www.tapchiyhcd.vn
280
► CHUYÊN ĐỀ LAO ►
PRENATAL DIAGNOSIS RESULTS OF FETUSES
WITH ISOLATED VENTRICULAR SEPTAL DEFECT
AT HANOI OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL
Bui Minh Hai*
, Dinh Thuy Linh
Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital - 929 La Thanh, Lang Ward, Hanoi City, Vietnam
Received: 11/11/2025
Revised: 25/11/2025; Accepted: 07/01/2026
ABSTRACT
Objectives: To describe the characteristics of ventricular septal defects on fetal echocardiography
and to evaluate the genetic results of fetuses with isolated ventricular septal defects.
Materials and methods: A cross-sectional descriptive study was conducted on 139 pregnant
women with fetuses diagnosed with isolated ventricular septal defects at Hanoi Obstetrics and
Gynecology Hospital from July 1, 2022, to June 30, 2024.
Results: The mean gestational age at detection was 25.74 ± 5.77 weeks. Regarding prenatal
screening, 4.3% of fetuses had increased nuchal translucency, and 4.2% had high-risk screening
test results. On ultrasound, the mean defect size was 2.92 ± 1.31 mm, with the majority being
small defects < 4 mm (81.3%). The most common locations were perimembranous (51.1%) and
muscular (42.4%). The amniocentesis rate was 25.2% (35/139). Genetic analysis revealed 8
abnormal cases (accounting for 22.9% of amniocentesis cases), including Trisomy 18, Trisomy 21,
and DiGeorge syndrome.
Conclusion: The majority of cases were small defects (< 4 mm). The most common locations
were perimembranous and muscular. The rate of detecting genetic abnormalities in the
amniocentesis group was relatively high, with most abnormal cases having high-risk screening
results or increased nuchal translucency.
Keywords: Isolated ventricular septal defect, prenatal diagnosis, fetal echocardiography.
*Corresponding author
Email: buiminhhai1991@gmail.com Phone: (+84) 948555998 DOI: 10.52163/yhc.v67i1.4185
Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 67, No. 1, 280-284
281
KẾT QUẢ CHẨN ĐOÁN
TRƯỚC SINH THAI CÓ DỊ TẬT THÔNG LIÊN THẤT ĐƠN THUẦN
TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI
Bùi Minh Hải*
, Đinh Thúy Linh
Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội - 929 La Thành, P. Láng, Tp. Hà Nội, Việt Nam
Ngày nhận: 11/11/2025
Ngày sửa: 25/11/2025; Ngày đăng: 07/01/2026
TÓM TẮT
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lỗ thông liên thất trên siêu âm tim thai và nhận xét kết quả di truyền của
các trường hợp thai nhi có dị tật thông liên thất đơn thuần.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 139 thai phụ có thai nhi được chẩn
đoán thông liên thất đơn thuần tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ ngày 1/7/2022 đến ngày 30/6/2024.
Kết quả: Tuổi thai trung bình phát hiện dị tật là 25,74 ± 5,77 tuần. Về sàng lọc trước sinh, ghi nhận
4,3% thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy và 4,2% có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao. Trên
siêu âm, kích thước lỗ thông trung bình là 2,92 ± 1,31 mm, đa số là lỗ nhỏ dưới 4 mm (81,3%). Vị trí
thường gặp nhất là phần quanh màng (51,1%) và phần cơ (42,4%). Tỷ lệ thai phụ thực hiện chọc ối
là 25,2% (35/139). Kết quả di truyền phát hiện 8 trường hợp bất thường (chiếm 22,9% số ca chọc
ối), bao gồm Trisomy 18, Trisomy 21 và hội chứng DiGeorge.
Kết luận: Đa số các trường hợp là lỗ thông có kích thước nhỏ (< 4 mm). Vị trí lỗ thông thường gặp
nhất là phần quanh màng và phần cơ. Tỷ lệ phát hiện bất thường di truyền trong nhóm thực hiện
chọc ối khá cao, đa số đều có test sàng lọc nguy cơ cao hoặc tăng khoảng sáng sau gáy.
Từ khóa: Thông liên thất đơn thuần, chẩn đoán trước sinh, siêu âm tim thai.
1. ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh hay
gặp nhất và là một trong những nguyên nhân hàng đầu
gây tử vong sơ sinh. Trong các dị tật tim bẩm sinh, thông
liên thất (TLT) là dị tật chiếm đa số với 37%, tương đương
0,3% số trẻ sinh ra. Đa số TLT nhỏ đơn độc thường có kết
cục tốt, 85-90% TLT nhỏ sẽ tự đóng trong năm đầu đời,
tỉ lệ tử vong chu sinh và can thiệp phẫu thuật thấp [1-2].
