Giới thiệu tài liệu
Luận văn thạc sĩ này nghiên cứu về các biến đổi gen ở bệnh nhân thông liên nhĩ (ASD) sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Bệnh thông liên nhĩ là một dị tật tim bẩm sinh phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng 25% trẻ em mắc bệnh tim. Nghiên cứu nhằm mục đích xác định các biến thể gen gây bệnh ở bệnh nhân Việt Nam, từ đó cung cấp thông tin hữu ích cho chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền.
Đối tượng sử dụng
Nghiên cứu này hướng đến việc xác định các biến đổi gen liên quan đến bệnh thông liên nhĩ ở bệnh nhân Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, nhằm mục đích cải thiện chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền.
Nội dung tóm tắt
Nghiên cứu này tập trung vào việc xác định các biến đổi gen ở một số bệnh nhân thông liên nhĩ (ASD) người Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Các mẫu máu được thu thập từ bệnh nhân và người thân trong gia đình. DNA được tách chiết và giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (WES). Dữ liệu giải trình tự được phân tích để xác định các biến thể gen, sau đó sàng lọc các biến thể có khả năng gây bệnh dựa trên tần số alen, ảnh hưởng chức năng dự đoán và thông tin từ các cơ sở dữ liệu di truyền. Các biến thể tiềm năng được kiểm chứng bằng phương pháp giải trình tự Sanger.
Kết quả nghiên cứu xác định đột biến c.12566G>C (p.Gly4189Ala) trên gen KMT2D ở bệnh nhân HN48, có thể là đột biến de novo hoặc di truyền từ bố. Các phân tích tin sinh cho thấy đột biến này có khả năng gây bệnh cao. Ở bệnh nhân HN51, chưa xác định được đột biến gây bệnh. Bệnh nhân HN56 ban đầu được xác định mang biến thể c.137A>G (p.Asn46Ser) trên gen NOTCH2, tuy nhiên, kết quả kiểm chứng Sanger không xác nhận điều này. Do đó, chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh ở bệnh nhân này.
Nghiên cứu này cung cấp thông tin quan trọng về các biến thể gen tiềm năng liên quan đến bệnh thông liên nhĩ ở người Việt Nam, đồng thời nhấn mạnh sự phức tạp trong nguyên nhân di truyền của bệnh tim bẩm sinh và sự cần thiết của các nghiên cứu sâu hơn.
