TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 542 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
219
KHẢO SÁT TỶ LỆ BẤT THƯỜNG TRONG SÀNG LỌC SƠ SINH
TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
Nguyễn Tấn Hiệp1, Mai Thị Bích Chi1, Nguyễn Ngọc Bích Thảo1,
Bùi Thị Thu Trang1, Trương Thị Tuyết Phượng1, Nguyễn Di Linh1,
Nguyễn Thành Trị1, Ngô Thị Bình Minh1, Nguyễn Thị Băng Sương1,2
TÓM TẮT31
Đặt vấn đề: Tỷ lệ bất thường được phát hiện
qua sàng lọc sơ sinh vẫn còn là một thách thức
do nhiều yếu tố khác nhau. Việc xác định tỷ lệ
bất thường giúp đánh giá hiệu quả của chương
trình sàng lọc, đồng thời cung cấp dữ liệu cần
thiết để cải thiện chất lượng dịch vụ y tế
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường và một
số yếu tố liên quan trong sàng lọc 5 bệnh: thiếu
hụt men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản
tuyến thượng thận, rối loạn chuyển hóa
galactosemia, bệnh Phenylcetone niệu ở trẻ sơ
sinh
Đối tượng - phương pháp: Nghiên cứu mô
tả cắt ngang, hồi cứu dữ liệu trẻ sơ sinh thực hiện
sàng lọc bằng máu gót chân trên giấy thấm tại
Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí
Minh từ 01/2023 – 12/2023
Kết quả: Trong tổng số 4141 trẻ sơ sinh có
52,8% (2186/4141) trẻ trai, 47,2% (1955/4141)
trẻ gái. Tỷ lệ có nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh là
2,1% thiếu G6PD (85/4141); 1,9% tăng TSH
(78/4141); 1,3% tăng 17OH-P (54/4141); 1,0%
1Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
2Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí
Minh
Chịu trách nhiệm chính: Mai Thị Bích Chi
SĐT: 0913822303
Email: chi.mtb@umc.edu.vn
Ngày nhận bài: 15.8.2024
Ngày phản biện khoa học: 17.8.2024
Ngày duyệt bài: 23.8.2024
Người phản biện: PGS.TS Hoàng Văn Sơn
(42/4141) thiếu GALT; 0,0004% (2/4141) tăng
PKU. Yếu tố giới tính có liên quan đến các nguy
cơ bất thường bẩm sinh; tuổi thai và cân nặng lúc
sinh có liên quan đến nguy cơ tăng 17OH-P với p
<0,05 trong khi đó yếu tố phương pháp sinh liên
quan không có ý nghĩa thống kê với các nguy cơ
này với p >0,05
Kết luận: Trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các
bệnh bẩm sinh chiếm tỷ lệ đáng kể. Yếu tố giới
tính có mối liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh
bẩm sinh. Kết quả này nhấn mạnh sự cần thiết
của việc tầm soát và theo dõi sớm để phát hiện
các nguy cơ bệnh bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
Từ khóa: sàng lọc sơ sinh, G6PD, TSH,
17OH-P, GALT, PKU
SUMMARY
SURVEY ON THE PREVALENCE OF
ABNORMALITIES IN NEWBORN
SCREENING AT THE UNIVERSITY
MEDICAL CENTER HO CHI MINH
CITY
Background: The detection rate of
abnormalities through newborn screening
remains a challenge due to various factors.
Determining the prevalence of abnormalities
helps assess the effectiveness of the screening
program while providing essential data to
improve the quality of healthcare services
Objectives: Determine the prevalence of
abnormalities and related factors in the screening
of 5 diseases: G6PD deficiency, congenital
hypothyroidism, adrenal hyperplasia,
galactosemia, and phenylketonuria in newborns
Methods: A cross-sectional descriptive
HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ 27 - HỘI HÓA SINH Y HỌC HÀ NỘI VÀ CÁC TỈNH PHÍA BẮC
220
study, retrospectively analyzing data from
newborns screened using heel prick blood on
filter paper at the University Medical Center Ho
Chi Minh City from 01/2023 to 12/2023
Results: Out of a total of 4141 newborns,
52,8% (2186/4141) were male and 47,2%
(1955/4141) were female. The prevalence of
congenital disease risk was 2,1% for G6PD
deficiency (85/4141); 1,9% for elevated TSH
(78/4141); 1,3% for elevated 17OH-P (54/4141);
1,0% for GALT deficiency (42/4141) and
0,0004% for elevated PKU (2/4141). Gender was
associated with the risk of congenital
abnormalities; gestational age and birth weight
were related to the risk of elevated 17OH-P with
p <0,05, while the method of delivery did not
have a statistically significant association with
these risks (p >0,05).
