với mục đích duy nhất hoặc chủ yếu
nhằm cung cấp thông tin:
a) liên quan đến tình trạng hoặc quá trình sinh lý hoặc bệnh lý;
b) liên quan đến những khiếm khuyết bẩm sinh về thể chất hoặc
tinh thần;
c) liên quan đến khuynh hướng mắc môt tình trạng y tế hoặc bệnh
tật;
d) để xác định tính an toàn và tương hợp với người nhận tiềm
năng;
e) để dựa đoán đáp ứng hoặc phản ứng với điều trị;
f) để xác định hoặc theo dõi các biện pháp trị liệu.
Regulation (EU) 2017/746 of the European Parliament and of the Council of 5 April 2017 on in
vitro diagnostic medical devices and repealing Directive 98/79/EC and Commission Decision
2010/227/EU