Đa số TLT có thể được chẩn đoán ngay trong thời kỳ bào
thai thông qua siêu âm. Bên cạnh đó, chẩn đoán di truyền
cũng đóng vai trò rất quan trọng đến kết cục thai kỳ.
Tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, siêu âm chẩn đoán trước
sinh đã phát hiện nhiều trường hợp tim bẩm sinh, trong đó
TLT chiếm đa số, tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào tập
trung vào nhóm thai nhi bị TLT đơn thuần. Vì vậy, chúng tôi
thực hiện nghiên cứu này với mục tiêu: mô tả đặc điểm lỗ
TLT trên siêu âm tim thai và nhận xét kết quả di truyền của
các trường hợp thai nhi có dị tật TLT đơn thuần.
2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu
139 thai phụ có thai nhi được chẩn đoán trước sinh TLT
đơn thuần đến khám và quản lý thai tại Trung tâm Chẩn
đoán trước sinh và Sàng lọc sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản
Hà Nội từ ngày 1/7/2022 đến ngày 30/6/2024.
- Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu: chọn mẫu thuật
tiện, lấy toàn bộ hồ sơ của các thai phụ đủ tiêu chuẩn lựa
chọn trong nghiên cứu này tại Trung tâm Chẩn đoán trước
sinh và Sàng lọc sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội trong
thời gian nghiên cứu.
- Tiêu chuẩn loại trừ: thai có kèm theo dị tật tim khác hoặc
dị tật tại các cơ quan khác ngoài tim.
2.2. Phương pháp nghiên cứu
- Thiết kế nghiên cứu: mô tả cắt ngang.
- Các biến trong nghiên cứu:
Bui Minh Hai, Dinh Thuy Linh / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 67, No. 1, 280-284
*Tác giả liên hệ
Email: buiminhhai1991@gmail.com Điện thoại: (+84) 948555998 DOI: 10.52163/yhc.v67i1.4185
www.tapchiyhcd.vn
282
Bui Minh Hai, Dinh Thuy Linh / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 67, No. 1, 280-284
+ Kết quả test sàng lọc trước sinh (Double test, NIPT).
+ Khoảng sáng sau gáy trên siêu âm 11 tuần 6 ngày đến
13 tuần 6 ngày.
+ Tuần thai khi phát hiện TLT, tuần thai khi chọc ối.
+ Kết quả siêu âm tim: vị trí và kích thước lỗ thông.
+ Kết quả xét nghiệm ối.
- Phương pháp thu thập số liệu: lựa chọn những thai phụ
đã đến khám trước sinh có kết quả siêu âm tim thai bị TLT
đơn thuần. Khai thác thông tin thai phụ trong hồ sơ bệnh
án để thu thập các kết quả siêu âm, biên bản hội chẩn,
kết quả chọc ối (nếu có).
- Xử lý số liệu: thông tin được nhập, xử lý và phân tích bằng
phần mềm SPSS 21.0.
2.3. Đạo đức trong nghiên cứu
Nghiên cứu được chấp thuận của Hội đồng Đạo đức trong
nghiên cứu y sinh học Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội theo
Quyết định số 1902/QĐ-PS ngày 30 tháng 12 năm 2024.
3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Kết quả nghiên cứu có 139 thai nhi bị TLT đơn thuần, trong
đó 50,4% trường hợp phát hiện TLT khi thai được 18-26
tuần và 30,9% phát hiện khi thai 27-32 tuần. Chỉ có 7,2%
trường hợp phát hiện trước 18 tuần và 11,5% phát hiện
muộn khi thai trên 32 tuần. Tuổi thai trung bình khi phát
hiện TLT là 25,74 ± 5,77 tuần.
3.1. Sàng lọc trước sinh
Bảng 1. Kết quả test sàng lọc trước sinh (n = 139)
Test sàng
lọc trước sinh Nguy
cơ thấp Nguy
cơ cao Tổng Tỷ lệ
(%)
Combine-test 22 1 23 16,5
NIPT 92 4 96 69,1
Không làm 20 14,4
Đa số các thai phụ trong nghiên cứu có làm xét nghiệm
sàng lọc trước sinh (85,6%), trong đó 69,1% xét nghiệm
NIPT và 16,5% làm Combine-test. Trong số 119 thai phụ
đã làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, có 5 trường hợp
sàng lọc nguy cơ cao và đã thực hiện chọc ối xét nghiệm
di truyền.
