TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
473
MỘT TRƯỜNG HỢP SARCÔM BAO HOẠT DỊCH CÓ ĐẶC ĐIỂM
MÔ BỆNH HỌC GIỐNG VỚI BƯỚU GIÃN MẠCH HYALIN HÓA ĐA DẠNG
Thái Anh Tú1, Phạm Minh Tâm1,
Nguyễn Hồng Ngọc2, Giang Mỹ Ngọc2
TÓM TẮT60
Sarcôm bao hoạt dch (SS) là loại sarcôm tế
bào hình thoi đơn hình biểu hiện sự biệt hóa dạng
biểu mô. Sinh học phân t của bệnh cho thấy có sự
hợp nhất gen SS18-SSX1/2/4. SS có thể xảy ra
mọi la tuổi và tỉ lệ mắc bệnh nam và nữ là bằng
nhau. Hơn 50% bệnh nhân là thanh thiếu niên hoc
người trẻ tuổi. SS thường gp mô mềm sâu của
chi dưi và chi trên (chiếm 70% các trường hợp),
đc biệt các v trí cạnh khp. Ngoài ra, SS cũng
có thể gp thn mình (15% trường hợp), đầu mt
cổ (7% trường hợp). Tuy nhiên, SS tại trung thất rất
hiếm gp. Về mô học, SS bao gồm đơn pha, hai
pha và không biệt ha. Trong đ, kiểu hình đơn pha
chiếm phần ln trường hợp. Trong SS mt pha và
hai pha, các tế bào thoi sắp xếp thành các đám tế
bào hoc dạng bó, xen kẽ vi t mô đệm collagen,
các dải collagen có thể hyalin hóa. Tuy nhiên, SS
có kiểu hình giống khối u hyalin hóa mạch máu đa
hình (PHAT) là không thường gp. Bi SS tại trung
thất và có kiểu hình giống PHAT rất hiếm gp. Do
đ, chúng tôi báo cáo mt trường hợp bệnh nhân
nam 19 tuổi vi chẩn đoán là sarcôm bao hoạt dch
c đc điểm mô bệnh học bắt chưc PHAT trung
thất. Bệnh nhân có khối u trung thất, xét nghiệm
1Bệnh viên Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh
2Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
Chu trách nhiệm chnh: Nguyễn Hồng Ngọc
ĐT: 0382365453
Email: hongngoc903@gmail.com
Ngày nhận bài: 30/09/2024
Ngày phản biện khoa học: 09/10 và 11/10/2024
Ngày duyệt bài: 15/10/2024
AFB tăng trong máu và c hi chng hạn chế. CT
cho thấy có khối choáng chỗ trung thất trưc, kích
thưc 8,5 × 6,5 × 6 cm, bờ đều, đậm đ hỗn hợp
dch và mô đc, bắt thuốc không đồng nhất. Về mt
vi thể, tế bào hình thoi thưa tht, xen lẫn mô đệm
hyaline hóa, lắng đọng fibrin. Có mạch máu giãn,
phân bào ít và rải rác các tế bào viêm. Kết quả hóa
mô miễn dch cho thấy CD34 dương khu trú, TLE1
dương tế bào hình thoi, phù hợp sarcôm bao hoạt
dch.
Từ khóa: sarcôm bao hoạt dch, bưu giãn
mạch hyaline ha đa dạng (PHAT)
SUMMARY
A CASE REPORT OF SYNOVIAL
SARCOMA WITH
HISTOPATHOLOGICAL FEATURES
SIMILAR TO PLEOMORPHIC
HYALINIZING ANGIECTATIC TUMOR
- PHAT
Synovial sarcoma (SS) is a monomorphic blue
spindle cell sarcoma showing variable epithelial
differentiation. SS is characterized by a specific
SS18-SSX1/2/4 fusion gene. SS may occur at any
age and is equally distributed between the sexes.
More than half of the patients are adolescents or
young adults. SSs arise in the deep soft tissue of the
lower and upper extremities (70% of cases), often
in juxta-articular locations. About 15% arise in the
trunk and 7% in the head and neck region.
However, SS in the mediastinum is very rare.
Histologically, SS includes monophasic, biphasic,
and undifferentiated. The monophasic phenotype
accounts for the majority of cases. In monophasic
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14
474
and biphasic SS, the spindle cells are arranged in
clusters or bundles, interspersed with little collagen
stroma, the collagen bands may be hyalinized.
