Xét nghiệm máu mẹ
để phát hiện dị tật thai
nhi
Trong tương lai không xa, việc
lấy máu của người phụ nữ vào
giai đoạn đầu của thai kỳ có
thể cho phép phát hiện gần
như toàn bộ các bệnh di truyền
phổ biến nhất của thai nhi. Các
bác sĩ Pháp đã bước đầu thử
nghiệm thành công kỹ
thuật này.
Kỹ thuật bắt nguồn từ hai ghi nhận:
- Những bào thai bình thường (với số lượng
nhiễm sắc thể bình thường) chỉ cho phép lọt
vào mỗi ml máu của mẹ 1 tế bào của mình.
Trường hợp có bất thường về số lượng
Thử
nghiệm
này có thể
thực hiện
s
ớm ở đầu
thai kỳ.
nhiễm sắc thể, thai nhi sẽ cho thoát vào máu
mẹ nhiều tế bào hơn. Chẳng hạn số tế bào sẽ
tăng 6 lần nếu thai nhi bị chứng tam
bội (trisomy - có 3 nhiễm sắc thể thay vì 2 ở
một cặp nào đó).
- Các tế bào máu của thai nhi có kích thước
lớn hơn tế bào của mẹ.
Ở tế bào thai nhi, ngoài thông tin di truyền
của mẹ, còn có cả thông tin di truyền của
bố. Để có được kết luận chính xác về nguồn
gốc của các tế bào nằm lại trên màng
lọc, người ta tiến hành phân tích vật liệu di
truyền của chúng. ADN của mỗi tế bào sẽ
được phóng to để tìm sự hiện diện của alen
bố và alen mẹ (alen là gene có cùng vị trí
trên các nhiễm sắc thể cùng đôi). Việc tìm
thấy 5 ADN có cả 2 alen sẽ đủ để kết luận
đó là tế bào của thai nhi.
Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra độ tin cậy
của phương pháp trên mẫu máu lấy từ 13
phụ nữ ở tuần thai 11-12 và hy vọng có thể
thực hiện kỹ thuật này sớm hơn nữa. Nghiên
cứu đăng trên Tạp chí Bệnh lý học Mỹ số ra
tháng này.
Giảm tỷ lệ sẩy thai
Hiện tại, cách duy nhất để chẩn đoán một
bệnh di truyền trước khi đứa trẻ chào đời
là tiến hành chọc dò nước ối (chọc qua thành
tử cung), hoặc lấy mẫu rau thai qua âm đạo.
Các xét nghiệm này được thực hiện vào tuần
11-18 của thai kỳ. Tuy nhiên, đây là những
kỹ thuật rất nặng nề và có thể gây sẩy thai
trong 1% trường hợp. Mỗi năm có khoảng 3
triệu ca chọc dò nước ối được thực hiện ở
những phụ nữ trên 35 tuổi tại Mỹ và châu
Âu.
Theo đánh giá của bác sĩ Paterlini-Bréchot,
chuyên gia về ung thư và huyết học tại đơn
vị INSERM 370 (Paris), ưu điểm nổi bật của
phương pháp mới là giảm tỷ lệ sẩy thai, cho
phép phát hiện từ trong bụng mẹ phần lớn
các ca tam bội.
Theo bác sĩ Patrizia Paterlini-Bréchot, người
đứng đầu nghiên cứu, về mặt lý thuyết,
kỹ thuật này cho phép thực hiện tất cả các
thử nghiệm di truyền hiện có thể làm sau khi
chọc dò nước ối hoặc sinh thiết. Nhưng vẫn
còn cần thêm 3-4 năm nữa để khẳng định độ
nhạy cảm và tính đặc hiệu của nó với từng
bệnh lý cần được phát hiện. Đơn xin
cấp bằng phát minh sáng chế đã được đệ
trình