Tổng quan về mô tuyến giáp lạc chỗ

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:10

Thêm vào BST

Báo xấu

4
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày mô tuyến giáp lạc chỗ là một khiếm khuyết hiếm gặp trong giai đoan sớm của quá trình tạo phôi tuyến giáp. Tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/100000 đến 1/300000 trong quần thể và xảy ra 1/4000 – 1/8000 bệnh nhân có bệnh tuyến giáp. Yếu tố di truyền có liên qua đến hình thái và sự biệt hóa của tuyến giáp. Vùng lưỡi là vị trí hay gặp của mô giáp lạc chỗ nhưng các vị trí khác ở vùng đầu cổ cũng như vùng trung thất và các cơ quan dưới cơ hoành cũng được ghi nhận.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Tổng quan về mô tuyến giáp lạc chỗ

HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 TỔNG QUAN VỀ MÔ TUYẾN GIÁP LẠC CHỖ Trần Hòa1, Nguyễn Thị Hà My1, Võ Hoàng Du2 TÓM TẮT 4 The ectopic thyroid gland is a rare entity of Mô tuyến giáp lạc chỗ là một khiếm khuyết developmental defects at early stages of thyroid hiếm gặp trong giai đoan sớm của quá trình tạo gland embryogenesis. The prevalence accounts for phôi tuyến giáp. Tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/100000 100.000 to 300.000 healthy people and 1 of 4.000 – đến 1/300000 trong quần thể và xảy ra 1/4000 – 8.000 patients with thyroid disease. Although 1/8000 bệnh nhân có bệnh tuyến giáp. Yếu tố di genetic factors have been associated with thyroid truyền có liên qua đến hình thái và sự biệt hóa của gland morphogenesis and differentiation. The tuyến giáp. Vùng lưỡi là vị trí hay gặp của mô giáp lingual region is the most common site of ectopic lạc chỗ nhưng các vị trí khác ở vùng đầu cổ cũng thyroid and other locations such as head and neck, như vùng trung thất và các cơ quan dưới cơ hoành the mediastinum and the subdiaphragmatic organs. cũng được ghi nhận. Triệu chứng có liên quan đến Although most cases are asymptomatic, kích thước tổn thương và sự tương tác của nó đối symptomatic cases show a relation between lesion với các mô xung quanh. Ung thư tuyến giáp di căn size and its interation with surrounding tissues. cần phải loại trừ bởi lẽ chúng có thể biểu hiện như Thyroid cancer metastases should always be mô giáp lạc chỗ. Các bệnh của tuyến giáp đều có excluded, as they can manifest as ectopic thyroid thể tiến triển ở mô giáp lạc chỗ. Xạ hình giáp có vai tissue. Any disease affecting the normal thyroid trò quan trọng trong chẩn đoán mô giáp lạc chỗ gland may also involve the ectopic thyroid, nhưng siêu âm, CT, MRI và sinh thiết cũng góp including malignancies. Thyroid scintigraphy is the phần không kém. Việc điều trị phụ thuộc vào kích most fundamental diagnosing tool, however, thước, chức năng tuyến giáp và mô bệnh học của ultrasonography, CTscan, MRI, biopsy contribute tổn thương. Phẫu thuật là trị liệu được lựa chọn, as well. For those with symtoms, treatment depends tiếp theo là Iod phóng xạ, liệu pháp ức chế on the size of ectopic thyroid tissue, thyroid levothyroxine trong những trường hợp khó khăn: function states and histopathological findings. bệnh nhân có những chống chỉ đinh về phẫu thuật, Surgery is the treatment of choice, followed by từ chối phẫu thuật, kháng trị. radioiodine ablation and levothyroxine suppression Từ khóa: mô tuyến giáp lạc chỗ, tổng quan therapy in more refractory cases, contraindications to surgery, surgery refusion... SUMMARY Keywords: ectopic thyroid gland, review MORPHOLOGICAL, CLINICAL FEATURES OF ECTOPIC THYROID I. ĐẶT VẤN ĐỀ TISSUE: A REVIEW OF LITERATURES Mô tuyến giáp lạc chỗ là một bất thường tạo phôi khi mô giáp không khu trú ở vị trí 1 Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện C Đà Nẵng trước bên vòng sụn khí quản 2 – 4, chiếm 48 – Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện Quân Y 17 Đà Nẵng 2 61% các dị tật bẩm sinh. Tỉ lệ mắc bệnh Chịu trách nhiệm chính: Trần Hòa khoảng 1/100000 đến 1/300000 trong quần và ĐT: 0905325858 xảy ra 1/4000 – 1/8000 bệnh nhân bệnh tuyến Email: tranhoadok@gmail.com giáp [3,5]. Tỉ lệ phát hiện ở phẫu thuật vùng cổ Ngày nhận bài báo: 30/09/2024 là 0,9% có mô giáp lạc chỗ và được tìm thấy Ngày nhận bài phản biện: 08/10 và 15/10/2024 Ngày duyệt bài báo: 15/10/2024 trên đường giữa cổ kéo dài từ đáy lưỡi đến 30
