
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
TỐNG NGỌC HUY
Hà Nội - 2023
KHOÁ LUẬN TỐT NGHIỆP NGÀNH BÁC SĨ ĐA KHOA
ĐẶC ĐIỂM KIỂU GEN, KIỂU HÌNH CỦA TRẺ
MẮC ĐÁI THÁO NHẠT TẠI THẬN DI TRUYỀN
ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
TỪ THÁNG 03/2019 – THÁNG 03/2023

Khoá: QH.2017.Y
Người hướng dẫn: PGS. TS Vũ Chí Dũng
TS. BS. Phạm Văn Đếm
ĐẶC ĐIỂM KIỂU GEN, KIỂU HÌNH CỦA TRẺ
MẮC ĐÁI THÁO NHẠT TẠI THẬN DI TRUYỀN
ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
TỪ THÁNG 03/2019 – THÁNG 03/2023
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
TỐNG NGỌC HUY
Hà Nội - 2023
KHOÁ LUẬN TỐT NGHIỆP NGÀNH BÁC SĨ ĐA KHOA

LỜI CẢM ƠN
Để hoàn thành được khóa luận này, em xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu
sắc nhất tới Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Chí Dũng cùng các thầy cô và các anh
chị nhân viên của Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền và Liệu pháp phân
tử, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tận tuỵ dạy dỗ, hướng dẫn, tạo điều kiện và
động viên em trong thời gian học tập và thực hiện nghiên cứu đầu tiên này.
Em xin cảm ơn Ban giám hiệu Trường Đại học Y Dược - Đại học Quốc
gia Hà Nội, các thầy cô Bộ môn Nhi, đặc biệt tới Tiến sĩ Phạm Văn Đếm đã
đặc biệt quan tâm và hỗ trợ cho em hoàn thành nghiên cứu.
Em xin cảm ơn Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã giúp đỡ và
tạo điều kiện cho em hoàn thành luận văn.
Đặc biệt cảm ơn gia đình các bệnh nhi đã hợp tác và tham gia nghiên cứu
của tôi, cung cấp cho tôi những thông tin đầy đủ nhất và góp phần lớn nhất cho
sự thành công của luận văn.
Cuối cùng, em xin được bày tỏ biết ơn sâu sắc tới gia đình, bạn bè, tập
thể lớp Y Đa Khoa, khóa QH.2017.Y, những người luôn sẵn sàng sẻ chia, khích
lệ và giúp đỡ tạo điều kiện tốt nhất cho em trong quá trình học tập và nghiên
cứu.
Một lần nữa xin được trân trọng cảm ơn!
Hà Nội, ngày 22 tháng 05 năm 2023
Sinh viên
Tống Ngọc Huy

LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Tống Ngọc Huy, sinh viên lớp Y Đa Khoa khóa QH.2017.Y,
Trường Đại học Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội, xin cam đoan:
1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn
của Thầy PGS.BS. Vũ Chí Dũng và Thầy TS.BS. Phạm Văn Đếm
2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được
công bố tại Việt Nam.
3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung
thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu.
Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này.
Hà Nội, ngày 22 tháng 05 năm 2023
Người viết cam đoan
Tống Ngọc Huy

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
ADH
Hormone chống bài niệu
(antidiuretic
hormone)
AJPR
American Journal of
Physiology - Renal Physiology
Tạp chí Sinh lý –
Sinh lý thận Hoa
Kỳ
ALTT
Áp lực thẩm thấu
AVPR
Arginine Vasopressin Receptor
AQP
Aquaporin
CDI
Đái tháo nhạt trung ương
ĐTN
Đái tháo nhạt
GCPR
Thụ thể bắt cặp G-protein
(G-protein-
coupled receptor)
HSBA
Hồ sơ bệnh án
NDI
Đái tháo nhạt tại thận
NST
Nhiễm sắc thể
TB
Tế bào
TT-VĐ
Tâm thần – vận động
V2R
Vasopressin type 2 receptor