Maladies oculaires - part 3

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Tiểu đường là một trong năm nguyên nhân hàng đầu của mù ở Châu Âu. Điều trị của nó đòi hỏi sự hợp tác chặt chẽ giữa các bác sĩ nhãn khoa, diabetologist và học nói chung. Sự cân bằng của bệnh tiểu đường và laser điều trị có thể là người bảo lãnh của một tầm nhìn bảo tồn.

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10) Liens internet FFESSM Fédération Française d'Etudes et de Sports sous-marins CMAS Confédération Mondiale des activités subaquatiques CROSS Centres Régionaux d'Opérations de Sécurité et de Sauvetage PADI Professional Association of Diving Instructors NAUI National Association of Underwater Instructors MEDSUBHYP Site actuellement "défacé" MP Médecine et plongée Le Cercle Aquatique > Search © WebRing Inc.
Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Rétinopathie diabétique Rev 12-06-2004 jmm Fond d'oeil normal Généralités Le diabète est une des cinq principales causes de cécité en Europe. Son traitement exige une étroite collaboration entre l'ophtalmologiste, le diabétologue et le médecin généraliste. L'équilibre du diabète et un éventuel traitement par laser sont les garants d'une vision conservée. La prévalence est de 2% à 2,5% de la population française, 90% des patients ayant un diabète de type 2. Il y a diabète quand la glycémie à jeun est supérieure ou égale à 1,26g/l à deux reprises (normes de l'ANAES). L'élément primordial pour surveiller la bonne stabilité du diabète est la mesure de l'hémoglobine glyquée (ou glycosylée) appelée HbA1c, qui ne doit pas dépasser 7%. Des valeurs supérieures montrent un diabète instable et mal équilibré qui peut entraîner des complications à différents endroits (yeux, reins, pieds, principalement). La nouvelle campagne d'information du 14 au 20 juin 2004 de l'ALFEDIAM met l'accent sur ce point: "Vous avez du diabète ! Retenez 7...et soyez en dessous pour prévenir les complications". Historique Susruta dès l'Antiquité évoquait ce qu'il appelle :" l'urine de miel, cette maladie qui frappe les riches...le malade maigrit, se fatigue, la soif est importante, les mictions nombreuses. Les fourmis s'attroupent autour de l'urine, les infections sont fréquentes. "
Au cours des siècles on comprit que le pancréas était l'organe nécessaire pour la régulation de la glycémie. Paul Langerhans en 1869 décrivit les ilôts qui portent son nom et qui sécrètent l'insuline. A cette époque on n'avait pas individualisé l'insuline et on disait : "Le diabétique, s'il ne se soigne pas, sera emporté par la tuberculose; s'il se soigne, il succombera au coma acétonémique." En 1855 Eduard von Jaeger décrivit une rétinopathie diabétique et en fit le dessin; on y voit des exsudats et des hémorragies. Le développement de l'ophtalmoscope permit l'essor de l'examen du fond d'oeil du diabétique. Jaeger 1855 La découverte de l'insuline en 1922 par Banting et Best fut un grand progrès pour le traitement des patients. Cela leur valut le prix Nobel. Le traitement du diabète s'améliora nettement depuis cette date. Le premier vrai traitement de la rétinopathie diabétique (RD) fut fait par Meyer- Schwickerath dans les années 60, par photocoagulation. L'introduction de l'angiographie fluorescéinique permit de mieux définir les stratégies thérapeutiques. Classification des diabètes Diabète de type 1 : Les débuts de la maladie sont insidueux et le patient ne se rend compte de rien. Puis apparaît un amaigrissement, une polydipsie (soif importante) et une polyurie (urines abondantes). C'est un sujet jeune qui présente un diabète de type 1, autrefois appelé diabète insulino-dépendant ou diabète juvénile. Le traitement sera le plus souvent une insulinothérapie après un bilan général fait au cours d'une hospitalisation. On en décrit deux sous-groupes: les diabètes auto-immuns avec anticorps anti-ilôts de Langerhans les diabètes idiopathiques Diabète de type 2 :