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 trung thất chiếm tỉ lệ 70 – 90% trường hợp dị tuyến giáp bên đã giải thích sự xuất hiện của tật. Qua mổ tử thi, 7 – 10% người trưởng thành mô giáp nằm ngoài đường giữa cổ. Việc gián có mô giáp lạc chỗ dọc theo đường di chuyển đoạn di cư của 1 trong 2 mầm giáp bên đã gây của ống giáp lưỡi [4]. Mục đích của bài tổng ra khiếm khuyết của việc hợp nhất với mầm quan này là hệ thống hóa lại biểu hiện của mô giáp giữa. Tế bào nang tạo ra hormone giáp giáp lạc chỗ về mặt nguyên nhân, vị trí lâm và tế bào cận nang (tế bào C) tạo ra calcitonin, sàng, các biểu hiện bệnh lý của mô giáp lạc có nguồn gốc từ 2 mầm phôi khác mầm giáp chỗ trên cơ sở của y văn tiếp cận được để rút giữa, khe mang tận cùng là nơi tập trung tế kinh nghiệm và hỗ trợ thêm cho chẩn đoán. bào nang và tế bào C tương ứng [3]. Cơ chế phân tử liên quan đến sự rối loạn II. PHÔI THAI HỌC tạo phôi tuyến giáp chưa được biết đầy đủ, các Tuyến nội tiết đầu tiên của cơ thể được đột biến gen điều hòa trong sự phát triển tuyến hình thành ngày 24 của thời kỳ phôi thai. giáp có thể là nguyên nhân, các yếu tố phiên Mầm tuyến giáp nguyên thủy bắt nguồn từ mã gen TITF-1/NKX2-, FOXE1/TITF-2 và biểu mô nội bì sàn hầu họng ngay tại lỗ tịt PAX-8 /HHex rất cần thiết cho hình thành và nằm ở đường giữa tại điểm nối 2/3 trước của biệt hóa tuyến giáp. Nghiên cứu trên động vật lưỡi (đôi cung hàm 1) và 1/3 sau (đôi cung cho thấy TITF-1 được thể hiện trong giai đoạn hàm 3), mầm giáp bên bắt nguồn từ khe mang phát triển về sau của tuyến giáp. TITF- tận cùng, trong tuần thứ 4 của quá trình phát 1/NKX2-1 chịu trách nhiệm bộc lộ triển phôi thai. Sau đó vào khoảng giữa tuần Thyroglobulin đặc hiệu tuyến giáp (Tg) và thứ 5 đến tuần thứ 7, mầm giáp xuyên qua Thyroperoxidase [3]. trung bì bên dưới đi xuống ở phía trước phần TITF-1/NKX2-1 dường như còn đóng vai ruột hầu họng tạo túi thừa 2 thùy sa xuống của trò then chốt trong quá trình phát triển tuyến túi hầu họng 4 đi qua lưỡi vào vùng cổ. Mầm giáp vì nó kiểm soát sự sống còn vào thời điểm giáp đi qua phía trước nhưng cũng có thể ở lại bắt đầu hình thành cơ quan cũng như sự biểu phía sau xương móng và sụn giáp và đi đến vị hiện của các gen đặc hiệu cho các tế bào nang trí cuối cùng ở phía trước bên khí quản vào tuyến ở giai đoạn trưởng thành. PAX8 không tuần thứ 7. Hai mầm giáp hai bên sẽ hợp nhất chỉ cần thiết cho sự sống còn tế bào nang tuyến vào mầm giáp giữa để tạo ra nhu mô giáp, chỉ sơ khai mà có điều phối trong biệt hóa chức đóng góp một phần nhỏ trong sự hình thành năng của chúng, yếu tố điều hòa đặc hiệu cho tuyến giáp. Sự hình thành chủ yếu từ các tế tuyến giáp nằm ở gen PAX8 có vai trò trong cơ bào nang tuyến giáp, có nguồn gốc từ mầm chế điều hòa ngược dòng kiểm soát quá trình giáp giữa, xuất phát từ nội bì của túi hầu họng phiên mã PAX8 trong quá trình biệt hóa tuyến [3]. Trong khi di chuyển, tuyến giáp được gắn giáp, kiểm soát sự phát triển tuyến giáp. HHex vào lỗ tịt bằng ống giáp lưỡi. Ống giáp lưỡi có vai trò chưa rõ ràng, dường như nó góp thường bị thoái hóa và biến mất. Sự tồn tại phần tác động đến duy trì sự bộc lộ mối liên của mầm giáp bên được ghi nhận một cách kết trong chuỗi hoạt động TITF-1/NKX2-1, chắc chắn trên cơ sở phôi thai học so sánh. Ở PAX-8 mRNA và FOXE1 ở tuyến giáp [3,4]. động vật có vú nó nhanh chóng biến mất, ở Khi các tế bào nang tuyến tự tổ chức và loài lông vũ nó tồn tại và cho thấy cấu trúc sắp xếp tạo nang đòi hỏi quá trình phosphoryl nang tương tự như tuyến giáp. Tồn tại mầm hóa protein FOXE1 cần thiết cho sự di chuyển 31
