BỘ GIÁO DỤC
VÀ ĐÀO TẠO
VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC
VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM
HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
________________________________________________
Hoàng Thị Phương
NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ SỰ BIỂU HIỆN
CỦA CÁC GEN
GJB2
,
SLC26A4
,
GJB3
,
MT-RNR1
Ở TRẺ ĐIẾC BẨM SINH
CÓ CHỈ ĐỊNH CẤY ĐIỆN CỰC ỐC TAI
LUẬN VĂN THẠC SĨ NGÀNH SINH HỌC THỰC NGHIỆM
Hà Nội - 2023
BQ GIAO DUC
vA DAO TAO
A
\rISN HAN LAM KIIOA HQC
\A
VA CONG NGHE VIET NAM
Hec vrpu KHoA Hec va c6xc Ncnp
Hohng Thi Phuong
NGHIEN CUU DAC DIEM LAM SANG, CAN TAM SANG VI Sf BIEU HIEN
cul cAc GEN G/B 2, sLCz6A4, GrBs, MT-KNRIo TRE omc nAnn sINH
co uri DINH cAv orpN cfc oc rar
r,udN vAlv rH4c si NcaNH sINH Hec rHII. c NcHr$vr
M6 sii: 8420114
NGUOI HIJONG OAX KHOA HOC:
PGS.TS. Vo Thi Bich Thiry
Hd N?i - 2023
LOI CAM DOAN
T6i xin cam doan di tdt nghiAn cuu trong lugn vdn ndy ld c6ng trinh
nghiOn ctru cila t6i drya tuAn nhirng tdi liAu, t6 he, do chinh t6i ttt tim hidu vd
nghiAn ctru. Chinh vivQy, cdc k& qua nghi€n c?ru dam bao trung thuc vd khdch
quan nhiit. D6ng thdi, kdt qud ndy chaa timg xudt hiQn trong biit cu mQt nghiAn
a, : ' , 7 ,\
cuu nao. L)ac s6 liQu, k€t qud n2u trong luQn vdn ld trung thuc n€u sai t6i hodn
chiu trach nhiQm truoc phdp luQt.
Ha N)| ngdy 04 thdng 08 ndm 2023
Hoing Thi Phucrng
LỜI CẢM ƠN
Trong suốt quá trình thực hiện luận văn, tôi đã nhận được rất nhiều sự
giúp đỡ quý giá của các thầy cô, các đồng nghiệp, bạn bè và gia đình. Với lòng
biết ơn sâu sắc tôi xin gửi lời cảm chân thành đến họ.
Trước tiên, tôi xin được gửi lời cảm ơn sâu sắc nhất tới PGS.TS. Võ Thị
Bích Thủy, Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ
Việt Nam, người đã trực tiếp hướng dẫn luận văn cho tôi. Cô đã dành nhiều
thời gian, tâm sức, cho tôi nhiều ý kiến nhận xét quý báu. Cô luôn quan tâm,
nhắc nhở kịp thời để giúp tôi thực hiện luận văn đúng kế hoạch. Những kiến
thức mà cô truyền đạt là nền tảng giúp tôi thực hiện nội dung luận văn, đồng
thời cũng giúp ích cho công việc của tôi hiện tại.
Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới tập thể các thầy cô cùng anh chị và
các bạn tại Phòng Hệ gen học vi sinh, Viện Nghiên cứu hệ gen đã hết lòng chỉ
bảo, hỗ trợ tôi trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu.
Tôi xin trân trọng cảm ơn ban Lãnh đạo Học viện, phòng Đào tạo và các
thầy cô của Khoa Công nghệ Sinh học - Học viện Khoa học và Công nghệ,
Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã tận tình dạy dỗ cho tôi và
tạo những điều kiện thuận lợi nhất để tôi hoàn thành chương trình học và luận
văn. Mặc dù, trong thời gian học tập cũng là thời điểm dịch bệnh Covid19 gây
nên những khó khăn nhất định.
Tôi xin trân trọng cảm ơn ban lãnh đạo Bệnh viện TƯQĐ 108, ban lãnh
đạo Trung tâm Khám chữa bệnh đa khoa và Điều trị theo yêu cầu, bạn bè, các
anh chị em đồng nghiệp nơi tôi công tác đã động viên, tạo mọi điều kiện để tôi
tham gia học tập và hoàn thành luận văn.
Tôi cũng xin cảm ơn các gia đình bệnh nhân, bệnh nhân đã tin tưởng,
ủng hộ tôi và hợp tác tham gia vào đề tài nghiên cứu này.
Nhân đây, tôi đặc biệt gửi lời cảm ơn sâu sắc đến gia đình thân yêu,
bạn bè và người thân đã luôn bên cạnh quan tâm, khích lệ, động viên tôi
truyền cho tôi động lực để hoàn thành quá trình học tập và có được kết quả
như ngày hôm nay.
MỤC LỤC
DANH MỤC CÁC KÍ HIỆU VÀ CHỮ VIẾT TẮT ...................................... i
DANH MỤC BẢNG ....................................................................................... iii
DANH MỤC HÌNH ........................................................................................ iv
MỞ ĐẦU .......................................................................................................... 1
Chương 1: TỔNG QUAN NGHIÊN CỨU .................................................... 3
1.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG VỀ ĐIẾC BẨM SINH ......................................................... 3
1.1.1. Định nghĩa về điếc bẩm sinh ............................................................ 3
1.1.2. Nguyên nhân gây điếc bẩm sinh ...................................................... 4
1.1.3. Sơ lược về giải phẫu cơ quan thính giác và sinh lý nghe ................. 5
1.1.4. Chẩn đoán điếc bẩm sinh ................................................................. 8
1.2. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU VỀ ĐIẾC BẨM SINH ........................................... 11
1.2.1. Tình hình nghiên cứu nghe kém bẩm sinh trên thế giới ................ 11
1.2.2. Tình hình nghiên cứu nghe kém bẩm sinh tại Việt Nam ............... 12
1.3. CƠ SỞ SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG NGHIÊN CỨU BỆNH ĐIẾC
BẨM SINH ..................................................................................................................... 13
1.3.1. GJB2 (Gap Junction Beta 2) .......................................................... 14
1.3.2. Gen SLC26A4 (solute carrier family 26 (anion exchanger),
member 4) ................................................................................................. 16
1.3.3. Gen GJB3 (Gap Junction Beta 3) ................................................... 17
1.3.4. Gen MT-RNR1 ................................................................................ 18
Chương 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 20
2.1. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHẠM VI NGHIÊN CỨU ...................................................... 20
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng và mẫu nghiên cứu ....................... 20
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ ......................................................................... 20
2.1.3. Thiết kế nghiên cứu ........................................................................ 21
2.1.4. Địa điểm nghiên cứu: ..................................................................... 21
2.1.5. Sơ đồ nghiên cứu ........................................................................... 21
2.2. HÓA CHẤT VÀ THIẾT BỊ ................................................................................... 21
2.3. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.......................................................................... 22
2.3.1. Thu thập đối tượng nghiên cứu ...................................................... 22
2.3.2. Thu thập và bảo quản mẫu ............................................................. 22
2.3.3. Tách chiết RNA .............................................................................. 22
2.3.4. Tổng hợp cDNA ............................................................................. 23