Ce diabète atteint généralement les patients pléthorique de plus de 50 ans, autrefois appelé diabète gras ou diabète non insulino-dépendant. Là aussi un bilan général sera nécessaire et un traitement adapté, avec souvent un régime et des hypoglycémiants oraux. Plus de 50% sont familiaux. Autres diabètes : Les diabètes iatrogènes, d'origine pancréatique, gestationnels. Etiopathogénie La rétinopathie diabétique est une maladie du capillaire rétinien qui devient anormal et va avoir un comportement responsable de la pathologie oculaire. On observe une disparition des péricytes qui sont les cellules qui entourent les capillaires. Les cellules endothéliales des capillaires ne sont plus régulées par les péricytes et vont être plus volumineuses et plus nombreuses; on note également une membrane basale qui devient 3 fois plus épaisse que la normale. On assiste alors à une rupture de la barrière hémato - rétinienne, conséquence d'une altération des jonctions inter-endothéliales. Va ainsi surgir une hyperperméabilité du réseau capillaire qui correspond à la diffusion du colorant lors de l'angiographie fluorescéïnique. Des anomalies hémorhéologiques vont perturber encore plus le fonctionnement des capillaires. On décrit une augmentation de l'agrégabilité plaquettaire et érythrocytaire, et des variations de concentrations en divers facteurs (Antithrombine III, facteur VIII...). La néovascularisation va être l'aboutissement de ces dysfonctionnements. La modification de l'architecture des capillaires va provoquer des zones d'ischémie rétinienne qui vont être le point d'appel de néovaisseaux, redoutables. Ils seront responsables (sans traitement) d'hémorragies dans le vitré, de voiles gliaux, de décollements de rétines, de cécité. Conséquences de la rétinopathie diabétique (RD) Comme le diabète entraîne une hyperperméabilité capillaire on va assister à l'apparition d'un oedème rétinien et généralement maculaire qui va être responsable de baisse de vision. L'autre caractéristique de la maladie est de donner des occlusions des capillaires rétiniens, ce qui va provoquer une ischémie rétinienne. Ces territoires d'ischémie vont entraîner l'apparition de néovaisseaux extrêmement fragiles qui auront tendance à avancer dans le vitré et à saigner. Ces deux grands types de RD peuvent s'associer et on assiste alors à des ischémies en périphérie rétinienne et des exsudats maculaires. Anomalies du fond d'oeil
Différents tableaux cliniques s'observent : du moins grave au plus grave : Absence de rétinopathie diabétique à l'examen biomicroscopique  RD non proliférante minime :quelques microanévrismes et quelques  microhémorragies, éventuellement une légère diffusion du colorant RD non proliférante modérée : nombreux microanévrismes et hémorragies  rétiniennes, petits territoires d'ischémie RD préproliférante : vastes territoires d'ischémie visibles à l'angiographie, vastes  hémorragies, veines moniliformes ou en chapelet RD proliférante minime : néovaisseaux prérétiniens sur une surface inférieure à une  demi papille RD proliférante modérée : néovaisseaux prépapillaires dans moins d'un tiers de la  surface papillaire, néovaisseaux prérétiniens dans une surface supérieure à une demi papille RD proliférante sévère : néovaisseaux papillaires sur plus d'un tiers de la surface  papillaire RD proliférante compliquée d'hémorragie du vitré, de décollement de rétine par  traction ou de glaucome néovasculaire Maculopathie diabétique oedémateuse  Maculopathie ischémique  Rétinopathie diabétique proliférante Rétinopathie diabétique non proliférante minime Photo Professeur André Mathis Hôpital de Toulouse Rangueil France Aspect d'une rétinopathie diabétique proliférante: Madame X consulte pour un amaigrissement récent, une fatique importante. La prise de sang met en évidence une glycémie à 3,96g/l et une HbA1C à 10,6%. L'examen ophtalmologique montre une rétinopathie préproliférante à droite et proliférante modérée à gauche, qu'il faut panphotocoaguler pour éviter tout risque de cécité.