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 tuyến giáp đến đúng vị trí. Những con chuột có thì và mang thai. Nó có thể phát hiện trên lâm gen đồng hợp tử FOXE1 có tuyến giáp dưới sàng dưới dạng tổn thương choán chỗ hay sau lưỡi. Gen thụ thể TSH cũng góp phần cho sự những triệu chứng chèn ép. 33% bệnh nhân phát triển tuyến giáp cùng với PAX8 [4]. được chẩn đoán phình giáp trên mô giáp lạc Những đột biến yếu tố phiên mã của các gen chỗ có độ tuổi từ 10 - 20 tuổi. Các yếu tố phát này có liên quan đến sự di chuyển bất thường triển biểu bì có thể kích thích sự tăng trưởng tuyến giáp gây ra những rối loạn trong quá mô giáp. Sử dụng Lithium trong điều trị lưỡng trình tạo phôi tuyến giáp ở người. Trên 50% cực được cho là làm phì đại mô giáp lạc chỗ ở trường hợp rối loạn tạo phôi giáp có liên quan tới mô giáp lạc chỗ. Tuy nhiên cho tới nay vẫn vùng lưỡi, ức chế chức năng giáp dẫn đến suy chưa tìm thấy đột biến của gen nào có liên giáp và phình giáp [3,4]. quan đến mô giáp lạc chỗ ở người [2]. Mô giáp lạc chỗ là nguyên nhân phổ biến Mô giáp lạc chỗ ở dưới hàm, cổ bên do nhất gây suy giáp bẩm sinh cho trẻ sơ sinh, và mầm giáp bên bị khiếm khuyết, không thể di khoảng 33% bệnh nhân có mô giáp lạc chỗ bị chuyển và hợp nhất với mầm giáp giữa. Hiện suy giáp. 70% bệnh nhận có mô giáp lạc chỗ ở diện mô giáp ở vị trí khác, có thể xảy ra là do lưỡi mà không có mô giáp ở vị trí bình thường sự di chuyển bất thường quá mức hoặc biệt hoá sẽ tiến triển suy giáp dưới lâm sàng và suy giáp lạc vị (sai chỗ) các tế bào nội bì không được ủy sẽ có biểu hiện lâm sàng khi bệnh nhân có thác [1,2,4]. những căng thẳng về tâm sinh lý. Willi SM cho Các nghiên cứu cho thấy có mối liên hệ rằng các mô giáp lạc chỗ không được cung cấp giữa sự phát triển các động mạch lớn ở cổ và máu đầy đủ để hỗ trợ cho chức năng tuyến sự tái định vị tuyến giáp. Hình thái tuyến giáp giáp hoạt động bình thường; hormone giáp vẫn phụ thuộc vào sự phát triển của các động mạch được tiết ra nhưng không đủ cho nhu cầu sinh lân cận được xem như là cơ chế bảo tồn đã tiến hóa nhằm bảo đảm cho việc phóng thích lý ở tuổi dậy thì, mang thai, nhiễm trùng, chấn hormone hiệu quả hơn vào hệ tuần hoàn. Sự thương; những khiếm khuyết về tổng hợp Iod thay đổi trong cấu trúc mạch máu vùng cổ và của mô giáp lạc chỗ ít nhạy cảm với TSH, là sự phân nhánh động mạch cảnh trong, động nguyên nhân sâu xa gây suy giáp. Cường giáp mạch chủ có thể ảnh hưởng đến hình thái của phát sinh từ mô giáp lạc chỗ ít gặp hơn suy tuyến giáp và là nguyên nhân của một số giáp. Mô giáp lạc chỗ chỉ biểu hiện bệnh trường hợp mô giáp lạc chỗ. Các dị tật bẩm Basedow về mặt mô bệnh học được tìm thấy ở sinh hệ tim mạch có liên quan đến những bất đáy lưỡi, trung thất, dưới hàm và mạc treo ruột. thường bẩm sinh của tuyến giáp. Sự kéo dài Trong số những trường hợp này đã tìm thấy quá mức tồn dư ống giáp lưỡi là nguyên nhân trên những bệnh nhân cắt giáp bán phần hoặc mô giáp lạc chỗ trong trung thất và các vị trí toàn phần do nhiễm độc giáp, do mô tuyến dưới cơ hoành [5]. giáp lạc chỗ còn sót lại bị kích ứng bởi các globulin miễn dịch kích thích mô giáp (TSI) và III. BỆNH HỌC biểu hiện mắt cũng có thể liên quan đến nhiễm Các bệnh lý phình giáp, suy giáp, cường giáp, viêm giáp và những tăng sinh lành tính độc giáp ở mô giáp lạc chỗ [3,4,5]. hay ác tính cũng có thể xảy ra trên mô giáp Sự biến đổi ác tính nguyên phát có thể tìm lạc chỗ. thấy ở mô tuyến giáp lạc chỗ, ung thư thể nhú, Mô giáp lạc chỗ thường phát hiện ở giai nang, tế bào Hurthle, tủy đã được báo cáo. đoạn nhu cầu hormone giáp tăng cao như dậy Tần suất ung thư khoảng 1% mô giáp lạc chỗ, 32