Khi siêu âm hình thái quý I, có 6 trường hợp thai nhi tăng
khoảng sáng sau gáy (chiếm 4,3%). Những trường hợp
này khi chọc ối xác định 4 thai có bất thường nhiễm sắc
thể, chỉ có 2 trường hợp kết quả di truyền bình thường.
3.2. Đặc điểm lỗ TLT trên siêu âm tim
Bảng 2. Kích thước lỗ thông trên siêu âm tim thai (n = 139)
Kích thước
Số
lượng Tỷ lệ
(%) Min
(mm) Max
(mm) X
± SD (mm)
TLT < 4 mm
113 81,3
1,0 10,0 2,92 ± 1,31
TLT 4-6 mm
23 16,5
TLT > 6 mm
3 2,2
Phần lớn lỗ thông có kích thước nhỏ (< 4 mm), chỉ có 3
trường hợp lỗ thông lớn (> 6 mm). Kích thước lỗ thông
trung bình trên siêu âm tim thai là 2,92 ± 1,31 mm. Lỗ
thông nhỏ nhất có thể phát hiện được là 1,0 mm và lỗ
thông lớn nhất lên tới 10,0 mm.
Bảng 3. Vị trí lỗ TLT trên siêu âm tim thai
Vị trí TLT Số lượng Tỷ lệ (%)
TLT quanh màng 71 51,1
TLT cơ 59 42,4
TLT buồng nhận 8 5,8
TLT buồng thoát (dưới van động
mạch phổi) 1 0,7
Đa số lỗ TLT ở vị trí quanh màng (51,1%) và phần cơ
(42,4%). Chỉ có 8 trường hợp phát hiện TLT phần buồng
nhận (5,8%) và duy nhất 1 trường hợp phát hiện lỗ thông
ở vị trí dưới van động mạch phổi (phần buồng thoát).
3.3. Kết quả di truyền
Có 35 thai phụ đồng ý chọc ối (chiếm tỷ lệ 25,2%). Có 104
thai phụ không chọc ối, trong đó 59 trường hợp phát hiện
TLT muộn, khi thai trên 27 tuần không đủ điều kiện chọc
ối. Tuổi thai trung bình khi chọc ối là 20,69 ± 3,27 tuần.
Trong số những trường hợp chọc ối, 27 trường hợp có kết
quả ối bình thường (chiếm tỷ lệ 77,1%).
Bảng 4. Các bất thường di truyền
Bất thường Số lượng Tỷ lệ (%)
Trisomy 21 2 25
Trisomy 18 4 50
Trisomy 13 0 0
Hội chứng Digeorge 1 12,5
Bất thường nhiễm sắc thể
khác
1 12,5
Tổng 8 100
Trong 8 trường hợp chọc ối có kết quả di truyền bất
thường, có 2 thai Trisomy 21, 4 thai Trisomy 18 (trong có
có 1 trường hợp thể khảm 40%). Ngoài ra có 1 thai bị hội
283
Bui Minh Hai, Dinh Thuy Linh / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 67, No. 1, 280-284
chứng Digeorge và 1 thai bị lặp đoạn nhiễm sắc thể số 4
và nhiễm sắc thể số 7. Không có trường hợp bất thường
đơn gen nào được ghi nhận.
4. BÀN LUẬN
4.1. Tuổi thai phát hiện TLT
Nghiên cứu ghi nhận tuổi thai trung bình phát hiện TLT là
25,74 ± 5,77 tuần, với phần lớn các trường hợp (50,4%)
được chẩn đoán trong khoảng thời gian từ 18-26 tuần thai.
