Thiếu hụt antithrombin: Báo cáo ca bệnh tại Bệnh viện Bạch Mai và tổng quan y văn

Thiếu hụt Antithrombin III (AT III), một chất chống đông máu tự nhiên quan trọng, đóng vai trò thiết yếu trong việc duy trì cân bằng đông máu sinh lý. Khi có sự thiếu hụt AT III, đặc biệt là các dạng di truyền, nguy cơ hình thành huyết khối tăng lên đáng kể, gây ra các biến chứng nghiêm trọng và tiềm ẩn nguy hiểm đến tính mạng, nhất là ở người trẻ tuổi. Tình trạng này đòi hỏi chẩn đoán sớm và quản lý hiệu quả để ngăn ngừa tái phát và giảm thiểu biến chứng. Bài báo này trình bày một trường hợp lâm sàng về bệnh nhân thiếu hụt AT III bẩm sinh với biểu hiện huyết khối phức tạp, đồng thời cung cấp một tổng quan toàn diện về chẩn đoán và các phương pháp điều trị hiện có dựa trên y văn, nhằm nâng cao nhận thức và cải thiện thực hành lâm sàng trong quản lý bệnh lý hiếm gặp nhưng nguy hiểm này.

Bác sĩ lâm sàng, nhà nghiên cứu trong lĩnh vực huyết học, tim mạch, hồi sức cấp cứu và sinh viên y khoa quan tâm đến bệnh lý huyết khối và rối loạn đông máu di truyền.

Bài báo trình bày chi tiết một trường hợp lâm sàng điển hình về thiếu hụt Antithrombin III (AT III) bẩm sinh ở một bệnh nhân nam 18 tuổi, nhập viện trong tình trạng hôn mê nghiêm trọng do huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) ở đùi phải và thuyên tắc động mạch phổi (PE), kèm theo sốc tuần hoàn và nhiễm khuẩn huyết. Bệnh nhân có tiền sử gia đình về huyết khối và kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ AT III giảm nghiêm trọng chỉ còn 13%. Việc chẩn đoán được thực hiện dựa trên tiền sử bệnh lý, tiền sử gia đình và các xét nghiệm đông máu toàn diện. Phương pháp điều trị cấp tính bao gồm sử dụng ECMO, heparin liều cao và bổ sung Antithrombin III cô đặc, sau đó chuyển sang rivaroxaban để chống đông dài hạn. Thiếu hụt AT III di truyền là một nguyên nhân quan trọng gây ra huyết khối ở người trẻ tuổi, có nguy cơ tái phát cao và biến chứng nghiêm trọng. AT III đóng vai trò trung tâm trong hệ thống chống đông máu tự nhiên, hoạt động như một chất ức chế các protease huyết thanh như thrombin và yếu tố Xa, đặc biệt hiệu quả khi có mặt heparin. Sự thiếu hụt này dẫn đến mất cân bằng đông máu, gây ra khuynh hướng tăng đông máu và hình thành huyết khối. Bài báo cũng tổng quan về cơ chế bệnh sinh, các loại thiếu hụt AT III, tiêu chuẩn chẩn đoán và các chiến lược điều trị từ heparin, bổ sung AT III cô đặc đến các thuốc chống đông đường uống (DOACs). Nghiên cứu nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm, điều trị cá thể hóa và quản lý lâu dài để phòng ngừa tái phát huyết khối, cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân mắc bệnh lý phức tạp này.