However, SS with a phenotype resembling
polymorphous vascular hyalinizing tumor (PHAT)
is uncommon. Because SS in the mediastinum and
PHAT-like phenotype are very rare. So, we report a
case of a 19-year-old male patient with a diagnosis
of low-grade sarcoma mimicking a pleomorphic
hyalinizing tumor (PHAT) in the mediastinum. The
patient had a mediastinal mass, increased AFB in
the blood, and restrictive syndrome. CT showed an
anterior mediastinal mass, 8.5 × 6.5 × 6 cm, with
regular margins, mixed density of fluid and solid
tissue, and heterogeneous enhancement.
Microscopically, spindle-shaped cells were sparse,
interspersed with hyaline stroma and fibrin
deposits. There were dilated blood vessels, little
mitosis, and scattered inflammatory cells.
Immunohistochemistry results showed focal
positive CD34, positive TLE1, consistent with
synovial sarcoma.
Keywords: synovial sarcoma, pleomorphic
hyalinizing angiectatic tumor (PHAT)
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Sarcôm bao hoạt dch (SS) là tân sinh trung
mô chưa rõ dòng biệt hóa, nguyên nhân do có
sự chuyển đoạn cân bằng t(X;18) [4]. SS có thể
xảy ra mọi la tuổi và tỉ lệ mắc bệnh nam
và nữ là bằng nhau [5]. Hơn 50% bệnh nhân
mắc bệnh là thanh thiếu niên hoc người trẻ
tuổi [5]. SS thường gp mô mềm sâu của chi
dưi và chi trên (chiếm 70% các trường hợp),
đc biệt các v trí cạnh khp. Ngoài ra, SS
cũng c thể gp thn mình (15% trường
hợp), đầu mt cổ (7% trường hợp) [5]. Tuy
nhiên, SS tại trung thất rất hiếm gp.
Về mô học, SS bao gồm các kiểu hình đơn
pha, hai pha và không biệt ha. Trong đ, kiểu
hình đơn pha chiếm phần ln trường hợp.
Thông thường, SS mt pha và hai pha có các tế
bào thoi sắp xếp thành các đám tế bào hoc
dạng bó, xen kẽ vi t mô đệm collagen, các
dải collagen có thể hyaline hóa. Các tế bào
hình thoi phân mảnh, khá đồng đều và tương
đối nhỏ, vi tế bào chất ít, tỉ lệ nhn/bào tương
cao, nhân hình bầu dục, tăng sắc vi nhiễm sắc
chất mn, hạt nhân không rõ [7]. Tuy nhiên,
kiểu hình vi các tế bào hình thoi thưa tht,
xen lẫn mô đệm hyaline hóa nổi bật, lắng đọng
fibrin kèm các mạch máu giãn rng vi vi thể
bắt chưc đc điểm mô bệnh học của PHAT.
Theo hiểu biết của chúng tôi, chỉ có mt
trường sarcôm bao hoạt dch cđc điểm mô
bệnh học giống vi bưu giãn mạch hyalin hóa
đa dạng (PHAT) đ được báo cáo [3]. Vì vậy,
chúng tôi báo cáo mt trường hợp bệnh nhân
nam 19 tuổi vi chẩn đoán là sarcôm bao hoạt
dch c đc điểm mô bệnh học bắt chưc
PHAT trung thất.
Bưu giãn mạch hyalin ha đa dạng
(PHAT) là mt khối u mô mềm đc biệt
người trưng thành. Lâm sàng, bệnh nhân
thường không có triệu chng, u phát triển
chậm và thường gp chi dưi. Các v trí hiếm
gp khác bao gồm cánh tay, thành ngực, nách,
bụng, niêm mạc má, phúc mạc sau, bẹn, hố
khoeo, đáy chậu, mông và vú. Phụ nữ mắc
bệnh nhiều hơn nam gii. PHAT thường tái
phát, tuy nhiên tình trạng di căn xa chưa được
báo cáo [3].