Quelques uns de ces clichés angiographiques (cliquer pour agrandir les images): Oeil droit: Oeil gauche: rétinopathie diabétique rétinopathie diabétique non-proliférante sévère proliférante modérée Clichés Dr Patrice Déglise Dépistage et Surveillance de la RD : Recommandations de l'ALFEDIAM Dépistage de la rétinopathie diabétique  Diabète de type 1: * Examen du fond d'oeil dès la découverte du diabète (chez les enfants, premier examen à l'âge de 10 ans) *Fond d'oeil annuel, puis première angiographie dès les premiers signes de rétinopathie
diabétique (et éventuellement de façon systématique après 5 années de diabète) Diabète de type 2: *Examen du fond d'oeil à la découverte du diabète et angiographie dès les premiers signes de rétinopathie diabétique (et éventuellement angiographie systématique à la découverte du diabète) *Puis surveillance annuelle ou plus fréquente selon les résultats du premier fond d'oeil Surveillance de la rétinopathie diabétique  * Pas de rétinopathie diabétique : surveillance annuelle du fond d'oeil * Rétinopathie diabétique minime : FO + angiographie annuels * Rétinopathie diabétique non proliférante modérée : - FO + angiographie tous les 6 mois à un an fonction de la maculopathie associée - si traitement par laser maculaire, FO + angiographie 4 à 6 mois après le traitement * Rétinopathie diabétique non proliférante sévère (ou préproliférante): FO + angiographie tous les 6 mois (sauf conditions particulières) PPR à envisager en cas de grossesse, d'équilibration rapide de la glycémie, de chirurgie de la cataracte, de Rétinopathie Diabétique Proliférante ou de Rétinopathie Diabétique Préproliférante controlatérale, chez un sujet à suivi aléatoire * Rétinopathie diabétique proliférante : Photocoagulation panrétinienne (rapidité fonction de la gravité de la RD) FO + angiographie 2 à 4 mois mois après la fin du traitement (Dans certains cas particuliers, des contrôles angiographiques peuvent être indiqués à des intervalles de temps plus rapprochés que ceux prescrits) Traitements Le but du traitement général est d'obtenir une hémoglobine glycosylée (ou glyquée) inférieure à 7%, suivant les recommandations de l'ANDEM, une tension artérielle inférieure ou égale à 14/8, un arrêt du tabac, un contrôle du poids et un bilan lipidique correct. Les progrès actuels des traitements sont dus à une meilleure auto -surveillance, une
amélioration des techniques d'insulinothérapie et une bonne éducation des diabétiques. L'exercice physique sera un facteur favorable. Le traitement de la RD associe un équilibre aussi parfait que possible du diabète et une photocoagulation laser. Panphotocoagulation rétinienne (PPR) Photo Professeur André Mathis Hôpital de Toulouse-Rangueil France La rétinopathie diabétique proliférante : Le but est de détruire les zones ischémiques qui entraînent un appel de néovaisseaux. Après avoir mis une goutte de collyre anesthésique, on pose sur l'oeil un verre d'observation à trois miroirs (ou autre). On réalise quatre à six séances de 500 impacts chacune pour arriver à un total de 2000 à 3000 impacts. On utilise un laser argon monochromatique vert ou bien un laser krypton en cas d'opacités (hémorragie du vitré). Les impacts font 500µm de diamètre, avec un temps d'exposition de 0,1 seconde, la puissance utilisée étant fonction du résultat. On cherche à obtenir un impact rétinien d'un blanc franc. Les résultats sont généralement excellents et on voit disparaitre les néovaisseaux dans les trois mois qui suivent le traitement. Cela permet d'éviter la cécité. Le patient gardera un rétrécissement du champ visuel comme cicatrice. Certaines RD proliférantes entraînent une photocoagulation en urgence et le patient est alors hospitalisé pour ce traitement; il s'agit d'une course contre la montre. S'il se produit une hémorragie du vitré sévère, tout laser sera impossible. En cas d'hémorragie du vitré on peut être amené à réaliser une vitrectomie, et à remplacer le vitré. Cettte opération chirurgicale s'accompagnera d'un laser per-opératoire endoculaire. Le chirurgien rétinologue est habitué à ce type de chirurgie difficile. C'est lui qui posera l'indication de la vitrectomie en fonction de différents critères cliniques, généraux et angiographiques.