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 với tỉ lệ Nữ/Nam từ 3/1 – 8/1. Thể nang gặp giáp đang phát triển bị ảnh hưởng khí quản và nhiều hơn thể nhú, thể nhú chỉ chiếm 23% vòng sụn của nó gây ra hoặc do mô tuyến giáp ngược với mô giáp ở vị trí bình thường. Hiếm xâm nhập vào lòng khí quản; có thể do sự khi ung thư xảy ra trên mô giáp lạc chỗ lại có khiếm khuyết của sự phát triển thành phần di căn hạch [4,5]. trung mô giữa tuyến giáp và khí quản khiến tuyến giáp nguyên thủy bám khí quản. 75% IV. CÁC VỊ TRÍ LÂM SÀNG CỦA MÔ GIÁP LẠC trường hợp này mô giáp lạc chỗ lại có chức CHỖ năng như tuyến giáp bình thường. Lâm sàng 4.1. Tuyến giáp lưỡi – dưới lưỡi thường khó thở tiến triển, thở rít, ho, khó nuốt Vị trí thường gặp nhất là gốc lưỡi, đặc biệt và ho ra máu, cần phân biệt với bệnh lý về hen, ở vị trí lỗ tịt vùng lưỡi, chiếm khoảng 90% có thể khó phân biệt với thở rít và thở khò khè trường hợp, tuy nhiên có tác giả ghi nhận tỉ lệ trong hen. Mô giáp trong khí quản có thể ghi chỉ 47%. Tuổi trung bình là 40,5 tuổi; dao nhận khi soi thanh quản trực tiếp dưới thanh động từ lúc sơ sinh đến 83 tuổi. 70 – 75% môn hoặc thấy một khối trên thành khí quản tuyến giáp lưỡi là mô giáp duy nhất và cũng là bao phủ một lớp niêm mạc bình thường, có nguồn sản xuất hormone giáp duy nhất. Tỉ lệ màu hồng nhạt đến đỏ tươi, có thể xuất huyết tuyến giáp lưỡi qua khám nghiệm tử thi có hệ hay loét, bề mặt có thể trơn láng hay không thống là 10%. Hiếm khi có sự tồn tại song song đều, có các đám mạch màu trắng hoặc hồng. của tuyến giáp lưỡi với tuyến giáp ở vị trí bình Dị tật có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, hay gặp từ thường và nếu có thì chỉ có mô giáp lưỡi mới 30 – 50 tuổi, chủ yếu là nữ giới, thường cùng có chức năng nội tiết. Hầu hết (>70%) bệnh tồn tại với mô giáp ở vị trí bình thường và bệnh nhân biểu hiện suy giáp. Đa số không có triệu nhân thường bình giáp [3]. chứng và chỉ được phát hiện ngẫu nhiên. Một 4.3. Mô giáp lạc chỗ ở dưới hàm, cổ bên khi tổn thương đủ lớn có thể gây ra triệu chứng Do mầm giáp bên bị khiếm khuyết không như ho, khó thở, khó nuốt, khó phát âm và di chuyển và không hợp nhất với mầm giáp chảy máu. Trường hợp quá lớn có thể gây hiện giữa hoặc rối loạn di chuyển trong quá trình tượng tắc nghẽn đường thở, thở rít ở trẻ em, phát triển phôi thai, do cấy ghép mô giáp trong ngưng thở khi ngủ và tắc nghẽn đường hô hấp, quá trình phẫu thuật vùng cổ hay phẫu thuật ngáy, cảm giác có dị vật. Dấu chứng thường tuyến giáp. Bệnh nhân xuất hiện khối u ở cổ gặp là có khối u ở đường giữa vùng sau đáy bên hay dưới hàm, có thể sờ thấy, di động, lưỡi. Hormone giáp từ mô giáp lưỡi thường không đau, khu trú ở vùng tam giác cảnh hoặc không đủ cho nhu cầu cơ thể nên dẫn đến dưới hàm. Tổn thương hay gặp ở nữ và chủ phình giáp. Và được khuyến cáo nên bổ sung Thyroxin suốt đời để dự phòng phình giáp. yếu ở cổ phải, lứa tuổi gặp từ 4 đến 81 tuổi. Trường hợp mô giáp lạc chỗ ở dưới lưỡi hoặc Hầu hết các trường hợp, tuyến giáp bình trước thanh quản sẽ có biểu hiện khối u trước thường cùng tồn tại và bệnh nhân có tình trạng cổ ở trên, dưới hoặc ngang mức xương móng. bình giáp. Tuy nhiên, cũng có thể là mô giáp U có bờ trơn láng, mật độ mềm, di động, duy nhất. Trước đây được coi như là tổn không căng chắc [3,5]. thương di căn, được cho là “tuyến giáp bất 4.2. Tuyến giáp trong khí quản thường ở cổ bên”. Qua quá trình theo dõi, mô Dị tật này có thể là do sự phân chia tuyến giáp lạc chỗ thực sự vẫn được ghi nhận, thể 33