Tuy nhiên thời điểm 18-22 tuần được Hiệp hội Siêu âm
sản phụ khoa quốc tế (ISUOG) khuyến nghị là cửa sổ tối
ưu để thực hiện siêu âm tim thai chi tiết [2]. Theo nghiên
cứu của Gomez O và cộng sự, tuổi thai trung bình khi chẩn
đoán TLT là 30,4 tuần [3], cao hơn nhiều so với nghiên
cứu của chúng tôi. Còn theo nghiên cứu của Nguyễn Thái
Đông Nhi và cộng sự tại Bệnh viện Từ Dũ, tuổi thai chẩn
đoán TLT trung bình là 22,1 ± 1,5 tuần [4], do các tác giả
này lựa chọn những thai được phát hiện TLT khi siêu âm
tim lúc 18-24 tuần. Nghiên cứu của chúng tôi thực hiện
trên nhóm thai phụ rộng hơn, bao gồm cả những trường
hợp phát hiện muộn. Cụ thể có 16 thai phụ phát hiện TLT
muộn (thai > 32 tuần), trong có có những trường hợp 36-
38 tuần khi đi làm hồ sơ sinh mới tình cờ được phát hiện
dị tật. Chẩn đoán muộn (sau 26 tuần tuổi thai) có thể gây
khó khăn trong việc đưa ra các quyết định xử trí, đặc biệt
là các vấn đề liên quan đến chẩn đoán di truyền và quyết
định đình chỉ thai.
4.2. Sàng lọc trước sinh
Tỷ lệ thai phụ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước
sinh đạt mức rất cao (85,6%) cho thấy nhận thức tiến bộ
của các thai phụ về mức độ quan trọng của sàng lọc trước
sinh. Đặc biệt, NIPT chiếm tới 80,7% trong tổng số các
test sàng lọc (96/119), điều này cho thấy sự dịch chuyển
rõ rệt từ các test huyết thanh truyền thống (Combined/
Triple test) sang phương pháp NIPT có độ nhạy và độ đặc
hiệu cao hơn trong việc phát hiện các bất thường số lượng
nhiễm sắc thể.
Kết quả 95,8% thai phụ có thai nhi được chẩn đoán TLT
đơn thuần đều có kết quả sàng lọc trước sinh là nguy cơ
thấp. Việc gần như toàn bộ kết quả sàng lọc trước sinh
nguy cơ thấp cho thấy phần lớn các trường hợp TLT trong
nghiên cứu không phải là hậu quả của các bất thường số
lượng nhiễm sắc thể. Điều này định hướng nguyên nhân
sang cơ chế đa yếu tố, gen đơn lẻ hoặc các bất thường vi
mất/vi lặp đoạn nhỏ mà NIPT không phát hiện được.
Nghiên cứu của chúng tôi ghi nhận 4,3% (6/139) thai nhi
được chẩn đoán TLT đơn thuần có tăng khoảng sáng sau
gáy. Tỷ lệ này thấp hơn nhiều ở nhóm tim bẩm sinh khác.
Theo nghiên cứu của Sotiriadis A và cộng sự trên 537 thai
dị tật tim phức tạp, có tới 44% trường hợp tăng khoảng
sáng sau gáy [5]. Sự khác biệt này có thể là do tiêu chuẩn
loại trừ chặt chẽ của chúng tôi, chỉ giữ lại các trường
hợp TLT mà không kèm theo bất thường tim khác hay bất
thường ở cơ quan khác, qua đó loại bỏ các ca phức tạp.
Điều này chứng tỏ tăng khoảng sáng sau gáy có mối liên
hệ mật thiết hơn với các dị tật tim phức tạp hoặc các bất
thường di truyền nặng, hơn là TLT đơn thuần. Trong số 6
ca tăng khoảng sáng sau gáy, có 4 ca xác định bất thường
nhiễm sắc thể sau khi chọc ối và 2 ca kết quả di truyền
bình thường.
4.3. Kích thước lỗ thông trên siêu âm tim thai
Trong nghiên cứu này, kích thước lỗ thông trung bình là
2,92 ± 1,31 mm, cao hơn so với nghiên cứu của Gomez O
và cộng sự trên 248 thai nhi bị TLT đơn thuần (kích thước
trung bình 2,6 ± 0,77 mm) [3]. Mặc dù lớn hơn, nhưng về
mặt lâm sàng, cả hai giá trị trung bình đều nằm trong giới
hạn của TLT nhỏ (< 4,0 mm) nên sự khác biệt này không
làm thay đổi tiên lượng chung tích cực của dị tật TLT đơn
thuần.
Nhóm TLT nhỏ (< 4 mm) chiếm tỷ lệ áp đảo (81,3%). Điều
này tương đồng với đa số các báo cáo trong y văn về TLT
đơn thuần, trong đó các lỗ thông nhỏ chiếm đại đa số.