La maculopathie diabétique La forme exsudative est particulièrement difficile à traiter. L'ophtalmologiste peut parfois réaliser une photocoagulation laser périmaculaire (en grille ou grid), mais l'indication est difficile à poser et la réalisation du laser est délicate. Il n'y a pas de traitement de la maculopathie ischémique. Un cas particulier Le diabète mitochondrial associe une dystrophie maculaire réticulée (pattern dystrophy) à un trouble de la glyco -régulation, une surdité et parfois une atteinte neuro-musculaire. Ce diabète par cytopathie mitochondriale a une transmission maternelle (les spermatozoides n'ont pas de mitochondries) et correspond au MIDD des anglo -saxons (Maternally inherited diabetes and deafness). Cette maladie est due à une mutation ponctuelle de l'ARNt de la leucine. Le pronostic visuel est bon. Diabète mitochondrial Photo Professeur André Mathis Hôpital de Toulouse-Rangueil France Nous ne ferons qu'évoquer la maladie de Wolfram, qui associe un diabète insulino- dépendant, une atrophie optique bilatérale, un diabète insipide et une surdité. Etude de nouveaux traitements Le traitement suivant est en phase d'évaluation, et en fonction des résultats il sera peut- être utilisé dans quelques années: Aptamer (EYE001) : cette molécule dont le nom commercial est Macugen est un oligonucléotide anti-VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor). Ce produit injecté
par voie intravitréenne a pour but de se lier au VEGF présent dans l'oeil malade pour éviter que le VEGF ne se lie à son récepteur normal. Cette molécule a montré une certaine activité dans des modèles in vitro et in vivo, bloquant les néovascularisations. Il présenterait aussi une action contre les fuites vasculaires responsables des oedème maculaires du diabétique. Conclusion On a assisté à des progrès importants dans le traitement de la rétinopathie diabétique. Il s'agit là d'une pathologie fréquente qui est parfois sous-estimée ou négligée. On ne devrait plus détecter de rétinopathie diabétique au stade de complications. Une éducation de la population et des acteurs de la Santé semble importante pour éviter nombre de cécités. Bibliographie sommaire GRANGE J.D. La rétinopathie diabétique. Société française d'ophtalmologie. Masson 1995. MASSIN-KOROBELNIK P., GAUDRIC A. - La maculopathie diabétique. J. Fr. Ophtalmol., 1994, 17, 427 -453. VAGUE P., RACCCAH D. - Histoire naturelle de la résistance à l'insuline et de l'hyperinsulinisme dans le diabète non insulino -dépendant. In : Journées de Diabétologie de l'Hôtel-Dieu Flammarion Médecine- Sciences, Paris, 1990, p. 201-209. SCHEEN A., NEMERY A., LUYCKS A., LEFEBVRE P. - Etiologie et physiopathologie du diabète sucré. Encycl. Méd. Chir. (Paris). Glande endocrine Nutrition, 100366 clO r, 1986, 18 p. ALAERTS L., SLOSSE J. - Les complications oculaires du diabète. Bull. Soc. Belge Ophtalmol., 1957, 115, 9-25. AMALRIC P. - Essai de traitement de la rétinopathie diabétique exsudative. Soc. Ophtalmol. Paris, 1960, 516, 359-363. ASHTON N. - Vascular changes in diabetes with particular reference to the retinal vessels. Brit. J. Ophthalmol., 1949, 33, 407. BAILLiART P. - La circulation rétinienne à l'état normal et pathologique. 0. Doin, Paris, 1923, p. 330.
