
vietnam medical journal n01 - MAY - 2019
76
trị ung thư tuyến giáp cũng như nhiều loại ung
thư khác liên quan đến đột biến này.
Nghiên cứu của chúng tôi tiến hành tìm đột
biến trên cả mẫu máu và mẫu mô. Kết quả ghi
nhận 2 trường hợp mang gen dị hợp tử trong 50
mẫu máu (chiếm tỷ lệ 4%), 6 trường hợp dị hợp
tử (chiếm tỷ lệ 28,57%) và 1 trường hợp đồng
hợp tử (chiếm 4,76%) trong 21 mẫu mô phủ
parafin của 71 bệnh nhân đã được chẩn đoán
ung thư tuyến giáp và không ghi nhận bất kỳ
trường hợp đột biến nào ở nhóm chứng. Kiểu
gen DHT+ĐHT có nguy cơ gây bệnh ung thư
tuyến giáp cao gấp 22 lần kiểu gen bình thường.
Mặc dù kĩ thuật đã được cải tiến để đơn giản,
thuận tiện, tiết kiệm chi phí hơn, bước đầu đã
thu được những kết quả đáng mong đợi. Chúng
tôi hy vọng rằng những kỹ thuật này sẽ được
kiểm chứng trên cỡ mẫu lớn hơn để có độ chính
xác cao hơn trước khi ứng dụng trong lâm sàng
chẩn đoán và điều trị ung thư tuyến giáp.
V. KẾT LUẬN
- Hoàn thiện thành công kỹ thuật Realtime -
PCR để xác định đột biến gen BRAF V600E từ
mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân
ung thư tuyến giáp.
- Tỷ lệ xuất hiện đột biến gen ở mẫu máu là
4%(2 trong số 50 bệnh nhân có kiểu gen dị hợp
tử); ở mẫu mô là 33,33%, gồm 28,57% là kiểu
gen dị hợp tử và 4,76% là kiểu gen đồng hợp tử.
Trong khi đó ở nhóm chứng không phát hiên bất
kỳ trường hợp nào mang alen đột biến. Kiểu gen
DHT+ĐHT có nguy cơ gây bệnh ung thư tuyến
giáp cao gấp 22 lần so với kiểu gen bình thường.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Agnieszka Czarniecka, Małgorzata Oczko-
Wojciechowska, Marcin Barczyński. BRAF
V600E mutation in prognostication of papillary
thyroid cancer (PTC) recurrence. Gland Surg. 2016
Oct; 5(5): 495–505. doi: 10.21037/gs.2016.09.09
2. Xing M et al (2005). BRAF mutation predicts a
poorer clinical prognosis for papillary thyroid
carcinôm. J Clin Endocrinol Metab, 90: 6373‐6379.
3. Rubinstein WS. Endocrine cancer predisposition
syndromes: hereditary paraganglioma, multiple
endocrine neoplasia type 1, multiple endocrine
neoplasia type 2, and hereditary thyroid
cancer. Hematol Oncol Clin North
Am. 2010;24:907–937.
4. Kushchayeva YS, Kushchayev SV, Wexler JA,
Carroll NM, Preul MC, Teytelboym OM,
Sonntag VK, Van ND, Burman KD, Boyle LM.
Current treatment modalities for spinal metastases
secondary to thyroid
carcinoma. Thyroid. 2014;24:1443–55.
5. Wang F, Yu X, Shen X, Zhu G, Huang Y, Liu R,
Viola D, Elisei R, Puxeddu E, Fugazzola L. The
prognostic value of tumor multifocality in clinical
outcomes of papillary thyroid cancer. J Clin
Endocrinol Metab. 2017;102:3241–3250.
6. Carhill AA, Litofsky DR, Ross DS, Jonklaas J,
Cooper DS, Brierley JD, Ladenson PW, Ain
KB, Fein HG, Haugen BR. Long-term outcomes
following therapy in differentiated thyroid
carcinoma: NTCTCS registry analysis 1987-2012. J
Clin Endocrinol Metab. 2015;100:3270–3279.
7. Kim KH, Kang DW, Kim SH, Seong IO, Kang
DY. Mutations of the BRAF gene in papillary
thyroid carcinoma in a Korean population. Yonsei
Med J. 2004;45:818–21.
8. Mercer KE, Pritchard CA. Raf proteins and
cancer: B-Raf is identified as a mutational
target. Biochim Biophys Acta. 2003;1653:25–40.
NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM TRIỆU CHỨNG NGOÀI VẬN ĐỘNG
TRÊN BỆNH NHÂN PARKINSON
Nguyễn Văn Hướng*, Vũ Hồng Vân**
TÓM TẮT21
Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm đánh giá và mô tả
một số đặc điểm triệu chứng ngoài vận động trên
bệnh nhân mắc bệnh Parkinson. Đi tưng và
phương pháp: Nghiên cứu trên 60 bệnh nhân được
chẩn đoán mắc Bệnh Parkinson theo tiêu chuẩn của
ngân hàng não hội Parkinson Vương quốc Anh. Chẩn
*Trường Đại học Y Hà nội,
**Bệnh viện Đại học Y Hà nội
Chịu trách nhiệm chính: Nguyn Văn Hướng
Email: vanhuong73@hotmail.com
Ngày nhận bài: 26.2.2019
Ngày phản biện khoa học: 2.4.2019
Ngày duyệt bài: 15.4.2019
đoán các triệu chứng ngoài vận động dựa vào các tiêu
chuẩn của các hiệp hội chuyên môn Y khoa Quốc tế.
Kết quả: Tỷ lệ các triệu chứng ngoài vận động: rối
loạn thần kinh thực vật chiếm 75%. rối loạn giấc ngủ
(63,3%), rối loạn đại tiểu tiện (60%), đau (51,6%),
hạ huyết áp tư thế (30%), rối loạn chức năng sinh dục
(41,6%). Sa sút trí tuệ, sút cân, loạn thần chỉ chiếm
18,3%. Rối loạn chức năng sinh dục ở nhóm bệnh
nhân nam giới cao gấp 18,2 lần so với nhóm bệnh
nhân nữ giới có ý nghĩa thống kê với p < 0,000. Các
triệu chứng ngoài vận động khác giữa hai giới không
thấy có sự khác biệt (p > 0,05). Không có sự khác biệt
về triệu chứng ngoài vận động giữa các nhóm tuổi có
ý nghĩa thống kê với p > 0,05. Kết luận: Triệu chứng
ngoài vận động trên Parkinson: Hay gặp là rối loạn
thần kinh thực vật, rối loạn giấc ngủ, rối loạn đại tiểu