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 hiện tính chất sinh học lành tính. Việc đánh giá quả của việc biệt hóa bất thường mô tại chỗ do cần thận trọng để loại trừ ung thư thể nang biệt tình trạng chuyển sản hoặc tân sinh dị hình hóa tốt di căn hạch. Mô giáp lạc chỗ cũng được (heteroplasia). Đột biến soma gen ức chế sự ghi nhận ở khoang cạnh họng (PPS), amydale, biệt hóa không phù hợp các thành phần phôi vòm khẩu cái cứng [1,2,3,4]. không phải tuyến giáp có thể giải thích cho 4.4. Mô giáp lạc chỗ ở vùng nách tình trạng này [3]. Hiện tượng đơn lẻ, mô giáp bình thường 4.7. Mô giáp lạc chỗ vào tuyến yên và được tìm thấy kèm theo hình ảnh hạch lympho xoang bướm phản ứng hoặc những tồn dư của nó, có thể Có đi kèm theo tuyến giáp lưỡi. Bệnh nhìn nhận như 2 quá trình không liên quan: sinh được cho là mầm giáp nguyên thủy ở hoặc di căn từ K giáp hoặc phát triển nang giáp nội bì phôi đi vào thời điểm hình thành túi bình thường trong mô hạch. Sự tồn tại dị thể Rathke [3]. này cũng được thông báo, không chỉ có ở vùng 4.8. Mô giáp lạc chỗ vào tim, quanh hạch nách mà cả vùng hạch cổ, buộc phải chẩn động mạch chủ và phổi đoán phân biệt giữa mô giáp lạc chỗ với ung Dị tật tim là di tật thường gặp nhất và có thư giáp thể nang biệt hóa tốt di căn và thực sự mối liên quan đến sự rối loạn tạo phôi tuyến khó khăn bởi lẽ ung thư thể nang rất hiếm khi giáp. Mô giáp lạc chỗ ở cạnh tim và ngay trong di căn theo đường bạch mạch đến hạch [3]. cơ tim có nguồn gốc phôi thai, do mối quan hệ 4.5. Mô giáp lạc chỗ ở vùng cảnh chặt chẽ giữa mô giáp nguyên thủy và sự phát Trên động vật cho thấy sự phát triển của triển cơ tim ở giai đoạn sớm thời kỳ phôi. Nội động mạch chính ở vùng cổ và phát triển tuyến bì vùng họng bụng nằm ở vị trí gần sát với giáp có sự tương tác qua lại. Sự phụ thuộc trung bì tim. Khi tim và động mạch chủ đi hình thái của tuyến giáp vào sự phát triển động xuống, tuyến giáp bị kéo về phía sau và dẫn mạch lân cận là cơ chế bảo tồn được tiến hóa đến bất thưởng ở vị trí cuối cùng của nó khi để việc phóng thích hormone giáp vào hệ tuần việc di chuyển này bị nhiễu loạn. Tình trạng hoàn một cách hiệu quả. Sự thay đổi cấu trúc mô giáp lạc chỗ ở trung thất, tim, phổi đã được mạch máu vùng cổ và sự phân nhánh của động báo cáo. Bệnh nhân có triệu chứng ho khan, mạch cảnh từ quai động mạch chủ có thể ảnh khó thở, có khi ho ra máu, ít gặp hơn là khó hưởng đến sự biến đổi hình thái tuyến giáp và nuốt hay có hội chứng động mạch chủ trên. Mô giải thích cho một số hình ảnh mô giáp lạc chỗ. giáp lạc chỗ trong lồng ngực chỉ có thể phát Mô giáp lạc chỗ hiện diện ở chỗ chia nhánh hiện tình cờ khi chụp Xquang ngực hoặc qua động mạch đã được thông báo. Một trong số mổ tử thi. Trong trường hợp mô giáp lạc chỗ trường hợp này không tìm thấy chức năng hoạt vào trung thất, mô giáp ở vị trí bình thường động mô tuyến giáp ở vị trí bình thường [3]. vẫn được tìm thấy, bệnh nhân vẫn có tình trạng 4.6. Mô giáp lạc chỗ vào mống mắt bình giáp. Mô giáp ở trong tim cực kỳ hiếm Được tìm thấy ở mống mắt ngoại vi và góc gặp, chủ yếu ở vùng tâm thất phải. Bệnh tiền phòng. Không thể giải thích lạc chỗ này nhân được phát hiện qua siêu âm tim với bằng cơ chế rối loạn tạo phôi, được cho là kết hình ảnh u tim. Khi tổn thương lớn 7cm, dẫn 34
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 đến tắc nghẽn đường ra của tâm thất phải. giảm âm, đơn độc, không đồng nhất, có vôi Mô tuyến giáp ở cạnh tim, gắn dính vào động hóa và không có xâm lấn [3]. mạch chủ lên, bệnh nhân có biểu hiện đau Có 7 trường hợp lạc chỗ vào tuyến ngực và đánh trống ngực do kích thích màng thượng thận được báo cáo. Nữ cũng nhiều ngoài tim và chèn ép lên tâm nhĩ phải hoặc hơn nam, trong mô giáp không có tế bào C, có thể không có triệu chứng, tình cờ phát chỉ có tế bào nang và gen TTF1, gen PAX8, hiện trong quá trình phẫu thuật tim mạch. Mô FOXE1 vẫn được bảo tồn, có kèm theo dị tật giáp lạc chỗ vào phổi cũng rất hiếm gặp. khiếm khuyết cơ hoành trước (thoát vị Bệnh nhân ở tuổi trung niên, có biểu hiện ho Morgagni), bệnh sinh có thể do sự đi xuống khan, khó thở, ho ra máu [3]. quá mức mầm giáp giữa [3]. Mô giáp lạc chỗ vào thực quản, tá tràng, dạ Mô giáp lạc chỗ vào buồng trứng là bệnh dày, tụy, túi mật, ổ bụng cũng được thông báo. lý khó đánh giá; thực sự là mô giáp lạc chỗ Bệnh nhân thường không có triệu chứng hoặc có cơ chế như các vị trí khác hay chỉ là thành đau bụng, đau thắt lưng, đau hạ sườn, tiêu chảy phần u quái. Mô tuyến giáp