BALAVOINE C. - Myopie forte et rétinopathie. Probl. Act. Ophtalmol., S. Karger, Basel, 1957, 1, 683-688. FROGUEL P., ZOUALi H., VIONNET N. et al. - Familial hyperglycerma due to mutations in glucokinase. Definition of a subtype of diabetes mellitus. New Engl. J. Med., 1993, 328, 687-702. KRISKA A.M., LAPORTE R.E., PETTiTT D.J. et al. - The association of physical activity with obesity, fat distribution and glucose intolerance in Pima lndians. Diabetologia, 1993, 36, 863-869. HERSH P.S., GREEN W.R., THOMAS J.V. - Tractional venous loops in diabetic retinopathy. Am. J. Ophthalmol., 1981, 92, 661- 671. KINYOUN J.L., MARTIN D.C., FuJIMOTO W.Y., LEONETTi D.L. - Ophthalmoscopy Versus Fundus Photographs for Detecting and Grading Diabetic Retinopathy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 1992, 33, 1888-1893. KLEIN BFX., Moss S.E., KLEIN R., MAGLi Y.L., HOYER C.H. - Neuroretinal Rim Area in Diabetes Mellitus. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 1990, 31, 805-809. LEWIS H. - Anterior hyaloidal fibrovascular proliferation. In : Medical and Surgical Retina. H. LEwis, S.J. RYAN. Cv Mosby, St-Louis, 1994, 326-329. Sites internet Un seul lien qui résume l'ensemble du monde du diabète et propose de nombreux liens (associations, sociétés savantes, laboratoires...)
Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Les phacomatoses Introduction Les phacomatoses regroupent différentes maladies : la neurofibromatose NF1 de Von Recklinghausen  la neurofibromatose NF2  la sclérose tubéreuse de Bourneville (ci-dessous)  le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe  la maladie de Von Hippel-Lindau  et diverses dysembryoplasies neuro-ectodermiques.  Leur origine est en effet un dysfonctionnement du tissu ectodermique embryonnaire qui formera la peau, le système nerveux et l'oeil. Ces trois éléments seront donc atteints à des degrés divers dans toutes ces maladies. Sclérose tubéreuse de Bourneville Avecl'aimable autorisation du Professeur Bonafé Service de Dermatologie CHU Toulouse-Rangueil France Définition Cette affection rare (1 sur 6.000 à 30.000 naissances) associe des anomalies oculaires à
des perturbations des reins, du coeur, du cerveau et de la peau. Les tumeurs qui atteignent ces différents organes sont bénignes et sont dues à des anomalies de certaines cellules embryonnaires. La plupart des lésions sont des hamartomes. Historique Décrit pour la première fois en 1862 par Von Recklinghausen, ce n'est finalement qu'en 1880 que Bourneville donne le nom "sclérose tubéreuse" à ce syndrôme qui depuis porte son nom. Le terme de sclérose fut donnée pour illustrer la consistance ferme des formations et le mot tubéreux (du latin tuberosus 'garni de protubérances') est en rapport avec l'aspect des lésions, qui sont proéminentes. Génétique C'est une maladie familiale, héréditaire autosomique dominante, donc les garçons sont autant touchés que les filles. La pénétrance et l'expression sont variables, on peut ainsi voir différentes formes cliniques dans une même famille. On a pu cartograhier en 1987 les gènes responsables. Il semble qu'il y ait 2 gènes responsables, le gène TSC 1 localisé sur le chromosome 9 (en 9q34) , appelé gène hamartin, et le gène TSC 2 sur le chromosome 16, appelé gène tuberin (en position 16p13.3). Ce gène semble avoir un rôle de supression de tumeurs. Il n'y a pas de test génétique prénatal pour