Conclusion: Newborns at risk of congenital
diseases account for a significant proportion.
Gender is associated with the risk of congenital
diseases. These findings underscore the necessity
of early screening and monitoring to detect
congenital disease risks in newborns
Keywords: new born screening, G6PD, TSH,
17OH-P, GALT, PKU
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Sàng lọc sơ sinh là một chương trình y tế
cộng đồng quan trọng nhằm phát hiện sớm
các bất thường bẩm sinh và rối loạn chuyển
hóa ở trẻ sơ sinh. Các nghiên cứu trong và
ngoài nước cũng đã báo cáo số liệu cho thấy
sự đa dạng trong kết quả sàng lọc sơ sinh
giữa các quốc gia và vùng lãnh thổ, phản ánh
sự khác biệt về di truyền, chính sách y tế và
cơ sở hạ tầng y tế [1,4]. Nghiên cứu này
nhằm mục đích khảo sát tỷ lệ bất thường
trong sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đại học
Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh để cung
cấp thông tin và đưa ra những khuyến nghị
để nâng cao chất lượng sàng lọc và chăm sóc
y tế.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu: Trẻ sơ sinh tại
Khoa Sản – Bệnh viện Đại học Y Dược
TP.HCM từ 01/2023 đến 12/2023
Tiêu chuẩn chọn vào
Thực hiện lấy máu gót chân sàng lọc 5
bệnh bẩm sinh trong vòng 48h sau sinh: thiếu
hụt men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh,
tăng sản tuyến thượng thận, rối loạn chuyển
hóa galactosemia, bệnh Phenylcetone niệu
Tiêu chuẩn loại trừ
Trẻ sau sinh quá 48h chưa thực hiện sàng
lọc
Mẫu máu trên giấy thấm không đạt yêu
cầu
Phương pháp nghiên cứu
Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang,
hồi cứu dữ liệu kết quả trên hồ sơ bệnh án
điện tử
Xử lý thống kê: Các số liệu được nhập
liệu bằng Excel 2010, xử lý bằng phần mềm
SPSS 27 với giá trị p < 0,05 được coi là có ý
nghĩa thống kê.
Phương pháp sàng lọc bằng kỹ thuật
lấy máu gót chân: Xét nghiệm định lượng
nồng độ 5 men Glucose-6-phosphate
dehydrogenase (G6PD), Human thyroid
stimulating hormone (TSH), 17-OH-
progesterone (17OH-P), Galactose-1-
phosphate uridyl transferase (GALT),
Neonatal Phenylalanine thực hiện theo bộ kit
của hãng DELFIA® (PerkinElmer)
Các khoảng tham chiếu sử dụng
✓ G6PD > 2,2 U/gHb
✓ TSH <13,5 Uu/mL
✓ 17OH-P: cân nặng >2500g < 30
nmol/L ; cân nặng <2500g: < 33 nmol/L
✓ GALT ≤ 2,5 U/gHb
✓ Neonatal Phenylalanine ≥ 3,0 mg/dL
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 542 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
221
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu
Bảng 3.1: Một số đặc điểm của đối tượng nghiên cứu (n = 4141)
Đặc điểm
Số lượng (n)
Tỷ lệ (%)
Giới tính
Trẻ trai