ở buồng trứng và suy nhược cơ thể, chỉ phát hiện tình cờ qua được gọi là U quái giáp (Struma Ovarii). U quái giáp được phát triển dưới dạng 1 u quái siêu âm, CTscan. Các trường hợp đều gặp ở nữ chứa lượng lớn mô tuyến giáp giống hệt vi giới. Khi lạc chỗ vào túi mật, dị tật thường ở thể và sinh học như mô giáp bình thường với trên thành túi mật. Các biểu hiện lạc chỗ tỉ lệ mô giáp chiếm hơn 50% tổng số các mô thường có nốt vôi hóa có thể phát triển trong khác có trong u quái, chiếm tỉ lệ 1% bệnh lý thời gian theo dõi [3,5]. u buồng trứng và 2 - 4% hoặc 15% u quái Mô giáp lạc chỗ còn thấy ở vùng cửa gan, buồng trứng. Tuổi trung bình là 45 tuổi, tỉ lệ cho thấy khả năng về sự lạc chỗ trên con chuyển dạng ác tính là 15%, cường giáp gặp đường di chuyển của phôi từ nguồn gốc ban từ 5 - 15% bệnh nhân. Mô giáp lạc chỗ vào đầu đến vị trí cửa gan, mô giáp lan tỏa từ tá vòi trứng, tử cung, âm đạo cũng đã được báo tràng đến cửa gan. Siêu âm là khối tăng hoặc cáo [3,5]. Mô giáp lạc chỗ ở thanh quản Mô giáp lạc chỗ ở đáy lưỡi Nguồn: doi:10.1186/s13044-022- Mô giáp lạc chỗ vùng cổ bên Nguồn: 00141-5 Nguồn: Ảnh tác giả doi:10.4061/2011/159703 Hình 1: Các vị trí lâm sàng của mô giáp lạc chỗ 35
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 V. SỐ LƯỢNG MÔ GIÁP LẠC CHỖ quan trọng cần phải biết trước khi can thiệp Rất hiếm trường hợp mô giáp lạc chỗ có 2, ngoại khoa vì hơn 50% bệnh nhân mô giáp lạc 3 vị trí hoặc có thể nhiều hơn xuất hiện cùng 1 chỗ không có mô giáp ở vị trí bình thường mà lúc, có thể có hoặc không có mô giáp ở vị trí lại có hoạt động chức năng đầy đủ [3,4,5]. bình thường. Hầu hết các trường hợp, tổn Siêu âm có độ phân giải cao được ưa thương đầu tiên là ở lưỡi hoặc dưới lưỡi và tổn chuộng trong đánh giá ban đầu, đặc biệt là thương thứ 2 là dưới xương móng (trong phần những khối u ở vùng cổ, có thể xác định được lớn các trường hợp) hoặc trên xương móng. sự hiện diện của tuyến giáp bình thường. Độ Tuyến giáp lạc chỗ kép ở cửa gan và lưỡi, 3 vị nhạy sẽ được tăng cường bằng cách áp dụng trí lạc chỗ ở vùng cổ bên cũng được báo cáo. kỹ thuật doppler mạch [3,4]. Một nữa số bệnh nhân là bình giáp còn lại là CT, MRI có giá trị khi khó đánh giá trên suy giáp, thường không có sự hấp thu phóng siêu âm, khi mô giáp bình thường hấp thu Iod xạ ở vùng tuyến giáp bình thường [1,5]. phóng xạ làm che khuất sự hấp thu của mô giáp lạc chỗ, đặc biệt là ở đường giữa. MRI VI. CHẨN ĐOÁN hữu ích trong tuyến giáp lưỡi giúp phân biệt Các dấu chứng, triệu chứng lâm sàng mô giáp lạc chỗ với cơ lưỡi. Chụp mạch được không đặc hiệu, khó có thể dựa vào lâm sàng áp dụng để xác định các nhánh mạch máu nuôi để đưa ra chẩn đoán về mô giáp lạc chỗ. dưỡng tuyến giáp lưỡi, giúp cho việc xây dựng Xạ hình giáp bằng Technetium 99m kế hoạch phẫu thuật tốt hơn, có thể áp dụng tắc pertechnetate, I.131 hoặc I.123 rất hữu ích và mạch trước mổ để làm giảm nguy cơ chảy máu rất có giá trị trong xác định mô giáp lạc chỗ và hoặc có thể xem như là cách điều trị thay thế giúp xác định vị trí mô giáp lạc chỗ cùng với vị cho bệnh nhân không chịu phẫu thuật hoặc có trí bình thường của mô giáp hay không, điều chống chỉ định ngoại khoa [3,4,5]. Xạ hình mô giáp vùng CT mô giáp ở trung thất trước dưới cằm MRI mô giáp lạc chỗ ở cổ bên Nguồn: doi:10.1007/s12105-010- Nguồn: Ảnh tác giả doi:10.5812/iranjradiol.7054 0209-z Hình 2: Chuẩn đoán về mô giáp lạc chỗ 36
