Sacôm xương ở trẻ em
(Kỳ 1)
Sacôm xương (Osteosarcoma) là UT mô liên kết tạo ra chất dạng xương,
các tế bào có nguồn gốc từ tế bào gốc tạo xương. UT xương nguyên phát có tỷ lệ
mắc chuẩn theo tuổi là 1,7/100.000 dân, trong đó sacôm xương chiếm tỷ lệ 56%.
1. ĐẠI CƯƠNG
Sacôm xương (Osteosarcoma) là UT mô liên kết tạo ra chất dạng xương,
các tế bào có nguồn gốc từ tế bào gốc tạo xương. UT xương nguyên phát có tỷ lệ
mắc chuẩn theo tuổi là 1,7/100.000 dân, trong đó sacôm xương chiếm tỷ lệ 56%.
Sacôm xương có sự liên quan đến tăng trưởng xương dài, đỉnh cao ở
khoảng tuổi 15-19 tuổi, thường xuất hiện ở các vị trí đầu các hành xương của
xương dài, những vùng có tăng trưởng tích cực nhất.
Nguyên nhân hiện nay chưa rõ ràng, giả thiết vi rút Heinsohn và cộng sự đã
khẳng định sự có mặt AND của virus SV40 trong tổn thương Sacôm tạo xương.
Trẻ em mắc u nguyên bào võng mạc di truyền liên quan đến gen RB có nguy cơ
mắc sacôm xương gấp nhiều lần so với trong quần thể. Sự biến đổi của gen p53 đã
được phát hiện trong hơn 25% số trường hợp sacôm xương. Bức xạ ion hoá có liên
quan đến 3% các trường hợp sacôm xương. Các liên quan khác như như bệnh chồi
xương di truyền, viêm sụn đa ổ (bệnh Ollier), loạn sản sợi đa chồi, bệnh Paget
xương thường gặp ở người > 40 tuổi bị mắc sacôm xương.
Bệnh sử tự nhiên của sacôm xương là sự to lên nhanh u nguyên phát kèm
mức độ di căn xa sớm (khoảng 20%) vào thời điểm chẩn đoán, phổ biến là di căn
phổi. Do đó nếu chỉ điều trị phẫu thuật đơn thuần tỷ lệ sống thêm sau 5 năm còn
dưới 20%.
2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Triệu chứng lâm sàng
Đau tại chỗ là nguyên nhân khiến bệnh nhân đi khám, là dấu hiệu đầu tiên,
lúc đầu đau nhẹ, ngắt quãng sau đau tăng dần có thể liên tục. Đau dữ dội ít gặp
hơn.
Khối u thường đi kèm vị trí đau, có thể hình thoi hoặc hình cầu, ở xương
với tính chất cứng chắc, ranh giới không rõ. U được che phủ bởi một lớp da mỏng
hơn so với phần lành bên đối diện. Đôi khi có những nhánh tĩnh mạch bàng hệ
chạy qua.
Gãy xương tự nhiên là biến cố do tiến triển của bệnh, đôi khi là dấu hiệu
tình cờ phát hiện ra bệnh.
2.2. Các xét nghiệm cận lâm sàng
2.2.1. Chụp X quang
Chụp X quang quy ước là xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán các u
xương. Cho tới nay mặc dù có các phương tiện hiện đại như chụp cắt lớp vi tính,
chụp cộng hưởng từ hạt nhân nhưng trong lĩnh vực chẩn đoán UT xương, các
phương pháp đó chỉ đóng vai trò nhất định chứ không thay thế được x- quang quy
ước. Thường gặp các hình ảnh tạo xương xen lẫn huỷ xương.
Hình ảnh tạo xương đó là chất dạng xương ngấm chất khoáng ít nhiều, tạo
hình ảnh màu cản quang trắng ngà, khối đặc hoặc như đám mây. Hình ảnh ngấm
can xi lấm tấm nhỏ đồng đều ranh giới không rõ.
Hình ảnh huỷ xương (tiêu xương) đó là một vùng loãng xương nằm cạnh
sụn tiếp hợp không có bờ, ranh giới không rõ. Phá huỷ vỏ xương kèm theo xâm
lấn phần mềm, làm phần mềm dầy lên, đặc lại và chứa những nốt vôi hoá, hình
ảnh “đám cỏ cháy”.
Hình ảnh Sacôm xương tổn thương huỷ xương đầu trên xương chày
Hình ảnh Sacôm xương tạo xương đầu trên xương chày