2186
52,8
Trẻ gái
1955
47,2
Tuổi thai
< 37 tuần
290
7,0
≥ 37 tuần
3851
93,0
Cân nặng lúc sinh
< 2500g
213
5,0
≥ 2500g
3928
95,0
Phương pháp sinh
Sinh mổ
2328
56,2
Sinh thường
1813
43,8
3.2. Tỷ lệ các bất thường trong sàng lọc sơ sinh
Bảng 3.2: Tỷ lệ bất thường ở trẻ sơ sinh ( n = 4141)
Xét nghiệm
Phân nhóm
Số lượng (n)
Tỉ lệ (%)
G6PD
Thiếu
85
2,1
Bình thường
4056
97,9
TSH
Tăng
78
1,9
Bình thường
4063
98,1
17OH-P
Tăng
54
1,3
Bình thường
4087
98,7
GALT
Thiếu
42
1,0
Bình thường
4099
90,0
Phenylalanine
Tăng
2
0,0004
Bình thường
4139
99,99
3.3. Một số yếu tố liên quan
Bảng 3.3: Liên quan giữa tỷ lệ các bất thường sơ sinh với giới tính, tuổi thai, cân nặng
lúc sinh, phương pháp sinh
Đặc điểm
Tình trạng
Tăng
TSH
(n=78)
Tăng
17OH-P
(n=53)
Thiếu
GALT
(n=42)
Tăng
Phenylalanine
(n=2)
Giới tính
Trẻ trai
n
46
39
30
2
Tỷ lệ (%)
59,0
73,6
71,4
100,0
Trẻ gái
n
32
14
12
0
Tỷ lệ (%)
41,0
26,4
28,6
0,0
OR
(95% CI)
1,2
(0,8-2,0)
2,5
(1,4-4,7)
2,2
(1,1-4,4)
1,0
(1,0-1,0)
p-value*
0,269
0,002
0,01
0,181
HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ 27 - HỘI HÓA SINH Y HỌC HÀ NỘI VÀ CÁC TỈNH PHÍA BẮC
222
Tuổi thai
< 37 tuần
n
7
16
3
1
Tỷ lệ (%)
9,0
30,2
7,1
50,0
≥ 37 tuần
n
72
37
39
1
Tỷ lệ (%)
91,0
69,8
92,9
50,0
OR
(95% CI)
0,7
(0,3-1,6)
5,5
(3,1-6,9)
1,9
(1,3-3,1)
0,1
(0,0-1,2)
p-value*
0,491
<0,001
0,972
0,01
Cân nặng
lúc sinh
< 2500g
n
6
10
1
1
Tỷ lệ (%)
7,7
18,9
2,4
50,0
≥ 2500g
n
72
43
41
1
Tỷ lệ (%)
92,3
81,1
97,6
50,0
OR
(95% CI)
0,6
(0,2-1,4)
4,1
(2,1-8,2)
1,1
(1,2-4,5)
0,1
(0,1-0,9)
p-value*
0,304
<0,001
0,910
0,004
Phương
pháp sinh
Sinh mổ
n
47
28
25
0
Tỷ lệ (%)
60,3
52,8
59,5
0,0
Sinh
thường
n
31
25
17
2
Tỷ lệ (%)
39,7
47,2
40,5
100,0
OR
(95% CI)
1,1
(0,7-1,8)
0,8
(0,4-1,4)
1,1
(0,6-1,6)
0,9
(0,9-1,0)
p-value*
0,468
0,515
0,664
0,109
*: kiểm định Chi bình phương
IV. BÀN LUẬN
Về đặc điểm chung của nhóm đối tượng
nghiên cứu. Kết quả sàng lọc 4141 trẻ sơ
sinh có 52,8% (2186/4141) trẻ trai và 47,2%
(1955/4141) trẻ gái, có sự chênh lệch nhẹ
nhưng không đáng kể về mặt thống kê và có
thể xem là bình thường trong các nghiên cứu
nhân khẩu học. Tỷ lệ trẻ sinh non (thai <37
tuần) và trẻ nhẹ cân (<2500g) lần lượt là 7%
và 5%, tương đối thấp cho thấy quần thể
nghiên cứu chủ yếu bao gồm các trẻ sơ sinh
đủ tháng và có trọng lượng bình thường, điều
này có thể làm giảm nguy cơ các biến chứng
liên quan đến sinh non và cân nặng thấp
trong nhóm này. Tỷ lệ mổ lấy thai cao có thể
làm tăng nguy cơ các biến chứng sau sinh
(56,2% so với 43,8%). Kết quả này có một số
sự tương đồng với các nghiên cứu khác [1,4]
Thiếu men G6PD là một rối loạn di
truyền phổ biến ở Việt Nam và trên thế giới.