Nhóm TLT trung bình (4-6 mm) và TLT lớn (> 6 mm), mặc
dù chỉ chiếm một tỷ lệ khiêm tốn 18,7% (26/139 ca) trong
tổng thể mẫu nghiên cứu, lại đại diện cho phân khúc nguy
cơ cao nhất. Kích thước lỗ thông đạt ngưỡng này báo hiệu
khả năng shunt trái-phải đáng kể sau sinh, gây quá tải thể
tích thất trái và suy tim sung huyết. Trong thai kỳ, mặc dù
kháng lực mạch máu phổi cao có thể che lấp hoàn toàn
ảnh hưởng huyết động, các lỗ thông lớn này vẫn tiềm ẩn
nguy cơ gây giãn buồng tim trái và cần theo dõi sát các
dấu hiệu sớm của suy tim thai trên siêu âm.
4.4. Vị trí lỗ thông trên siêu âm tim thai
TLT quanh màng chiếm 51,1%. Đây là loại phổ biến nhất
trên lâm sàng và trong các nghiên cứu chẩn đoán trước
sinh, phù hợp với hầu hết các báo cáo trong các nghiên
cứu trên thế giới (thường chiếm 50-80% tổng số ca TLT)
[6]. TLT phần cơ chiếm 42,4% (59 trường hợp), tỷ lệ này
cao hơn so với các báo cáo trong quần thể sau sinh nói
chung (thường 5-20%) [7]. Sự chiếm tỷ lệ cao này trong
chẩn đoán trước sinh có thể là do độ nhạy cao của siêu
âm Doppler màu trong việc phát hiện các shunt nhỏ ở
vùng cơ bè. TLT phần màng và phần cơ chiếm đa số và có
tiên lượng sau sinh tốt vì tỷ lệ tự đóng sau sinh cao nhất.
TLT buồng nhận (5,8%) thường liên quan đến dị tật kênh
nhĩ thất (Atrioventricular Septal Defect - AVSD). TLT buồng
thoát (0,7%) tỷ lệ thấp cũng phù hợp, vì loại TLT này mặc
dù hiếm hơn, nhưng có nguy cơ cao đi kèm với các dị tật
lớn hơn như tứ chứng Fallot hoặc thường xuyên gây biến
chứng sa van động mạch chủ.
4.5. Tỷ lệ chọc ối
Nghiên cứu ghi nhận 25,2% thai phụ có thai nhi TLT đơn
thuần đã thực hiện chọc ối, một tỷ lệ tương đối thấp. Tuổi
thai trung bình khi chọc ối là 20,69 ± 3,27 tuần với thai
sớm nhất là 16 tuần và muộn nhất là 26 tuần. Việc phát
hiện TLT, đặc biệt là các lỗ thông nhỏ, có thể rơi vào tuần
thai muộn nên không có chỉ định chọc ối. Do đó những
trường hợp TLT được phát hiện muộn hơn 26 tuần sẽ tự
động loại trừ khả năng thực hiện xét nghiệm di truyền, nên
làm giảm tỷ lệ chọc ối chung của nghiên cứu. Ngoài ra do
www.tapchiyhcd.vn
284
Bui Minh Hai, Dinh Thuy Linh / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 67, No. 1, 280-284
yếu tố tiên lượng lạc quan vì khả năng tự đóng cao của lỗ
thông, đặc biệt khi TLT có kích thước nhỏ và không kèm
dấu hiệu bất thường nào khác, khiến thai phụ ưu tiên theo
dõi tự nhiên hơn là tìm kiếm chẩn đoán di truyền. TLT đơn
thuần cũng được y văn ghi nhận là ít liên quan đến bất
thường di truyền hơn các dị tật phức tạp khác.
4.6. Kết quả chọc ối
Mặc dù tỷ lệ chọc ối thấp, nhưng trong nhóm 35 ca được
thực hiện, tỷ lệ phát hiện bất thường di truyền lại rất cao:
22,9% (8/35 ca). Tỷ lệ này cao hơn đáng kể so với nghiên
cứu của Gomez O và cộng sự (có 3 trường hợp TLT có bất
thường nhiễm sắc thể trên tổng số 119 thai phụ đồng ý
chọc ối) [3], nhưng thấp hơn nhiều ở nhóm tim bẩm sinh
nói chung như theo nghiên cứu tại Bệnh viện Sản Nhi
Nghệ An, có 31/57 thai phụ chọc ối vì thai bị dị tật tim có
kết quả di truyền bất thường (chiếm 54%) [8].