II. BÁO CÁO CA BỆNH
Lâm sàng: Bệnh nhân nam, 19 tuổi, đi
khám vì tình cờ phát hiện u trung thất trưc,
ngoài ra không có triệu chng gì khác. Chưa
ghi nhận tiền căn bản thn và gia đình. Khám
lâm sàng không ghi nhận bất thường.
Xét nghiệm: AST, ALT tăng; AFB tăng
(32,68 IU/ml).
Hô hấp ký: Hi chng hạn chế.
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
475
X quang ngực thẳng: Trung thất có tổn
thương bng mờ chồng ảnh trung thất 1/3 giữa
phải, bờ ngoài đều rõ, kch thưc 50 × 70mm.
Kết luận: Theo dõi u trung thất 1/3 giữa phải
(Chẩn đoán phn biệt: U phổi xâm lấn trung
thất).
CTscan: Khối choáng chỗ trung thất trưc,
kch thưc 8,5 × 6,5 × 6cm, bờ đều, đậm đ
hỗn hợp dch và mô đc, bắt thuốc không đồng
nhất. Kết luận: U trung thất trưc chưa rõ bản
chất.
Điều trị ban đầu: Bệnh nhn được phẫu
thuật cắt khối u, sau đ gi bệnh phẩm đến
khoa giải phẫu bệnh.
Hình 1: Kết quả hô hấp ký: Bệnh nhân có hội chứng hạn chế
Hình 2: Kết quả X quang ngực: tổn thương bóng mờ chồng ảnh trung thất,
bờ ngoài đều rõ, kích thước 50 × 70mm
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14
476
Hình 3: CTscan ngực có khối choáng chỗ trung thất trước, kích thước 8,5 × 6,5 × 6cm,
bờ đều, đậm độ hỗn hợp dịch và mô đặc, bắt thuốc không đồng nhất
Giải phẫu bệnh:
Về đại thể, cho thấy khối u trung thất có
hình tròn, gii hạn rõ, có lp vỏ bao mỏng, mật
đ mềm, đồng nhất, mt cắt màu hồng nâu,
kch thưc u 8,5 × 6,5 × 6 cm.
Về vi thể, các tế bào hình thoi thưa tht,
xen lẫn mô đệm hyaline hóa nổi bật. Phần ln
các tế bào hình thoi c nhn không điển hình
mc đ nhẹ, các tế bào hình thoi phân mảnh,
khá đồng đều và tương đối nhỏ vi tế bào chất
ít, tỉ lệ nhn/bào tương cao, nhn hình bầu dục,
tăng sắc vi nhiễm sắc chất mn, hạt nhân
không rõ. Rải rác các tế bào đa hình. Khối u có
mạch máu gin, được lót bi tế bào ni mô.
Mô đệm hyaline hóa nổi bật và có sự lắng
đọng fibrin. Có bằng chng về sự thoát mạch
của hồng cầu và lắng đọng hemosiderin. Phân
bào ít, không dễ nhận thấy và rải rác các tế bào
viêm.
Hóa mô miễn dch cho thấy các tế bào hình
thoi âm tính vi CD34, CD34 làm nổi bật các
mạch máu. TLE1 dương tnh mạnh, đồng nhất
trong nhân của các tế bào hình thoi. Các tế bào
này âm tính vi S100, EMA và desmin. Chỉ số
tăng sinh thấp (Ki67 <5%). Sau cùng bệnh
nhân chẩn đoán sarcôm bao hoạt dch.
Sau phẫu thuật 5 tháng, bệnh nhn được
chụp CT phát hiện sarcôm bao hoạt dch di căn
phổi, màng phổi và tràn dch màng phổi lượng
vừa. Sau đ, bệnh nhn được chuyển qua khoa
chăm sc giảm nhẹ.
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
477
Hình 4: (A, B, độ phóng đại 200x) Mạch máu giãn, mô đệm hyaline hóa, lắng đọng fibrin,
xuất huyết và lắng đọng hemosiderin. (C, độ phóng đại 200x) Các tế bào hình thoi không điển
hình mức độ nhẹ. (D, độ phóng đại 400x) Có các tế bào đa hình
Hình 5: Các tế bào u dương tính với TLE1 (A, độ phóng đại 200x), tế bào nội mô
mạch máu có CD34 dương (B, độ phóng đại 200x), tế bào u âm tính với S100
(C, độ phóng đại 100x), CK (D, độ phóng đại 100x)