Tỷ lệ 2,1% (85/4141) trong nghiên cứu này
nằm trong khoảng tỷ lệ mắc bệnh thường
thấy ở các quần thể Đông Nam Á và tương tự
với các nghiên cứu khác [1]. Tỷ lệ tăng nồng
độ TSH trong nghiên cứu của chúng tôi là
1,9% (78/4141), kết quả này tương tự với các
tác giả khác [2,3]. Các nghiên cứu trên thế
giới cho thấy tỷ lệ trẻ sơ sinh có TSH cao
dao động từ 1% đến 4%, phụ thuộc vào
ngưỡng cắt được sử dụng trong sàng lọc sơ
sinh, tỷ lệ tăng TSH có thể thay đổi tùy theo
khu vực địa lý và các yếu tố như chế độ dinh
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 542 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
223
dưỡng. Tăng 17OH-P liên quan đến tình
trạng tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH),
ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone trong
cơ thể. Với tỷ lệ 1,3% (54/4141), kết quả này
cho thấy rằng mặc dù CAH không phổ biến,
nhưng vẫn có một tỷ lệ nhỏ trẻ sơ sinh cần
được theo dõi và điều trị để tránh các vấn đề
về phát triển và cân bằng điện giải trong cơ
thể. Nghiên cứu tại Đan Mạch cho thấy tỷ lệ
mắc bệnh CAH cổ điển dạng mất muối là
khoảng 1/20.000 đến 1/50.000 [5]. Kết quả
này thấp hơn so với chúng tôi, nhưng có thể
phản ánh mức độ sàng lọc rộng hơn và bao
gồm các trường hợp không phải là CAH cổ
điển. Tỷ lệ 1,0% (42/4141) trẻ sơ sinh thiếu
men GALT cho thấy một số ít trẻ sơ sinh
trong quần thể nghiên cứu có nguy cơ cao
mắc bệnh này. Đây là một tình trạng nghiêm
trọng nhưng có thể quản lý được nếu được
phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh [7].
Phenylcetone niệu là rối loạn chuyển hóa gây
ra hậu quả nghiêm trọng nếu không được
phát hiện và điều trị sớm. Tỷ lệ tăng PKU
0,0004% (2/4141) là tỷ lệ rất thấp so với tác
giả Shokri từ Iran là 0,0424%, điều này cho
thấy sự khác biệt lớn về tỷ lệ mắc bệnh này
tùy thuộc vào khu vực khác nhau [7]
Yếu tố giới tính có liên quan đến các
nguy cơ mắc các bệnh lý bẩm sinh. Tỷ lệ
thiếu men G6PD ở trẻ trai là 78,8% cao hơn
21,2% so với trẻ gái; điều này có thể được
giải thích bởi sự liên quan của gen G6PD với
nhiễm sắc thể X [1]. Tỷ lệ tăng 17OH-P và
thiếu GALT ở trẻ trai là 73,6% và 71,4% với
OR (95% CI) lần lượt là 2,5 (1,4 – 4,7); 2,2
(1,1 – 4,4); sự khác biệt có ý thống kê với
p<0,05; cho thấy các bệnh lý này có thể chịu
ảnh hưởng bởi yếu tố giới tính, mặc dù cơ
chế cụ thể cần được nghiên cứu thêm [4,5,7].
Tuổi thai có sự liên quan chặt chẽ với tuổi
thai tỷ lệ tăng 17OH-P. Trẻ sinh non (<37
tuần) có nguy cơ cao hơn (30,2%) so với trẻ
sinh đủ tháng (69,8%). Với OR (KTC: 95%
CI) là 5,5 (3,1-6,9), sự khác biệt này có ý
nghĩa thống kê. Điều này có thể được giải
thích do sự phát triển chưa hoàn thiện của
tuyến thượng thận ở trẻ sinh non, dẫn đến
khả năng tổng hợp hormon bị rối loạn. Cân
nặng lúc sinh cũng liên quan đến nguy cơ
tăng 17OH-P. Trẻ có cân nặng dưới 2500g
có nguy cơ cao hơn (18,9%) so với trẻ có cân
nặng từ 2500g trở lên (81,1%) với OR (KTC:
95% CI) là 4,1 (2,1-8,2) cho thấy sự liên
quan này là đáng kể. Trẻ nhẹ cân thường có
hệ thống nội tiết chưa phát triển đầy đủ, có
thể góp phần vào sự rối loạn hormon [4,5].
Riêng yếu tố phương pháp sinh không có
mối liên quan nào với tỷ lệ các bất thường ở
trẻ sơ sinh, cho thấy rằng phương pháp sinh
không phải là yếu tố quyết định trong nguy
cơ mắc các bệnh lý bẩm sinh mà các yếu tố
di truyền và sinh lý học đóng vai trò quan
trọng hơn
V. KẾT LUẬN
Kết quả nghiên cứu sàng lọc trên 4141
trẻ sơ sinh cho thấy các tỷ lệ mắc bệnh bẩm
sinh khác nhau, với tỷ lệ cao nhất là thiếu
men G6PD (2,1%), tiếp theo là tăng TSH
(1,9%), tăng 17OH-P (1,3%), thiếu GALT
(1,0%), và tỷ lệ rất thấp đối với tăng PKU
(0,0004%). Yếu tố giới tính có liên quan
đáng kể đến nguy cơ mắc các bệnh lý bẩm
sinh, tuổi thai và cân nặng lúc sinh cũng có
mối liên quan đến nguy cơ tăng 17OH-P.