Cụ thể, trong 8 kết quả di truyền bất thường, có 2 ca Triso-
my 21, 4 ca Trisomy 18 (trong có có 1 ca thể khảm 40%),
1 ca hội chứng DiGeorge và 1 trường hợp lặp đoạn nhiễm
sắc thể số 4 và nhiễm sắc thể số 7. Qua phân tích chúng
tôi thấy rằng 6/8 trường hợp bất thường di truyền này có
chỉ định chọc ối vì sàng lọc NIPT nguy cơ cao bất thường
nhiễm sắc thể hoặc có tăng khoảng sáng sau gáy khi siêu
âm thai quý I. TLT đơn thuần được phát hiện sau khi chọc
ối. Chỉ có 2 trong số 8 trường hợp bất thường nhiễm sắc
thể trên chọc ối vì siêu âm thấy TLT đơn thuần. Trường
hợp thứ nhất: thai phụ không làm test sàng lọc trước
sinh, hình thái quý I bình thường, thai phát hiện TLT phần
màng lúc 16 tuần, kết quả chọc ối là hội chứng DiGeorge.
Trường hợp thứ hai, thai phụ làm xét nghiệm NIPT bình
thường, siêu âm hình thái quý I bình thường, phát hiện TLT
phần cơ lúc thai 23 tuần, kết quả chọc ối thai bị lặp đoạn
nhiễm sắc thể số 4 và nhiễm sắc thể số 7.
5. KẾT LUẬN
Đa số các trường hợp là lỗ TLT có kích thước nhỏ (< 4 mm),
chiếm tỷ lệ 81,3%, với đường kính trung bình là 2,92 ± 1,31
mm. Vị trí lỗ thông thường gặp nhất là phần quanh màng
(51,1%) và phần cơ (42,4%). Tỷ lệ phát hiện bất thường di
truyền trong nhóm thực hiện chọc ối là 22,9% (8/35 ca),
bao gồm các hội chứng như Trisomy 18, Trisomy 21 và hội
chứng DiGeorge. Đáng chú ý, phần lớn các ca bất thường
di truyền này (6/8 trường hợp) đều có sự hiện diện của các
dấu hiệu cảnh báo từ test sàng lọc nguy cơ cao hoặc tăng
khoảng sáng sau gáy. Từ kết quả trên, có thể thấy dù TLT
đơn thuần thường có tiên lượng hình thái tốt, nhưng nguy
cơ bất thường di truyền vẫn hiện hữu. Do đó, cần kết hợp
chặt chẽ giữa siêu âm hình thái và xét nghiệm di truyền để
có cơ sở để chẩn đoán và tư vấn cho thai phụ.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
[1] Cho Y.S, Park S.E. The natural history of fetal di-
agnosed isolated ventricular septal defect. Prenat
Diagn, 2017, 37, p. 889-893. 10.1002/pd.5109.
[2] Hà Tố Nguyên, Nguyễn Xuân Lan. Hướng dẫn thực
hành siêu âm tim thai nhi theo ISOUG (bản dịch).
Ultrasound Obstet Gynecol, 2013, 41, p. 348-359.
[3] Gomez O, Martınez J.M, Olivella A et al. Isolated
ventricular septal defects in the era of advanced
fetal echocardiography: risk of chromosomal
anomalies and spontaneous closure rate from di-
agnosis to age of 1 year. Ultrasound Obstet Gyne-
col, 2014, 43, p. 65-71. 10.1002/uog.13122.
[4] Nguyễn Thái Đông Nhi, Nguyễn Hồng Hoa. Kết cục
của thông liên thất đơn thuần trên thai nhi được
chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Từ Dũ. Tạp chí
Y học thành phố Hồ Chí Minh, 2021, 25 (1), tr. 18-
26.
[5] Sotiriadis A, Makrydimas G. Nuchal translucency
and major congenital heart defects in fetuses with
normal karyotype: a meta-analysis. Ultrasound
Obstet Gynecol, 2013, 42, p. 383-389. 10.1002/
uog.12387.
[6] Abuhamad A, Chaoui R. Ventricular Septal De-
fect. Practical Guide to Fetal Echocardiography:
Normal and Abnormal Hearts, 3rd edition, 2016,
p. 361-374.
[7] Mavroudis C, Backer C.L et al. Ventricular sep-
tal defect. Pediatric Cardiac Surgery, 5th edition,
2023, p. 317-360.
[8] Lương Thị Kim Oanh và cộng sự. Nhận xét chẩn
đoán trước sinh tim bẩm sinh và kết cục thai kỳ
tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An 2022-2024. Tạp
chí Y học Cộng đồng, 2025, 66 (CĐ6), tr. 113-118.
https://doi.org/10.52163/yhc.v66iCD6.2285.