l'instant. La lésion initiale de cette maladie est un hamartome astrocytaire, qui est une espèce de formation que l'on va retrouver à différents endroits de l'organisme. Signes cliniques Signes neurologiques : Ils sont prédominants dans le tableau clinique. Ils entraînent souvent une enquête étiologique. On trouve : des crises d'épilepsies fréquentes  des troubles mentaux  un retard intellectuel, dans 75% des cas  C'est l'IRM qui va mettre en évidence des formations intracérébrales de tubercules qui auront tendance à se calcifier. Signes dermatologiques :
Avecl'aimable autorisation du Professeur Bonafé Service de Dermatologie CHU Toulouse-Rangueil France Ils aident au diagnostic car ils sont très fréquents : macules dépigmentées à rechercher en lumière de Wood, la dépigmentation étant  due à des mélanocytes raréfiés et des mélanosomes immatures angiofibromes cutanés : leur emplacement est typique, sur la face, de part et d'autre  du nez, leur taille est assez réduite (un à quelques millimètres). On peut les traiter par dermabrasion. la peau de chagrin lombaire apparaît après l'âge de 5 ans et est décrite comme une  zone rugueuse de la région lombaire les fibromes péri-ungéaux ou tumeur de Koenen sont de petits angiofibromes de la  taille d'un petit pois, dans les sillons ungéaux (ongles). Ils apparaissent à la puberté. Signes oculaires Ce sont des phacomes, des hamartomes astrocytaires localisés autour de la papille, et souvent trouvés par hasard ou bien dans le cadre d'un bilan général pour troubles neurologiques. On les observe dans 50% des cas. Classiquement on en décrit deux catégories : Le type I qui est un nodule cotonneux, plat ou peu saillant, de 1 à 2 diamètres papillaires.
Le type II plus postérieur, qui est une tumeur mûriforme en "amas de grains de tapioca". L'angiographie fluorescéinique montre une lésion qui masque le fond choroïdien, puis le caractère vasculaire de la tumeur apparaît, et enfin apparaît une hyperfluorescence diffuse de la tumeur. Cliché Dr Claude Levy Ces lésions peu évolutives n'entraînent en principe pas de baisse de la vue qui aura plutôt une origine centrale, à cause des lésion intracérébrales. Traitement Il n'y a pas de traitement spécifique de cette maladie, en revanche on peut juguler l'épilepsie par différents traitements médicaux et parfois enlever les tumeurs. Un entourage attentif augmente très nettement le confort de vie des patients.
Quelques sites internet : Orphanet Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville (mise à jour) ASTB 44, rue É mile Lepeu 75011 Paris (01 43 67 49 19) en anglais: National Tuberous Sclerosis Association Tuberous Sclerosis International OMIM
Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Séquence de Pierre Robin SPR Syndrome de Pierre Robin Rev 01-02-2004 jmm Nous remercions beaucoup la mère de l'enfant qui a accepté de nous confier le cliché ci-dessous et nous a permis de l'utiliser pour cette page web. Séquence de Pierre Robin 1) Définition Le syndrome de Pierre Robin atteint environ un enfant sur 8000 naissances et associe trois éléments: une fente palatine en forme de U  une micrognathie (petite mâchoire inférieure, hypoplasie mandibulaire)  une glossoptose (chute de la langue en arrière pouvant donner des difficultés  respiratoires(dyspnée ou détresse respiratoire) Il peut être isolé ou bien entrer dans le cadre d'un syndrome polymalformatif.