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 Chẩn đoán tế bào học FNA, mô bệnh học tiền sử ác tính. Mô tuyến giáp lành tính có hay đặc biệt quan trọng khi nghi ngờ ác tính, có không có ở vị trí bình thường và không có tiền thể thực hiện dưới sự hỗ trợ của chẩn đoán sử phẫu thuật, chắc chắn không tìm thấy mô hình ảnh, nội soi, nhất là trong trường hợp lympho tồn tại trên mẫu mô tuyến giáp lạc chỗ, tuyến giáp lưỡi và mô giáp trong khí quản, tính chất di căn theo đường máu của ung thư thực quản, FNA có giá trị trong tổn thương giáp [1,5]. Ngoài ra, để phân biệt với ung thư vùng cổ, độ chính xác khoảng 95 – 97%, hỗ thể nang biệt hóa tốt, xét nghiệm đột biến gene trợ cho chẩn đoán trước mổ, gợi ý cho chỉ BRAF hoặc RAS được chỉ định. định xạ hình giáp để xác định khối u có phải Việc chẩn đoán phân biệt trên lâm sàng là mô tuyến giáp duy nhất hoạt động hay phụ thuộc vào vị trí mô giáp lạc chỗ [5]: không. Kết quả FNA đôi khi có thể gây Tuyến giáp lưỡi, dưới hàm, cổ bên cần nhầm lẫn hoặc không mang tính chẩn đoán phải phân biệt với các loại u tuyến, u nang trong tổn thương dạng nang [1,5]. đường giữa: U mạch máu, u xơ, u bạch mạch, Các xét nghiệm chức năng tuyến giáp: T3, u mỡ, u tuyến nước bọt, nang giáp lưỡi, u nang T4, TSH và Thyroglobulin được thực hiện để khe mang, u tuyến phần phụ da, hạch lympho, đánh giá tình trạng hoạt động tuyến giáp để u mô mềm khác... Riêng với tuyến giáp lưỡi đưa ra phương hướng điều trị thích hợp trong cần phân biệt với tổn thương gốc lưỡi: phì đại những bệnh nhân suy giáp. Các chỉ định theo amydale lưỡi, nang nhầy ứ đọng, nang dõi khác có thể được yêu cầu, phụ thuộc vào vị Vallecular. trí mô giáp lạc chỗ: Siêu âm tim, chụp mạch Mô giáp lạc chỗ trong khí quản cần phân vành, siêu âm bụng trong những trường hợp có biệt: U nhú, u nội sụn, u xương, lắng đọng lạc vị mô giáp vào tim, túi mật, ổ bụng…, chụp amyloid cũng như các bệnh lý ác tính khác . cản quang có Barium cũng có giá trị khi có Mô giáp lạc chỗ trong trung thất: U tế bào biểu hiện khó nuốt [3,4,5]. mầm, u thần kinh, lymphoma, u tuyến ức,… Hầu hết việc chẩn đoán mô giáp lạc chỗ U quái giáp phải được phân biệt với u chỉ được xác định qua đánh giá mô bệnh học buồng trứng nguyên phát: u tế bào hạt, u sau mổ. Đưa ra chẩn đoán trước mổ nếu không Brenner, các loại u tuyến nang, u carcinoid có xạ hình, thực sự còn gặp nhiều khó khăn. hoặc ung thư tuyến giáp thể nang biệt hóa tốt Chẩn đoán phân biệt: Di căn ung thư có thể di căn. biểu hiện như mô giáp lạc chỗ nên khả năng di Trong những trường hợp không rõ ràng, căn được xem xét trước tiên. Di căn ung thư chỉ định xạ hình giáp vẫn luôn có giá trị tuyến giáp phải luôn được loại trừ trước khi [3,4,5]. đưa kết luận, nhất là trong trường hợp ung thư biểu mô tuyến giáp thể nang [5]. VII. ĐIỀU TRỊ Việc chẩn đoán phân biệt giữa ung thư Chưa có sự đồng thuận về chiến lược điều giáp phát sinh từ mô giáp lạc chỗ và ung thư trị tối ưu. Lựa chọn một phương pháp điều trị giáp di căn còn gặp rất nhiều khó khăn, chẩn có liên quan đến tuổi, vị trí, triệu chứng tại chỗ, đoán có thể được thực hiện một cách gián tiếp sự tiến triển ác tính của dị tật, việc quản lý rủi bằng việc xem xét các đặc điểm hỗ trợ như ro phẫu thuật và gây mê, quan trọng là tình nguồn cung cấp mạch máu mô giáp lạc chỗ trạng chức năng tuyến giáp. Trường hợp không riêng biệt với mạch máu ngoài cổ, không có có triệu chứng và bình giáp nên theo dõi 37
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 thường xuyên để phát hiện sớm tiến triển ác chỉ có thể xem xét sau vài năm. Tuy nhiên tốc tính hoặc những biến chứng như tăng khối độ giảm nhẹ kích thước mô giáp lạc chỗ lượng, mất cân bằng nội tiết. Bệnh nhân được thường chậm chạp và không thể mong đợi kết khuyến cáo sử dụng bỗ trợ hormone giáp ngoại quả nhanh chóng, vẫn có tỉ lệ bệnh không đáp sinh để ngăn ngừa suy giáp vì hầu hết sẽ xảy ra ứng với điều trị nội khoa và cuối cùng cũng cắt trong tương lai và có thể ngăn cản tiến triển mô bỏ. Rất ít báo cáo nên rất khó đánh giá hiệu giáp lạc chỗ và biến đổi ác tính. Bệnh nhân có quả phương pháp điều trị không phẫu thuật [5]. triệu chứng, lựa chọn phương pháp điều trị phụ Hầu hết các tác giả đều đồng ý phẫu thuật thuộc vào vị trí hoặc mức độ triệu chứng, chức được chỉ định khi có triệu chứng tắc nghẽn năng nội tiết và kết quả mô bệnh học: Khi triệu nặng, khó thở, khó nuốt, khó phát âm, chảy chứng nhẹ, kèm suy giáp, liệu pháp thay thế máu, loét, nang hóa, chuyển dạng ác tính và cả bằng hormone giáp ngoại sinh có thể có tác lý do thẩm mỹ. Mô giáp lạc chỗ ở vùng cổ chủ dụng, làm giảm thể tích khối u. Bệnh nhân yếu ở mặt lưỡi, dưới lưỡi, dưới hàm, cổ bên bình giáp có triệu chứng tắc nghẽn nhẹ cũng có còn phụ thuộc vào kích thước và triệu chứng thể hưởng lợi từ liệu pháp này và cũng là lựa tại chỗ mới xem xét chỉ định này. Khi có khối chọn tốt cho bệnh nhân không phù hợp để vôi hóa ở cổ bên, nạo hạch cổ triệt căn được đề phẫu thuật và chỉ có triệu chứng tắc nghẽn xuất vì khả năng ác tính cao. hoặc tổn thương tiến triển chậm mà phẫu thuật Vi thể mô giáp lạc chỗ: Vi thể mô giáp lạc chỗ: Đại thể mô giáp lạc chỗ HE x 10 HE x 40 Hình 3: Giải phẫu bệnh mô giáp lạc chỗ Trước khi phẫu thuật, bắt buộc phải kiểm năng tuyến giáp lâu dài sau phẫu thuật, chuyển tra sự có mặt tuyến giáp tại vị trí bình thường vị mô tuyến giáp lạc chỗ với vạt cuốn mạch để tránh suy giáp nếu như mô tuyến giáp lạc máu vào khoang cơ ở sàn miệng hoặc thành chỗ có chức năng duy nhất của cơ thể [4], việc bên họng, ghép mô giáp vào bao cơ thẳng điều trị hormone thay thế suốt đời được thực trước hoặc dưới cơ đai [3]. hiện sau cắt bỏ. Một số tác giả khuyến nghị Việc điều trị hormone thay thế vẫn được nên ghép lại mô giáp để tránh bị suy giáp vĩnh đòi hỏi để duy trì bình giáp và tránh được tái viễn. Kỹ thuật chuyển vị cho phép duy trì chức phát sau mổ. 70% bệnh nhân phải bổ sung 38
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 hormone giáp ngoại sinh sau ghép mô giáp tự giáp nguyên thủy cũng như ở những khu vực thân [3,4,5]. xa khác. Triệu chứng thường liên quan đến vị Khi mô giáp lạc chỗ được xác định sau trí và sự phát triển của tổn thương. Xạ hình phẫu thuật, cần đánh giá thêm về sự hiện diện đóng vai trò quan trọng, tiếp theo là tế bào học, mô giáp lạc chỗ khác và tình trạng chức năng mô bệnh học, chẩn đoán hình ảnh và các xét nội tiết. Việc điều trị tiếp theo tùy thuộc vào nghiệm chức năng trong việc xác định mô giáp kết quả này. lạc chỗ. Phẫu thuật là phương pháp được lựa Liệu pháp Iod 131 thay thế cho phẫu thuật, chọn trên bệnh nhân có triệu chứng. sự teo nhỏ mô giáp lạc chỗ không nhất quán sau điều trị, được chỉ định ở bệnh nhân không TÀI LIỆU THAM KHẢO phù hợp phẫu thuật, từ chối phẫu thuật và phẫu 1. Trần Hòa, Đặng Nguyên Hoàng. Mô tuyến thuật cắt bỏ không khả thi do những khó khăn giáp lạc chỗ vùng cổ bên kèm mô tuyến giáp ở về vị trí giải phẫu, không đáp ứng với điều trị vị trí bình thường thông báo một trường hợp và nội khoa và chống chỉ định ở phụ nữ mang hồi cứu y văn- Tạp chí y dược Huế. thai, trẻ tuổi. Nhược điểm có thể được ghi 2023;pp.311 – 316. nhận: đáp ứng chậm với điều trị, xơ hóa, viêm 2. Amoodi HA, Makki F, Taylor M, et al phế quản do phóng xạ và phụ thuộc vào liệu (2010). Lareral ectopic thyroid goiter with a pháp hormone thay thế suốt đời. Trường hợp normally located thyroid. Thyroid. 2010; bỏ sót sau mổ, tái phát, I.131 có thể đem lại 20(2):217-220. những kết quả thuận lợi cho bệnh nhân [3]. 3. Guerra G, Cinelli M, Mesolella M, et al. Morphological, diagnostic and surgical features VIII. KẾT LUẬN of ectopic thyroid gland: a review of literature. Mô giáp lạc chỗ là dị tật hiếm gặp, rối loạn Int J Surg. 2014;12(1):S3-11. các yếu tố di truyền có liên quan đến sự hình 4. Ibrahim NA, Fadeyibi IO. Ectopic thyroid: thành và biệt hóa tuyến giáp. Hiện nay chưa có etiology, pathology and management. đột biến gen nào được ghi nhận liên quan đến Hormones (Athens). 2011;10(4):261-269. mô giáp lạc chỗ ở người. Các khiếm khuyết 5. Noussios G, Anagnostis P, Goulis DG, et al. xảy ra ở giai đoạn đầu của quá trình tạo phôi Ectopic thyroid tissue: anatomical, clinical, and đã gây nên tình trạng mô giáp lạc chỗ ở bất kỳ surgical implications of a rare entity. Eur J đâu dọc theo con đường di chuyển của mầm Endocrinol. 2011;165(3):375-382. 39