On a tendance à parler plutôt de séquence Pierre Robin (SPR) car on est en présence d'une ensemble d'anomalies qui découlent les unes des autres. 2) Historique Maxime Ménard (1872-1926) et Odilon Marc Lannelongue (1840-1911) décrivirent en 1891 différentes affections congénitales dont le SPR.: Affections congénitales de la tête et du cou. Lannelongue Paris, 1891  Pierre Robin (1867-1950) a détaillé cette pathologie en 1923, devant un enfant qui présentait une hypoplasie mandibulaire et une langue qui tombait vers l'arrière, gênant la respiration. La glossoptose. Son diagnostic, ses conséquences, son traitement. Pierre Robin Bulletin de  l’Académie nationale de médecine, Paris, 1923, 89: 37. J Med Paris, 1923, 43: 235-237. La glossoptose, un grave danger pour nos enfants. Pierre Robin Paris, Gaston Doin, 1927.  Glossoptosis due to atresia and hypertrophy of the mandible. Pierre Robin American Journal  of Diseases of Children, Chicago, 1934, 48: 541. 3) Clinique L'étiopathogénie de ce syndrome n'est pas connue, mais on pense qu'il s'agit d'une hypoplasie mandibulaire embryonnaire qui s'accompagne d'une malposition de la langue, entraînant une fente palatine. Sur le plan ophtalmologique il est possible de constater différentes anomalies, dans 10 à 30% des cas, plus ou moins associées: une cataracte  un ptosis  une forte myopie  un glaucome dysgénésique  un décollement de rétine  le vitré est liquéfié et optiquement vide, il existe souvent un décollement postérieur  du vitré avec hyaloïde postérieure épaissie et fenêtrée la périphérie rétinienne peut être plus ou moins altérée (atrophie, clumping,  palissades...) La SPR est souvent sporadique. Une hérédité autosomique est possible dans 10 à 15% des cas. La SPR peut rentrer dans le cadre de maladies polymalformatives, comme le syndrome de Stickler qui est une arthro-ophtalmopathie héréditaire à transmission autosomique dominante dont l'expression phénotypique est très variable. On peut aussi évoquer le syndrome de Wagner qui est très proche du syndrome de Stickler (certains auteurs pensent qu'il s'agit de la même entité), avec une vitréorétinopathie. La SPR peut se retrouver également dans le syndrome de Weissenbacher-Zweymuller ou
le syndrome velocardiofacial. 4) Evolution Elle est souvent favorable quand le Pierre Robin est isolé et ne s'associe pas à des troubles généraux sévères. On est amené à fermer chirurgicalement la fente palatine. La position de la langue va se normaliser progressivement. Verticale au début, elle va retrouver une position physiologique horizontale. Un environnement médicalisé attentif est nécessaire pour éviter les fausses routes et les troubles respiratoires. 5) Liens en français: Association Tremplin en anglais: e-medicine excellente page réalisée par un ORL OMIM la référence
Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Thérapie génique Rev 15-01-2003 jmm 1) Frankenstein: une introduction à la thérapie génique ? Des chercheurs ont créé ce que la Nature n'a pas osé imaginer. En effet le mensuel Nature Biotechnology, de février 2002, relate le travail de l'équipe japonaise du Pr Shigeyuki Yokohama (Université de Tokyo). Elle a créé une nouvelle paire de nucléotides qui fut incorporée dans de l'ADN d'Escherichia coli. Ainsi aux quatres bases naturelles A(adénine), G(guanine), T(thymine) et C(cytosine), les japonais ont ajouté les bases S (2-amino-6-(2-thienyl)purine) et Y (pyridin-2-one). Ceci a permis la formation d'un nouvel acide aminé non naturel, la 3-chlorotyrosine. On va ainsi parvenir à créer des organismes chimériques inconnus sur Terre... Une société pratiquant l'evolutionary biotechnology history (évolution dirigée) : Evologic (pas de site internet pour l'instant mais le nom evologic est réservé). 2) La thérapie génique, qu'est ce que c'est ? ADN en double hélice Il s'agit d'une nouvelle approche thérapeutique, qui consiste à adapter le fonctionnement des cellules de l'organisme en modifiant, dans chaque cellule, les commandes qui sont situées dans les chromosomes . Cela doit permettre de soigner certaines maladies (rôle curatif) ou, un jour, d'éviter que certaines pathologies ne surviennent (rôle préventif).